Меланоцитома диска зрительного нерва (optic disk melanocytoma; ODM) — это доброкачественная опухоль, характеризующаяся пролиферацией меланоцитов в области диска зрительного нерва. Она происходит из меланоцитов решетчатой пластинки и считается врожденным, ненаследственным заболеванием1).
В 1933 году Риз описал ее как «меланому диска зрительного нерва», а в 1962 году Циммерман и Гаррон назвали ее «меланоцитомой» как доброкачественное поражение. Она может возникать в любом месте увеального тракта, но чаще всего на диске зрительного нерва. Частота злокачественной трансформации очень низкая, около 1–2%1).
Раньше из-за интенсивной пигментации ее часто ошибочно принимали за злокачественную меланому, что приводило к энуклеациям. В настоящее время ее доброкачественная природа широко признана, и ненужные хирургические вмешательства стали реже1).
Гистопатологически она состоит из полигональных клеток, содержащих крупные меланосомы. Ядрышки не выражены, ядерно-цитоплазматическое отношение (N/C) низкое. Иммуногистохимический профиль показывает положительность по Melan A и отрицательность по S100.
Частота злокачественной трансформации очень низкая, около 1–2%1). Однако могут возникать тяжелые зрительные нарушения вследствие некроза опухоли или сосудистой окклюзии. Тяжелое снижение зрения не обязательно означает злокачественную трансформацию; подробности объясняются в разделе «Патофизиология и детальные механизмы».
Большинство пациентов бессимптомны, и образование обнаруживается случайно при осмотре глазного дна.
При возникновении осложнений становятся очевидными снижение зрения или дефекты поля зрения (подробнее см. раздел «Клинические находки»).
Поражение одностороннее, при офтальмоскопии наблюдается как темно-коричневое или черное пигментированное образование.
Локализация и распространение опухоли :
Нейроофтальмологические находки :
Частота осложнений:
Отек диска зрительного нерва и сетчатки
Отек диска зрительного нерва : выявляется примерно в 25% случаев. Предполагается, что причиной являются сдавление опухолью и нарушения кровообращения.
Отек сетчатки : выявляется примерно в 16% случаев. Основной механизм — экссудативные изменения, связанные с некрозом 1).
Субретинальная жидкость : выявляется примерно в 14% случаев.
Сосудистая окклюзия и кровоизлияние
Экссудат сетчатки : выявляется примерно в 12% случаев, по данным некоторых отчетов — до 16% 1).
Кровоизлияние в сетчатку : выявляется примерно в 5% случаев.
Окклюзия сосудов сетчатки (CRVO/CRAO) : выявляется примерно в 3% случаев. Тяжелое осложнение вследствие сдавления сосудов.
Диссеминация в стекловидное тело : выявляется примерно в 4% случаев.
76% протекают бессимптомно и не влияют на зрение. Однако при возникновении таких осложнений, как некроз или сосудистая окклюзия, может наступить тяжелое снижение зрения 1). RAPD выявляется в 9–30% случаев, а нарушения поля зрения присутствуют в 90% случаев.
ODM является врожденным поражением; специфические факторы окружающей среды или приобретенные причины неизвестны.
Эпидемиологические характеристики (на момент диагностики):
Рост опухоли и риск злокачественной трансформации:
В таблице ниже приведены факторы риска.
| Фактор риска | Подробности |
|---|---|
| Толщина опухоли > 1,5 мм | Основной фактор риска роста 1) |
| Скорость роста | Медленный рост в 10–15% случаев 1) |
| Частота злокачественной трансформации | Примерно 1–2%1) |
Кумулятивный риск медленного роста составляет 11% через 5 лет, 32% через 10 лет и 38% через 20 лет1). Сам по себе рост опухоли не означает злокачественную трансформацию (см. раздел «Патофизиология и подробные механизмы»).
Диагноз основывается на типичных данных осмотра глазного дна. Различные методы визуализации позволяют оценить характеристики опухоли и провести дифференциальную диагностику с злокачественной меланомой.
Характерно наличие черно-коричневого пигментированного образования, прилежащего к диску зрительного нерва. Регулярная цветная фотография глазного дна позволяет определить наличие роста.
ОКТ и ОКТ-А
ОКТ : Характерны узловатое возвышение и заднее затенение. Могут наблюдаться гиперрефлективные точки1). Полезно также для оценки отека, вызванного опухолью; в одном клиническом случае центральная толщина сетчатки через год составила 158 мкм1).
