국소 맥락막 함몰 (FCE)

한눈에 보는 포인트

1. 국소 맥락막 함몰(FCE)이란?

국소 맥락막 함몰(Focal Choroidal Excavation; FCE)은 광간섭단층촬영(OCT)에서 발견되는 맥락막의 국소적인 함몰 변화입니다. 후포도종이나 공막 확장을 동반하지 않는 것이 특징입니다. 2006년 Jampol이 처음 보고했고, 2011년 Margolis 등이 명명했습니다.

분류

FCE의 형태는 크게 두 가지 유형으로 분류됩니다.

적합형

정의: 광수용체 외절과 RPE(망막색소상피) 사이에 분리가 없는 유형입니다.

특징: 함몰 내에서 광수용체와 RPE가 밀착된 상태로 함께 함몰됩니다. 비교적 안정적인 경과를 보이는 경우가 많습니다.

OCT 소견: 함몰부의 RPE와 광수용체층이 함께 맥락막 쪽으로 변위됩니다.

비적합형

정의: 광수용체 외절과 RPE 사이에 틈(망막하액 또는 고반사 물질)이 관찰되는 유형입니다.

특징: 황반신생혈관(맥락막신생혈관) 및 장액성 망막박리 합병 위험이 높습니다.

OCT 소견: 함몰 내 RPE와 광수용체층 사이에 액체 저류 또는 고반사 물질이 관찰됩니다.

형태에 따른 분류(원뿔형, 사발형, 혼합형) 및 위치에 따른 분류(중심와형, 중심와외형)도 사용됩니다.

Capellan 등은 원인에 따라 FCE를 3가지 유형으로 분류했습니다: 1형(근시성), 2형(선천성), 3형(후천성/염증성)입니다. 3형에서는 CNV(맥락막 신생혈관) 합병률이 40%에 달합니다⁷⁾.

역학

40세 미만에서의 유병률은 0.18%(1697안 중 3안)로 보고됩니다¹⁾. 중심성 장액성 맥락망막병증(CSC) 환자에서 FCE 유병률은 2.8~7.8%로 일반 인구보다 높습니다¹⁾. OCT 검사의 보급과 함께 발견 사례가 증가하고 있습니다.

최근 FCE는 두꺼운 맥락막(pachychoroid) 질환 스펙트럼에서 제외되는 추세입니다. 이는 염증으로 인한 Bruch막 결손과 국소적 맥락막 얇아짐의 결과로 발생하는 독립적인 병태로 간주됩니다⁸⁾.

Q 국소 맥락막 함몰(FCE)은 드문 질환인가요?

40세 미만에서의 유병률은 0.18%로 낮지만, OCT 검사의 보급에 따라 우연히 발견되는 사례가 증가하고 있습니다¹⁾. 대부분 무증상이며, 안저 검사나 OCT 검사 시 처음 발견됩니다.

2. 주요 증상과 임상 소견

자각 증상

대부분 무증상이며 OCT 검사 중 우연히 발견됩니다. 증상이 있는 경우 다음과 같이 나타납니다.

변시증: 직선이 왜곡되어 보입니다. 30세 여성에서 변시증과 최대교정시력(BCVA) 20/40이 보고된 바 있습니다²⁾.
중심 암점: 중심 시야의 어두운 영역입니다.
시력 저하: 황반 신생혈관 합병증이나 비적합형에서 두드러집니다.
안개시(霧視): 33세 남성에서 경도의 안개시가 보고되었습니다¹⁾.

FCE 32예 시리즈에서 60~77%의 환자가 어떤 시각 장애를 호소했습니다.

임상 소견

안저 소견: 중심와 또는 중심와 주변에 황색을 띤 국소 병변이 관찰될 수 있습니다.
FAF(안저 자가형광): 병변 부위의 형광 변화가 관찰됩니다¹⁾⁵⁾.
FFA(형광 안저 혈관조영술): 후기 과형광(누출 또는 염색만)이 관찰됩니다¹⁾⁵⁾. 중심와 외 FCE에서는 부종을 동반하지 않은 후기 염색 소견이 특징적입니다⁵⁾.
OCT: 진단의 근거가 되는 맥락막의 국소적 함몰을 확인할 수 있습니다. 적합형과 비적합형을 구별할 수 있습니다.
OCTA: FCE 영역의 맥락막 모세혈관층에 어두운 흐름 신호(void area)가 관찰됩니다¹⁾. 황반 신생혈관이 동반된 경우 꽃그물 모양의 신생혈관이 나타납니다²⁾.

Q 자각 증상이 없는데 치료가 필요한가요?

