L’escavazione coroidale focale (FCE) è una depressione localizzata della coroide rilevata mediante tomografia a coerenza ottica (OCT). È caratterizzata dall’assenza di stafiloma posteriore o ectasia sclerale. È stata riportata per la prima volta da Jampol nel 2006 e denominata da Margolis et al. nel 2011.
La morfologia della FCE è classificata in due tipi principali.
Tipo conforme
Definizione: Tipo senza separazione tra i segmenti esterni dei fotorecettori e l’EPR (epitelio pigmentato retinico).
Caratteristiche: I fotorecettori e l’EPR rimangono a stretto contatto all’interno dell’escavazione. Il decorso è spesso relativamente stabile.
Risultati OCT: L’EPR e lo strato dei fotorecettori nell’area di depressione sono spostati insieme verso la coroide.
Tipo non conforme
Definizione: Tipo in cui è presente uno spazio (liquido sottoretinico o materiale iperriflettente) tra i segmenti esterni dei fotorecettori e l’EPR.
Caratteristiche: Alto rischio di complicanze come neovascolarizzazione maculare (neovascolarizzazione coroidale) o distacco sieroso di retina.
Risultati OCT: Presenza di liquido o materiale iperriflettente tra l’EPR e lo strato dei fotorecettori all’interno della depressione.
Vengono utilizzate anche la classificazione per forma (conica, a scodella, mista) e per sede (foveale, extrafoveale).
Capellan e colleghi hanno classificato la malattia in tre tipi in base all’eziologia: tipo 1 (miopico), tipo 2 (congenito) e tipo 3 (acquisito/infiammatorio). Nel tipo 3, il tasso di complicanze da CNV (neovascolarizzazione coroidale) raggiunge il 40% 7).
La prevalenza nei soggetti di età inferiore a 40 anni è dello 0,18% (3 occhi su 1697) 1). La prevalenza di FCE nei pazienti con corioretinopatia sierosa centrale (CSC) è del 2,8-7,8%, più alta rispetto alla popolazione generale 1). Con la diffusione degli esami OCT, il numero di casi rilevati è in aumento.
Negli ultimi anni, la FCE tende ad essere esclusa dallo spettro delle malattie pachicoroidali. È considerata una condizione patologica indipendente che deriva da un difetto della membrana di Bruch dovuto a infiammazione e da un assottigliamento coroidale focale8).
La maggior parte dei casi è asintomatica e viene scoperta incidentalmente durante un esame OCT. I casi sintomatici presentano quanto segue.
In una serie di 32 casi di FCE, il 60-77% dei pazienti ha lamentato qualche forma di disturbo visivo.
In assenza di sintomi e senza neovascolarizzazione coroidale o distacco sieroso della retina, la base è l’osservazione. Tuttavia, a causa del rischio di neovascolarizzazione coroidale, si raccomanda un monitoraggio regolare con esami OCT e OCTA (per i dettagli, vedere la sezione «Trattamento standard»).
Il meccanismo di sviluppo della FCE non è completamente chiarito e sono state proposte diverse ipotesi.
Le principali malattie e fattori di rischio associati alla FCE sono elencati di seguito.
| Categoria | Malattia/Fattore | Note |
|---|---|---|
| Malattie oculari ereditarie | Malattia di Best | Il 6% presenta FCE associata3) |
| Malattie oculari ereditarie | Retinopatia associata ad ABCA4 | Segnalazione di approfondimento progressivo7) |
| Malattie sistemiche | Sindrome di Alagille | Mutazione del gene JAG16) |
| Malattie coroidali | Corioretinopatia sierosa centrale / Vasculopatia coroidale polipoide | Prevalenza 2,8–7,8%1) |
| Stile di vita | Fumo | Stress ossidativo → Difetto della membrana di Bruch4) |
Altri fattori di rischio noti includono miopia, sesso femminile e una maggiore prevalenza negli asiatici. La bilateralità è stata osservata in 7 casi su 18 (38,89%) 1).
L’OCT è indispensabile per la diagnosi di FCE. La diagnosi e la valutazione vengono effettuate combinando i seguenti esami.
OCT
Ruolo : Gold standard diagnostico.
Risultati : Depressione localizzata della coroide. Consente di distinguere tra tipo adattato e non adattato. Vengono misurati anche la forma (conica, a coppa, mista) e la profondità.
OCTA
Ruolo : Rilevamento non invasivo della neovascolarizzazione maculare. Diagnosi possibile senza mezzo di contrasto2).
Reperti : area di vuoto di segnale di flusso scuro nello strato coriocapillare della regione FCE. In caso di neovascolarizzazione maculare associata, vengono visualizzati vasi neoformati a forma di rete fiorita (flower-like net)2).
FA・ICGA
Altri esami complementari includono FAF (valutazione della salute dell’RPE) e ecografia in modalità B (diagnosi differenziale con lo stafiloma posteriore).
È importante la differenziazione dalle seguenti malattie.
I casi asintomatici senza neovascolarizzazione maculare o distacco sieroso retinico richiedono un follow-up regolare. Si raccomanda un monitoraggio OCT/OCTA per tutta la vita 1).
In un caso bilaterale di FCE con CSC, la combinazione di laser focale (spot 50 μm, potenza 70 mW, durata 0,1 s) e SML (Subthreshold Micropulse Laser) ha portato alla risoluzione del distacco sieroso retinico dopo 5 mesi 1).
