รอยบุ๋มคอรอยด์แบบโฟกัส (Focal Choroidal Excavation; FCE) คือการเปลี่ยนแปลงแบบบุ๋มเฉพาะที่ของคอรอยด์ที่ตรวจพบโดยเครื่องเอกซเรย์การเชื่อมโยงกันด้วยแสง (OCT) ลักษณะเด่นคือไม่มีสตาฟิโลมาหลังหรือการขยายของตาขาว รายงานครั้งแรกโดย Jampol ในปี 2006 และตั้งชื่อโดย Margolis และคณะในปี 2011
รูปแบบของ FCE แบ่งออกเป็น 2 ชนิดหลัก
ชนิดที่เข้ากันได้
คำจำกัดความ: ชนิดที่ไม่มีการแยกตัวระหว่างส่วนนอกของเซลล์รับแสงและ RPE (เยื่อบุผิวรงควัตถุจอตา)
ลักษณะ: เซลล์รับแสงและ RPE จมลงไปด้วยกันในรอยบุ๋มโดยยังคงยึดติดกัน มักมีแนวโน้มที่ค่อนข้างคงที่
ผล OCT: RPE และชั้นเซลล์รับแสงบริเวณรอยบุ๋มเคลื่อนตัวไปทางคอรอยด์พร้อมกัน
ชนิดไม่เข้ารูป
คำจำกัดความ: ชนิดที่มีช่องว่าง (ของเหลวใต้จอประสาทตาหรือวัตถุสะท้อนแสงสูง) ระหว่างส่วนนอกของเซลล์รับแสงและ RPE
ลักษณะเด่น: มีความเสี่ยงสูงต่อภาวะแทรกซ้อน เช่น หลอดเลือดใหม่ในจุดรับภาพ (หลอดเลือดใหม่จากคอรอยด์) หรือจอประสาทตาลอกชนิดมีน้ำใต้จอประสาทตา
ผล OCT: พบการสะสมของของเหลวหรือวัตถุสะท้อนแสงสูงระหว่าง RPE และชั้นเซลล์รับแสงภายในรอยบุ๋ม
นอกจากนี้ยังใช้การจำแนกตามรูปร่าง (รูปกรวย รูปชาม แบบผสม) และตามตำแหน่ง (ที่โฟเวีย นอกโฟเวีย) ด้วย
Capellan และคณะได้จำแนกประเภทตามสาเหตุออกเป็น 3 ชนิด ได้แก่ ชนิดที่ 1 (สายตาสั้น) ชนิดที่ 2 (แต่กำเนิด) และชนิดที่ 3 (ภายหลัง/อักเสบ) ในชนิดที่ 3 อัตราการเกิดภาวะแทรกซ้อนของ CNV (เส้นเลือดใหม่ในคอรอยด์) สูงถึง 40% 7).
ความชุกในผู้ที่มีอายุต่ำกว่า 40 ปีคือ 0.18% (3 ตาจาก 1697 ตา) 1) ความชุกของ FCE ในผู้ป่วยจอประสาทตาคอรอยด์อักเสบชนิดเซรุ่มส่วนกลาง (CSC) อยู่ที่ 2.8–7.8% ซึ่งสูงกว่าประชากรทั่วไป 1) การตรวจพบเพิ่มขึ้นตามการแพร่หลายของการตรวจ OCT
ในช่วงไม่กี่ปีที่ผ่านมา FCE มีแนวโน้มที่จะถูกแยกออกจากกลุ่มโรคคอรอยด์หนา (pachychoroid) โดยถือเป็นภาวะอิสระที่เกิดจากความบกพร่องของเยื่อบรูคจากการอักเสบและการบางเฉพาะที่ของคอรอยด์ 8)
