O melanocitoma do disco óptico (ODM) é um tumor benigno resultante da proliferação de melanócitos na cabeça do nervo óptico. Origina-se dos melanócitos da lâmina cribrosa, sendo considerado congênito e não hereditário1).
Em 1933, Reese o relatou como “melanoma do disco óptico”, e em 1962, Zimmerman e Garron o denominaram “melanocitoma” como lesão benigna. Pode ocorrer em qualquer parte da úvea, mas é frequente no disco óptico. A taxa de transformação maligna é muito baixa, cerca de 1-2%1).
No passado, era frequentemente diagnosticado erroneamente como melanoma maligno devido à pigmentação intensa, levando à enucleação em alguns casos. Atualmente, sua natureza benigna é amplamente compreendida, reduzindo intervenções cirúrgicas desnecessárias1).
Histopatologicamente, consiste em células poligonais contendo melanossomos grandes. O nucléolo é inconspícuo e a relação núcleo-citoplasma (N/C) é baixa. O perfil imuno-histoquímico mostra Melan A positivo e S100 negativo.
A taxa de transformação maligna é muito baixa, cerca de 1-2%1). No entanto, pode ocorrer perda visual grave devido a necrose tumoral ou oclusão vascular. A diminuição severa da acuidade visual não significa necessariamente transformação maligna; os detalhes são explicados na seção “Fisiopatologia/Mecanismo detalhado”.
A maioria dos pacientes é assintomática, sendo descoberto incidentalmente durante exame de fundo de olho.
Se ocorrerem complicações, a diminuição da visão e os defeitos de campo visual tornam-se evidentes (veja detalhes na seção «Achados Clínicos»).
Ocorre unilateralmente e é observado como uma massa pigmentar marrom-escura a preta ao oftalmoscópio.
Localização e extensão do tumor:
Achados neuroftalmológicos:
Frequência de Complicações:
Edema de Papila e Retina
Edema de Papila: Encontrado em cerca de 25% dos casos. Acredita-se que seja causado por compressão tumoral e distúrbio circulatório.
Edema Intraretiniano: Encontrado em cerca de 16% dos casos. O principal mecanismo são alterações exsudativas associadas à necrose 1).
Líquido Subretiniano: Encontrado em cerca de 14% dos casos.
Oclusão Vascular e Hemorragia
Exsudato Intraretiniano: Encontrado em cerca de 12% dos casos, com relatos de até 16% 1).
Hemorragia Retiniana: Encontrada em cerca de 5% dos casos.
Oclusão Vascular Retiniana (CRVO/CRAO): Encontrada em cerca de 3% dos casos. Complicação grave por compressão vascular.
Disseminação Vítrea: Encontrada em cerca de 4% dos casos.
76% são assintomáticos e não afetam a visão. No entanto, se ocorrerem complicações como necrose ou oclusão vascular, pode levar a uma grave diminuição da visão 1). RAPD é observado em 9-30% e anormalidades do campo visual estão presentes em 90%.
ODM é uma lesão congênita, e não há fatores ambientais específicos ou causas adquiridas conhecidas.
Características Epidemiológicas (no diagnóstico):
Crescimento tumoral e risco de transformação maligna:
A tabela a seguir resume os fatores de risco.
| Fator de Risco | Detalhes |
|---|---|
| Espessura tumoral >1,5 mm | Principal fator de risco para crescimento 1) |
| Taxa de crescimento | Crescimento lento em 10-15% 1) |
| Taxa de transformação maligna | Cerca de 1–2%1) |
O risco cumulativo de crescimento lento é relatado como 11% em 5 anos, 32% em 10 anos e 38% em 20 anos1). O crescimento tumoral por si só não significa transformação maligna (ver seção «Fisiopatologia/Mecanismo Detalhado»).
O diagnóstico baseia-se nos achados típicos do exame de fundo de olho. Vários exames de imagem são realizados para avaliar as características do tumor e diferenciá-lo do melanoma maligno.
A característica é uma massa pigmentar preto-acastanhada aderida ao disco óptico. A presença ou ausência de crescimento é determinada por fotografias coloridas regulares do fundo.
OCT e OCT-A
OCT: Proeminência nodular e sombreamento posterior são achados característicos. Podem ser observados pontos hiper-refletivos1). Também útil para avaliar edema tumoral; um relato de caso mostrou espessura retiniana central de 158 μm após um ano1).
