Stafiloma (Staphyloma)

Poin penting sekilas

Poin Penting Sekilas

• Stafiloma adalah penonjolan lokal dinding bola mata (sklera dan koroid) ke luar, dengan stafiloma posterior yang paling umum.
• Sekitar 55% miopia patologis (panjang aksial >26 mm) disertai stafiloma posterior. ²⁾
• Pada sindrom diskus miring (TDS), stafiloma inferior (Curtin tipe V) ditemukan pada sekitar 2,6% kasus. ⁴⁾
• Komplikasi utama termasuk ablasi retina, skizis makula, dan neovaskularisasi koroid (CNV), yang dapat menyebabkan kebutaan legal.
• Tidak ada terapi yang pasti; penanganan disesuaikan dengan komplikasi yang ada.
• SS-OCT dan OCT sudut lebar menjadi andalan dalam memahami kondisi dan pemantauan perjalanan penyakit.

1. Apa itu stafiloma?

Stafiloma adalah kondisi di mana dinding bola mata (sklera dan koroid) menipis secara lokal dan menonjol ke luar. Terjadi akibat tekanan internal dan degenerasi membran luar. Nama ini berasal dari penampilan bagian yang menonjol yang menyerupai buah anggur.

Berdasarkan lokasi terjadinya, diklasifikasikan menjadi anterior, siliaris, ekuatorial, dan posterior. Yang paling penting secara klinis adalah stafiloma posterior, yang sering menyertai miopia patologis.

Tingkat komorbiditas stafiloma posterior pada pasien miopia patologis dilaporkan sekitar 55%, ²⁾ yang sangat memengaruhi prognosis penglihatan jangka panjang. Dalam studi oleh Khan (2025) pada miopia patologis monokular, insidensi kebutaan legal (visus terbaik terkoreksi 0,1 atau kurang) mencapai 19%. ²⁾

Penjelasan Istilah

“Miopia patologis” mengacu pada miopia yang disertai pemanjangan aksial abnormal (umumnya >26 mm). Bukan sekadar kekuatan lensa yang tinggi, tetapi ditandai dengan komplikasi seperti deformasi bola mata dan atrofi koroid retina.

Q Apakah semua orang dengan miopia pasti mengalami stafiloma?

A

Bahkan pada miopia tinggi, risiko komplikasi tinggi hanya jika mencapai “miopia patologis” dengan pemanjangan aksial berlebihan. Sekitar 55% miopia patologis dilaporkan memiliki stafiloma posterior²⁾, tetapi tidak terjadi pada semua mata miopia.

2. Gejala utama dan temuan klinis

Gejala subjektif

• Penurunan ketajaman penglihatan: Gejala subjektif yang paling umum. Terjadi akibat deformasi makula, atrofi, dan komplikasi terkait.
• Metamorfopsia (melihat benda tampak bengkok): Menonjol saat terjadi komplikasi skizis makula atau membran epiretinal.
• Defek lapang pandang: Uveitis peripapiler dapat menunjukkan perubahan lapang pandang yang khas.
• TVL (Penurunan Penglihatan Sementara): Pada uveitis peripapiler kontraktil (CPPS), penurunan penglihatan sementara saat berdiri telah dilaporkan. ³⁾

Temuan Klinis

Stafiloma posterior menunjukkan berbagai temuan pada pemeriksaan slit-lamp, funduskopi, dan OCT.

• Perpanjangan panjang aksial yang signifikan: Dalam penelitian Khan (2025), rata-rata panjang aksial mata miopia patologis mencapai 34 mm (dibandingkan dengan 24 mm pada mata non-miopia). ²⁾
• Temuan sekitar papil: Pada laporan Hokazono (2021) tentang stafiloma peripapiler kontraktil (CPPS), ditemukan cekungan di kutub posterior dan penonjolan jelas di sekitar papil saraf optik. ³⁾
• Temuan makula: SD-OCT dan SS-OCT dapat mengidentifikasi skisis makula, retinoskisis, dan membran epiretinal. Pada kasus dengan mutasi CFAP410, penipisan retina dan koroid terlihat jelas pada OCT. ¹⁾
• Temuan MRI: Menunjukkan deformasi dan penonjolan lokal di kutub posterior bola mata, berguna untuk mengevaluasi stafiloma posterior berat. ²⁾

Q Pemeriksaan apa yang terbaik untuk mengevaluasi stafiloma posterior?

A

OCT (terutama SS-OCT dan OCT sudut lebar) unggul dalam mengevaluasi morfologi makula dan peripapiler ^{2, 3)}. MRI berguna untuk memahami derajat deformasi seluruh bola mata. ²⁾

3. Penyebab dan Faktor Risiko

Penyebab utama stafiloma posterior adalah penipisan dan degenerasi sklera. Seiring pemanjangan sumbu aksial, remodeling serat kolagen sklera terganggu, menyebabkan kelemahan dinding lokal.