ความชุกในผู้ที่มีอายุต่ำกว่า 40 ปีต่ำเพียง 0.18% แต่ด้วยการแพร่หลายของ OCT ทำให้พบผู้ป่วยโดยบังเอิญเพิ่มขึ้น 1) ส่วนใหญ่ไม่มีอาการและถูกค้นพบครั้งแรกเมื่อตรวจอวัยวะรับภาพหรือ OCT
ส่วนใหญ่ไม่มีอาการ พบโดยบังเอิญขณะตรวจ OCT ในกรณีที่มีอาการ จะแสดงดังนี้
ในชุดผู้ป่วย FCE 32 ราย 60-77% ของผู้ป่วยมีอาการผิดปกติทางการมองเห็นบางอย่าง
หากไม่มีอาการและไม่มีเส้นเลือดใหม่ที่จอประสาทตาหรือจอประสาทตาลอกแบบมีน้ำใต้จอประสาทตา การติดตามอาการเป็นพื้นฐาน อย่างไรก็ตาม เนื่องจากมีความเสี่ยงต่อภาวะแทรกซ้อนของเส้นเลือดใหม่ที่จอประสาทตา จึงแนะนำให้ติดตามอย่างสม่ำเสมอด้วยการตรวจ OCT และ OCTA (ดูรายละเอียดในหัวข้อ “วิธีการรักษามาตรฐาน”)
ยังไม่มีการอธิบายกลไกการเกิด FCE อย่างสมบูรณ์ และมีสมมติฐานหลายข้อถูกเสนอขึ้น
ด้านล่างนี้คือโรคและปัจจัยเสี่ยงหลักที่เกี่ยวข้องกับ FCE
| หมวดหมู่ | โรค/ปัจจัย | หมายเหตุ |
|---|---|---|
| โรคตาทางพันธุกรรม | โรคเบสต์ | 6% มี FCE ร่วมด้วย3) |
| โรคตาทางพันธุกรรม | จอประสาทตาเสื่อมที่เกี่ยวข้องกับ ABCA4 | รายงานการลุกลามอย่างรวดเร็ว7) |
| โรคทางระบบ | กลุ่มอาการอลาจิลล์ | การกลายพันธุ์ของยีน JAG16) |
| โรคคอรอยด์ | จอประสาทตาอักเสบชนิดเซรุ่มส่วนกลาง/โรคหลอดเลือดคอรอยด์ชนิดโพลิปอยด์ | ความชุก 2.8–7.8%1) |
| วิถีชีวิต | การสูบบุหรี่ | ภาวะเครียดออกซิเดชัน → ความบกพร่องของเยื่อบรูช4) |
ปัจจัยเสี่ยงอื่นๆ ได้แก่ สายตาสั้น เพศหญิง และความชุกในคนเอเชีย พบการเกิดในตาทั้งสองข้าง 7 ใน 18 ราย (38.89%)1).
OCT เป็นสิ่งจำเป็นสำหรับการวินิจฉัย FCE การวินิจฉัยและประเมินผลทำได้โดยการรวมการตรวจต่อไปนี้
OCT
บทบาท: มาตรฐานทองคำในการวินิจฉัย
ผลการตรวจ: รอยบุ๋มของคอรอยด์เฉพาะที่ สามารถแยกแยะระหว่างชนิดที่พอดีและไม่พอดี นอกจากนี้ยังวัดรูปร่าง (ทรงกรวย รูปชาม ผสม) และความลึก
OCTA
บทบาท: การตรวจหาเส้นเลือดใหม่ในจอประสาทตาแบบไม่รุกราน สามารถวินิจฉัยได้โดยไม่ต้องใช้สารทึบแสง2)
ผลการตรวจ: บริเวณสัญญาณการไหลมืดในชั้นเส้นเลือดฝอยคอรอยด์บริเวณ FCE เมื่อมีจอประสาทตาใหม่ร่วมด้วย จะพบจอประสาทตาใหม่รูปตาข่ายคล้ายดอกไม้ 2).
