เมลาโนไซโตมาของจานประสาทตา (ODM) เป็นเนื้องอกไม่ร้ายแรงที่เกิดจากการเพิ่มจำนวนของเมลาโนไซต์ที่หัวประสาทตา มีต้นกำเนิดจากเมลาโนไซต์ในลามินาคริบโรซา ถือเป็นโรคแต่กำเนิดและไม่ถ่ายทอดทางพันธุกรรม1).
ในปี 1933 รีสรายงานว่าเป็น “มะเร็งเมลาโนมาของจานประสาทตา” และในปี 1962 ซิมเมอร์แมนและการ์รอนตั้งชื่อว่า “เมลาโนไซโตมา” ว่าเป็นรอยโรคไม่ร้ายแรง สามารถเกิดได้ทุกที่ในยูเวีย แต่พบบ่อยที่จานประสาทตา อัตราการเปลี่ยนเป็นมะเร็งต่ำมากประมาณ 1-2%1).
ในอดีต มักถูกวินิจฉัยผิดว่าเป็นมะเร็งเมลาโนมาเนื่องจากการมีเม็ดสีเข้ม ทำให้บางรายต้องตัดลูกตาออก ปัจจุบันธรรมชาติที่ไม่ร้ายแรงเป็นที่เข้าใจอย่างกว้างขวาง ลดการผ่าตัดที่ไม่จำเป็น1).
ทางจุลพยาธิวิทยา ประกอบด้วยเซลล์รูปหลายเหลี่ยมที่มีเมลาโนโซมขนาดใหญ่ นิวคลีโอลัสไม่เด่นชัด และอัตราส่วนนิวเคลียสต่อไซโทพลาซึม (N/C) ต่ำ รูปแบบอิมมูโนฮิสโตเคมีแสดง Melan A บวก และ S100 ลบ
อัตราการเปลี่ยนเป็นมะเร็งต่ำมากประมาณ 1-2%1) อย่างไรก็ตาม อาจเกิดการสูญเสียการมองเห็นอย่างรุนแรงจากเนื้อตายของเนื้องอกหรือการอุดตันของหลอดเลือด การมองเห็นลดลงอย่างรุนแรงไม่ได้หมายถึงการเปลี่ยนเป็นมะเร็งเสมอไป รายละเอียดอธิบายในหัวข้อ “พยาธิสรีรวิทยา/กลไกการเกิดโรคโดยละเอียด”
ผู้ป่วยส่วนใหญ่ไม่มีอาการ และตรวจพบโดยบังเอิญจากการตรวจอวัยวะภายในลูกตา
หากเกิดภาวะแทรกซ้อน การมองเห็นลดลงและข้อบกพร่องของลานสายตาจะชัดเจน (ดูรายละเอียดในหัวข้อ «อาการแสดงทางคลินิก»)
เกิดข้างเดียว และสังเกตเห็นเป็นก้อนสีน้ำตาลเข้มถึงดำเมื่อตรวจด้วยจักษุแพทย์
ตำแหน่งและขอบเขตของเนื้องอก:
อาการแสดงทางประสาทจักษุวิทยา:
ความถี่ของภาวะแทรกซ้อน:
อาการบวมน้ำของจานประสาทตาและจอประสาทตา
อาการบวมน้ำของจานประสาทตา: พบในประมาณ 25% ของผู้ป่วย สันนิษฐานว่าเกิดจากการกดทับของเนื้องอกและความผิดปกติของการไหลเวียน
อาการบวมน้ำในจอประสาทตา: พบในประมาณ 16% ของผู้ป่วย กลไกหลักคือการเปลี่ยนแปลงแบบสารน้ำออกที่มาพร้อมกับเนื้อตาย 1)
ของเหลวใต้จอประสาทตา: พบในประมาณ 14% ของผู้ป่วย
การอุดตันของหลอดเลือดและการตกเลือด
76% ไม่มีอาการและไม่ส่งผลต่อการมองเห็น อย่างไรก็ตาม หากเกิดภาวะแทรกซ้อน เช่น เนื้อตายหรือการอุดตันของหลอดเลือด อาจทำให้การมองเห็นลดลงอย่างรุนแรง 1) พบ RAPD ใน 9-30% และความผิดปกติของลานสายตาใน 90%
