Stafiloma

Punti chiave a colpo d’occhio

Punti chiave di questa malattia

• Uno stafiloma è una protrusione localizzata verso l’esterno della parete oculare (sclera e coroide), con lo stafiloma posteriore come il più comune.
• Circa il 55% delle miopie patologiche (lunghezza assiale > 26 mm) è complicato da stafiloma posteriore. ²⁾
• Nella sindrome del disco inclinato (TDS), uno stafiloma inferiore (tipo V di Curtin) si osserva in circa il 2,6% dei casi. ⁴⁾
• Le principali complicanze includono schisi maculare, distacco di retina e neovascolarizzazione coroidale (CNV), che possono portare a cecità legale.
• Non esiste un trattamento consolidato; l’attuale gestione è individualizzata in base alle complicanze.
• L’OCT-SS e l’OCT ad ampio campo sono diventati i principali strumenti per comprendere la patologia e il follow-up.

1. Cos’è lo stafiloma?

Lo stafiloma è un assottigliamento localizzato e un rigonfiamento verso l’esterno della parete oculare (sclera e coroide). È causato dalla pressione interna e dalla degenerazione della membrana esterna. Il nome deriva dall’aspetto del rigonfiamento che ricorda un acino d’uva.

In base alla sede, si classificano stafilomi anteriori, ciliari, equatoriali e posteriori. Il più importante clinicamente è lo stafiloma posteriore, che si associa frequentemente alla miopia patologica.

La prevalenza dello stafiloma posteriore nei pazienti con miopia patologica è di circa il 55%, ²⁾ e influisce significativamente sulla prognosi visiva a lungo termine. Uno studio di Khan (2025) sulla miopia patologica unilaterale ha mostrato che l’incidenza di cecità legale (miglior acuità visiva corretta ≤ 0,1) raggiungeva il 19%. ²⁾

Chiarimento terminologico

La «miopia patologica» si riferisce a una miopia accompagnata da un allungamento anomalo dell’asse oculare (generalmente >26 mm). È caratterizzata non solo da un’elevata gradazione, ma anche da complicanze come deformazione del bulbo oculare e atrofia corioretinica.

Q Lo stafiloma si verifica in tutte le persone miopi?

A

Anche nella miopia elevata, il rischio di complicanze è alto quando si arriva a una «miopia patologica» con eccessivo allungamento dell’asse oculare. Si stima che circa il 55% delle miopie patologiche presenti uno stafiloma posteriore²⁾, ma non si verifica in tutti gli occhi miopi.

2. Principali sintomi e segni clinici

Sintomi soggettivi

• Riduzione dell’acuità visiva: il sintomo soggettivo più comune. È causata da deformazione, atrofia o complicanze della macula.
• Metamorfopsia (visione distorta degli oggetti) : diventa evidente in caso di schisi maculare o membrana epiretinica.
• Difetto del campo visivo : Lo stafiloma peripapillare può presentare alterazioni caratteristiche del campo visivo.
• Calo visivo transitorio (TVL) : Nello stafiloma peripapillare contrattile (CPPS), è stato riportato un calo visivo transitorio durante la posizione eretta, ecc. ³⁾

Reperti clinici

Lo stafiloma posteriore presenta reperti vari all’esame con lampada a fessura, al fundus e all’OCT.

• Marcato allungamento della lunghezza assiale : Nello studio di Khan (2025), la lunghezza assiale media degli occhi miopici patologici ha raggiunto 34 mm (contro i 24 mm degli occhi non miopici).²⁾
• Reperti peripapillari: Nel rapporto di Hokazono (2021) sullo stafiloma peripapillare contrattile (CPPS), sono stati osservati una depressione del polo posteriore e un rigonfiamento netto intorno alla papilla ottica. ³⁾
• Reperti maculari : SD-OCT e SS-OCT possono identificare schisi maculare, distacco retinico, membrana epiretinica, ecc. Nei pazienti con mutazione CFAP410, l’OCT mostra un assottigliamento marcato della retina e della coroide. ¹⁾
• Riscontro RM: mostra deformazione e rigonfiamento localizzati del polo posteriore del bulbo oculare, utile per la valutazione dello stafiloma posteriore grave. ²⁾

Q Quale esame permette di valutare meglio lo stafiloma posteriore?

A

L’OCT (in particolare SS-OCT e OCT ad ampio angolo) è eccellente per valutare la morfologia della macula e della regione peripapillare ^{2, 3)}. La RM è utile per valutare il grado di deformazione dell’intero bulbo oculare. ²⁾

3. Cause e fattori di rischio

La causa principale dello stafiloma posteriore è l’assottigliamento e la degenerazione della sclera. Con l’allungamento dell’asse oculare, il rimodellamento delle fibre di collagene sclerale viene compromesso, portando a un indebolimento locale della parete.

