El melanocitoma del disco óptico (ODM) es un tumor benigno que surge de la proliferación de melanocitos en el disco óptico. Se origina en los melanocitos de la lámina cribosa y se considera una afección congénita no hereditaria 1).
En 1933, Reese lo reportó como “melanoma del disco óptico”, y en 1962, Zimmerman y Garron lo denominaron “melanocitoma” como una lesión benigna. Puede ocurrir en cualquier parte de la úvea, pero es más común en el disco óptico. La tasa de transformación maligna es extremadamente baja, alrededor del 1-2% 1).
En el pasado, debido a su intensa pigmentación, a menudo se confundía con melanoma maligno y algunos casos fueron sometidos a enucleación. Hoy en día, su naturaleza benigna es ampliamente comprendida y las intervenciones quirúrgicas innecesarias han disminuido 1).
Histopatológicamente, consiste en células poligonales que contienen melanosomas grandes. Los nucléolos son poco conspicuos y la relación núcleo-citoplasma (N/C) es baja. Muestra un perfil inmunohistoquímico de Melan A positivo y S100 negativo.
La tasa de transformación maligna es extremadamente baja, alrededor del 1-2% 1). Sin embargo, puede ocurrir pérdida visual severa debido a necrosis tumoral u oclusión vascular. La pérdida visual severa no indica inmediatamente transformación maligna; los detalles se discuten en la sección “Fisiopatología y mecanismos detallados” (#6).
La mayoría de los pacientes son asintomáticos y se descubre incidentalmente durante el examen de fondo de ojo.
Cuando ocurren complicaciones, la disminución de la visión y los defectos del campo visual se hacen evidentes (ver Hallazgos clínicos para más detalles).
Ocurre unilateralmente y se observa como una masa pigmentada de color marrón oscuro a negro en la oftalmoscopia.
Localización y extensión del tumor:
Hallazgos neuroftalmológicos:
Frecuencia de complicaciones:
Edema papilar y retiniano
Edema de papila: Se encuentra en aproximadamente el 25% de los casos. Se cree que es causado por compresión tumoral y trastorno circulatorio.
Edema intraretiniano: Se encuentra en aproximadamente el 16% de los casos. El mecanismo principal son los cambios exudativos asociados con la necrosis1).
Líquido subretiniano: Se encuentra en aproximadamente el 14% de los casos.
Oclusión vascular y hemorragia
Exudación intraretiniana: Se encuentra en aproximadamente el 12% de los casos, con informes de hasta el 16%1).
Hemorragia retiniana: Se encuentra en aproximadamente el 5% de los casos.
Oclusión vascular retiniana (CRVO/CRAO): Se encuentra en aproximadamente el 3% de los casos. Una complicación grave debida a la compresión vascular.
Siembra vítrea: Se encuentra en aproximadamente el 4% de los casos.
El 76% son asintomáticos y no afectan la visión. Sin embargo, si se producen complicaciones como necrosis u oclusión vascular, puede ocurrir una pérdida grave de la visión 1). El RAPD se observa en el 9–30% y las anomalías del campo visual están presentes en el 90%.
El ODM es una lesión congénita, no se conocen factores ambientales específicos ni causas adquiridas.
Características epidemiológicas (al diagnóstico):
Crecimiento tumoral y riesgo de transformación maligna:
La siguiente tabla resume los factores de riesgo.
| Factor de riesgo | Detalles |
|---|---|
| Grosor tumoral >1.5 mm | Factor de riesgo principal de crecimiento 1) |
| Tasa de crecimiento | Crecimiento lento en el 10–15% 1) |
| Tasa de transformación maligna | Aproximadamente 1–2%1) |
El riesgo acumulado de crecimiento lento se reporta como 11% a los 5 años, 32% a los 10 años y 38% a los 20 años1). El crecimiento tumoral en sí mismo no implica transformación maligna (ver sección «Fisiopatología y patogénesis detallada»).
El diagnóstico se basa en hallazgos típicos en el examen de fondo de ojo. Se utilizan diversas pruebas de imagen para evaluar las características del tumor y diferenciarlo del melanoma maligno.
Un hallazgo característico es una masa pigmentada de color marrón oscuro adherida al disco óptico. La fotografía de fondo de ojo en color periódica se utiliza para determinar la presencia de crecimiento.