• Miopia patologis: Faktor risiko terbesar. Stres mekanis kronis akibat pemanjangan aksial mata mempercepat degenerasi sklera. ²⁾
• Sindrom Papila Miring (TDS): Sindrom kongenital dengan kemiringan dan deformasi papila optik, yang disertai dengan stafiloma inferior (Curtin V) pada sekitar 2,6% kasus. ⁴⁾ TDS sering terkait dengan miopia dan sering menyebabkan defek lapang pandang inferior.
• Predisposisi genetik: Mutasi gen CFAP410 telah menarik perhatian sebagai latar belakang genetik stafiloma. Chiu (2022) melaporkan kasus dengan mutasi CFAP410 yang diikuti selama 16 tahun, dan mengonfirmasi progresi stafiloma posterior serta penipisan sklera dan koroid. ¹⁾

Pencegahan dan Perawatan Sehari-hari

Bagi penderita miopia tinggi, disarankan untuk melakukan pemeriksaan mata secara teratur guna memeriksa adanya stafiloma posterior. Mengangkat benda berat atau melakukan gerakan mengejan berulang kali dapat menyebabkan fluktuasi tekanan intraokular, sehingga konsultasikan dengan dokter Anda mengenai olahraga berat. Jika ada perubahan gejala (perubahan penglihatan atau distorsi), segera periksakan diri.

4. Diagnosis dan Metode Pemeriksaan

Untuk diagnosis stafiloma, selain konfirmasi morfologi dengan oftalmoskop tidak langsung dan kamera fundus, pemeriksaan tomografi sangat penting.

Klasifikasi Curtin

Sebagai klasifikasi anatomi stafiloma, klasifikasi 10 tipe Curtin (1977) banyak digunakan.

Tipe	Lokasi
I	Kutub posterior
II	Makula
III	Infrapapiler
IV	Papila nasal
V	Inferior
VI	Peripapiler + makula
VII	Peripapiler + inferior
VIII	Peripapiler + makula + inferior
IX	Nasal
X	Tipe campuran

Tipe V (stafiloma inferior) sering terjadi pada sindrom papila miring, dengan prevalensi sekitar 2,6%. ⁴⁾

Metode Pemeriksaan Utama

• Oftalmoskop tidak langsung: Pengamatan morfologi fundus. Memeriksa perubahan warna di kutub posterior dan perubahan di sekitar papil.
• SS-OCT (swept source OCT): Unggul dalam visualisasi jaringan dalam, memungkinkan evaluasi morfologi rinci dari stafiloma peripapiler. Hokazono (2021) mengungkapkan perubahan aliran darah pada CPPS menggunakan SS-OCT dan OCTA. ³⁾
• OCT sudut lebar: Berguna untuk menentukan luas dan batas stafiloma posterior. ²⁾
• MRI: Digunakan untuk mengevaluasi deformasi tiga dimensi bola mata dan memahami kasus berat secara keseluruhan. ²⁾
• OCTA (Angiografi OCT): Digunakan untuk mengevaluasi CNV dan perubahan aliran darah di sekitar papil. ³⁾

5. Terapi Standar

Saat ini belum ada terapi yang terbukti secara langsung menghambat perkembangan stafiloma. Pengobatan difokuskan pada komplikasi yang muncul.

Komplikasi Utama dan Penanganannya

Komplikasi yang terjadi pada stafiloma posterior dan penanganannya ditunjukkan di bawah ini.

Komplikasi	Penanganan utama
Neovaskularisasi koroid (CNV)	Injeksi anti-VEGF intravitreal
Skizis makula	Observasi atau vitrektomi
Ablasi retina	Vitrektomi (PPV)
Miopik traksi makulopati	Vitrektomi ± pengelupasan membran limitans interna

• Neovaskularisasi koroid (CNV): Injeksi intravitreal anti-VEGF (ranibizumab, aflibercept, dll.) adalah pilihan pertama.
• Foveoskisis: Kasus asimtomatik diobservasi. Pada kasus dengan penurunan visus atau progresi skisis, pertimbangkan vitrektomi (PPV).
• Ablasio retina: Vitrektomi adalah prosedur bedah dasar.
• Penguatan Sklera Posterior (PSR): Operasi yang bertujuan menekan pemanjangan sumbu aksial. Efektivitasnya masih diperdebatkan, ²⁾ dan tidak dianggap sebagai terapi standar umum di Jepang.

Poin Penting dalam Perawatan

Tidak ada terapi yang mapan untuk stafiloma posterior itu sendiri. Pemeriksaan OCT rutin penting untuk deteksi dini komplikasi (CNV, skizis makula). Bahkan dengan terapi anti-VEGF, seringkali diperlukan suntikan berulang.

Q Apakah Penguatan Sklera Posterior (PSR) merupakan terapi standar?

A

PSR adalah operasi yang diharapkan dapat menekan pemanjangan sumbu aksial, namun bukti efektivitasnya terbatas dan saat ini masih dalam tahap perdebatan. ²⁾ Di Jepang, ini belum bisa dikatakan sebagai terapi standar yang luas.