무증상이고 황반 신생혈관이나 장액성 망막박리가 동반되지 않은 경우 경과 관찰이 기본입니다. 그러나 황반 신생혈관 합병 위험이 있으므로 정기적인 OCT 및 OCTA 검사를 통한 모니터링이 권장됩니다 (자세한 내용은 “표준 치료법” 항목 참조).

3. 원인 및 위험 요인

병인 가설

FCE의 발병 기전은 완전히 밝혀지지 않았으며, 여러 가설이 제시되고 있습니다.

선천성 발달 장애 가설: 태생기 맥락막 발달 이상으로 선천적으로 형성된다고 생각됩니다³⁾.
후천성 Bruch막 결손 가설: Bruch막의 퇴화 또는 결손 부위에서 안압에 의해 외층 조직이 바깥쪽으로 돌출되어 FCE가 형성된다고 합니다⁴⁾. 내경계막이 변위되지 않는 점이 특징입니다.
염증 가설 (최신 가설): 염증이 Bruch막 결손과 국소적 맥락막 얇아짐을 유발하여 FCE가 형성된다는 가설입니다⁸⁾. 이 가설에 따르면 FCE는 두꺼운 맥락막 스펙트럼과는 독립적인 병태로 간주됩니다.
ABCA4 관련 직접 증거: Stargardt병(ABCA4 관련 망막병증)에서 Bruch막의 작은 결손이 선행되고 수개월 후 FCE가 형성되는 것이 8년간의 연속 OCT 관찰로 확인되었습니다⁷⁾.

4. 진단 및 검사 방법

Jie Guo; Lu Zhong; Chunhui Jiang; Xin Zhou; Gezhi Xu; Wenji Wang; Yuliang Wang. Clinical and optic coherence tomography findings of focal choroidal excavation in Chinese patients. BMC Ophthalmol. 2014 May 6; 14:63. Figure 3. PMCID: PMC4107723. License: CC BY.

단일 함몰이 있는 눈의 안저 이미지와 OCT. 이 이미지는 정기 건강검진을 받은 30세 남성의 것입니다. (A) 황반에 일부 색소 변화가 있었습니다. (B) OCT에서 중심와에 함몰이 관찰되었습니다.

FCE 진단에는 OCT가 필수적입니다. 다음 검사를 조합하여 진단 및 평가를 수행합니다.

OCT

역할: 진단의 표준 검사법입니다.

소견: 맥락막의 국소적 함몰입니다. 적합형과 비적합형을 구별할 수 있습니다. 모양(원뿔형, 사발형, 혼합형)과 깊이도 측정합니다.

OCTA

역할: 비침습적 황반 신생혈관 검출입니다. 조영제 없이 진단 가능합니다²⁾.

소견: FCE 영역의 맥락막모세혈관층에 어두운 흐름 신호 공백 영역. 황반신생혈관이 동반될 때 꽃망울 모양의 신생혈관이 나타납니다²⁾.

FA 및 ICGA

FA 소견: 후기 과형광(누출/염색). CNV 및 RPE 변성 평가에 유용⁵⁾.

ICGA 소견：맥락막 혈관 구조 평가. 두꺼운 맥락막 및 확장된 맥락막 혈관 평가에 유용⁴⁾.

기타 보조 검사로 FAF(망막색소상피 건강 상태 평가) 및 B-모드 초음파(후부 포도종과의 감별)를 사용할 수 있습니다.

감별 진단

다음 질환과의 감별이 중요합니다.

후부 공막 포도종: 안구벽 전층의 외측 돌출을 동반합니다. 초음파로 확인 가능합니다.
포도막 종양: 융기성 병변입니다. 초음파 및 MRI 검사로 감별합니다.
유리체 황반 견인: OCT에서 유리체 피질과의 유착을 확인합니다.
중심성 장액성 맥락망막병증(CSC): 장액성 망막박리를 동반합니다. FCE에 합병되기도 합니다.
근시성 망막분리증: 고도 근시안에서의 망막층간 분리입니다.
연성 드루젠: RPE 아래의 연성 드루젠과의 감별.

5. 표준 치료법

경과 관찰

무증상이고 황반 신생혈관이나 장액성 망막박리를 동반하지 않은 경우 정기적인 경과 관찰이 기본 방침입니다. 평생 OCT 및 OCTA 모니터링이 권장됩니다 ¹⁾.

CSC 합병증례의 치료

FCE에 CSC가 합병된 양안 증례에서 국소 레이저(스팟 크기 50μm, 출력 70mW, 조사 시간 0.1초)와 SML(역치하 미세펄스 레이저)의 병용으로 5개월 후 장액성 망막박리가 소실된 보고가 있습니다 ¹⁾.

