U nho (Staphyloma)

Điểm chính nhìn nhanh

Điểm chính trong nháy mắt

• U nhãn cầu là tình trạng thành nhãn cầu (củng mạc và hắc mạc) phồng cục bộ ra ngoài, phổ biến nhất là u nhãn cầu sau.
• Khoảng 55% trường hợp cận thị bệnh lý (trục nhãn cầu >26 mm) có kèm u nhãn cầu sau. ²⁾
• Trong hội chứng đĩa thị nghiêng (TDS), u nhãn cầu dưới (Curtin type V) gặp ở khoảng 2,6% trường hợp. ⁴⁾
• Các biến chứng chính bao gồm bong võng mạc, tách lớp hoàng điểm và tân mạch hắc mạc (CNV), có thể dẫn đến mù pháp lý.
• Chưa có phương pháp điều trị xác định; hiện tại xử trí tùy theo biến chứng.
• SS-OCT và OCT góc rộng đã trở thành công cụ chính để hiểu bệnh lý và theo dõi diễn tiến.

1. U nho là gì?

U nho (Staphyloma) là tình trạng thành nhãn cầu (củng mạc và hắc mạc) mỏng đi khu trú và phồng ra ngoài. Xảy ra do áp lực nội nhãn và thoái hóa màng ngoài. Tên gọi xuất phát từ hình dạng phần phồng giống quả nho.

Tùy theo vị trí, được phân loại thành trước, thể mi, xích đạo và sau. Quan trọng nhất về mặt lâm sàng là u nho sau, thường đi kèm với cận thị bệnh lý.

Tỷ lệ mắc u nho sau ở bệnh nhân cận thị bệnh lý được báo cáo khoảng 55%, ²⁾ ảnh hưởng lớn đến tiên lượng thị lực lâu dài. Trong nghiên cứu của Khan (2025) trên bệnh nhân cận thị bệnh lý một mắt, tỷ lệ mù hợp pháp (thị lực tốt nhất sau chỉnh kính 0,1 hoặc thấp hơn) lên tới 19%. ²⁾

Giải thích thuật ngữ

“Cận thị bệnh lý” chỉ tình trạng cận thị kèm theo trục nhãn cầu dài bất thường (thường >26 mm). Không chỉ đơn thuần là độ cận cao, mà còn đặc trưng bởi các biến chứng như biến dạng nhãn cầu và teo hắc võng mạc.

Q Có phải tất cả người cận thị đều bị bong võng mạc?

A

Ngay cả cận thị nặng, nguy cơ biến chứng chỉ cao khi tiến triển thành “cận thị bệnh lý” với trục nhãn cầu dài quá mức. Khoảng 55% cận thị bệnh lý có bong võng mạc sau²⁾, nhưng không xảy ra ở mọi mắt cận thị.

2. Triệu chứng chính và dấu hiệu lâm sàng

Triệu chứng chủ quan

• Giảm thị lực: Triệu chứng chủ quan phổ biến nhất. Xảy ra do biến dạng hoàng điểm, teo và các biến chứng liên quan.
• Rối loạn thị giác (nhìn vật bị méo mó): Trở nên rõ rệt khi có biến chứng bong võng mạc hoàng điểm hoặc màng trước võng mạc.
• Khiếm khuyết thị trường: U nhung mao quanh gai thị có thể biểu hiện những thay đổi thị trường đặc trưng.
• TVL (Giảm thị lực thoáng qua): Trong viêm màng bồ đào quanh gai thị co thắt (CPPS), đã có báo cáo về tình trạng giảm thị lực thoáng qua khi đứng. ³⁾

Kết quả lâm sàng

U nang màng bồ đào sau biểu hiện nhiều dấu hiệu khác nhau trên kính hiển vi đèn khe, khám đáy mắt và OCT.