• Miopia patologica : il più grande fattore di rischio. Lo stress meccanico cronico dovuto all’allungamento assiale favorisce la degenerazione sclerale. ²⁾
• Sindrome del disco ottico inclinato (TDS) : sindrome congenita con inclinazione e deformazione della papilla ottica, complicata da stafiloma inferiore (tipo V di Curtin) in circa il 2,6% dei casi. ⁴⁾ La TDS è frequentemente associata a miopia elevata e si manifesta spesso con un difetto del campo visivo inferiore.
• Predisposizione genetica: La mutazione del gene CFAP410 è considerata un fattore genetico dello stafiloma. Chiu (2022) ha riportato un caso con mutazione CFAP410 seguito per 16 anni, confermando la progressione dello stafiloma posteriore e l’assottigliamento della sclera e della coroide. ¹⁾

Prevenzione e cura quotidiana

Si consiglia alle persone con miopia elevata di sottoporsi a regolari visite oculistiche per verificare la presenza di stafiloma posteriore. Sollevare oggetti pesanti o eseguire ripetutamente manovre di sforzo può causare variazioni della pressione intraoculare, pertanto è opportuno consultare il proprio medico prima di praticare esercizi intensi. In caso di cambiamenti dei sintomi soggettivi (alterazioni della vista, distorsioni), rivolgersi tempestivamente a un medico.

4. Diagnosi e metodi di esame

Per la diagnosi di stafiloma, oltre alla conferma morfologica tramite oftalmoscopia indiretta e camera del fondo oculare, è essenziale un esame di imaging tomografico.

Classificazione di Curtin

Come classificazione anatomica dello stafiloma, è ampiamente utilizzata la classificazione in 10 tipi di Curtin (1977).

Tipo	Sede
I	Polo posteriore
II	Macula
III	Regione infrapapillare
IV	Papilla nasale
V	Inferiore
VI	Peripapillare + maculare
VII	Peripapillare + inferiore
VIII	Peripapillare + maculare + inferiore
IX	Nasale
X	Tipo misto

Il tipo V (stafiloma inferiore) è comune nella sindrome del disco ottico inclinato, con una prevalenza riportata di circa il 2,6 %. ⁴⁾

Principali metodi di esame

• Oftalmoscopio indiretto : osservazione morfologica del fondo oculare. Verificare i cambiamenti di colore del polo posteriore e le alterazioni peripapillari.
• SS-OCT (OCT a sorgente spazzolata) : eccellente visualizzazione dei tessuti profondi, consente una valutazione morfologica dettagliata dello stafiloma peripapillare. Hokazono (2021) ha chiarito i cambiamenti del flusso sanguigno del CPPS utilizzando SS-OCT e OCTA. ³⁾
• OCT ad ampio campo: utile per valutare l’estensione e i confini dello stafiloma posteriore. ²⁾
• RMN : valuta la deformazione tridimensionale del bulbo oculare, utilizzata per una visione d’insieme dei casi gravi. ²⁾
• OCTA (angiografia OCT) : utilizzata per valutare la CNV e le alterazioni del flusso sanguigno peripapillare. ³⁾

5. Trattamento standard

Attualmente non esiste una terapia consolidata per inibire direttamente la progressione dello stafiloma. Il trattamento si concentra sulla gestione delle complicanze.

Principali complicanze e gestione

Le complicanze dello stafiloma posteriore e il loro trattamento sono elencate di seguito.

Complicanza	Trattamento principale
Neovascolarizzazione coroidale (CNV)	Iniezione intravitreale di anti-VEGF
Schisi maculare	Osservazione o vitrectomia
Distacco di retina	Vitrectomia (PPV)
Maculopatia da trazione miopica	Vitrectomia ± peeling della membrana limitante interna

• Neovascolarizzazione coroidale (CNV) : Le iniezioni intravitreali di farmaci anti-VEGF (ranibizumab, aflibercept, ecc.) sono il trattamento di prima linea.
• Foveoschisi : I casi asintomatici vengono monitorati. In caso di calo visivo o progressione della foveoschisi, si deve considerare la vitrectomia (PPV).
• Distacco di retina: La vitrectomia è la tecnica chirurgica di base.
• Rinforzo sclerale posteriore (PSR): Intervento chirurgico volto a inibire l’allungamento assiale. La sua efficacia è ancora dibattuta, ²⁾e in Giappone non è considerato un trattamento standard comune.

Punti di attenzione nel trattamento

Non esiste un trattamento consolidato per lo stafiloma posteriore stesso. L’esame OCT regolare è importante per la diagnosi precoce delle complicanze (CNV, schisi maculare). Anche in caso di terapia anti-VEGF, sono spesso necessarie iniezioni ripetute.

Q Il rinforzo sclerale posteriore (PSR) è un trattamento standard?

A

Il PSR è un intervento chirurgico che mira a inibire l’allungamento assiale, ma le prove della sua efficacia sono limitate e attualmente è in fase di dibattito. ²⁾In Giappone non può essere definito un trattamento standard ampiamente diffuso.

6. Fisiopatologia e meccanismi dettagliati di insorgenza

La formazione dello stafiloma posteriore coinvolge in modo complesso alterazioni strutturali della sclera, disturbi vascolari e stress meccanico locale.