황반 신생혈관 합병증례의 항VEGF 요법

황반 신생혈관을 합병한 증례에는 항VEGF 요법이 일차 선택입니다. 주요 치료 성적은 아래와 같습니다.

보고	약제	치료 결과
Duke 2025²⁾	베바시주맙 1.25mg/0.05mL	3회 투여 후 20/40→20/20
Sato 2021⁴⁾	Aflibercept 월 1회 × 3개월	CNV 소실 + FCE 소실, 12개월 재발 없음
문헌 집계⁴⁾	항VEGF 전반	76안 중 54안(71%)에서 양호한 해부학적 반응

Duke RCT 등(2025)은 30세 여성의 중심와하 황반신생혈관을 동반한 FCE 환자에게 베바시주맙을 3회 투여한 결과, OCTA에서 꽃망울 모양의 황반신생혈관이 퇴축되고 BCVA가 20/40에서 20/20으로 개선되었다고 보고했습니다²⁾.

Sato 등(2021)은 애플리버셉트를 매월 1회 3개월간 투여한 후 CNV 소실과 함께 FCE 자체가 소실된 증례를 보고했습니다⁴⁾. 12개월 관찰 기간 동안 CNV와 FCE 모두 재발하지 않았습니다. FCE 소실은 항VEGF 치료 후 섬유혈관 반흔이 브루크막 결손 부위를 연결했기 때문으로 추정됩니다.

기타 치료법

광역학치료(PDT): 황반신생혈관 및 장액성 망막박리의 범위와 특성에 따라 선택합니다.
국소 레이저 광응고술: 중심와 외부의 국소적 삼출에 대해 고려합니다.
냉동응고술: 주변부 병변에 보조적으로 사용하기도 합니다.

Q 맥락막 신생혈관이 합병된 경우, 치료로 완치되나요?

항VEGF 요법은 효과적이며, 76안 중 54안(71%)에서 좋은 해부학적 반응이 보고되었습니다⁴⁾. 일부 증례에서는 FCE 자체가 소실되기도 합니다⁴⁾. 그러나 재발 위험이 있으므로 치료 후에도 지속적인 모니터링이 필요합니다.

6. 병태생리학 및 상세한 발병 기전

Bruch막 결손 가설

현재 가장 지지되는 것은 Bruch막 결손 가설입니다. Bruch막이 약화되거나 결손된 부위에서 안압(IOP)의 작용으로 RPE-Bruch막 복합체의 외층이 바깥쪽으로 돌출됩니다. 내경계막(ILM)은 변위되지 않습니다. 이는 OCT에서 관찰되는 FCE의 형태적 특징과 일치합니다⁴⁾.

ABCA4 관련 망막병증에서의 연속 관찰

Benson 등(2022)은 ABCA4 관련 망막병증 환자에서 8년간의 연속 OCT를 통해 다음과 같은 경과를 기록했습니다⁷⁾.

Bruch막의 작은 결손이 선행(병변 초기)
6개월 후: 순응형 FCE 형성
7년 후: 비적합형 FCE로 진행
이후: 낭포 형성 → 황반원공으로 진행

이 관찰은 적합형과 비적합형이 스펙트럼 상에 존재하며 단계적으로 진행될 수 있음을 보여주는 직접적인 증거이다⁷⁾.

OCTA 소견과 맥락막 순환

OCTA 분석에서 FCE 영역의 맥락막모세혈관층에 어두운 흐름 신호 공백 영역이 관찰된다¹⁾. 이는 FCE 부위의 맥락막모세혈관 혈류 감소를 시사하며, 국소 허혈이 염증, 브루크막 취약화, 황반신생혈관 형성으로 이어질 수 있다²⁾.

황반신생혈관 형성 경로

추정되는 경로는 다음과 같습니다: 맥락막 함몰 → 국소 맥락막 얇아짐 → 허혈/만성 염증 → Bruch막 약화 → 황반 신생혈관 ²⁾. type 3 FCE에서는 CNV 합병률이 40%에 달하는 것으로 보고되었으며 ⁷⁾, FCE의 유형 분류가 임상적 위험 평가에 중요합니다.

Alagille 증후군에서의 FCE

Alagille 증후군(AGS)은 JAG1 유전자 돌연변이(97% 이상)를 원인으로 하는 다기관 질환입니다. Notch 신호 경로 이상으로 인한 맥락망막 위축을 배경으로 FCE와 황반 원공이 동반될 수 있다고 보고되었습니다 ⁶⁾.

