Lõm hắc mạc khu trú (FCE) là một thay đổi lõm khu trú của hắc mạc được phát hiện bằng Chụp cắt lớp quang học (OCT). Đặc điểm là không có u bồ đào sau hoặc giãn củng mạc. Lần đầu tiên được báo cáo bởi Jampol vào năm 2006, và được đặt tên bởi Margolis và cộng sự vào năm 2011.
Hình thái FCE được phân thành hai loại chính.
Loại phù hợp
Định nghĩa: Loại không có sự tách rời giữa đoạn ngoài của tế bào cảm thụ ánh sáng và RPE (Biểu mô sắc tố võng mạc).
Đặc điểm: Các tế bào cảm thụ ánh sáng và RPE cùng lún xuống trong lõm, vẫn dính chặt. Thường có diễn tiến tương đối ổn định.
Hình ảnh OCT: Lớp biểu mô sắc tố võng mạc (RPE) và lớp tế bào cảm thụ ánh sáng tại vùng lõm di lệch cùng nhau về phía hắc mạc.
Loại không khớp
Định nghĩa: Loại có khoảng trống (dịch dưới võng mạc hoặc chất phản xạ cao) giữa đoạn ngoài của tế bào cảm thụ ánh sáng và RPE.
Đặc điểm: Nguy cơ cao biến chứng tân mạch hoàng điểm (tân mạch hắc mạc) hoặc bong võng mạc thanh dịch.
Hình ảnh OCT: Tích tụ dịch hoặc chất phản xạ cao giữa RPE và lớp tế bào cảm thụ ánh sáng trong vùng lõm.
Phân loại theo hình dạng (hình nón, hình chén, hỗn hợp) và theo vị trí (trung tâm hoàng điểm, ngoài trung tâm hoàng điểm) cũng được sử dụng.
Capellan và cộng sự đã phân loại ba loại dựa trên nguyên nhân: loại 1 (cận thị), loại 2 (bẩm sinh) và loại 3 (mắc phải/viêm). Ở loại 3, tỷ lệ biến chứng CNV (tân mạch hắc mạc) lên tới 40% 7).
Tỷ lệ hiện mắc ở người dưới 40 tuổi là 0,18% (3 mắt trong 1697 mắt) 1). Tỷ lệ hiện mắc FCE ở bệnh nhân bệnh lý hắc võng mạc trung tâm thanh dịch (CSC) là 2,8–7,8%, cao hơn dân số chung 1). Việc phát hiện đang gia tăng cùng với sự phổ biến của OCT.
Trong những năm gần đây, FCE có xu hướng bị loại trừ khỏi phổ bệnh lý hắc mạc dày (pachychoroid). FCE được coi là một tình trạng độc lập do khiếm khuyết màng Bruch do viêm và mỏng hắc mạc khu trú 8).
Tỷ lệ hiện mắc ở người dưới 40 tuổi thấp 0,18%, nhưng với sự phổ biến của OCT, các trường hợp phát hiện tình cờ đang gia tăng 1). Hầu hết không có triệu chứng và được phát hiện lần đầu khi khám đáy mắt hoặc OCT.
Thường không có triệu chứng, được phát hiện tình cờ khi khám OCT. Trường hợp có triệu chứng biểu hiện như sau.
Trong một loạt 32 ca FCE, 60-77% ca phàn nàn về một số rối loạn thị giác.
Nếu không có triệu chứng và không kèm theo tân mạch hoàng điểm hoặc bong võng mạc thanh dịch, việc theo dõi là cơ bản. Tuy nhiên, do có nguy cơ biến chứng tân mạch hoàng điểm, nên theo dõi định kỳ bằng các xét nghiệm OCT và OCTA (xem phần “Phương pháp điều trị tiêu chuẩn” để biết chi tiết).
Cơ chế bệnh sinh của FCE vẫn chưa được làm sáng tỏ hoàn toàn, và một số giả thuyết đã được đề xuất.