Degenerazione del collagene sclerale

Con l’eccessivo allungamento dell’asse oculare, la disposizione delle fibre di collagene sclerale viene alterata e il diametro e la densità delle fibre cambiano. Ciò porta a un assottigliamento locale e a un indebolimento della sclera. ²⁾ A lungo termine, la sclera al polo posteriore non riesce a resistere alla pressione interna e si rigonfia verso l’esterno.

Meccanismo dello stafiloma peripapillare contrattile (CPPS)

Hokazono (2021) ha riportato che l’essenza del CPPS deriva dai movimenti autonomi di contrazione e dilatazione del bulbo oculare. ³⁾ Si suggerisce che questa dinamica ciclica causi una stasi venosa peripapillare, che può portare a un calo transitorio della vista (TVL). ³⁾

Associazione con la sindrome del disco inclinato (TDS)

Cohen (2006) ha riportato la relazione tra lo stafiloma inferiore e le pieghe coroidali associate alla TDS. ⁴⁾ Nella TDS, il nervo ottico attraversa la parete oculare in direzione obliqua, esponendo la sclera sotto la papilla a uno stress meccanico cronico. Si ritiene che ciò porti allo sviluppo selettivo di uno stafiloma inferiore.

Coinvolgimento delle mutazioni CFAP410

In un caso di follow-up di 16 anni riportato da Chiu (2022), è stato suggerito che una mutazione CFAP410 possa essere coinvolta nella formazione e progressione dello stafiloma. ¹⁾ CFAP410 codifica una proteina associata alle ciglia, e si ipotizza un suo ruolo nello sviluppo e nel mantenimento dei tessuti oculari.

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7. Ricerche recenti e prospettive future (rapporti in fase di ricerca)

Pazienti: si prega di leggere attentamente

Il seguente contenuto è attualmente in fase di ricerca o di sperimentazione clinica e non fa parte dei trattamenti standard disponibili negli ospedali generali. Si tratta di informazioni di riferimento per professionisti riguardanti gli sviluppi medici futuri.

Progressi nell’imaging

Con la diffusione di SS-OCT e OCT ad ampio angolo, è diventata possibile una valutazione dettagliata della forma, dell’estensione e dei confini dello stafiloma posteriore. ²⁾ Ciò dovrebbe migliorare la precisione della stadiazione e la qualità del follow-up a lungo termine.

Lo studio di Khan (2025) sulla miopia patologica monoculare ha effettuato una valutazione sistematica dello stafiloma posteriore utilizzando l’OCT ad ampio angolo, documentando la patologia dettagliata in casi con lunghezza assiale fino a 34 mm. ²⁾

Valutazione del flusso sanguigno mediante OCTA (angiografia OCT)

Hokazono (2021) ha visualizzato la dinamica del flusso sanguigno peripapillare nel CPPS (stafiloma peripapillare contrattile) utilizzando l’OCTA. ³⁾ In futuro, il monitoraggio dei cambiamenti del flusso sanguigno potrebbe diventare un fattore predittivo della prognosi visiva.

Ricerca genetica sulla mutazione CFAP410

Dopo un case report ¹⁾ che mostrava un’associazione tra la mutazione CFAP410 e lo stafiloma/la degenerazione retinica, i geni correlati alle ciglia stanno attirando l’attenzione come predisposizione genetica allo stafiloma. L’elucidazione della patogenesi mediante analisi genomiche su larga scala è una sfida futura.

Q In futuro verrà sviluppato un trattamento curativo per lo stafiloma?

A

Attualmente non esiste un trattamento curativo consolidato. I trattamenti mirati alla rigenerazione/rafforzamento del collagene sclerale e la terapia genica sono in fase di ricerca, ma non hanno ancora raggiunto l’applicazione clinica. La diagnosi precoce e l’intervento precoce delle complicanze grazie ai progressi delle tecniche di imaging sono le principali misure attuali.

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8. Riferimenti bibliografici

1. Chiu N, Lee W, Liu PK, et al. A homozygous in-frame duplication within the LRRCT consensus sequence of CFAP410 causes cone-rod dystrophy, macular staphyloma and short stature. Ophthalmic Genet. 2022;43(3):378-384. doi:10.1080/13816810.2021.2010773.
2. Khan S, et al. Unilateral pathological myopia with posterior staphyloma: clinical features, complications and visual outcomes. Eye (Lond). 2025.
3. Hokazono K, Carstens LD, Monteiro MLR. Contractile peripapillary staphyloma: OCTA documentation of increased peripapillary vessel density during transient visual loss episodes. Am J Ophthalmol Case Rep. 2021;21:101010. doi:10.1016/j.ajoc.2021.101010.
4. Cohen SY, Quentel G. Chorioretinal folds as a consequence of inferior staphyloma associated with tilted disc syndrome. Graefes Arch Clin Exp Ophthalmol. 2006;244(11):1536-1538. doi:10.1007/s00417-006-0302-x.