ОКТ-А : Визуализация капилляров на поверхности опухоли без контрастного вещества. Позволяет оценить соответствие между бессосудистыми зонами и дефектами поля зрения. Новая неинвазивная методика, полезная для дифференциации злокачественной меланомы.
Ультразвуковое B-сканирование
B-режим УЗИ : Куполообразная форма и высокая внутренняя эхогенность являются признаками доброкачественности. В случае Хадки и соавт. толщина составила 1,68 мм, поперечный диаметр — 3,01 мм1).
Флюоресцентная ангиография (ФА) : характерна диффузная гипофлюоресценция. В данном случае наблюдалось замедленное артериальное наполнение (32 секунды), что полезно для подтверждения сосудистой окклюзии 1).
Аутофлюоресценция (АФ) :
КТ/МРТ : В случае Хадка на КТ выявлено гиперденсное образование размером 0,1×0,3 см. МРТ не смогла идентифицировать образование 1).
Наиболее важным дифференциальным диагнозом является злокачественная меланома хориоидеи.
| Характеристика | Меланоцитома | Злокачественная меланома |
|---|---|---|
| Цвет | Черно-коричневый, однородный | Серый до желтовато-белого, неоднородный |
| Внутренние эхо-сигналы на УЗИ | Высокие (указывает на доброкачественность) | Низкие |
| Аутофлуоресценция глазного дна | Гипофлуоресценция SWAF | Разнообразная |
Чувствительность 84%, специфичность 98%, высокая диагностическая точность 1). При небольших опухолях или для избежания инвазивности может не проводиться.
Обычная ОКТ визуализирует слоистую структуру сетчатки, тогда как ОКТ-А захватывает информацию о кровотоке без контрастного вещества и визуализирует сосудистую структуру. При меланоцитоме диска зрительного нерва она позволяет оценить поверхностные капилляры и участки отсутствия сосудов, и ожидается ее применение для неинвазивной дифференциации от злокачественной меланомы.
ОДМ является доброкачественной опухолью и в основном не требует лечения. Регулярное наблюдение является стандартной тактикой ведения.
Варианты ведения:
В случае Khadka и соавт. опухоль была маленькой, ТАБ избежали, а энуклеацию пациент отверг, поэтому было выбрано наблюдение 1). Благодаря широкому признанию доброкачественной природы, ненужные энуклеации значительно сократились 1).
Рекомендуемый метод наблюдения:
Меланоцитома диска зрительного нерва является доброкачественной опухолью, и в большинстве случаев лечение не требуется. Рекомендуется ежегодное регулярное наблюдение с помощью цветной фотографии глазного дна и ОКТ. Однако, поскольку частота злокачественной трансформации составляет около 1–2%, важно продолжать регулярные осмотры 1).
Считается, что ODM происходит из меланоцитов решетчатой пластинки 1).
Механизм нарушения зрения:
Важным клиническим фактом является то, что степень сдавления нервных волокон или сосудистой окклюзии не всегда коррелирует с размером опухоли 1). Поэтому некоторые крупные опухоли не вызывают тяжелых осложнений, в то время как небольшие опухоли могут вызывать сосудистую окклюзию.
Связь между ростом опухоли и злокачественной трансформацией:
ОКТ-А является новой технологией для оценки меланоцитомы диска зрительного нерва. Она позволяет неинвазивно визуализировать капиллярную сеть на поверхности опухоли и оценивать пространственное соответствие между областями отсутствия сосудов и дефектами поля зрения.
Как неинвазивный метод оценки, альтернативный традиционной флуоресцентной ангиографии глазного дна (ФА), ожидается, что он будет способствовать повышению точности дифференциальной диагностики со злокачественной меланомой.
По сравнению с традиционной спектральной ОКТ, SS-ОКТ позволяет оценивать более глубокие ткани, и накапливаются сообщения о случаях. Детальное наблюдение хориоидальной структуры под опухолью и решетчатой пластинки, как ожидается, поможет выяснить происхождение опухоли и характер ее распространения.
Для выявления предикторов роста опухоли и злокачественной трансформации необходимы более крупные долгосрочные когортные исследования. Идентификация предикторов, помимо толщины опухоли более 1,5 мм, и анализ связи между паттернами ОКТ-А и прогнозом поля зрения являются будущими задачами.
