视乳头和视网膜水肿
视神经乳头黑色素细胞瘤
一目了然的要点
Section titled “一目了然的要点”1. 什么是视盘黑色素细胞瘤？
Section titled “1. 什么是视盘黑色素细胞瘤？”视盘黑色素细胞瘤（optic disk melanocytoma; ODM）是视盘部黑色素细胞增殖形成的良性肿瘤。起源于筛板的黑色素细胞，被认为是先天性、非遗传性疾病1)。
1933年Reese将其报告为“视盘黑色素瘤”，1962年Zimmerman和Garron将其命名为“黑色素细胞瘤”作为良性病变。可发生于葡萄膜任何部位，但好发于视盘。恶性转化率极低，约1-2%1)。
过去由于高度色素沉着常被误认为恶性黑色素瘤，曾有行眼球摘除的病例。现在其良性性质已被广泛理解，不必要的外科干预已减少1)。
组织病理学上，由含有大黑色素体的多边形细胞组成。核仁不明显，核质比低。免疫组化显示Melan A阳性、S100阴性。
Q
视盘黑色素细胞瘤会恶变吗？
A
恶性转化率极低，约1-2%1)。但可能因肿瘤坏死或血管闭塞导致严重视力障碍。严重视力下降并不立即意味着恶性转化，详见“病理生理学·详细发病机制”一节（#6）。
2. 主要症状和临床所见
Section titled “2. 主要症状和临床所见”大多数患者无症状，在眼底检查中偶然发现。
- 无症状：76%的患者无症状被发现。
- 有视觉症状：约26%出现某种视觉症状。
- 闪光感和飞蚊症：各约4%出现。
发生并发症时，会出现视力下降和视野缺损（详见“临床所见”一节）。
单眼发病，检眼镜下观察为黑褐色至黑色的色素性肿块。
肿瘤的位置和范围：
- 局限于视乳头内：15%
- 波及一个象限：约50%
- 位于颞下侧：最多见，占33%
- 波及邻近脉络膜：54%
- 波及邻近视网膜：30%
神经眼科所见：
- RAPD（相对性瞳孔传入缺陷）：9%～30%的患者出现1)
- 视野异常：90%的患者出现。典型的表现为盲点扩大和弓形暗点1)
并发症的频率：
血管闭塞和出血
Q
会影响视力吗？
A
76%无症状，对视力无影响。但如果发生坏死或血管闭塞等并发症，可能导致严重的视力下降1)。RAPD见于9%–30%的患者，90%存在视野异常。
3. 病因与风险因素
Section titled “3. 病因与风险因素”ODM是一种先天性病变，尚无已知的特定环境因素或后天原因。
流行病学特征（诊断时）：
- 诊断年龄：平均50岁（范围1–91岁）
- 种族：白人占65%
- 性别：女性占63%
肿瘤增大与恶变风险：
下表总结了风险因素。
| 风险因素 | 详情 |
|---|---|
| 肿瘤厚度>1.5 mm | 增大的主要风险因素1) |
| 增大率 | 10%–15%缓慢增大1) |
| 恶性转化率 | 约1~2%1) |
缓慢增大的累积风险报告为5年11%、10年32%、20年38%1)。肿瘤增大本身并不意味着恶性转化（参见“病理生理学·详细发病机制”一节）。
4. 诊断与检查方法
Section titled “4. 诊断与检查方法”诊断基于眼底检查的典型表现。通过各种影像学检查评估肿瘤特征并与恶性黑色素瘤鉴别。
眼底检查与眼底照相
Section titled “眼底检查与眼底照相”特征性表现为附着于视盘的深褐色色素性肿块。定期彩色眼底照相用于判断是否增大。
OCT与OCT-A
OCT：结节状隆起和后方向后阴影是特征性表现。可见高反射点1)。也用于评估肿瘤引起的水肿；一例病例报告显示一年后中心视网膜厚度为158 μm1)。
OCT-A：无需造影剂即可显示肿瘤表面的毛细血管。可评估无血管区域与视野缺损的对应关系。这是一种用于鉴别恶性黑色素瘤的新型无创技术。
超声B扫描
自身荧光（FAF）：
- 短波长自身荧光（SWAF）：显示低自身荧光
- 近红外自身荧光（IRAF）：显示高自身荧光
CT/MRI：在Khadka等人的病例中，CT显示0.1×0.3cm的高密度病变。MRI难以识别该病变1)。
最重要的鉴别诊断是脉络膜恶性黑色素瘤。
| 特征 | 黑色素细胞瘤 | 恶性黑色素瘤 |
|---|---|---|
| 颜色 | 黑褐色，均匀 | 灰白色至黄白色，不均匀 |
| 超声内部反射 | 高（提示良性） | 低 |
| 眼底自发荧光 | SWAF低荧光 | 多样 |
细针穿刺活检（FNAB）
Section titled “细针穿刺活检（FNAB）”诊断准确率高，敏感性84%，特异性98% 1)。如果肿瘤较小或为避免创伤，有时不进行。
