Optik disk melanositomu (ODM), optik disk bölgesindeki melanositlerin çoğalmasıyla oluşan benign bir tümördür. Lamina kribrozadaki melanositlerden köken alır ve konjenital, non-herediter bir hastalık olduğu düşünülmektedir1).
1933’te Reese tarafından ‘optik disk melanomu’ olarak rapor edilmiş, 1962’de Zimmerman ve Garron tarafından benign bir lezyon olarak ‘melanositom’ adlandırılmıştır. Uveanın herhangi bir yerinde oluşabilir, ancak optik diskte sık görülür. Malign dönüşüm oranı yaklaşık %1-2 gibi çok düşüktür1).
Geçmişte yoğun pigmentasyon nedeniyle malign melanom ile karıştırılmış ve bazı olgularda enükleasyon yapılmıştır. Günümüzde benign doğası yaygın olarak anlaşılmış ve gereksiz cerrahi müdahaleler azalmıştır1).
Histopatolojik olarak, büyük melanozomlar içeren poligonal hücrelerden oluşur. Nükleolus belirgin değildir ve nükleus-sitoplazma oranı (N/C oranı) düşüktür. İmmünohistokimyasal profil Melan A pozitif, S100 negatiftir.
Malign dönüşüm oranı yaklaşık %1-2 gibi çok düşüktür1). Ancak tümör nekrozu veya vasküler tıkanıklığa bağlı ciddi görme kaybı gelişebilir. Şiddetli görme azalması hemen malign dönüşüm anlamına gelmez; ayrıntılar ‘Patofizyoloji ve Detaylı Oluşum Mekanizması’ bölümünde açıklanmıştır.
Hastaların çoğu asemptomatiktir ve fundus muayenesinde tesadüfen saptanır.
Komplikasyon geliştiğinde, görme azalması ve görme alanı defekti belirginleşir (detaylar için «Klinik Bulgular» bölümüne bakın).
Tek taraflı oluşur ve oftalmoskopide koyu kahverengi-siyah pigmentli kitle olarak gözlenir.
Tümörün lokalizasyonu ve yayılımı:
Nöro-oftalmolojik bulgular:
Komplikasyon sıklığı:
Papil ve retina ödemi
Papil ödemi: Yaklaşık %25 oranında görülür. Tümör basısı ve dolaşım bozukluğunun neden olduğu düşünülmektedir.
İntraretinal ödem: Yaklaşık %16 oranında görülür. Nekroza bağlı eksüdatif değişiklikler ana mekanizmadır1).
Subretinal sıvı: Yaklaşık %14 oranında görülür.
Damar tıkanıklığı ve kanama
İntraretinal eksüda: Yaklaşık %12 oranında görülür ve en fazla %16 olduğu bildirilmiştir1).
Retina kanaması: Yaklaşık %5 oranında görülür.
Retina damar tıkanıklığı (CRVO/CRAO): Yaklaşık %3 oranında görülür. Damar basısına bağlı ciddi bir komplikasyondur.
Vitreus tohumlanması: Yaklaşık %4 oranında görülür.
%76’sı asemptomatiktir ve görme üzerinde etkisi yoktur. Ancak nekroz veya damar tıkanıklığı gibi komplikasyonlar ortaya çıktığında ciddi görme kaybına yol açabilir 1). RAPD %9-30 oranında görülür ve görme alanı defekti %90’ında mevcuttur.
ODM doğuştan gelen bir lezyondur ve belirli bir çevresel veya edinsel neden bilinmemektedir.
Epidemiyolojik özellikler (tanı anında):
Tümör büyümesi ve malign dönüşüm riski:
Aşağıdaki tablo risk faktörlerini özetlemektedir.
| Risk faktörü | Ayrıntı |
|---|---|
| Tümör kalınlığı >1.5 mm | Büyüme için ana risk faktörü 1) |
| Büyüme oranı | %10-15’inde yavaş büyüme 1) |
| Malign dönüşüm oranı | Yaklaşık %1-21) |
Yavaş büyüme için kümülatif risk 5 yılda %11, 10 yılda %32 ve 20 yılda %38 olarak bildirilmiştir1). Tümör büyümesi tek başına malign dönüşüm anlamına gelmez (bkz. “Patofizyoloji ve ayrıntılı oluşum mekanizması” bölümü).
Tanı, fundus muayenesindeki tipik bulgulara dayanır. Çeşitli görüntüleme yöntemleri ile tümörün özellikleri değerlendirilir ve malign melanomdan ayırt edilir.
Optik diske yapışık siyah-kahverengi pigmentli bir kitlenin görülmesi karakteristiktir. Düzenli renkli fundus fotoğrafları ile büyüme olup olmadığı belirlenir.
OCT ve OCT-A
OCT: Nodüler kabarıklık ve arka gölgelenme karakteristik bulgulardır. Bazen yüksek yansıtıcı noktalar görülebilir1). Tümöre bağlı ödem değerlendirmesinde de faydalıdır; bir vaka raporunda bir yıl sonra santral retina kalınlığı 158 μm olarak ölçülmüştür1).