ODM เป็นรอยโรคแต่กำเนิด และไม่ทราบปัจจัยแวดล้อมเฉพาะหรือสาเหตุที่ได้มาภายหลัง
ลักษณะทางระบาดวิทยา (ณ เวลาวินิจฉัย):
การเติบโตของเนื้องอกและความเสี่ยงต่อการเปลี่ยนเป็นมะเร็ง:
ตารางต่อไปนี้สรุปปัจจัยเสี่ยง
| ปัจจัยเสี่ยง | รายละเอียด |
|---|---|
| ความหนาของเนื้องอก >1.5 มม. | ปัจจัยเสี่ยงหลักต่อการเติบโต 1) |
| อัตราการเติบโต | เติบโตช้าใน 10-15% 1) |
| อัตราการเปลี่ยนเป็นมะเร็ง | ประมาณ 1–2%1) |
ความเสี่ยงสะสมของการเติบโตช้ารายงานไว้ที่ 11% ใน 5 ปี, 32% ใน 10 ปี และ 38% ใน 20 ปี1) การเติบโตของเนื้องอกไม่ได้หมายถึงการเปลี่ยนเป็นมะเร็ง (ดูหัวข้อ «พยาธิสรีรวิทยา/กลไกการเกิดโดยละเอียด»)
การวินิจฉัยขึ้นอยู่กับลักษณะที่พบโดยทั่วไปในการตรวจอวัยวะรับภาพ มีการตรวจภาพต่างๆ เพื่อประเมินลักษณะของเนื้องอกและแยกความแตกต่างจากมะเร็งผิวหนังชนิดร้ายแรง
ลักษณะเด่นคือก้อนสีดำน้ำตาลที่ติดอยู่กับจานประสาทตา การมีหรือไม่มีการเติบโตจะพิจารณาจากการถ่ายภาพสีอวัยวะรับภาพเป็นระยะ
OCT และ OCT-A
OCT: การนูนเป็นก้อนและการเกิดเงาด้านหลังเป็นลักษณะเด่น อาจพบจุดสะท้อนแสงสูง1) ยังมีประโยชน์ในการประเมินอาการบวมน้ำจากเนื้องอก รายงานผู้ป่วยรายหนึ่งพบความหนาของจอประสาทตาส่วนกลาง 158 ไมโครเมตรหลังจากหนึ่งปี1)
OCT-A: แสดงภาพเส้นเลือดฝอยบนผิวเนื้องอกโดยไม่ต้องใช้สารทึบรังสี สามารถประเมินความสัมพันธ์ระหว่างบริเวณที่ไม่มีหลอดเลือดและข้อบกพร่องของลานสายตา เทคโนโลยีใหม่ที่ไม่รุกรานมีประโยชน์ในการแยกมะเร็งผิวหนังชนิดร้ายแรง
อัลตราซาวนด์ B-scan
อัลตราซาวนด์โหมด B: รูปร่างโดมและการสะท้อนภายในสูงเป็นลักษณะที่บ่งชี้ว่าไม่ร้ายแรง ในกรณีของ Khadka วัดความหนาได้ 1.68 มม. และเส้นผ่านศูนย์กลางตามขวาง 3.01 มม.1)
การตรวจหลอดเลือดด้วยฟลูออเรสซีน (FA): มีลักษณะเฉพาะคือการเรืองแสงต่ำแบบกระจาย ในกรณีนี้พบการเติมของหลอดเลือดแดงล่าช้า (32 วินาที) ซึ่งมีประโยชน์ในการยืนยันการอุดตันของหลอดเลือด1).
การเรืองแสงเอง (FAF):
ซีทีและเอ็มอาร์ไอ: ในกรณีของ Khadka ซีทีพบรอยโรคความหนาแน่นสูงขนาด 0.1×0.3 ซม. การระบุรอยโรคด้วยเอ็มอาร์ไอทำได้ยาก1).