Q
OCT-A与普通OCT有何不同？
A
普通OCT对视网膜的断层结构进行成像，而OCT-A是一种不使用造影剂捕捉血流信息、可视化血管结构的技术。在视盘黑色素细胞瘤中，可以评估肿瘤表面的毛细血管和无血管区域，有望用于与恶性黑色素瘤的无创鉴别。
5. 标准治疗方法
Section titled “5. 标准治疗方法”ODM是良性肿瘤，基本不需要治疗。定期随访是标准管理策略。
管理选择：
- 观察：大多数病例的首选 1)
- 细针穿刺活检（FNAB）：怀疑恶性转化时用于组织诊断 1)
- 眼球摘除：确认恶性转化或患者要求时 1)
在Khadka等人的病例中，肿瘤较小，避免了FNAB，患者拒绝眼球摘除，因此选择了观察 1)。随着良性性质被广泛认识，不必要的眼球摘除显著减少 1)。
推荐的随访方法：
- 每年一次彩色眼底照相和OCT定期检查
- 定期进行视野检查
- 出现自觉症状（视力下降、视野变化）时进行额外检查
Q
不治疗仅观察可以吗？
A
视盘黑色素细胞瘤是良性肿瘤，大多数病例无需治疗。建议每年一次彩色眼底照相和OCT定期观察。但由于恶性转化率约为1-2%，坚持定期复诊很重要1)。
6. 病理生理学与详细发病机制
Section titled “6. 病理生理学与详细发病机制”ODM起源于筛板的黑色素细胞1)。
视功能障碍的机制：
- 神经纤维压迫：肿瘤直接压迫视神经纤维
- 血管闭塞与坏死：肿瘤→附近血管闭塞→坏死→缺氧导致视网膜病变1)
- RAPD的机制：由轴索肿胀、视盘压迫和视网膜微循环变化三个因素引起1)
一个重要的临床事实是，神经纤维压迫或血管闭塞的程度并不一定与肿瘤大小相关1)。因此，有些肿瘤即使增大也不会引起严重并发症，而有些小肿瘤却可能引起血管闭塞。
肿瘤生长与恶变的关系：
- 肿瘤生长本身并不意味着恶变1)
- 伴有坏死变化的肿瘤可能出现外观的快速变化（颜色变化、缩小）
- 文献中仅有少数ODM合并CRAO的病例报道1)
7. 最新研究与未来展望（研究阶段报告）
Section titled “7. 最新研究与未来展望（研究阶段报告）”OCT-A评估肿瘤血管
Section titled “OCT-A评估肿瘤血管”OCT-A作为评估视盘黑色素细胞瘤的新技术备受关注。据报道，它可以无创地显示肿瘤表面的毛细血管网络，并评估无血管区域与视野缺损之间的空间对应关系。
作为传统荧光素眼底血管造影（FA）的无创替代方法，有望提高与恶性黑色素瘤的鉴别诊断准确性。
扫频源OCT（SS-OCT）的应用
Section titled “扫频源OCT（SS-OCT）的应用”与传统的谱域OCT相比，SS-OCT能够评估更深部组织，相关病例报告正在积累。通过详细观察肿瘤下方的脉络膜结构和筛板，有望阐明肿瘤的起源和进展方式。
长期自然病程的阐明
Section titled “长期自然病程的阐明”关于肿瘤增大和恶性转化的预测因子，需要更大规模的长期队列研究。未来的课题包括确定肿瘤厚度超过1.5毫米以外的预测因子，以及分析OCT-A模式与视野预后的关系。
8. 参考文献
Section titled “8. 参考文献”- Khadka S, Byanju R, Pradhan S. Central retinal artery occlusion in optic disk melanocytoma. Clin Case Rep. 2021;9:e04927.
- Kikuchi I, Kase S, Hashimoto Y, Hirooka K, Ishida S. Involvement of circulatory disturbance in optic disk melanocytoma with visual dysfunction. Graefes Arch Clin Exp Ophthalmol. 2019;257(4):835-841. PMID: 30715558.
- Garza-Garza LA, Ruiz-Lozano RE, Ancona-Lezama D, González-Godinez S, Garza-León M. Multimodal imaging assessment of a “micro” optic disk melanocytoma: A case report. Arch Soc Esp Oftalmol (Engl Ed). 2021;96(12):663-667. PMID: 34844688.