فرورفتگی کانونی مشیمیه (Focal Choroidal Excavation; FCE) یک تغییر فرورفتگی کانونی در مشیمیه است که با توموگرافی انسجام نوری (OCT) تشخیص داده میشود. ویژگی آن عدم همراهی با استافیلوم خلفی یا اتساع صلبیه است. اولین بار در سال ۲۰۰۶ توسط جامپول گزارش شد و در سال ۲۰۱۱ توسط مارگولیس و همکاران نامگذاری گردید.
شکل FCE به دو نوع اصلی تقسیم میشود.
نوع منطبق
تعریف: نوعی که در آن جدایی بین بخش خارجی سلولهای بینایی و RPE (اپیتلیوم رنگدانه شبکیه) وجود ندارد.
ویژگی: در این نوع، سلولهای بینایی و RPE در داخل فرورفتگی بههم چسبیده فرو میروند. معمولاً سیر نسبتاً پایداری دارد.
یافتههای OCT: RPE و لایه گیرنده نوری در ناحیه فرورفتگی بهطور یکپارچه به سمت مشیمیه جابهجا میشوند.
نوع غیرمنطبق
تعریف: نوعی که در آن بین بخش خارجی سلولهای گیرنده نوری و RPE شکاف (مایع زیر شبکیه یا ماده با بازتاب بالا) دیده میشود.
ویژگی: خطر بالای عروق جدید ماکولا (عروق جدید مشیمیه) و جداشدگی سروز شبکیه.
یافتههای OCT: تجمع مایع یا ماده با بازتاب بالا بین RPE و لایه گیرنده نوری در داخل فرورفتگی.
طبقهبندی بر اساس شکل (مخروطی، کاسهای، مختلط) و بر اساس محل (مرکز حفره، خارج از مرکز حفره) نیز استفاده میشود.
Capellan و همکاران بر اساس علت، سه نوع را طبقهبندی کردند: نوع ۱ (نزدیکبینی)، نوع ۲ (مادرزادی) و نوع ۳ (اکتسابی/التهابی). در نوع ۳، میزان عوارض CNV (نئوواسکولاریزاسیون مشیمیه) به ۴۰٪ میرسد 7).
شیوع در افراد زیر ۴۰ سال ۰.۱۸٪ (۳ چشم از ۱۶۹۷ چشم) گزارش شده است 1). شیوع FCE در بیماران مبتلا به کوریورتینوپاتی سروز مرکزی (CSC) ۲.۸ تا ۷.۸٪ است که از جمعیت عمومی بیشتر است 1). با گسترش آزمایش OCT، موارد تشخیص داده شده در حال افزایش است.
اخیراً، FCE از طیف بیماریهای پاکیکوروئید (pachychoroid) حذف شده است. این وضعیت به عنوان یک بیماری مستقل ناشی از نقص غشای بروخ (Bruch) ناشی از التهاب و نازکشدن موضعی مشیمیه در نظر گرفته میشود 8).
شیوع در افراد زیر ۴۰ سال ۰.۱۸٪ پایین است، اما با گسترش آزمایش OCT، موارد تصادفی در حال افزایش است 1). بسیاری از موارد بدون علامت هستند و برای اولین بار در معاینه فوندوس یا OCT کشف میشوند.
بسیاری از موارد بدون علامت هستند و به طور تصادفی در معاینه OCT کشف میشوند. در موارد علامتدار، موارد زیر دیده میشود.
در یک سری ۳۲ موردی از FCE، ۶۰ تا ۷۷٪ موارد نوعی اختلال بینایی را گزارش کردند.
در صورت بدون علامت بودن و عدم همراهی با رگزایی جدید ماکولا یا جداشدگی سروزی شبکیه، اساس کار پیگیری است. با این حال، به دلیل خطر همراهی با رگزایی جدید ماکولا، پایش منظم با OCT و OCTA توصیه میشود (برای جزئیات به بخش «روشهای درمان استاندارد» مراجعه کنید).
مکانیسم دقیق بروز FCE به طور کامل شناخته نشده است و فرضیههای متعددی مطرح شده است.