OCT-A: Kontrast madde gerektirmeden tümör yüzeyindeki kılcal damarları görünür kılar. Damar yokluğu alanları ile görme alanı defektleri arasındaki ilişki değerlendirilebilir. Malign melanom ayırıcı tanısında non-invaziv yeni bir teknolojidir.
B-ultrason taraması
B-mod ultrason: Kubbe şekli ve yüksek iç yansıma iyi huyluluk belirtisidir. Khadka ve arkadaşlarının vakasında kalınlık 1.68 mm, enine çap 3.01 mm olarak ölçülmüştür1).
Floresein Anjiyografi (FA): Yaygın hipofloresans karakteristiktir. Bu vakada gecikmiş arteriyel dolum (32 saniye) görülür ve damar tıkanıklığının doğrulanmasında faydalıdır1).
Otofloresans (FAF):
BT ve MRG: Khadka vakasında BT’de 0.1×0.3 cm boyutunda hiperdens bir lezyon tespit edildi. MRG’de lezyonun tanımlanması zordu1).
En önemli ayırıcı tanı koroid malign melanomudur.
| Özellik | Melanositom | Malign Melanom |
|---|---|---|
| Renk | Siyah-kahverengi, homojen | Gri ila sarı-beyaz, heterojen |
| Ultrason iç yansıma | Yüksek (iyi huylu olduğunu düşündürür) | Düşük |
| Fundus otofloresansı | SWAF düşük floresans | Çeşitli |
Duyarlılığı %84, özgüllüğü %98 olan yüksek tanısal doğruluğa sahiptir 1). Tümör küçükse veya invaziv işlemden kaçınılmak isteniyorsa uygulanmayabilir.
Normal OCT, retinanın katmanlı yapısını görüntülerken, OCT-A kontrast madde kullanmadan kan akış bilgisini yakalayan ve vasküler yapıyı görselleştiren bir teknolojidir. Optik disk melanositomunda tümör yüzeyindeki kılcal damarlar ve vasküler yokluk alanlarının değerlendirilmesi mümkündür ve malign melanomdan non-invaziv ayırımda kullanılması beklenmektedir.
ODM iyi huylu bir tümördür ve temel olarak tedavi gerektirmez. Düzenli takip standart yönetim stratejisidir.
Yönetim seçenekleri:
Khadka ve arkadaşlarının vakasında tümör küçüktü ve İİAB’den kaçınıldı, hasta enükleasyonu reddettiği için takip seçildi 1). İyi huylu doğanın yaygın olarak tanınmasıyla gereksiz enükleasyonlar belirgin şekilde azalmıştır 1).
Önerilen takip yöntemi:
Optik disk melanositomu iyi huylu bir tümördür ve çoğu vakada tedavi gerekmez. Yılda bir kez renkli fundus fotoğrafı ve OCT ile düzenli takip önerilir. Ancak malign dönüşüm oranı yaklaşık %1-2 olduğundan düzenli kontrollere devam etmek önemlidir 1).
ODM’nin kökeninin lamina kribrozadaki melanositler olduğu düşünülmektedir 1).
Görme fonksiyon bozukluğunun mekanizması:
Önemli bir klinik gerçek, sinir lifi sıkışması veya damar tıkanıklığının derecesinin her zaman tümör boyutuyla ilişkili olmamasıdır 1). Bu nedenle, tümör büyümesine rağmen ciddi komplikasyon gelişmeyen vakalar olduğu gibi, küçük tümörlerde damar tıkanıklığı görülebilir.
Tümör büyümesi ve malign dönüşüm arasındaki ilişki:
OCT-A, optik disk melanositomunun değerlendirilmesinde yeni bir teknoloji olarak dikkat çekmektedir. Tümör yüzeyindeki kılcal damar ağını non-invaziv olarak görselleştirebildiği ve damar yokluğu alanları ile görme alanı defektleri arasındaki uzamsal ilişkiyi değerlendirebildiği bildirilmiştir.
Geleneksel floresein anjiyografiye (FA) alternatif non-invaziv bir değerlendirme yöntemi olarak, malign melanomdan ayırıcı tanı doğruluğunun artırılmasına katkıda bulunması beklenmektedir.
Geleneksel spektral domain OCT’ye kıyasla daha derin doku değerlendirmesine olanak tanıyan SS-OCT’nin vaka raporları birikmektedir. Tümör altındaki koroid yapılarının ve lamina kribrozanın ayrıntılı gözlemi ile tümörün kökeni ve yayılım şeklinin aydınlatılması beklenmektedir.
Tümör büyümesi ve malign dönüşümün öngörücüleri için daha büyük ölçekli uzun dönemli kohort çalışmalarına ihtiyaç vardır. Tümör kalınlığının 1.5 mm’nin üzerinde olması dışındaki öngörücülerin belirlenmesi ve OCT-A paterni ile görme alanı prognozu arasındaki ilişkinin analizi gelecekteki zorluklardır.