Per i casi complicati da neovascolarizzazione maculare, la terapia anti-VEGF è la prima scelta. I principali risultati del trattamento sono mostrati di seguito.
| Rapporto | Farmaco | Risultato del trattamento |
|---|---|---|
| Duke 20252) | Bevacizumab 1,25 mg/0,05 mL | Dopo 3 dosi 20/40 → 20/20 |
| Sato 20214) | Aflibercept 1 volta al mese per 3 mesi | Scomparsa della CNV + scomparsa dell’edema maculare, nessuna recidiva a 12 mesi |
| Riepilogo della letteratura4) | Anti-VEGF in generale | 54 occhi su 76 (71%) hanno mostrato una buona risposta anatomica |
Duke RCT et al. (2025) hanno riportato il caso di una donna di 30 anni con FCE e neovascolarizzazione maculare sottofoveale trattata con tre dosi di Bevacizumab, con regressione della rete neovascolare maculare a forma di fiore all’OCTA e miglioramento della BCVA da 20/40 a 20/202).
Sato et al. (2021) hanno riportato un caso in cui, dopo tre iniezioni mensili di Aflibercept, la CNV è scomparsa e anche la FCE stessa si è risolta4). A 12 mesi di follow-up non si è verificata recidiva né di CNV né di FCE. Si ipotizza che la scomparsa della FCE sia dovuta alla cicatrice fibrovascolare post-anti-VEGF che ha ponticellato il difetto della membrana di Bruch.
La terapia anti-VEGF è efficace e in 54 occhi su 76 (71%) è stata riportata una buona risposta anatomica 4). In alcuni casi, la FCE stessa può scomparire 4). Tuttavia, a causa del rischio di recidiva, è necessario un monitoraggio continuo anche dopo il trattamento.
L’ipotesi attualmente più supportata è quella del difetto della membrana di Bruch. Nelle aree di indebolimento e difetto della membrana di Bruch, sotto l’azione della pressione intraoculare (IOP), lo strato esterno del complesso RPE-membrana di Bruch protrude verso l’esterno. La membrana limitante interna (ILM) non si sposta. Ciò corrisponde alle caratteristiche morfologiche della FCE osservate all’OCT 4).
Benson et al. (2022) hanno registrato il seguente decorso in OCT continuo per 8 anni in pazienti con retinopatia associata ad ABCA4 7).
Questa osservazione è una prova diretta che i tipi conforme e non conforme esistono su uno spettro e possono progredire gradualmente7).
L’analisi OCTA mostra aree di vuoto di segnale di flusso scuro (void area) nello strato capillare coroidale della regione FCE1). Ciò suggerisce una riduzione del flusso sanguigno nei capillari coroidali nel sito della FCE, e l’ischemia locale potrebbe portare a infiammazione, indebolimento della membrana di Bruch e formazione di neovascolarizzazione maculare2).
Depressione coroidale → assottigliamento coroidale localizzato → ischemia e infiammazione cronica → indebolimento della membrana di Bruch → neovascolarizzazione maculare: si ipotizza questo percorso2). Nel FCE di tipo 3, è stato riportato un tasso di complicanze da CNV fino al 40%7), rendendo la classificazione dei tipi di FCE importante per la valutazione clinica del rischio.
La sindrome di Alagille (AGS) è una malattia multiorgano causata da mutazioni del gene JAG1 (oltre il 97%). Sullo sfondo di atrofia corioretinica dovuta a un’anomalia della via di segnalazione Notch, sono state riportate complicanze di FCE e foro maculare6).
Tradizionalmente, la FCE era talvolta inclusa nello spettro delle malattie pachicoroidali, ma recenti revisioni su larga scala hanno portato a una riclassificazione. Cheung et al. (2024) hanno proposto di escludere la FCE dallo spettro delle malattie pachicoroidali e di considerarla come una patologia indipendente con eziologia caratterizzata da un difetto della membrana di Bruch dovuto a infiammazione e assottigliamento coroidale localizzato 8).
Benson et al. hanno monitorato la FCE nella retinopatia associata ad ABCA4 mediante OCT seriale per 8 anni e hanno documentato per la prima volta al mondo il decorso naturale di una FCE conforme che evolve in un tipo non conforme e porta infine a un foro maculare 7). Questa osservazione è un’importante scoperta per comprendere la progressione della FCE.
È stato riportato che la combinazione di OCTA (angiografia con tomografia a coerenza ottica) e SD-OCT (OCT a dominio spettrale) consente di diagnosticare la neovascolarizzazione maculare complicata da FCE senza l’uso di mezzi di contrasto (fluoresceina, ICGA)2). Ciò potrebbe ridurre la dipendenza da esami con contrasto invasivi.
Sato et al. (2021) hanno riportato la prima scomparsa della FCE stessa dopo la somministrazione di Aflibercept 4). Si ipotizza che il ponte del difetto della membrana di Bruch da parte di una cicatrice fibrovascolare sia il meccanismo della scomparsa della FCE, indicando che la terapia anti-VEGF può influenzare anche i cambiamenti morfologici della FCE.
La classificazione in 3 tipi di Capellan (tipo 1: miopico, tipo 2: congenito, tipo 3: acquisito/infiammatorio) è considerata un quadro utile per la valutazione del rischio e la determinazione della strategia terapeutica 7). Ci si aspetta una sua validazione tramite futuri studi prospettici su larga scala.
La maggior parte delle FCE ha un decorso stabile, ma il tasso di complicanze da neovascolarizzazione maculare è riportato intorno al 16% nel follow-up a lungo termine 2). In casi con degenerazione retinica progressiva sottostante, come la retinopatia associata ad ABCA4, è stata riportata una progressione graduale dalla forma adattata a quella non adattata, fino al foro maculare 7). Si raccomanda un monitoraggio per tutta la vita 1).