بیماریها و عوامل خطر اصلی مرتبط با FCE در زیر آورده شده است.
| دسته | بیماری/عامل | توضیحات |
|---|---|---|
| بیماریهای ارثی چشم | بیماری بست | 6% با FCE همراه است3) |
| بیماریهای ارثی چشم | رتینوپاتی مرتبط با ABCA4 | گزارش پیشرفت تدریجی7) |
| بیماریهای سیستمیک | سندرم آلاژیل | جهش ژن JAG16) |
| بیماریهای مشیمیه | کوریورتینوپاتی سروز مرکزی/آنژیوپاتی پولیپوئیدال مشیمیه | شیوع ۲٫۸ تا ۷٫۸٪1) |
| سبک زندگی | سیگار کشیدن | استرس اکسیداتیو → نقص غشای بروخ4) |
سایر عوامل خطر شامل نزدیکبینی، جنسیت زن و گرایش به نژاد آسیایی شناخته شده است. دوطرفه بودن در 7 مورد از 18 مورد (38.89٪) مشاهده شد1).
برای تشخیص FCE، OCT ضروری است. تشخیص و ارزیابی با ترکیب آزمایشهای زیر انجام میشود.
OCT
نقش: استاندارد طلایی تشخیص.
یافتهها: فرورفتگی موضعی مشیمیه. امکان تشخیص نوع تطابقی و غیرتطابقی وجود دارد. شکل (مخروطی، کاسهای، مختلط) و عمق نیز اندازهگیری میشود.
OCTA
نقش: تشخیص غیرتهاجمی نئوواسکولاریزاسیون ماکولا. امکان تشخیص بدون ماده حاجب 2).
یافتهها: ناحیه void سیگنال جریان تیره در لایه مویرگی کوروئید در ناحیه FCE. در صورت وجود نئوواسکولاریزاسیون ماکولا، عروق جدید به شکل شبکه گل مانند دیده میشود2).
FA و ICGA
سایر آزمایشهای کمکی شامل FAF (ارزیابی سلامت RPE) و سونوگرافی B-mode (تشخیص افتراقی با استافیلوم خلفی) ممکن است استفاده شود.
تشخیص افتراقی با بیماریهای زیر مهم است.
در موارد بدون علامت و بدون همراهی با نئوواسکولاریزاسیون ماکولا یا جداشدگی سروز شبکیه، پیگیری منظم دورهای اساس درمان است. پایش مادامالعمر با OCT و OCTA توصیه میشود1).
در یک مورد دوطرفه FCE همراه با CSC، ترکیب لیزر کانونی (اندازه لکه 50 میکرومتر، توان 70 میلیوات، زمان تابش 0.1 ثانیه) و SML (لیزر مایکروپالس زیرآستانه) منجر به ناپدید شدن جداشدگی سروز شبکیه پس از 5 ماه شد1).
در موارد همراه با رگزایی نابهجای ماکولا، درمان ضد VEGF انتخاب اول است. نتایج اصلی درمان در زیر ارائه شده است.
| گزارش | دارو | نتیجه درمان |
|---|---|---|
| Duke 20252) | Bevacizumab 1.25mg/0.05mL | پس از ۳ نوبت تزریق: 20/40 → 20/20 |
| Sato 20214) | Aflibercept ماهی یک بار به مدت 3 ماه | ناپدید شدن CNV و FCE، بدون عود در 12 ماه |
| خلاصه مقالات4) | ضد VEGF به طور کلی | 54 چشم از 76 چشم (71%) پاسخ آناتومیکی خوبی داشتند |
Duke RCT و همکاران (2025) گزارش کردند که در یک زن 30 ساله مبتلا به FCE همراه با غشای نئوواسکولار زیرفوه آ، سه دوز بواسیزوماب تجویز شد و غشای نئوواسکولار شبکیه به شکل گل در OCTA پسرفت کرد و BCVA از 20/40 به 20/20 بهبود یافت2).
Sato و همکاران (2021) موردی را گزارش کردند که پس از تزریق ماهانه آفلیبرسپت به مدت سه ماه، CNV و خود FCE ناپدید شدند4). در پیگیری 12 ماهه، هیچ عود CNV یا FCE مشاهده نشد. ناپدید شدن FCE احتمالاً به دلیل پل زدن اسکار فیبروواسکولار پس از ضد VEGF بر روی نقص غشای بروخ است.
درمان ضد VEGF مؤثر است و گزارش شده است که 54 چشم از 76 چشم (71%) پاسخ آناتومیک خوبی داشتهاند4). در برخی موارد، خود FCE نیز ممکن است ناپدید شود4). با این حال، به دلیل خطر عود، پایش مداوم پس از درمان ضروری است.
در حال حاضر، فرضیه نقص غشای بروخ بیشترین حمایت را دارد. در نواحی ضعیف یا دارای نقص در غشای بروخ، تحت تأثیر فشار داخل چشم (IOP)، لایه خارجی کمپلکس RPE-غشای بروخ به سمت بیرون برجسته میشود. در این فرآیند، غشای محدود کننده داخلی (ILM) جابجا نمیشود. این ویژگی با ویژگیهای مورفولوژیک FCE مشاهده شده در OCT مطابقت دارد 4).