โรคที่สำคัญที่สุดในการวินิจฉัยแยกโรคคือมะเร็งเมลาโนมาชนิดร้ายของคอรอยด์
| ลักษณะ | เมลาโนไซโตมา | มะเร็งเมลาโนมาชนิดร้าย |
|---|---|---|
| สี | น้ำตาลเข้ม สม่ำเสมอ | เทาถึงขาวเหลือง ไม่สม่ำเสมอ |
| การสะท้อนภายในด้วยคลื่นเสียงความถี่สูง | สูง (บ่งชี้ว่าไม่ร้าย) | ต่ำ |
| การเรืองแสงอัตโนมัติของจอตา | SWAF การเรืองแสงต่ำ | หลากหลาย |
มีความแม่นยำในการวินิจฉัยสูง โดยมีความไว 84% และความจำเพาะ 98% 1) อาจไม่ดำเนินการหากก้อนมีขนาดเล็กหรือเพื่อหลีกเลี่ยงการรุกราน
OCT ทั่วไปจะถ่ายภาพโครงสร้างชั้นตัดขวางของจอประสาทตา ในขณะที่ OCT-A เป็นเทคนิคที่จับข้อมูลการไหลเวียนของเลือดโดยไม่ใช้สารทึบรังสี และแสดงโครงสร้างหลอดเลือด ในเมลาโนไซโตมาของหัวประสาทตา สามารถประเมินเส้นเลือดฝอยบนพื้นผิวของก้อนและบริเวณที่ไม่มีหลอดเลือด ซึ่งคาดว่าจะมีประโยชน์ในการแยกความแตกต่างแบบไม่รุกรานจากมะเร็งเมลาโนมาชนิดร้าย
ODM เป็นเนื้องอกชนิดไม่ร้าย โดยพื้นฐานแล้วไม่จำเป็นต้องรักษา การติดตามผลเป็นระยะเป็นแนวทางการจัดการมาตรฐาน
ทางเลือกในการจัดการ:
ในกรณีของ Khadka และคณะ หลีกเลี่ยง FNAB เนื่องจากก้อนมีขนาดเล็ก และผู้ป่วยปฏิเสธการควักลูกตา จึงเลือกติดตามผล 1) ด้วยการยอมรับอย่างกว้างขวางถึงธรรมชาติที่ไม่ร้าย การควักลูกตาที่ไม่จำเป็นจึงลดลงอย่างมีนัยสำคัญ 1)
วิธีการติดตามผลที่แนะนำ:
เมลาโนไซโตมาของหัวประสาทตาเป็นเนื้องอกชนิดไม่ร้ายแรง และในกรณีส่วนใหญ่ไม่จำเป็นต้องรักษา แนะนำให้ตรวจติดตามประจำปีด้วยการถ่ายภาพจอประสาทตาสีและ OCT อย่างไรก็ตาม เนื่องจากอัตราการเปลี่ยนเป็นมะเร็งประมาณ 1-2% การมาตรวจตามนัดอย่างต่อเนื่องจึงเป็นสิ่งสำคัญ 1)
เชื่อกันว่าต้นกำเนิดของเมลาโนไซโตมาของประสาทตาคือเมลาโนไซต์ที่แผ่นคริบริฟอร์ม 1)
กลไกของความผิดปกติทางการมองเห็น:
ข้อเท็จจริงทางคลินิกที่สำคัญคือ ระดับการกดทับเส้นใยประสาทหรือการอุดตันของหลอดเลือดไม่จำเป็นต้องสัมพันธ์กับขนาดของเนื้องอก 1) ดังนั้น ในขณะที่เนื้องอกบางชนิดไม่ก่อให้เกิดภาวะแทรกซ้อนรุนแรงแม้จะโตขึ้น เนื้องอกขนาดเล็กก็อาจทำให้เกิดการอุดตันของหลอดเลือดได้
ความสัมพันธ์ระหว่างการเติบโตของเนื้องอกและการเปลี่ยนเป็นมะเร็ง:
OCT-A เป็นเทคนิคใหม่ที่มีแนวโน้มในการประเมินเมลาโนไซโตมาของจานประสาทตา สามารถมองเห็นเครือข่ายเส้นเลือดฝอยบนพื้นผิวเนื้องอกได้โดยไม่รุกราน และประเมินความสัมพันธ์เชิงพื้นที่ระหว่างบริเวณที่ไม่มีหลอดเลือดและข้อบกพร่องของลานสายตา
ในฐานะที่เป็นทางเลือกที่ไม่รุกรานแทนการถ่ายภาพหลอดเลือดด้วยฟลูออเรสซีน (FA) แบบดั้งเดิม คาดว่าจะช่วยปรับปรุงความแม่นยำในการแยกความแตกต่างจากมะเร็งผิวหนังชนิดเมลาโนมา
เมื่อเทียบกับ OCT แบบสเปกตรัมโดเมนแบบดั้งเดิม SS-OCT ช่วยให้ประเมินเนื้อเยื่อส่วนลึกได้ดีขึ้น รายงานผู้ป่วยกำลังสะสม และการสังเกตรายละเอียดของโครงสร้างคอรอยด์ใต้เนื้องอกและแผ่นลามินาคริบโรซาคาดว่าจะช่วยให้เข้าใจที่มาของเนื้องอกและรูปแบบการแพร่กระจายได้ชัดเจนขึ้น
จำเป็นต้องมีการศึกษาตามรุ่นระยะยาวขนาดใหญ่ขึ้นเกี่ยวกับปัจจัยทำนายการเติบโตของเนื้องอกและการเปลี่ยนเป็นมะเร็ง ความท้าทายในอนาคต ได้แก่ การระบุปัจจัยทำนายอื่นนอกเหนือจากความหนาของเนื้องอก >1.5 มม. และการวิเคราะห์ความสัมพันธ์ระหว่างรูปแบบ OCT-A กับการพยากรณ์ลานสายตา