OCT y OCT-A
OCT: La elevación nodular y la sombra posterior son hallazgos característicos. Pueden observarse puntos hiperreflectivos1). También es útil para evaluar el edema relacionado con el tumor; en un caso reportado, el grosor retiniano central fue de 158 μm después de un año1).
OCT-A: Visualiza los capilares en la superficie del tumor sin necesidad de contraste. Permite evaluar la correspondencia entre áreas avasculares y defectos del campo visual. Es una nueva técnica no invasiva útil para diferenciar el melanoma maligno.
Ecografía modo B
Ecografía modo B: La morfología en forma de cúpula y la alta reflectividad interna son sugestivas de benignidad. En un caso de Khadka et al., se midió un grosor de 1.68 mm y un diámetro transverso de 3.01 mm1).
Angiografía fluoresceínica (FA): Se caracteriza por hipofluorescencia difusa. En este caso se observa llenado arterial retardado (32 segundos), útil para confirmar la oclusión vascular 1).
Autofluorescencia de fondo (FAF):
TC/RM: En el caso de Khadka et al., la TC reveló una lesión hiperdensa de 0,1×0,3 cm. La RM no pudo identificar la lesión 1).
El diagnóstico diferencial más importante es el melanoma maligno coroideo.
| Característica | Melanocitoma | Melanoma Maligno |
|---|---|---|
| Color | Marrón oscuro, homogéneo | Gris a blanco amarillento, heterogéneo |
| Reflectividad interna ecográfica | Alta (sugiere benignidad) | Baja |
| Autofluorescencia del fondo de ojo | Hipofluorescencia SWAF | Variada |
Tiene una alta precisión diagnóstica con una sensibilidad del 84% y una especificidad del 98% 1). Puede no realizarse si el tumor es pequeño o para evitar invasividad.
La OCT normal obtiene imágenes de la estructura de capas de la retina, mientras que la OCT-A es una técnica que captura información del flujo sanguíneo sin usar agentes de contraste y visualiza las estructuras vasculares. En el melanocitoma del disco óptico, permite evaluar los capilares y las áreas avasculares en la superficie del tumor, y se espera que sea útil para la diferenciación no invasiva del melanoma maligno.
El ODM es un tumor benigno y básicamente no requiere tratamiento. El seguimiento regular es la estrategia de manejo estándar.
Opciones de manejo:
En el caso reportado por Khadka et al., el tumor era pequeño y se evitó la BAAF, y el paciente rechazó la enucleación, por lo que se optó por la observación 1). A medida que se ha reconocido ampliamente la naturaleza benigna, las enucleaciones innecesarias han disminuido significativamente 1).
Métodos de seguimiento recomendados:
El melanocitoma del disco óptico es un tumor benigno y en la mayoría de los casos no se requiere tratamiento. Se recomienda la observación regular anual con fotografía de fondo de ojo a color y OCT. Sin embargo, dado que la tasa de transformación maligna es de aproximadamente 1-2%, es importante continuar con el seguimiento regular 1).
Se cree que el ODM se origina en los melanocitos de la lámina cribosa 1).
Mecanismos de disfunción visual:
Un hecho clínico importante es que el grado de compresión de las fibras nerviosas u oclusión vascular no se correlaciona necesariamente con el tamaño del tumor 1). Por lo tanto, mientras que algunos tumores pueden agrandarse sin causar complicaciones graves, incluso tumores pequeños pueden causar oclusión vascular en algunos casos.
Relación entre el crecimiento tumoral y la transformación maligna:
La OCT-A está atrayendo la atención como una técnica novedosa para evaluar el melanocitoma del disco óptico. Se ha informado que puede visualizar de forma no invasiva la red capilar en la superficie del tumor y evaluar la correspondencia espacial entre las áreas avasculares y los defectos del campo visual.
Como alternativa no invasiva a la angiografía fluoresceínica (FA) convencional, se espera que contribuya a mejorar la precisión diagnóstica en la diferenciación del melanoma maligno.
En comparación con la OCT de dominio espectral convencional, la SS-OCT permite la evaluación de tejidos más profundos, y se están acumulando informes de casos. Se espera que la observación detallada de la estructura coroidea y la lámina cribosa debajo del tumor avance en la comprensión del origen y el patrón de progresión del tumor.
Se necesitan estudios de cohorte a largo plazo más grandes para identificar predictores de crecimiento tumoral y transformación maligna. Los desafíos futuros incluyen identificar predictores distintos al grosor tumoral >1.5 mm y analizar la relación entre los patrones de OCT-A y el pronóstico del campo visual.
