유두 및 망막 부종
유두 부종: 약 25%에서 발견됨. 종양 압박과 순환 장애가 원인으로 생각됨.
망막 내 부종: 약 16%에서 발견됨. 괴사에 따른 삼출성 변화가 주요 기전임1).
망막하액: 약 14%에서 발견됨.
시신경 유두 멜라닌세포종
한눈에 보는 포인트
섹션 제목: “한눈에 보는 포인트”1. 시신경유두 멜라닌세포종이란?
섹션 제목: “1. 시신경유두 멜라닌세포종이란?”시신경유두 멜라닌세포종(optic disk melanocytoma; ODM)은 시신경유두부의 멜라닌세포가 증식하는 양성 종양이다. 사상판의 멜라닌세포에서 기원하며, 선천성이고 비유전성 질환으로 생각된다1).
1933년 Reese가 “시신경유두의 흑색종”으로 보고했고, 1962년 Zimmerman과 Garron이 양성 병변으로 “멜라닌세포종”이라고 명명했다. 포도막 어디에서나 발생할 수 있지만 시신경유두에 호발한다. 악성 전환율은 약 1~2%로 매우 낮다1).
과거에는 심한 색소 침착으로 인해 악성 흑색종으로 오인되어 안구 적출이 시행된 예도 있었다. 현재는 그 양성 성질이 널리 이해되어 불필요한 외과적 개입이 감소하고 있다1).
조직병리학적으로는 큰 멜라닌소체를 포함하는 다각형 세포로 구성된다. 핵소체는 눈에 띄지 않고 핵세포질비(N/C비)는 낮다. Melan A 양성, S100 음성의 면역조직화학적 프로파일을 보인다.
Q
시신경유두 멜라닌세포종은 악성화됩니까?
A
악성 전환율은 약 1~2%로 매우 낮다1). 그러나 종양 괴사나 혈관 폐쇄로 인한 심각한 시각 장애가 발생할 수 있다. 심한 시력 저하가 즉시 악성 전환을 의미하는 것은 아니며, 자세한 내용은 “병태생리학·상세한 발병 기전” 항목에서 설명한다.
2. 주요 증상과 임상 소견
섹션 제목: “2. 주요 증상과 임상 소견”자각 증상
섹션 제목: “자각 증상”대부분의 환자는 무증상이며, 안저 검사에서 우연히 발견됩니다.
- 무증상: 76%가 무증상으로 발견됩니다.
- 시각 증상 있음: 약 26%에서 어떤 시각 증상이 나타납니다.
- 광시증 및 비문증: 각각 약 4%에서 나타납니다.
합병증이 발생하면 시력 저하 및 시야 장애가 명확해집니다 (자세한 내용은 「임상 소견」 항 참조).
임상 소견
섹션 제목: “임상 소견”단안성으로 발생하며, 검안경으로 흑갈색에서 검은색의 색소성 종괴로 관찰됩니다.
종양의 위치와 범위:
- 유두 내 국한: 15%
- 1사분면 파급: 약 50%
- 하이측 위치: 33%로 가장 많음
- 인접 맥락막으로의 파급: 54%
- 인접 망막으로의 파급: 30%
신경안과학적 소견:
합병증의 빈도:
혈관 폐쇄 및 출혈
Q
시력에 영향을 미치나요?
A
76%는 무증상이며 시력에 영향을 미치지 않습니다. 그러나 괴사나 혈관 폐쇄 등의 합병증이 발생하면 심각한 시력 저하를 초래할 수 있습니다1). RAPD는 9~30%에서 관찰되며, 시야 이상은 90%에서 존재합니다.
3. 원인 및 위험 요인
섹션 제목: “3. 원인 및 위험 요인”ODM은 선천성 병변으로, 특정 환경 요인이나 후천적 원인은 알려져 있지 않습니다.
역학적 특징 (진단 시):
- 진단 연령: 평균 50세 (범위 1~91세)
- 인종: 백인이 65%를 차지합니다.
- 성별: 여성이 63%를 차지합니다.
종양의 성장 및 악성 전환 위험:
다음 표에 위험 요인을 요약합니다.
| 위험 요인 | 상세 |
|---|---|
| 종양 두께 1.5mm 초과 | 성장의 주요 위험 요인1) |
| 성장률 | 10~15%에서 완만한 성장1) |
| 악성 전환율 | 약 1~2%1) |
서서히 증가하는 누적 위험은 5년 11%, 10년 32%, 20년 38%로 보고됩니다1). 종양 성장 자체가 악성 전환을 의미하지는 않습니다(「병태생리학·상세 발병 기전」 항목 참조).