• Sự kéo dài trục nhãn cầu rõ rệt: Trong nghiên cứu của Khan (2025), chiều dài trục trung bình của mắt cận thị bệnh lý đạt 34 mm (so với 24 mm ở mắt không cận thị). ²⁾
• Dấu hiệu quanh gai thị: Trong báo cáo của Hokazono (2021) về u nhú co thắt quanh gai thị (CPPS), đã xác nhận có lõm ở cực sau và phồng rõ rệt quanh gai thị. ³⁾
• Dấu hiệu hoàng điểm: SD-OCT và SS-OCT có thể xác định tách lớp hoàng điểm, tách võng mạc và màng trước võng mạc. Ở các trường hợp có đột biến CFAP410, OCT cho thấy võng mạc và hắc mạc mỏng rõ rệt. ¹⁾
• Dấu hiệu MRI: Cho thấy biến dạng khu trú và phồng ở cực sau nhãn cầu, hữu ích để đánh giá u nhú sau nặng. ²⁾

Q Xét nghiệm nào đánh giá u nhú sau tốt nhất?

A

OCT (đặc biệt là SS-OCT và OCT góc rộng) vượt trội trong đánh giá hình thái hoàng điểm và quanh gai thị ^{2, 3)}. MRI hữu ích để hiểu mức độ biến dạng toàn bộ nhãn cầu. ²⁾

3. Nguyên nhân và Yếu tố Nguy cơ

Nguyên nhân chính của bệnh nhãn cầu sau là mỏng và thoái hóa củng mạc. Khi trục nhãn cầu dài ra, quá trình tái tạo sợi collagen của củng mạc bị rối loạn, dẫn đến suy yếu cục bộ thành nhãn cầu.

• Cận thị bệnh lý: Yếu tố nguy cơ lớn nhất. Căng thẳng cơ học mãn tính do trục nhãn cầu dài ra thúc đẩy thoái hóa củng mạc. ²⁾
• Hội chứng gai thị nghiêng (TDS): Hội chứng bẩm sinh với gai thị bị nghiêng và biến dạng, kết hợp với u nhú dưới (Curtin V) ở khoảng 2,6% trường hợp. ⁴⁾ TDS thường đi kèm với cận thị và thường biểu hiện khiếm khuyết thị trường dưới.
• Yếu tố di truyền: Đột biến gen CFAP410 được chú ý như là nền tảng di truyền của bệnh u nhãn cầu. Chiu (2022) đã báo cáo một trường hợp có đột biến CFAP410 được theo dõi trong 16 năm, xác nhận sự tiến triển của u nhãn cầu sau và sự mỏng đi của củng mạc và hắc mạc. ¹⁾

Phòng ngừa và chăm sóc hàng ngày

Những người bị cận thị nặng nên khám mắt định kỳ để kiểm tra xem có bị u bồ đào sau hay không. Mang vác vật nặng hoặc lặp đi lặp lại động tác rặn có thể gây biến động áp lực nội nhãn, vì vậy hãy tham khảo ý kiến bác sĩ về các bài tập nặng. Nếu có thay đổi triệu chứng (thay đổi thị lực hoặc méo mó), hãy đi khám ngay lập tức.

4. Chẩn đoán và Phương pháp Xét nghiệm

Để chẩn đoán u nội nhãn, ngoài việc xác nhận hình thái bằng kính soi đáy mắt gián tiếp và máy chụp ảnh đáy mắt, chụp cắt lớp là cần thiết.

Phân loại Curtin

Là một phân loại giải phẫu của u nội nhãn, phân loại 10 loại của Curtin (1977) được sử dụng rộng rãi.

Loại	Vị trí
I	Cực sau
II	Hoàng điểm
III	Dưới gai thị
IV	Gai thị mũi
V	Dưới (Inferior)
VI	Quanh gai thị + hoàng điểm
VII	Quanh gai thị + dưới
VIII	Quanh gai thị + hoàng điểm + dưới
IX	Mũi
X	Loại hỗn hợp

Loại V (u nhú dưới) thường gặp trong hội chứng gai thị nghiêng, tỷ lệ mắc bệnh được báo cáo khoảng 2,6%. ⁴⁾

Các phương pháp xét nghiệm chính

• Kính soi đáy mắt gián tiếp: Quan sát hình thái đáy mắt. Kiểm tra sự thay đổi màu sắc ở cực sau và những thay đổi quanh gai thị.
• OCT nguồn quét (SS-OCT): Vượt trội trong việc hiển thị mô sâu, cho phép đánh giá chi tiết hình thái của u nhú chu vi. Hokazono (2021) đã làm rõ sự thay đổi lưu lượng máu trong CPPS bằng SS-OCT và OCTA. ³⁾
• OCT góc rộng: Hữu ích để xác định phạm vi và ranh giới của bướu mạch sau. ²⁾
• MRI: Được sử dụng để đánh giá biến dạng ba chiều của nhãn cầu và hiểu tổng thể các trường hợp nặng. ²⁾
• OCTA (Chụp mạch OCT): Được sử dụng để đánh giá CNV và thay đổi lưu lượng máu quanh gai thị. ³⁾