Benson و همکاران (2022) در یک مطالعه ۸ ساله با OCT پیوسته در بیماران مبتلا به رتینوپاتی مرتبط با ABCA4، روند زیر را ثبت کردند 7).
این مشاهده شواهد مستقیمی است که نشان میدهد انواع منطبق و غیرمنطبق در یک طیف وجود دارند و میتوانند به تدریج پیشرفت کنند7).
در تحلیل OCTA، در لایه مویرگهای مشیمیه ناحیه FCE، نواحی void با سیگنال جریان تاریک مشاهده میشود1). این نشاندهنده کاهش جریان خون در مویرگهای مشیمیه در محل FCE است و ممکن است ایسکمی موضعی منجر به التهاب، ضعف غشای بروخ و تشکیل عروق جدید ماکولا شود2).
مسیر تخمینزدهشده به این صورت است: فرورفتگی مشیمیه → نازکشدگی موضعی مشیمیه → ایسکمی و التهاب مزمن → ضعیفشدن غشای بروخ → رگزایی نئوواسکولار ماکولا 2). در نوع 3 FCE، میزان همراهی با CNV تا 40% گزارش شده است 7)، بنابراین طبقهبندی نوع FCE برای ارزیابی خطر بالینی مهم است.
سندرم آلاژیل (AGS) یک بیماری چندعضوی است که در بیش از 97% موارد ناشی از جهش در ژن JAG1 است. گزارش شده است که در زمینه آتروفی مشیمیه-شبکیه ناشی از اختلال در مسیر سیگنالدهی Notch، FCE و سوراخ ماکولا با هم رخ میدهند 6).
اگرچه FCE قبلاً گاهی در طیف بیماری پاکیکوروئید قرار میگرفت، اما بررسیهای جامع اخیر منجر به طبقهبندی مجدد آن شده است. Cheung و همکاران (2024) پیشنهاد کردند که FCE از طیف بیماری پاکیکوروئید حذف شود و به عنوان یک وضعیت پاتولوژیک مستقل با علت نقص غشای بروخ ناشی از التهاب و نازکشدن موضعی مشیمیه در نظر گرفته شود 8).
Benson و همکاران برای اولین بار در جهان، سیر طبیعی FCE را در رتینوپاتی مرتبط با ABCA4 به مدت ۸ سال با OCT متوالی پیگیری کردند و مستند کردند که FCE تطبیقی به نوع غیرتطبیقی تبدیل شده و در نهایت به سوراخ ماکولا منجر میشود 7). این مشاهده برای درک پیشرفت FCE حیاتی است.
گزارش شده است که ترکیب OCTA (آنژیوگرافی توموگرافی انسجام نوری) و SD-OCT (OCT دامنه طیفی) میتواند نئوواسکولاریزاسیون ماکولار همراه با FCE را بدون استفاده از مواد حاجب (فلوئورسئین، ICGA) تشخیص دهد 2). این امر ممکن است وابستگی به آزمایشهای تهاجمی با ماده حاجب را کاهش دهد.
ساتو و همکاران (2021) اولین گزارش از ناپدید شدن خود FCE پس از تجویز آفلیبرسپت را ارائه دادند 4). پل زدن نقص غشای بروخ توسط اسکار فیبروواسکولار به عنوان مکانیسم ناپدید شدن FCE حدس زده میشود و نشان داده شده است که درمان ضد VEGF ممکن است بر تغییرات مورفولوژیک FCE نیز تأثیر بگذارد.
طبقهبندی سهگانه توسط کاپلان و همکاران (نوع 1: نزدیکبینی، نوع 2: مادرزادی، نوع 3: اکتسابی/التهابی) به عنوان چارچوبی مفید برای ارزیابی خطر و تصمیمگیری درمانی مورد توجه قرار گرفته است 7). اعتبارسنجی آن در مطالعات آیندهنگر بزرگ در آینده مورد انتظار است.
بیشتر موارد FCE سیر پایدار دارند، اما میزان عوارض نئوواسکولاریزاسیون ماکولا در پیگیری طولانی مدت حدود 16% گزارش شده است 2). در مواردی که زمینه دژنراسیون پیشرونده شبکیه مانند رتینوپاتی مرتبط با ABCA4 وجود دارد، گزارش شده است که از نوع تطبیقی به نوع غیرتطبیقی به تدریج پیشرفت کرده و به سوراخ ماکولا منجر شده است 7). پایش مادام العمر توصیه می شود 1).