Dưới đây là các bệnh và yếu tố nguy cơ chính liên quan đến FCE.
| Danh mục | Bệnh/Yếu tố | Ghi chú |
|---|---|---|
| Bệnh mắt di truyền | Bệnh Best | 6% có FCE kèm theo3) |
| Bệnh mắt di truyền | Bệnh võng mạc liên quan đến ABCA4 | Báo cáo tiến triển nhanh7) |
| Bệnh toàn thân | Hội chứng Alagille | Đột biến gen JAG16) |
| Bệnh hắc mạc | Bệnh hắc võng mạc trung tâm thanh dịch/Bệnh mạch hắc mạc dạng polyp | Tỷ lệ mắc 2,8–7,8%1) |
| Lối sống | Hút thuốc lá | Stress oxy hóa → Khiếm khuyết màng Bruch4) |
Các yếu tố nguy cơ khác bao gồm cận thị, nữ giới và xu hướng ở người châu Á. Tình trạng hai mắt được ghi nhận ở 7/18 trường hợp (38,89%)1).
OCT là không thể thiếu để chẩn đoán FCE. Chẩn đoán và đánh giá được thực hiện bằng cách kết hợp các xét nghiệm sau.
OCT
Vai trò: Tiêu chuẩn vàng chẩn đoán.
Kết quả: Lõm hắc mạc khu trú. Có thể phân biệt loại phù hợp và không phù hợp. Cũng đo hình dạng (hình nón, hình chén, hỗn hợp) và độ sâu.
OCTA
Vai trò: Phát hiện tân mạch hoàng điểm không xâm lấn. Có thể chẩn đoán mà không cần chất cản quang2).
Kết quả: Vùng tín hiệu dòng chảy tối trong lớp mao mạch hắc mạc ở vùng FCE. Khi có tân mạch hoàng điểm, xuất hiện tân mạch dạng lưới hoa 2).
FA và ICGA
Các xét nghiệm bổ trợ khác bao gồm FAF (đánh giá sức khỏe biểu mô sắc tố võng mạc) và siêu âm chế độ B (để phân biệt với u bồ đào sau).
Cần phân biệt với các bệnh sau đây.
Đối với các trường hợp không triệu chứng, không có tân mạch hoàng điểm hoặc bong thanh dịch võng mạc, theo dõi định kỳ là nguyên tắc cơ bản. Khuyến cáo theo dõi OCT và OCTA suốt đời 1).
Trong trường hợp hai mắt FCE kèm CSC, sự kết hợp giữa laser tiêu điểm (kích thước điểm 50 μm, công suất 70 mW, thời gian chiếu 0,1 giây) và SML (Laser xung vi mô dưới ngưỡng) đã được báo cáo làm biến mất bong thanh dịch võng mạc sau 5 tháng 1).
Liệu pháp kháng VEGF là lựa chọn đầu tiên cho các trường hợp có tân mạch hoàng điểm. Kết quả điều trị chính được trình bày dưới đây.
| Báo cáo | Thuốc | Kết quả điều trị |
|---|---|---|
| Duke 20252) | Bevacizumab 1,25 mg/0,05 mL | Sau 3 liều: 20/40 → 20/20 |
| Sato 20214) | Aflibercept 1 lần/tháng trong 3 tháng | CNV biến mất + FCE biến mất, không tái phát trong 12 tháng |
| Tổng hợp tài liệu4) | Kháng VEGF nói chung | 54/76 mắt (71%) đáp ứng giải phẫu tốt |
Duke RCT và cộng sự (2025) báo cáo một phụ nữ 30 tuổi mắc FCE kèm tân mạch hắc mạc dưới hoàng điểm được tiêm Bevacizumab 3 lần, và trên OCTA thấy tân mạch hắc mạc dạng hoa thoái triển, BCVA cải thiện từ 20/40 lên 20/202).
Sato và cộng sự (2021) báo cáo một trường hợp CNV biến mất và bản thân FCE cũng biến mất sau 3 tháng điều trị Aflibercept hàng tháng4). Theo dõi 12 tháng không thấy tái phát CNV hay FCE. Sự biến mất của FCE được cho là do sẹo xơ mạch sau kháng VEGF bắc cầu qua khiếm khuyết màng Bruch.
Liệu pháp kháng VEGF có hiệu quả, với báo cáo đáp ứng giải phẫu tốt ở 54/76 mắt (71%) 4). Trong một số trường hợp, bản thân FCE có thể biến mất 4). Tuy nhiên, do nguy cơ tái phát, cần theo dõi liên tục ngay cả sau điều trị.