6. Patofisiologi dan Mekanisme Terjadinya yang Detail

Pembentukan stafiloma posterior melibatkan interaksi kompleks antara perubahan struktural sklera, gangguan vaskular, dan stres mekanis lokal.

Degenerasi kolagen sklera

Dengan pemanjangan aksial yang berlebihan, susunan serat kolagen sklera menjadi kacau, diameter dan kepadatan serat berubah. Hal ini menyebabkan penipisan dan kelemahan lokal sklera. ²⁾ Dalam jangka panjang, sklera di kutub posterior tidak dapat menahan tekanan internal dan menonjol ke luar.

Mekanisme Stafiloma Peripapiler Kontraktil (CPPS)

Hokazono (2021) melaporkan bahwa esensi CPPS disebabkan oleh gerakan kontraksi dan ekspansi otonom bola mata. ³⁾ Gerakan periodik ini diduga menyebabkan stasis vena peripapiler, yang dapat menyebabkan penurunan penglihatan sementara (TVL). ³⁾

Hubungan dengan Sindrom Papila Miring (TDS)

Cohen (2006) melaporkan hubungan antara stafiloma inferior dan lipatan koroidoretina yang terkait dengan TDS.⁴⁾ Pada TDS, saraf optik menembus dinding bola mata secara miring, sehingga sklera di bawah papila terpapar stres mekanis kronis. Hal ini diduga menyebabkan terjadinya stafiloma inferior secara selektif.

Keterlibatan Mutasi CFAP410

Pada kasus follow-up 16 tahun yang dilaporkan oleh Chiu (2022), ditunjukkan bahwa mutasi CFAP410 mungkin berperan dalam pembentukan dan progresi stafiloma.¹⁾ CFAP410 mengkode protein terkait silia, dan diduga berperan dalam perkembangan serta pemeliharaan jaringan mata.

---

7. Penelitian Terbaru dan Prospek Masa Depan (Laporan Tahap Penelitian)

Untuk Pasien: Harap Baca

Konten berikut ini masih dalam tahap penelitian atau uji klinis, dan bukan merupakan pengobatan standar yang tersedia di rumah sakit umum. Ini adalah informasi referensi bagi para profesional mengenai perkembangan medis di masa depan.

Kemajuan Teknologi Pencitraan

Dengan meluasnya penggunaan SS-OCT dan OCT sudut lebar, evaluasi rinci tentang bentuk, luas, dan batas stafiloma posterior menjadi mungkin.²⁾ Hal ini diharapkan dapat meningkatkan akurasi stadium dan kualitas follow-up jangka panjang.

Dalam studi Khan (2025) tentang miopia patologis monokular, evaluasi sistematis stafiloma posterior dilakukan menggunakan OCT sudut lebar, dan temuan patologis terperinci dicatat pada kasus dengan panjang aksial mata mencapai 34 mm. ²⁾

Penilaian aliran darah dengan OCTA (Angiografi OCT)

Hokazono (2021) memvisualisasikan dinamika aliran darah peripapiler pada CPPS (stafiloma peripapiler kontraktil) menggunakan OCTA. ³⁾ Pemantauan perubahan aliran darah berpotensi menjadi prediktor prognosis visual di masa depan.

Penelitian Genetik Mutasi CFAP410

Setelah laporan kasus yang menunjukkan hubungan antara mutasi CFAP410 dengan stafiloma dan degenerasi retina ¹⁾, gen terkait silia menjadi perhatian sebagai faktor predisposisi genetik stafiloma. Elusidasi patogenesis melalui analisis genomik skala besar merupakan tantangan di masa depan.

Q Akankah dikembangkan terapi kuratif untuk stafiloma di masa depan?

A

Saat ini belum ada terapi kuratif yang mapan. Terapi yang bertujuan regenerasi dan penguatan kolagen sklera serta terapi gen masih dalam tahap penelitian dan belum mencapai aplikasi klinis. Diagnosis dini dan intervensi dini komplikasi melalui kemajuan teknologi pencitraan merupakan langkah utama saat ini.

---

8. Referensi

1. Chiu N, Lee W, Liu PK, et al. A homozygous in-frame duplication within the LRRCT consensus sequence of CFAP410 causes cone-rod dystrophy, macular staphyloma and short stature. Ophthalmic Genet. 2022;43(3):378-384. doi:10.1080/13816810.2021.2010773.
2. Khan S, et al. Unilateral pathological myopia with posterior staphyloma: clinical features, complications and visual outcomes. Eye (Lond). 2025.
3. Hokazono K, Carstens LD, Monteiro MLR. Contractile peripapillary staphyloma: OCTA documentation of increased peripapillary vessel density during transient visual loss episodes. Am J Ophthalmol Case Rep. 2021;21:101010. doi:10.1016/j.ajoc.2021.101010.
4. Cohen SY, Quentel G. Chorioretinal folds as a consequence of inferior staphyloma associated with tilted disc syndrome. Graefes Arch Clin Exp Ophthalmol. 2006;244(11):1536-1538. doi:10.1007/s00417-006-0302-x.