FA และ ICGA
การตรวจเสริมอื่นๆ ได้แก่ FAF (ประเมินสุขภาพ RPE) และอัลตราซาวนด์โหมด B (เพื่อแยกจากสตาฟิโลมาหลัง)
การแยกโรคจากโรคต่อไปนี้มีความสำคัญ
กรณีที่ไม่มีอาการและไม่มีเส้นเลือดใหม่ในจอประสาทตาหรือจอประสาทตาลอกแบบมีน้ำใต้จอประสาทตา การสังเกตอาการเป็นระยะเป็นหลักการพื้นฐาน แนะนำให้ติดตามด้วย OCT และ OCTA ตลอดชีวิต 1)
ในกรณีตาทั้งสองข้างที่มี FCE ร่วมกับ CSC มีรายงานว่าการใช้เลเซอร์แบบโฟกัส (ขนาดจุด 50 ไมครอน กำลัง 70 มิลลิวัตต์ ระยะเวลา 0.1 วินาที) ร่วมกับ SML (เลเซอร์ไมโครพัลส์ระดับต่ำกว่าเกณฑ์) ทำให้จอประสาทตาลอกแบบมีน้ำหายไปหลังจาก 5 เดือน 1)
การรักษาด้วยยาต้าน VEGF เป็นทางเลือกแรกสำหรับกรณีที่มีเส้นเลือดใหม่ในจอประสาทตา ผลการรักษาหลักแสดงไว้ด้านล่าง
| รายงาน | ยา | ผลการรักษา |
|---|---|---|
| Duke 20252) | Bevacizumab 1.25 มก./0.05 มล. | หลังให้ 3 ครั้ง: 20/40 → 20/20 |
| Sato 20214) | Aflibercept เดือนละ 1 ครั้ง นาน 3 เดือน | CNV หายไป + FCE หายไป ไม่กลับเป็นซ้ำใน 12 เดือน |
| การรวบรวมวรรณกรรม4) | Anti-VEGF โดยทั่วไป | 54 ใน 76 ตา (71%) มีการตอบสนองทางกายวิภาคที่ดี |
Duke RCT และคณะ (2025) รายงานผู้หญิงอายุ 30 ปีที่มี FCE ร่วมกับเยื่อบุโพรงจอประสาทตาใต้รอยบุ๋ม ได้รับ Bevacizumab 3 ครั้ง พบว่าเยื่อบุโพรงจอประสาทตารูปดอกไม้ใน OCTA หดตัวลง และ BCVA ดีขึ้นจาก 20/40 เป็น 20/202).
Sato และคณะ (2021) รายงานกรณีที่ CNV หายไปและ FCE เองก็หายไปหลังจากให้ Aflibercept เดือนละครั้งเป็นเวลา 3 เดือน4) ติดตาม 12 เดือนไม่พบการกลับเป็นซ้ำของ CNV หรือ FCE การหายไปของ FCE สันนิษฐานว่าเกิดจากพังผืดหลอดเลือดหลังการรักษาด้วย anti-VEGF ที่เชื่อมข้ามรอยขาดของเยื่อบรูช.
การรักษาด้วยยาต้าน VEGF มีประสิทธิภาพ โดยมีรายงานการตอบสนองทางกายวิภาคที่ดีใน 54 จาก 76 ตา (71%) 4) ในบางกรณี FCE เองอาจหายไป 4) อย่างไรก็ตาม เนื่องจากมีความเสี่ยงที่จะกลับเป็นซ้ำ จึงจำเป็นต้องติดตามผลอย่างต่อเนื่องแม้หลังการรักษา
สมมติฐานที่ได้รับการสนับสนุนมากที่สุดในปัจจุบันคือสมมติฐานความบกพร่องของเยื่อบรูช ในบริเวณที่เยื่อบรูชอ่อนแอหรือมีข้อบกพร่อง ชั้นนอกของสารประกอบเชิงซ้อน RPE-เยื่อบรูชจะยื่นออกมาด้านนอกเนื่องจากความดันลูกตา ในขณะที่เยื่อจำกัดชั้นในไม่เคลื่อนที่ ซึ่งสอดคล้องกับลักษณะทางสัณฐานวิทยาของ FCE ที่สังเกตได้จาก OCT 4).
Benson และคณะ (2022) บันทึกการดำเนินโรคต่อไปนี้จากการตรวจ OCT ต่อเนื่องเป็นเวลา 8 ปีในผู้ป่วยจอประสาทตาเสื่อมที่เกี่ยวข้องกับ ABCA4 7).
การสังเกตนี้เป็นหลักฐานโดยตรงว่าแบบเข้ากันและไม่เข้ากันมีอยู่บนสเปกตรัมและสามารถดำเนินไปอย่างค่อยเป็นค่อยไป7).
ในการวิเคราะห์ OCTA พบพื้นที่ว่างสัญญาณการไหลมืดในชั้นเส้นเลือดฝอยคอรอยด์บริเวณ FCE1) ซึ่งบ่งชี้ถึงการลดลงของการไหลเวียนเลือดในเส้นเลือดฝอยคอรอยด์ที่ตำแหน่ง FCE และภาวะขาดเลือดเฉพาะที่อาจนำไปสู่การอักเสบ ความอ่อนแอของเยื่อบรูค และการสร้างเส้นเลือดใหม่ที่จอตา2).