OCT-A: Visualiza capilares na superfície do tumor sem contraste. Pode avaliar a correspondência entre áreas de ausência vascular e defeitos de campo visual. Nova tecnologia não invasiva útil para diferenciar melanoma maligno.
Ultrassonografia B-scan
Ultrassom modo B: Forma de cúpula e alta refletividade interna são achados sugestivos de benignidade. No caso de Khadka, mediu-se espessura de 1,68 mm e diâmetro transverso de 3,01 mm1).
Angiografia fluoresceínica (FA): Caracteriza-se por hipofluorescência difusa. Neste caso, observou-se enchimento arterial tardio (32 segundos), útil para confirmar oclusão vascular1).
Autofluorescência (FAF):
TC e RM: No caso de Khadka, a TC mostrou uma lesão hiperdensa de 0,1×0,3 cm. A identificação da lesão por RM foi difícil1).
A doença mais importante no diagnóstico diferencial é o melanoma maligno de coroide.
| Característica | Melanocitoma | Melanoma Maligno |
|---|---|---|
| Coloração | Marrom-escuro, homogêneo | Cinza a branco-amarelado, não homogêneo |
| Reflexão interna ultrassonográfica | Alta (sugere benignidade) | Baixa |
| Autofluorescência do fundo | Hipofluorescência em SWAF | Variado |
Possui alta precisão diagnóstica com sensibilidade de 84% e especificidade de 98% 1). Pode não ser realizada se o tumor for pequeno ou para evitar invasão.
O OCT convencional imageia a estrutura tomográfica da retina, enquanto o OCT-A é uma técnica que captura informações de fluxo sanguíneo sem uso de contraste e visualiza a estrutura vascular. No melanocitoma do disco óptico, permite avaliar capilares na superfície do tumor e áreas de ausência vascular, sendo esperado que auxilie na diferenciação não invasiva do melanoma maligno.
ODM é um tumor benigno, basicamente não necessitando de tratamento. O acompanhamento regular é a conduta padrão.
Opções de Manejo:
No caso de Khadka et al., a BAAF foi evitada devido ao tumor pequeno, e a enucleação foi recusada pelo paciente, optando-se pelo acompanhamento 1). Com o amplo reconhecimento da natureza benigna, as enucleações desnecessárias diminuíram significativamente 1).
Método de Acompanhamento Recomendado:
O melanocitoma do disco óptico é um tumor benigno e, na maioria dos casos, não requer tratamento. Recomenda-se observação regular anual com fotografia colorida do fundo de olho e OCT. No entanto, como a taxa de transformação maligna é de cerca de 1-2%, é importante continuar as consultas regulares 1).
Acredita-se que a origem do melanocitoma óptico sejam os melanócitos da lâmina cribrosa 1).
Mecanismo de disfunção visual:
Um fato clínico importante é que o grau de compressão das fibras nervosas ou oclusão vascular nem sempre se correlaciona com o tamanho do tumor 1). Portanto, embora alguns tumores não causem complicações graves mesmo com o crescimento, tumores pequenos podem causar oclusão vascular.
Relação entre crescimento tumoral e transformação maligna:
O OCT-A é uma técnica nova e promissora na avaliação do melanocitoma do disco óptico. Ele pode visualizar a rede capilar na superfície do tumor de forma não invasiva e avaliar a correspondência espacial entre áreas de ausência vascular e defeitos de campo visual.
Como alternativa não invasiva à angiografia fluoresceínica (FA) convencional, espera-se que contribua para melhorar a precisão da diferenciação do melanoma maligno.
Em comparação com o OCT de domínio espectral convencional, o SS-OCT permite melhor avaliação de tecidos mais profundos. Relatos de casos estão se acumulando, e a observação detalhada das estruturas coroidais abaixo do tumor e da lâmina cribrosa deve esclarecer a origem do tumor e os padrões de disseminação.
Estudos de coorte de longo prazo em maior escala são necessários sobre os fatores preditivos de crescimento tumoral e transformação maligna. Os desafios futuros incluem a identificação de fatores preditivos além da espessura tumoral >1,5 mm e a análise da relação entre o padrão de OCT-A e o prognóstico do campo visual.