4. 진단 및 검사 방법
섹션 제목: “4. 진단 및 검사 방법”진단은 안저 검사의 전형적인 소견에 기반합니다. 다양한 영상 검사를 통해 종양의 특성을 평가하고 악성 흑색종과 감별합니다.
안저 검사 및 안저 사진
섹션 제목: “안저 검사 및 안저 사진”흑갈색의 색소성 종괴가 시신경유두에 부착된 소견이 특징적입니다. 정기적인 컬러 안저 사진 촬영으로 증대 여부를 판정합니다.
영상 검사
섹션 제목: “영상 검사”OCT 및 OCT-A
OCT: 결절성 융기와 후방 그림자가 특징적인 소견입니다. 고반사 점이 보일 수 있습니다1). 종양으로 인한 부종 평가에도 유용하며, 증례 보고에 따르면 1년 후 중심 망막 두께는 158 μm였습니다1).
OCT-A: 조영제 없이 종양 표면의 모세혈관을 가시화합니다. 무혈관 영역과 시야 결손의 대응 관계를 평가할 수 있습니다. 비침습적 악성 흑색종 감별에 유용한 새로운 기술입니다.
초음파 B스캔
B모드 초음파: 돔 형태와 높은 내부 반사는 양성을 시사하는 소견입니다. Khadka 등의 증례에서는 두께 1.68mm, 횡경 3.01mm로 측정되었습니다1).
형광안저조영술(FA): 미만성 저형광이 특징입니다. 이 증례에서는 동맥 충전 지연(32초)이 관찰되어 혈관 폐쇄 확인에 유용합니다1).
자가형광(FAF):
- 단파장 자가형광(SWAF): 저자가형광을 보임
- 근적외선 자가형광(IRAF): 고자가형광을 보임
CT/MRI: Khadka 등의 증례에서 CT는 0.1×0.3cm의 고밀도 병변을 확인했습니다. MRI는 병변 식별이 어려웠습니다1).
감별 진단
섹션 제목: “감별 진단”가장 중요한 감별 질환은 맥락막 악성 흑색종입니다.
| 특징 | 흑색세포종 | 악성 흑색종 |
|---|---|---|
| 색조 | 흑갈색, 균질 | 회색~황백색, 불균질 |
| 초음파 내부 반사 | 높음(양성 시사) | 낮음 |
| 안저자가형광 | SWAF 저형광 | 다양함 |
세침흡인생검(FNAB)
섹션 제목: “세침흡인생검(FNAB)”민감도 84%, 특이도 98%로 높은 진단 정확도를 가집니다 1). 종양이 작거나 침습을 피해야 하는 경우 시행하지 않을 수도 있습니다.
Q
OCT-A는 일반 OCT와 어떻게 다른가요?
A
일반 OCT는 망막의 단층 구조를 영상화하지만, OCT-A는 조영제를 사용하지 않고 혈류 정보를 포착하여 혈관 구조를 시각화하는 기술입니다. 시신경유두멜라닌세포종에서는 종양 표면의 모세혈관 및 무혈관 영역 평가가 가능하며, 악성 흑색종과의 비침습적 감별에 활용이 기대됩니다.
5. 표준 치료법
섹션 제목: “5. 표준 치료법”ODM은 양성 종양이므로 기본적으로 치료가 필요하지 않습니다. 정기적인 경과 관찰이 표준 관리 방침입니다.
관리 옵션:
- 경과 관찰: 대부분의 증례에서 첫 번째 선택 1)
- 세침흡인생검(FNAB): 악성 전환이 의심될 때 조직 진단 목적 1)
- 안구 적출: 악성 전환이 확인되거나 환자의 희망에 따라 1)
Khadka 등의 증례에서는 종양이 작아 FNAB를 피했고, 환자가 안구 적출을 거부하여 경과 관찰이 선택되었습니다 1). 양성 성질이 널리 인식되면서 불필요한 안구 적출이 현저히 감소하고 있습니다 1).
