La corioretinopatia essudativa emorragica periferica (PEHCR) è una malattia che causa lesioni essudative ed emorragiche della retina e della coroide periferiche negli anziani. Il concetto di malattia è stato stabilito nel 1980 quando Annseley riportò i primi 27 casi1).
A lungo considerata un’entità nosologica indipendente, negli ultimi anni è stata riclassificata come parte dello spettro della pachicoroide (coroide spessa)4). Condivide meccanismi patologici simili alla degenerazione maculare legata all’età (AMD) e alla vasculopatia coroideale polipoide (PCV).
Dal punto di vista epidemiologico, colpisce prevalentemente gli anziani e, a causa del decorso lento, al momento della diagnosi spesso si sono già formate lesioni di grandi dimensioni. Le lesioni rilevate pigmentate simil-tumorali comportano il rischio di una diagnosi errata di melanoma coroideale, rendendo la diagnosi differenziale il compito clinico più importante2).
I casi riportati sono ancora pochi; il primo rapporto di Annesley del 1980 descriveva 27 casi1). Sebbene sia una malattia rara, si ritiene che esistano anche casi asintomatici che rimangono non diagnosticati.
La maggior parte delle PEHCR è asintomatica e viene spesso scoperta incidentalmente durante controlli di routine o accertamenti per altre malattie 2).
L’emorragia vitreale (VH) è presente nel 25-100% dei casi 1). A seconda della quantità di sangue, l’osservazione del fondo oculare può essere difficile.
Distribuzione delle lesioni
Predominanza temporale : Oltre il 75% delle lesioni si verifica nella periferia temporale del fondo oculare. Il rapporto temporale : nasale è riportato come 31:14 1).
Localizzazione periferica : Le lesioni si formano a livello periferico rispetto all’equatore.
Morfologia delle lesioni
Rialzo emorragico/essudativo : Rialzo sottocoroideale o sotto l’EPR contenente sangue o essudato. Si presenta come una lesione rilevata di colore bianco o giallo-arancio 2).
Lacerazione serpiginosa dell’EPR : A causa della trazione del tessuto fibrovascolare, può formarsi una caratteristica lacerazione serpiginosa dell’EPR 3).
La maggior parte dei casi è unilaterale, ma sono stati riportati anche casi bilaterali. Se riscontrato in un occhio, è importante un esame approfondito dell’altro occhio.
Il meccanismo di insorgenza della PEHCR non è completamente chiarito, ma si ritiene che alla base vi sia una degenerazione della coroide periferica correlata all’età 2).
La diagnosi differenziale più importante nella diagnosi di PEHCR è il melanoma coroidale. A causa dell’aspetto simile di una lesione pigmentata sopraelevata, è indispensabile un esame approfondito che combini più modalità 3).
Questo esame svolge un ruolo centrale nella differenziazione tra PEHCR e melanoma.
I seguenti tre punti sono i principali reperti per distinguere PEHCR dal melanoma 3).
| Reperto | PEHCR | Melanoma |
|---|---|---|
| Depressione coroidale | Negativo | Positivo |
| Pulsazione tumorale | Negativo | Positivo |
| Eco interno | Con lacune | Omogeneo, ipoecogeno |
L’assenza di escavazione coroidale (choroidal excavation) e l’eco dello spazio interno sono considerati caratteristici del PEHCR 3). La pulsazione intratumorale tipica del melanoma non si osserva nel PEHCR 3).
Possono essere osservati un pattern pachicoroideo (dilatazione dei grandi vasi coroidali, atrofia della coroide interna) e lesioni polipoidi periferiche 3). Questo reperto è importante in quanto supporta la presenza di lesioni periferiche simili alla PCV.
Valuta i pattern di essudazione e perdita, utilizzato per il confronto con la degenerazione maculare senile e la PCV.
L’ecografia in modalità B è la più importante: verificare la presenza o assenza di escavazione coroidale e di pulsazione intratumorale 3). Il pattern pachicoroideo all’ICGA e l’accumulo di liquido sotto l’EPR o le alterazioni fibrovascolari all’OCT sono anche reperti a favore del PEHCR. In caso di difficoltà diagnostica, si raccomanda un esame in un centro specializzato.
Non esiste un trattamento standard stabilito per il PEHCR; poiché molti casi mostrano una tendenza alla regressione spontanea, la sorveglianza è la regola 2).
Sorveglianza
Regressione spontanea: Molti casi mostrano una tendenza alla riduzione o scomparsa spontanea della lesione. Continuare con esami del fondo oculare e valutazioni di imaging regolari 2).
Terapia farmacologica
Terapia anti-VEGF: eseguita nei casi con attività di CNV confermata. Iniezione intravitreale nel corpo vitreo 1).
Terapia fotodinamica (PDT): eseguita per anomalie vascolari coroidali e lesioni polipoidi 1, 3).
Trattamento chirurgico
Drenaggio transclerale: opzione chirurgica per emorragie sottoretiniche e sub-RPE massive 1).
Vitrectomia: nuovo approccio riportato per casi refrattari 2).