Giả thuyết được ủng hộ nhiều nhất hiện nay là giả thuyết khiếm khuyết màng Bruch. Tại các vùng màng Bruch yếu hoặc có khiếm khuyết, lớp ngoài của phức hợp biểu mô sắc tố võng mạc-màng Bruch nhô ra ngoài do tác động của nhãn áp. Trong khi đó, màng giới hạn trong không bị lệch. Điều này phù hợp với các đặc điểm hình thái của FCE quan sát được trên OCT 4).
Benson và cộng sự (2022) đã ghi nhận diễn tiến sau đây trên OCT liên tục trong 8 năm ở bệnh nhân mắc bệnh võng mạc liên quan đến ABCA4 7).
Quan sát này là bằng chứng trực tiếp cho thấy các loại khớp và không khớp tồn tại trên một phổ và có thể tiến triển dần dần7).
Trong phân tích OCTA, quan sát thấy vùng trống tín hiệu dòng chảy tối ở lớp mao mạch hắc mạc tại vùng FCE1). Điều này gợi ý giảm lưu lượng máu mao mạch hắc mạc tại vị trí FCE, và thiếu máu cục bộ có thể dẫn đến viêm, yếu màng Bruch và hình thành tân mạch hoàng điểm2).
Con đường được ước tính: lõm hắc mạc → mỏng hắc mạc cục bộ → thiếu máu cục bộ và viêm mạn tính → yếu màng Bruch → tân mạch hoàng điểm 2). Ở FCE type 3, tỷ lệ biến chứng CNV lên tới 40% 7), do đó phân loại type FCE rất quan trọng trong đánh giá nguy cơ lâm sàng.
Hội chứng Alagille (AGS) là bệnh đa cơ quan do đột biến gen JAG1 (>97%). Đã có báo cáo về sự kết hợp của FCE và lỗ hoàng điểm trên nền teo hắc võng mạc do bất thường đường tín hiệu Notch 6).
Trước đây, FCE đôi khi được xếp vào phổ bệnh pachychoroid, nhưng các đánh giá quy mô lớn gần đây đang phân loại lại. Cheung và cộng sự (2024) đề xuất loại trừ FCE khỏi phổ bệnh pachychoroid và coi nó là một tình trạng bệnh lý độc lập do khiếm khuyết màng Bruch do viêm và mỏng màng mạch cục bộ 8).
Benson và cộng sự đã theo dõi FCE trên bệnh võng mạc liên quan đến ABCA4 bằng OCT nối tiếp trong 8 năm, và lần đầu tiên trên thế giới ghi nhận diễn tiến tự nhiên từ FCE dạng phù hợp sang không phù hợp và cuối cùng thành lỗ hoàng điểm 7). Quan sát này rất quan trọng để hiểu sự tiến triển của FCE.
Đã có báo cáo rằng sự kết hợp giữa OCTA (chụp mạch cắt lớp quang học) và SD-OCT (OCT miền phổ) có thể chẩn đoán tân mạch hắc mạc kèm FCE mà không cần dùng chất tương phản (fluorescein, ICGA) 2). Điều này có thể làm giảm sự phụ thuộc vào các xét nghiệm tương phản xâm lấn.
Sato và cộng sự (2021) đã báo cáo trường hợp đầu tiên về sự biến mất của chính FCE sau khi dùng Aflibercept 4). Cầu nối khiếm khuyết màng Bruch do sẹo xơ mạch được cho là cơ chế biến mất FCE, cho thấy liệu pháp kháng VEGF cũng có thể ảnh hưởng đến các thay đổi hình thái của FCE.
Phân loại 3 thể của Capellan và cộng sự (thể 1: cận thị, thể 2: bẩm sinh, thể 3: mắc phải/viêm) được chú ý như một khung hữu ích để đánh giá nguy cơ và xác định kế hoạch điều trị 7). Việc xác nhận thông qua các nghiên cứu tiến cứu quy mô lớn trong tương lai được kỳ vọng.
Phần lớn các trường hợp FCE có diễn tiến ổn định, nhưng tỷ lệ biến chứng tân mạch hoàng điểm được báo cáo khoảng 16% khi theo dõi dài hạn 2). Ở những bệnh nhân có nền thoái hóa võng mạc tiến triển như bệnh võng mạc liên quan đến ABCA4, đã có báo cáo về sự tiến triển dần dần từ dạng phù hợp sang không phù hợp, dẫn đến lỗ hoàng điểm 7). Khuyến cáo theo dõi suốt đời 1).