7. 최신 연구와 향후 전망 (연구 단계 보고)

FCE 질환 개념의 재정의

기존에 FCE는 후맥락막 질환 스펙트럼에 포함되기도 했으나, 최근 대규모 리뷰를 통해 재분류가 진행되고 있습니다. Cheung 등(2024)은 FCE를 후맥락막 질환 스펙트럼에서 제외하고, 염증에 의한 브루크막 결손과 국소적 맥락막 얇아짐을 병인으로 하는 독립적인 병태로 자리매김할 것을 제안했습니다⁸⁾.

ABCA4 관련 망막병증에서의 8년 관찰

Benson 등은 ABCA4 관련 망막병증의 FCE를 8년 동안 연속 OCT로 추적하여, 적합형 FCE가 비적합형으로 전환되고 최종적으로 황반원공에 이르는 자연 경과를 세계 최초로 문서화했습니다⁷⁾. 이 관찰은 FCE의 진행성을 이해하는 데 중요한 소견입니다.

OCTA+SD-OCT를 이용한 비침습적 황반신생혈관 진단

OCTA(광간섭단층혈관조영술)와 SD-OCT(스펙트럼 영역 OCT)를 결합하면 조영제(플루오레세인, ICGA)를 사용하지 않고 FCE 합병 황반신생혈관을 진단할 수 있다고 보고되었습니다²⁾. 침습적 조영 검사에 대한 의존도를 줄일 가능성이 있습니다.

항VEGF 후 FCE 소실

Sato 등(2021)은 Aflibercept 투여 후 FCE 자체가 소실된 첫 번째 사례를 보고했습니다⁴⁾. 섬유혈관 반흔에 의한 Bruch막 결손의 교차연결이 FCE 소실의 메커니즘으로 추정되며, 항VEGF 요법이 FCE의 형태적 변화에도 영향을 미칠 가능성이 제시되었습니다.

병형 분류의 정밀화

Capellan 등의 3형 분류(1형: 근시성, 2형: 선천성, 3형: 후천성/염증성)는 위험 평가 및 치료 방침 결정에 유용한 프레임워크로 주목받고 있습니다⁷⁾. 향후 전향적 대규모 연구를 통한 검증이 기대됩니다.

Q FCE는 향후 악화되나요?

대부분의 FCE는 안정적인 경과를 보이지만, 장기 추적 관찰에서 황반 신생혈관 합병률은 약 16%로 보고됩니다²⁾. ABCA4 관련 망막병증과 같은 진행성 망막 변성을 배경으로 하는 경우, 적합형에서 비적합형으로 단계적으로 진행되어 황반 원공에 이르렀다는 보고가 있습니다⁷⁾. 평생 모니터링이 권장됩니다¹⁾.

8. 참고문헌

Bai J, Wang Y, Cao N, et al. Bilateral focal choroidal excavation and central serous chorioretinopathy coexisting in a male patient. Case Rep Ophthalmol Med. 2024;2024:5519361.
Duke RCT, Anshumali S, Crosson JN. Optical coherence tomography angiography in macular neovascularization secondary to focal choroidal excavation. J Vitreoret Dis. 2025;9(2):228-231.
Belenje A, Takkar B, Narayanan R, Jalali S. Unilateral focal choroidal excavation in cone dystrophy. BMJ Case Rep. 2021;14:e240665.
Sato T, Yasukawa T, Hayashi K. Focal choroidal excavation disappearing after successful treatment of type 2 choroidal neovascularization with intravitreal aflibercept. Am J Ophthalmol Case Rep. 2021;22:101078.
Dhodapkar RM, Spadaro JZ, Adelman RA. A case of extrafoveal focal choroidal excavation. Am J Ophthalmol Case Rep. 2022;27:101682.
Misawa M, Tampo H, Makino S. Atypical focal choroidal excavation with macular hole in a patient with Alagille syndrome. Case Rep Ophthalmol Med. 2022;2022:8136115.
Benson MD, Feldman CB, Zein WM. Evolution of focal choroidal excavation in ABCA4-related retinopathy. Am J Ophthalmol Case Rep. 2022;28:101740.
Cheung CMG, Lai TYY, Ruamviboonsuk P, et al. Pachychoroid disease. Eye. 2024;38:797-808.

범주	질환/인자	비고
유전성 안질환	베스트병	6%에서 FCE 동반³⁾
유전성 안질환	ABCA4 관련 망막병증	진행성 심화 보고⁷⁾
전신 질환	Alagille 증후군	JAG1 유전자 돌연변이⁶⁾
맥락막 질환	중심성 장액성 맥락망막병증/폴립양 맥락막혈관병증	유병률 2.8~7.8%¹⁾
생활 습관	흡연	산화 스트레스 → Bruch막 결손⁴⁾