Melanositoma diskus optikus (ODM) adalah tumor jinak akibat proliferasi melanosit di kepala saraf optik. Berasal dari melanosit lamina kribrosa, dianggap kongenital dan non-herediter1).
Pada tahun 1933, Reese melaporkannya sebagai “melanoma diskus optikus”, dan pada tahun 1962, Zimmerman dan Garron menamainya “melanositoma” sebagai lesi jinak. Dapat terjadi di mana saja di uvea, namun sering di diskus optikus. Angka transformasi maligna sangat rendah sekitar 1-2%1).
Dahulu sering salah didiagnosis sebagai melanoma maligna karena pigmentasi berat, sehingga beberapa kasus menjalani enukleasi. Sekarang sifat jinaknya dipahami luas, mengurangi intervensi bedah yang tidak perlu1).
Secara histopatologis, terdiri dari sel poligonal yang mengandung melanosom besar. Nukleolus tidak menonjol dan rasio nukleus-sitoplasma (N/C) rendah. Profil imunohistokimia menunjukkan Melan A positif, S100 negatif.
Angka transformasi maligna sangat rendah sekitar 1-2%1). Namun, dapat terjadi gangguan penglihatan berat akibat nekrosis tumor atau oklusi vaskular. Penurunan tajam penglihatan yang berat tidak selalu berarti transformasi maligna; detailnya dijelaskan di bagian “Patofisiologi/Mekanisme Terperinci”.
Sebagian besar pasien tidak bergejala, dan ditemukan secara tidak sengaja pada pemeriksaan fundus.
Jika terjadi komplikasi, penurunan penglihatan dan defek lapang pandang menjadi jelas (lihat detail di bagian «Temuan Klinis»).
Terjadi unilateral, dan diamati sebagai massa berpigmen coklat kehitaman hingga hitam dengan oftalmoskop.
Lokasi dan luas tumor:
Temuan neuro-oftalmologis:
Frekuensi Komplikasi:
Edema Papil dan Retina
Edema Papil: Ditemukan pada sekitar 25% kasus. Diduga disebabkan oleh tekanan tumor dan gangguan sirkulasi.
Edema Intraretina: Ditemukan pada sekitar 16% kasus. Mekanisme utamanya adalah perubahan eksudatif yang menyertai nekrosis 1).
Cairan Subretina: Ditemukan pada sekitar 14% kasus.
Oklusi Vaskular dan Perdarahan
76% tidak bergejala dan tidak memengaruhi penglihatan. Namun, jika terjadi komplikasi seperti nekrosis atau oklusi pembuluh darah, dapat menyebabkan penurunan penglihatan yang parah 1). RAPD ditemukan pada 9-30%, dan kelainan lapang pandang terdapat pada 90%.
ODM adalah lesi kongenital, dan tidak ada faktor lingkungan spesifik atau penyebab didapat yang diketahui.
Karakteristik Epidemiologis (pada saat diagnosis):
Pertumbuhan tumor dan risiko transformasi ganas:
Tabel berikut merangkum faktor risiko.
| Faktor Risiko | Detail |
|---|---|
| Ketebalan tumor >1,5 mm | Faktor risiko utama pertumbuhan 1) |
| Laju pertumbuhan | Pertumbuhan lambat pada 10-15% 1) |
| Tingkat transformasi ganas | Sekitar 1–2%1) |
Risiko kumulatif pertumbuhan lambat dilaporkan 11% dalam 5 tahun, 32% dalam 10 tahun, dan 38% dalam 20 tahun1). Pertumbuhan tumor sendiri tidak berarti transformasi ganas (lihat bagian «Patofisiologi/Mekanisme Terperinci»).
Diagnosis didasarkan pada temuan khas pada pemeriksaan fundus. Berbagai pemeriksaan pencitraan dilakukan untuk mengevaluasi karakteristik tumor dan membedakannya dari melanoma ganas.
Ciri khasnya adalah massa pigmen hitam kecoklatan yang melekat pada diskus optikus. Ada tidaknya pertumbuhan ditentukan melalui foto fundus berwarna secara teratur.
OCT dan OCT-A
OCT: Penonjolan nodular dan bayangan posterior adalah temuan khas. Kadang terlihat titik reflektif tinggi1). Juga berguna untuk menilai edema akibat tumor; sebuah laporan kasus menunjukkan ketebalan retina sentral 158 μm setelah satu tahun1).
OCT-A: Memvisualisasikan kapiler permukaan tumor tanpa kontras. Dapat mengevaluasi hubungan antara area avaskular dan defek lapang pandang. Teknologi baru non-invasif yang berguna untuk membedakan melanoma ganas.