5. Phương pháp điều trị tiêu chuẩn

Hiện tại chưa có phương pháp điều trị nào được chứng minh có thể ức chế trực tiếp sự tiến triển của bướu mạch. Điều trị tập trung vào các biến chứng.

Các biến chứng chính và cách xử trí

Các biến chứng xảy ra ở bướu mạch sau và cách điều trị được trình bày dưới đây.

Biến chứng	Điều trị chính
Tân mạch hắc mạc (CNV)	Tiêm nội nhãn kháng VEGF
Tách lớp võng mạc hoàng điểm	Theo dõi hoặc cắt dịch kính
Bong võng mạc	Phẫu thuật dịch kính (PPV)
Bệnh hoàng điểm do kéo cận thị	Cắt dịch kính ± bóc màng giới hạn trong

• Tân mạch hắc mạc (CNV): Tiêm nội nhãn thuốc kháng VEGF (ranibizumab, aflibercept, v.v.) là lựa chọn đầu tay.
• Tách lớp hoàng điểm (Foveoschisis): Trường hợp không triệu chứng theo dõi. Trường hợp giảm thị lực hoặc tiến triển tách lớp, cân nhắc phẫu thuật dịch kính (PPV).
• Bong võng mạc: Cắt dịch kính là phẫu thuật cơ bản.
• Tăng cường củng mạc sau (PSR): Phẫu thuật nhằm ức chế sự kéo dài trục nhãn cầu. Hiệu quả vẫn còn đang tranh luận, ²⁾ và không được coi là điều trị tiêu chuẩn phổ biến tại Nhật Bản.

Lưu ý trong điều trị

Không có phương pháp điều trị xác định cho bệnh tụ cầu mạc sau. Khám OCT định kỳ rất quan trọng để phát hiện sớm biến chứng (CNV, tách lớp hoàng điểm). Ngay cả khi điều trị kháng VEGF, thường cần tiêm nhắc lại nhiều lần.

Q Tăng cường củng mạc sau (PSR) có phải là điều trị tiêu chuẩn không?

A

PSR là phẫu thuật nhằm ức chế sự kéo dài trục nhãn cầu, nhưng bằng chứng về hiệu quả còn hạn chế và hiện đang trong giai đoạn tranh luận. ²⁾ Tại Nhật Bản, chưa thể coi là điều trị tiêu chuẩn phổ biến.

6. Sinh lý bệnh và cơ chế phát sinh chi tiết

Sự hình thành u nhú sau liên quan đến sự tương tác phức tạp giữa các thay đổi cấu trúc của củng mạc, rối loạn mạch máu và ứng suất cơ học cục bộ.

Thoái hóa collagen củng mạc

Khi trục nhãn cầu giãn dài quá mức, sự sắp xếp của các sợi collagen củng mạc bị rối loạn, đường kính và mật độ sợi thay đổi. Điều này dẫn đến mỏng và yếu cục bộ của củng mạc. ²⁾ Về lâu dài, củng mạc ở cực sau không thể chịu được áp lực nội nhãn và phồng ra ngoài.

Cơ chế của U nhú co thắt quanh gai thị (CPPS)

Hokazono (2021) báo cáo rằng bản chất của CPPS là do các chuyển động co bóp và giãn nở tự chủ của nhãn cầu. ³⁾ Chuyển động tuần hoàn này được cho là gây ứ trệ tĩnh mạch quanh gai thị, có thể dẫn đến giảm thị lực tạm thời (TVL). ³⁾

Liên quan đến Hội chứng gai thị nghiêng (TDS)

Cohen (2006) đã báo cáo mối quan hệ giữa u nhú mạch máu dưới và nếp gấp hắc võng mạc liên quan đến TDS.⁴⁾ Trong TDS, dây thần kinh thị giác xuyên qua thành nhãn cầu theo hướng chéo, khiến củng mạc bên dưới gai thị chịu áp lực cơ học mãn tính. Điều này được cho là dẫn đến sự hình thành u nhú mạch máu dưới một cách chọn lọc.

