U hắc tố bào đĩa thị (ODM) là khối u lành tính do sự tăng sinh của các tế bào hắc tố ở đầu dây thần kinh thị giác. Nó bắt nguồn từ các tế bào hắc tố ở lamina cribrosa, được cho là bẩm sinh và không di truyền1).
Năm 1933, Reese báo cáo đó là “u hắc tố đĩa thị”, và năm 1962, Zimmerman và Garron đặt tên là “u hắc tố bào” như một tổn thương lành tính. Nó có thể xảy ra ở bất kỳ đâu trong màng bồ đào, nhưng thường gặp ở đĩa thị. Tỷ lệ chuyển dạng ác tính rất thấp khoảng 1-2%1).
Trước đây, nó thường bị chẩn đoán nhầm là u hắc tố ác tính do sắc tố đậm, dẫn đến phải cắt bỏ nhãn cầu trong một số trường hợp. Ngày nay, bản chất lành tính của nó đã được hiểu rộng rãi, giảm các can thiệp phẫu thuật không cần thiết1).
Về mô bệnh học, nó bao gồm các tế bào đa giác chứa các melanosome lớn. Hạt nhân không rõ rệt và tỷ lệ nhân-bào tương (N/C) thấp. Hồ sơ hóa mô miễn dịch cho thấy Melan A dương tính, S100 âm tính.
Tỷ lệ chuyển dạng ác tính rất thấp khoảng 1-2%1). Tuy nhiên, có thể xảy ra suy giảm thị lực nghiêm trọng do hoại tử u hoặc tắc mạch. Giảm thị lực nặng không nhất thiết có nghĩa là chuyển dạng ác tính; chi tiết được giải thích trong phần “Sinh lý bệnh/Cơ chế chi tiết”.
Đa số bệnh nhân không có triệu chứng, được phát hiện tình cờ khi khám đáy mắt.
Nếu có biến chứng, giảm thị lực và khiếm khuyết thị trường trở nên rõ ràng (xem chi tiết tại phần «Dấu hiệu lâm sàng»).
Xảy ra một bên, được quan sát như một khối sắc tố màu nâu đen đến đen khi soi đáy mắt.
Vị trí và phạm vi khối u:
Dấu hiệu thần kinh nhãn khoa:
Tần suất biến chứng:
Phù gai thị và võng mạc
Phù gai thị: Gặp ở khoảng 25% trường hợp. Được cho là do chèn ép khối u và rối loạn tuần hoàn.
Phù trong võng mạc: Gặp ở khoảng 16% trường hợp. Cơ chế chính là thay đổi xuất tiết kèm hoại tử 1).
Dịch dưới võng mạc: Gặp ở khoảng 14% trường hợp.
Tắc mạch và xuất huyết
76% không có triệu chứng và không ảnh hưởng đến thị lực. Tuy nhiên, nếu xảy ra biến chứng như hoại tử hoặc tắc mạch máu, có thể dẫn đến giảm thị lực nghiêm trọng 1). RAPD được ghi nhận ở 9-30%, và bất thường thị trường hiện diện ở 90%.
ODM là một tổn thương bẩm sinh, và không có yếu tố môi trường cụ thể hoặc nguyên nhân mắc phải nào được biết đến.
Đặc điểm Dịch tễ học (tại thời điểm chẩn đoán):
Sự phát triển của khối u và nguy cơ chuyển dạng ác tính:
Bảng dưới đây tóm tắt các yếu tố nguy cơ.
| Yếu tố Nguy cơ | Chi tiết |
|---|---|
| Độ dày khối u >1,5 mm | Yếu tố nguy cơ chính cho sự phát triển 1) |
| Tốc độ phát triển | Phát triển chậm ở 10-15% 1) |
| Tỷ lệ chuyển dạng ác tính | Khoảng 1–2%1) |
Nguy cơ tích lũy của sự phát triển chậm được báo cáo là 11% sau 5 năm, 32% sau 10 năm và 38% sau 20 năm1). Bản thân sự phát triển của khối u không có nghĩa là chuyển dạng ác tính (xem phần «Sinh lý bệnh/Cơ chế chi tiết»).
Chẩn đoán dựa trên các dấu hiệu điển hình khi khám đáy mắt. Các xét nghiệm hình ảnh khác nhau được thực hiện để đánh giá đặc điểm của khối u và phân biệt với u hắc tố ác tính.
Đặc điểm là một khối sắc tố đen nâu bám vào đĩa thị. Sự hiện diện hay không của sự phát triển được xác định bằng chụp ảnh đáy mắt màu định kỳ.
OCT và OCT-A
OCT: Nhô dạng nốt và bóng sau là các dấu hiệu đặc trưng. Đôi khi thấy các chấm tăng phản xạ1). Cũng hữu ích để đánh giá phù do khối u; một báo cáo ca bệnh cho thấy độ dày võng mạc trung tâm là 158 μm sau một năm1).