Ultrasonografi B-scan
Ultrasonografi mode-B: Bentuk kubah dan reflektivitas internal tinggi adalah temuan yang menunjukkan keganasan rendah. Pada kasus Khadka, diukur ketebalan 1,68 mm dan diameter transversal 3,01 mm1).
Angiografi fluorescein (FA): Ditandai dengan hipofluoresensi difus. Pada kasus ini, terlihat pengisian arteri yang tertunda (32 detik), berguna untuk konfirmasi oklusi vaskular1).
Autofluoresensi (FAF):
CT dan MRI: Pada kasus Khadka, CT menunjukkan lesi hiperdens berukuran 0,1×0,3 cm. Identifikasi lesi dengan MRI sulit dilakukan1).
Penyakit yang paling penting dalam diagnosis banding adalah melanoma maligna koroid.
| Karakteristik | Melanositoma | Melanoma Maligna |
|---|---|---|
| Warna | Coklat kehitaman, homogen | Abu-abu hingga putih kekuningan, tidak homogen |
| Refleksi internal ultrasonografi | Tinggi (menunjukkan jinak) | Rendah |
| Autofluoresensi fundus | SWAF hipofluoresen | Beragam |
Memiliki akurasi diagnostik tinggi dengan sensitivitas 84% dan spesifisitas 98% 1). Mungkin tidak dilakukan jika tumor kecil atau untuk menghindari invasi.
OCT biasa mencitrakan struktur potongan melintang retina, sedangkan OCT-A adalah teknik yang menangkap informasi aliran darah tanpa menggunakan zat kontras dan memvisualisasikan struktur pembuluh darah. Pada melanositoma diskus optikus, dapat mengevaluasi kapiler permukaan tumor dan area tanpa pembuluh darah, yang diharapkan berguna untuk diferensiasi non-invasif dari melanoma maligna.
ODM adalah tumor jinak, pada dasarnya tidak memerlukan pengobatan. Pemantauan rutin adalah strategi manajemen standar.
Pilihan Manajemen:
Pada kasus Khadka dkk., FNAB dihindari karena tumor kecil, dan enukleasi ditolak pasien, sehingga dipilih pemantauan 1). Dengan pengakuan luas akan sifat jinaknya, enukleasi yang tidak perlu telah menurun secara signifikan 1).
Metode Pemantauan yang Direkomendasikan:
Melanositoma diskus optikus adalah tumor jinak, dan pada sebagian besar kasus tidak memerlukan pengobatan. Dianjurkan observasi rutin tahunan dengan foto fundus berwarna dan OCT. Namun, karena tingkat transformasi ganas sekitar 1-2%, penting untuk melanjutkan kunjungan rutin 1).
Asal usul melanositoma optik diyakini dari melanosit di lamina kribrosa 1).
Mekanisme gangguan fungsi penglihatan:
Fakta klinis penting adalah bahwa tingkat kompresi serabut saraf atau oklusi vaskular tidak selalu berkorelasi dengan ukuran tumor 1). Oleh karena itu, meskipun beberapa tumor tidak menimbulkan komplikasi serius meskipun membesar, tumor kecil pun dapat menyebabkan oklusi vaskular.
Hubungan antara pertumbuhan tumor dan transformasi maligna:
OCT-A adalah teknik baru yang menjanjikan dalam evaluasi melanositoma diskus optikus. Ini dapat memvisualisasikan jaringan kapiler pada permukaan tumor secara non-invasif, dan mengevaluasi korespondensi spasial antara area avaskular dan defek lapangan pandang.
Sebagai alternatif non-invasif untuk angiografi fluorescein (FA) konvensional, diharapkan dapat berkontribusi pada peningkatan akurasi diferensiasi dari melanoma maligna.
Dibandingkan dengan OCT domain spektral konvensional, SS-OCT memungkinkan evaluasi jaringan yang lebih dalam. Laporan kasus mulai terakumulasi, dan pengamatan rinci struktur koroid di bawah tumor serta lamina kribrosa diharapkan dapat memperjelas asal-usul tumor dan pola penyebarannya.
Studi kohort jangka panjang yang lebih besar diperlukan untuk faktor prediktif pertumbuhan tumor dan transformasi ganas. Tantangan di masa depan termasuk identifikasi faktor prediktif selain ketebalan tumor >1,5 mm, dan analisis hubungan antara pola OCT-A dengan prognosis lapangan pandang.