권장되는 경과 관찰 방법:
- 컬러 안저 사진 및 OCT를 이용한 연 1회 정기 검사
- 시야 검사 정기 시행
- 자각 증상(시력 저하, 시야 변화) 발생 시 추가 정밀 검사
Q
치료하지 않고 경과 관찰만 해도 괜찮습니까?
A
시신경 유두 멜라노사이토마는 양성 종양으로, 대부분의 증례에서 치료는 필요하지 않습니다. 연 1회 컬러 안저 사진과 OCT를 통한 정기 관찰이 권장됩니다. 그러나 악성 전환율이 약 1~2%이므로 정기 검진을 지속하는 것이 중요합니다 1).
6. 병태생리학·상세한 발병 기전
섹션 제목: “6. 병태생리학·상세한 발병 기전”ODM의 기원은 사상판의 멜라노사이트로 생각됩니다 1).
시기능 장애의 기전:
- 신경 섬유 압박: 종양에 의한 직접적인 시신경 섬유 압박
- 혈관 폐쇄와 괴사: 종양 → 근처 혈관 폐쇄 → 괴사 → 저산소증에 의한 망막증 1)
- RAPD의 기전: 축삭 종창, 유두 압박, 망막 미세순환 변화의 세 가지 요인에 기인합니다 1)
중요한 임상적 사실은 신경섬유 압박이나 혈관 폐쇄의 정도가 종양 크기와 반드시 상관관계가 있지는 않다는 것입니다1). 따라서 종양이 커져도 심각한 합병증을 일으키지 않는 경우가 있는 반면, 작은 종양이라도 혈관 폐쇄를 동반하는 경우가 있습니다.
종양 증대와 악성 전환의 관계:
- 종양 증대 자체는 악성 전환을 의미하지 않습니다1)
- 괴사 변화를 동반한 종양에서는 빠른 외관 변화(색 변화, 축소)가 발생할 수 있습니다
- CRAO를 동반한 ODM 증례는 문헌상 몇 건에 불과합니다1)
7. 최신 연구와 향후 전망(연구 단계 보고)
섹션 제목: “7. 최신 연구와 향후 전망(연구 단계 보고)”OCT-A를 통한 종양 혈관 평가
섹션 제목: “OCT-A를 통한 종양 혈관 평가”OCT-A는 시신경유두 멜라닌세포종 평가에서 새로운 기술로 주목받고 있습니다. 종양 표면의 모세혈관 네트워크를 비침습적으로 가시화하고, 무혈관 영역과 시야 결손의 공간적 대응 관계를 평가할 수 있다고 보고되었습니다.
기존 형광안저조영술(FA)을 대체하는 비침습적 평가법으로서 악성 흑색종과의 감별 정확도 향상에 기여할 것으로 기대됩니다.
주사광원 OCT(SS-OCT)의 응용
섹션 제목: “주사광원 OCT(SS-OCT)의 응용”기존 스펙트럼 영역 OCT에 비해 더 깊은 조직 평가가 가능한 SS-OCT의 증례 보고가 축적되고 있습니다. 종양 아래의 맥락막 구조와 체판의 상세한 관찰을 통해 종양의 기원과 진행 형태 규명이 진전될 것으로 기대됩니다.
장기 자연 경과의 규명
섹션 제목: “장기 자연 경과의 규명”종양 증대와 악성 전환의 예측 인자에 대해 더 대규모의 장기 코호트 연구가 필요합니다. 종양 두께 1.5mm 초과 외의 예측 인자 동정, OCT-A 패턴과 시야 예후의 관련 분석 등이 향후 과제입니다.
8. 참고문헌
섹션 제목: “8. 참고문헌”- Khadka S, Byanju R, Pradhan S. Central retinal artery occlusion in optic disk melanocytoma. Clin Case Rep. 2021;9:e04927.
- Kikuchi I, Kase S, Hashimoto Y, Hirooka K, Ishida S. Involvement of circulatory disturbance in optic disk melanocytoma with visual dysfunction. Graefes Arch Clin Exp Ophthalmol. 2019;257(4):835-841. PMID: 30715558.
- Garza-Garza LA, Ruiz-Lozano RE, Ancona-Lezama D, González-Godinez S, Garza-León M. Multimodal imaging assessment of a “micro” optic disk melanocytoma: A case report. Arch Soc Esp Oftalmol (Engl Ed). 2021;96(12):663-667. PMID: 34844688.