È una procedura chirurgica riportata per casi di lesioni emorragiche massive con calo visivo.
Kuraishi T et al. (2024) hanno eseguito un drenaggio transclerale in un uomo di 70 anni con PCV complicata da PEHCR: dopo PPV 25G, puntura coroidale con laser argon (200 mW) a 11 mm dal limbo corneale, drenaggio del liquido sotto pressione IOP 25 mmHg 1). La tecnica prevedeva lo spostamento dell’emorragia dal polo posteriore alla periferia con liquido perfluorocarbonato (PFCL), quindi drenaggio tramite puntura coroidale e conclusione con tamponamento gassoso C3F8.
Tecnica mirata alla rimozione diretta del tessuto fibrovascolare sottoretinico, riportata recentemente.
Kase S et al. (2025) hanno eseguito per la prima volta una vitrectomia con PPV 25G in una donna di 76 anni 2). Dopo capsulotomia posteriore, il tessuto è stato rimosso con diatermia e pinza, e l’esame istopatologico postoperatorio ha contribuito alla comprensione della patogenesi della malattia.
Si ritiene che la patologia sottostante della PEHCR sia la neovascolarizzazione coroidale di tipo 1 periferica (CNV di tipo 1 periferica).
Kase S et al. (2025) hanno eseguito una colorazione immunoistochimica di tessuti asportati e hanno confermato cellule RPE positive per AE1/AE3 e componenti della parete vascolare positivi per CD34 e α-SMA 2). Ciò ha dimostrato per la prima volta istopatologicamente l’esistenza di CNV di tipo 1 periferica nella PEHCR.
La CNV di tipo 1 si forma sotto l’RPE e prolifera in modo insidioso senza distruggere l’RPE. Nella periferia, il liquido e il sangue che fuoriescono da questi neovasi si accumulano sotto l’RPE e sotto la retina, formando lesioni rilevate 2).
Quando la differenza di pressione tra l’interno e l’esterno dei vasi della coroide periferica (differenza di pressione transluminale) aumenta, i neovasi fragili sono più inclini a sanguinare 2). Si presume che l’uso di anticoagulanti amplifichi questa tendenza emorragica.
Si ritiene che la PEHCR abbia un background pachicoroideo e sia collocata nel seguente spettro 4).
| Malattia | Caratteristiche | Localizzazione |
|---|---|---|
| CSC | Accumulo di liquido sotto l’RPE | Macula |
| PCV | Anomalie vascolari polipoidali | Macula al polo posteriore |
| PEHCR | CNV periferica ed emorragia | Periferia |
Nella pachicoroide, i grandi vasi coroideali (strato di Haller) si dilatano e la coroide interna (strato di Sattler e coriocapillare) si atrofizza. Si ritiene che questo cambiamento porti a ischemia interna e stress sull’RPE, favorendo la formazione di CNV4).
Nel caso di Maitray A et al. (2021), l’ICGA ha confermato pachyvasi e polipi periferici3), supportando l’associazione tra pachicoroide e PEHCR.
Le lacerazioni dell’RPE di forma tortuosa sono una caratteristica della PEHCR. Si ritiene che la trazione da parte del tessuto fibrovascolare e l’aumento della pressione del liquido sub-RPE agiscano insieme per rompere l’RPE3). La presenza di lesioni polipoidali all’ICGA potrebbe essere coinvolta nella formazione di queste lacerazioni3).
Il rapporto di Kase S et al. (2025) è la prima registrazione mondiale di resezione intravitreale per PEHCR, e anche il primo articolo a dimostrare istologicamente la CNV periferica di tipo 1 utilizzando tessuto rimosso 2). L’immunocolorazione per AE1/AE3, CD34 e α-SMA ha confermato le cellule RPE e le pareti dei neovasi, fornendo nuove conoscenze sulla comprensione della patologia.
Per i casi refrattari con emorragie massive sub-RPE e sottoretiniche, il drenaggio transclerale sta diventando un mezzo efficace per il recupero della funzione visiva 1). La standardizzazione della tecnica di drenaggio mediante puntura laser argon della coroide in combinazione con PPV è una sfida futura.
Maitray A et al. (2021) hanno suggerito che le lacerazioni serpiginose dell’RPE originano da tessuto fibrovascolare 3), sottolineando il ruolo dei componenti fibrovascolari nelle lesioni PEHCR. Questa scoperta potrebbe influenzare future decisioni di indicazione per la terapia anti-VEGF e la PDT.
Shroff D et al. (2021) hanno posizionato il PEHCR come tipo periferico dello spettro pachicoroideo 4). Se questa classificazione verrà stabilita, consentirà un’applicazione sistematica di strategie terapeutiche comuni (anti-VEGF, PDT) con AMD e PCV, contribuendo alla costruzione di evidenze terapeutiche.
Si raccomanda di rivolgersi a strutture oftalmologiche specializzate in malattie della retina e della coroide. Poiché la diagnosi differenziale con il melanoma richiede una vasta esperienza, può essere utile anche una consulenza presso un centro specializzato in tumori oculari.