OCT-A: Hình ảnh hóa các mao mạch bề mặt khối u mà không cần chất cản quang. Có thể đánh giá mối tương quan giữa vùng thiếu mạch và khiếm khuyết thị trường. Công nghệ mới không xâm lấn hữu ích để phân biệt u hắc tố ác tính.
Siêu âm B-scan
Siêu âm chế độ B: Hình dạng vòm và phản xạ bên trong cao là các dấu hiệu gợi ý lành tính. Trong trường hợp của Khadka, đo được độ dày 1,68 mm và đường kính ngang 3,01 mm1).
Chụp mạch huỳnh quang (FA): Đặc trưng bởi giảm huỳnh quang lan tỏa. Trong trường hợp này, ghi nhận hiện tượng đổ đầy động mạch chậm (32 giây), hữu ích để xác nhận tắc mạch1).
Tự phát huỳnh quang (FAF):
CT và MRI: Trong trường hợp của Khadka, CT cho thấy tổn thương tăng tỷ trọng kích thước 0,1×0,3 cm. Việc xác định tổn thương trên MRI rất khó khăn1).
Bệnh quan trọng nhất trong chẩn đoán phân biệt là u hắc tố ác tính hắc mạc.
| Đặc điểm | U tế bào hắc tố (Melanocytoma) | U hắc tố ác tính |
|---|---|---|
| Màu sắc | Nâu đen, đồng nhất | Xám đến trắng vàng, không đồng nhất |
| Phản xạ nội tại siêu âm | Cao (gợi ý lành tính) | Thấp |
| Tự phát huỳnh quang đáy mắt | Giảm phát huỳnh quang SWAF | Đa dạng |
Có độ chính xác chẩn đoán cao với độ nhạy 84% và độ đặc hiệu 98% 1). Có thể không thực hiện nếu khối u nhỏ hoặc để tránh xâm lấn.
OCT thông thường chụp cấu trúc lát cắt võng mạc, trong khi OCT-A là kỹ thuật thu thập thông tin lưu lượng máu mà không dùng chất tương phản và hiển thị cấu trúc mạch máu. Trong u tế bào hắc tố đĩa thị giác, có thể đánh giá mao mạch bề mặt khối u và vùng thiếu mạch, được kỳ vọng hữu ích trong phân biệt không xâm lấn với u hắc tố ác tính.
ODM là khối u lành tính, về cơ bản không cần điều trị. Theo dõi định kỳ là chiến lược quản lý tiêu chuẩn.
Các lựa chọn quản lý:
Trong trường hợp của Khadka và cộng sự, FNAB đã được tránh vì khối u nhỏ, và bệnh nhân từ chối khoét mắt, do đó đã chọn theo dõi 1). Với sự công nhận rộng rãi về tính lành tính, việc khoét mắt không cần thiết đã giảm đáng kể 1).
Phương pháp theo dõi được khuyến nghị:
U hắc tố ở đĩa thị là khối u lành tính, và trong đa số trường hợp không cần điều trị. Khuyến cáo theo dõi định kỳ hàng năm bằng chụp ảnh đáy mắt màu và OCT. Tuy nhiên, vì tỷ lệ chuyển dạng ác tính khoảng 1-2%, điều quan trọng là tiếp tục tái khám định kỳ 1).
Nguồn gốc của u hắc tố thị giác được cho là từ các tế bào hắc tố ở mảng cribriform 1).
Cơ chế rối loạn chức năng thị giác:
Một thực tế lâm sàng quan trọng là mức độ chèn ép sợi thần kinh hoặc tắc mạch máu không nhất thiết tương quan với kích thước khối u 1). Do đó, trong khi một số khối u không gây biến chứng nghiêm trọng dù phát triển, các khối u nhỏ cũng có thể gây tắc mạch.
Mối quan hệ giữa sự phát triển khối u và chuyển dạng ác tính:
OCT-A là một kỹ thuật mới đầy hứa hẹn trong đánh giá u hắc tố bào thị thần kinh. Nó có thể hình dung mạng lưới mao mạch trên bề mặt khối u một cách không xâm lấn và đánh giá sự tương quan không gian giữa các vùng thiếu mạch và khiếm khuyết thị trường.
Là một phương pháp thay thế không xâm lấn cho chụp mạch huỳnh quang (FA) thông thường, nó được kỳ vọng sẽ góp phần cải thiện độ chính xác trong phân biệt với u ác tính hắc tố.
So với OCT miền phổ thông thường, SS-OCT cho phép đánh giá mô sâu hơn. Các báo cáo ca bệnh đang được tích lũy, và việc quan sát chi tiết cấu trúc hắc mạc bên dưới khối u và lamina cribrosa được kỳ vọng sẽ làm sáng tỏ nguồn gốc khối u và các kiểu lan rộng.
Cần có các nghiên cứu thuần tập dài hạn quy mô lớn hơn về các yếu tố dự đoán sự phát triển khối u và chuyển dạng ác tính. Các thách thức trong tương lai bao gồm xác định các yếu tố dự đoán khác ngoài độ dày khối u >1,5 mm và phân tích mối liên quan giữa mô hình OCT-A với tiên lượng thị trường.