Vai trò của đột biến CFAP410

Trong trường hợp theo dõi 16 năm do Chiu (2022) báo cáo, đột biến CFAP410 được cho là có thể liên quan đến sự hình thành và tiến triển của u nhú mạch máu.¹⁾ CFAP410 mã hóa một protein liên quan đến lông mao, và được cho là có vai trò trong sự phát triển và duy trì mô mắt.

---

7. Nghiên cứu mới nhất và triển vọng tương lai (Báo cáo giai đoạn nghiên cứu)

Dành cho bệnh nhân: Vui lòng đọc

Nội dung sau đây hiện đang trong giai đoạn nghiên cứu hoặc thử nghiệm lâm sàng, không phải là phương pháp điều trị tiêu chuẩn có sẵn tại các bệnh viện thông thường. Đây là thông tin tham khảo dành cho các chuyên gia về sự phát triển y tế trong tương lai.

Tiến bộ trong công nghệ hình ảnh

Với sự phổ biến của SS-OCT và OCT góc rộng, việc đánh giá chi tiết hình thái, phạm vi và ranh giới của u bồ đào sau đã trở nên khả thi.²⁾ Điều này được kỳ vọng sẽ cải thiện độ chính xác của phân giai đoạn và chất lượng theo dõi dài hạn.

Trong nghiên cứu của Khan (2025) về cận thị bệnh lý một mắt, đã tiến hành đánh giá có hệ thống về u nhú sau bằng OCT góc rộng, và ghi lại các chi tiết bệnh lý ở các trường hợp có chiều dài trục nhãn cầu lên tới 34 mm. ²⁾

Đánh giá lưu lượng máu bằng OCTA (Chụp mạch OCT)

Hokazono (2021) đã hình dung động lực học lưu lượng máu quanh gai thị trong CPPS (u nhú co thắt quanh gai thị) bằng OCTA. ³⁾ Việc theo dõi thay đổi lưu lượng máu có thể trở thành yếu tố dự báo tiên lượng thị lực trong tương lai.

Nghiên cứu Di truyền về Đột biến CFAP410

Sau các báo cáo ca bệnh cho thấy mối liên quan giữa đột biến CFAP410 với u nhú và thoái hóa võng mạc ¹⁾, các gen liên quan đến lông mao đang được chú ý như một yếu tố di truyền của u nhú. Làm sáng tỏ cơ chế bệnh sinh thông qua phân tích hệ gen quy mô lớn là thách thức trong tương lai.

Q Liệu có phát triển phương pháp điều trị triệt để cho u nhú trong tương lai không?

A

Hiện tại chưa có phương pháp điều trị triệt để nào được thiết lập. Các liệu pháp nhằm tái tạo và tăng cường collagen củng mạc và liệu pháp gen đang trong giai đoạn nghiên cứu, chưa được ứng dụng lâm sàng. Chẩn đoán sớm và can thiệp sớm các biến chứng thông qua tiến bộ kỹ thuật hình ảnh là biện pháp chính hiện nay.

---

8. Tài liệu tham khảo

1. Chiu N, Lee W, Liu PK, et al. A homozygous in-frame duplication within the LRRCT consensus sequence of CFAP410 causes cone-rod dystrophy, macular staphyloma and short stature. Ophthalmic Genet. 2022;43(3):378-384. doi:10.1080/13816810.2021.2010773.
2. Khan S, et al. Unilateral pathological myopia with posterior staphyloma: clinical features, complications and visual outcomes. Eye (Lond). 2025.
3. Hokazono K, Carstens LD, Monteiro MLR. Contractile peripapillary staphyloma: OCTA documentation of increased peripapillary vessel density during transient visual loss episodes. Am J Ophthalmol Case Rep. 2021;21:101010. doi:10.1016/j.ajoc.2021.101010.
4. Cohen SY, Quentel G. Chorioretinal folds as a consequence of inferior staphyloma associated with tilted disc syndrome. Graefes Arch Clin Exp Ophthalmol. 2006;244(11):1536-1538. doi:10.1007/s00417-006-0302-x.