เส้นทางที่คาดการณ์: คอรอยด์บุ๋ม → คอรอยด์บางเฉพาะที่ → ขาดเลือดและการอักเสบเรื้อรัง → เยื่อบรูคอ่อนแอ → หลอดเลือดใหม่ที่จอตา 2) ใน FCE ชนิดที่ 3 มีรายงานอัตราการเกิด CNV สูงถึง 40% 7) ดังนั้นการจำแนกชนิดของ FCE จึงมีความสำคัญต่อการประเมินความเสี่ยงทางคลินิก
กลุ่มอาการ Alagille (AGS) เป็นโรคหลายอวัยวะที่เกิดจากการกลายพันธุ์ของยีน JAG1 (>97%) มีรายงานการเกิด FCE ร่วมกับรูที่จอตา โดยมีพื้นหลังเป็นฝ่อของคอรอยด์และจอตาจากความผิดปกติของวิถีสัญญาณ Notch 6).
ก่อนหน้านี้ FCE บางครั้งถูกรวมอยู่ในสเปกตรัมโรคพาคิคอรอยด์ แต่การทบทวนขนาดใหญ่เมื่อเร็วๆ นี้กำลังจัดประเภทใหม่ Cheung และคณะ (2024) เสนอให้แยก FCE ออกจากสเปกตรัมโรคพาคิคอรอยด์ และจัดให้เป็นภาวะพยาธิสภาพอิสระที่เกิดจากความบกพร่องของเยื่อบรูคจากการอักเสบและการบางลงของคอรอยด์เฉพาะที่ 8)
Benson และคณะติดตาม FCE ในจอประสาทตาเสื่อมที่เกี่ยวข้องกับ ABCA4 ด้วย OCT ต่อเนื่องเป็นเวลา 8 ปี และบันทึกเป็นครั้งแรกของโลกถึงประวัติศาสตร์ธรรมชาติของการเปลี่ยนจาก FCE แบบ conforming เป็น non-conforming และในที่สุดเป็นรูมาคูลา 7) การสังเกตนี้มีความสำคัญต่อการทำความเข้าใจการดำเนินโรคของ FCE
มีรายงานว่าการรวม OCTA (การตรวจหลอดเลือดด้วยแสงแบบคลื่นความถี่) และ SD-OCT (OCT แบบสเปกตรัมโดเมน) สามารถวินิจฉัยเส้นเลือดใหม่ในคอรอยด์ที่มาพร้อมกับ FCE โดยไม่ต้องใช้สารทึบแสง (ฟลูออเรสซีน, ICGA) 2) ซึ่งอาจลดการพึ่งพาการตรวจด้วยสารทึบแสงที่รุกล้ำ
Sato และคณะ (2021) รายงานครั้งแรกเกี่ยวกับการหายไปของ FCE เองหลังการให้ Aflibercept 4) การเชื่อมข้ามข้อบกพร่องของเยื่อ Bruch จากแผลเป็นเส้นใยหลอดเลือดถูกสันนิษฐานว่าเป็นกลไกของการหายไปของ FCE ซึ่งบ่งชี้ว่าการรักษาด้วย anti-VEGF อาจส่งผลต่อการเปลี่ยนแปลงรูปร่างของ FCE
การจำแนก 3 ชนิดโดย Capellan และคณะ (ชนิดที่ 1: สายตาสั้น, ชนิดที่ 2: แต่กำเนิด, ชนิดที่ 3: ที่ได้มา/อักเสบ) ได้รับความสนใจในฐานะกรอบงานที่มีประโยชน์สำหรับการประเมินความเสี่ยงและการกำหนดแผนการรักษา 7) คาดว่าจะมีการตรวจสอบผ่านการศึกษาไปข้างหน้าขนาดใหญ่ในอนาคต
FCE ส่วนใหญ่มีแนวทางที่คงที่ แต่อัตราการเกิดภาวะแทรกซ้อนของเส้นเลือดใหม่ในจอตาได้รับการรายงานประมาณ 16% ในการติดตามระยะยาว 2) ในกรณีที่มีพื้นหลังเป็นจอตาเสื่อมแบบลุกลาม เช่น จอตาผิดปกติที่เกี่ยวข้องกับ ABCA4 มีรายงานการเปลี่ยนแปลงแบบค่อยเป็นค่อยไปจากชนิดที่เข้ากันได้ไปเป็นชนิดที่ไม่เข้ากันได้ ซึ่งนำไปสู่รูที่จุดภาพชัด 7) แนะนำให้ติดตามตลอดชีวิต 1).
