ملانوسیتومای سر عصب بینایی (optic disk melanocytoma; ODM) یک تومور خوشخیم است که از تکثیر ملانوسیتهای ناحیه سر عصب بینایی ایجاد میشود. منشأ آن ملانوسیتهای صفحه کریبریفرم بوده و یک بیماری مادرزادی و غیرارثی در نظر گرفته میشود1).
در سال ۱۹۳۳، ریس آن را به عنوان «ملانوم سر عصب بینایی» گزارش کرد و در سال ۱۹۶۲، زیمرمن و گارون آن را به عنوان یک ضایعه خوشخیم با نام «ملانوسیتوما» نامگذاری کردند. این تومور میتواند در هر جای یووه آ ایجاد شود، اما در سر عصب بینایی شایعتر است. نرخ تبدیل بدخیم حدود ۱-۲٪ بسیار پایین است1).
در گذشته، به دلیل رنگدانههای شدید، با ملانوم بدخیم اشتباه گرفته میشد و در برخی موارد انوکلئاسیون انجام میگرفت. امروزه ماهیت خوشخیم آن به طور گستردهای شناخته شده و مداخلات جراحی غیرضروری کاهش یافته است1).
از نظر هیستوپاتولوژی، از سلولهای چندوجهی حاوی ملانوزومهای بزرگ تشکیل شده است. هستکها برجسته نیستند و نسبت هسته به سیتوپلاسم (N/C ratio) پایین است. پروفایل ایمونوهیستوشیمی Melan A مثبت و S100 منفی را نشان میدهد.
نرخ تبدیل بدخیم حدود ۱-۲٪ بسیار پایین است1). با این حال، ممکن است عوارض شدید بینایی مانند نکروز تومور یا انسداد عروق ایجاد شود. کاهش شدید بینایی لزوماً به معنای تبدیل بدخیم نیست؛ جزئیات در بخش «پاتوفیزیولوژی و مکانیسم دقیق بروز» توضیح داده شده است.
بیشتر بیماران بدون علامت هستند و به طور تصادفی در معاینه فوندوس کشف میشوند.
در صورت بروز عوارض، کاهش بینایی و نقص میدان بینایی آشکار میشود (برای جزئیات به بخش «یافتههای بالینی» مراجعه کنید).
به صورت یک طرفه رخ میدهد و در افتالموسکوپی به صورت توده رنگدانهای قهوهای تیره تا سیاه مشاهده میشود.
محل و وسعت تومور:
یافتههای نورو-افتالمولوژیک:
فراوانی عوارض:
ادم پاپی و شبکیه
ادم پاپی: در حدود 25٪ موارد دیده میشود. علت آن فشار ناشی از تومور و اختلال گردش خون در نظر گرفته میشود.
ادم داخل شبکیه: در حدود 16٪ موارد دیده میشود. مکانیسم اصلی تغییرات اگزوداتیو همراه با نکروز است1).
مایع زیر شبکیه: در حدود 14٪ موارد دیده میشود.
انسداد عروق و خونریزی
76٪ موارد بدون علامت هستند و تأثیری بر بینایی ندارند. با این حال، در صورت بروز عوارضی مانند نکروز یا انسداد عروق، ممکن است کاهش شدید بینایی رخ دهد 1). RAPD در 9 تا 30٪ موارد مشاهده میشود و نقص میدان بینایی در 90٪ وجود دارد.
ODM یک ضایعه مادرزادی است و هیچ عامل محیطی یا اکتسابی خاصی برای آن شناخته نشده است.
ویژگیهای اپیدمیولوژیک (در زمان تشخیص):
رشد تومور و خطر تبدیل بدخیم:
جدول زیر عوامل خطر را خلاصه میکند.
| عامل خطر | جزئیات |
|---|---|
| ضخامت تومور بیش از 1.5 میلیمتر | عامل اصلی خطر رشد 1) |
| نرخ رشد | رشد آهسته در 10 تا 15٪ موارد 1) |
| نرخ تبدیل بدخیم | حدود ۱ تا ۲٪1) |
خطر تجمعی افزایش تدریجی در ۵ سال ۱۱٪، در ۱۰ سال ۳۲٪ و در ۲۰ سال ۳۸٪ گزارش شده است1). افزایش تومور به خودی خود به معنای تبدیل بدخیم نیست (به بخش «پاتوفیزیولوژی و مکانیسم دقیق بروز» مراجعه کنید).
تشخیص بر اساس یافتههای معمول در معاینه فوندوس است. با استفاده از روشهای تصویربرداری مختلف، ویژگیهای تومور ارزیابی و از ملانوم بدخیم افتراق داده میشود.
یافته مشخصه، توده رنگدانهدار قهوهای تیره متصل به دیسک عصب بینایی است. با عکسبرداری رنگی منظم از فوندوس، افزایش اندازه تومور بررسی میشود.
OCT و OCT-A
OCT: برجستگی ندولار و سایهاندازی خلفی از یافتههای مشخصه هستند. گاهی نقاط بازتابدهنده بالا دیده میشود1). همچنین برای ارزیابی ادم ناشی از تومور مفید است؛ در یک گزارش موردی، ضخامت شبکیه مرکزی پس از یک سال ۱۵۸ میکرومتر بود1).
OCT-A: بدون نیاز به ماده حاجب، مویرگهای سطح تومور را قابل مشاهده میکند. میتوان ارتباط بین نواحی فاقد عروق و نقص میدان بینایی را ارزیابی کرد. این فناوری جدید برای افتراق غیرتهاجمی ملانوم بدخیم مفید است.
اسکن B-اولتراسوند
اولتراسوند B-mode: شکل گنبدی و بازتاب داخلی بالا از یافتههای حاکی از خوشخیمی است. در مورد خادکا و همکاران، ضخامت ۱.۶۸ میلیمتر و قطر عرضی ۳.۰۱ میلیمتر اندازهگیری شد1).
آنژیوگرافی فلورسین (FA): هیپوفلورسانس منتشر مشخصه است. در این مورد، پر شدن شریانی تأخیری (32 ثانیه) مشاهده میشود که برای تأیید انسداد عروق مفید است1).
خودفلورسانس (FAF):
سیتی و امآرآی: در مورد خادکا، سیتی یک ضایعه پرچگال به ابعاد 0.1×0.3 سانتیمتر را نشان داد. شناسایی ضایعه با امآرآی دشوار بود1).
مهمترین تشخیص افتراقی، ملانوم بدخیم مشیمیه است.
| ویژگی | ملانوسیتوما | ملانوم بدخیم |
|---|---|---|
| رنگ | قهوهای تیره، همگن | خاکستری تا زرد-سفید، ناهمگن |
| بازتاب داخلی سونوگرافی | بالا (نشانه خوشخیمی) | پایین |
| فلورسانس خودبخودی فوندوس | SWAF کمفلورسانس | متنوع |
دارای دقت تشخیصی بالا با حساسیت ۸۴٪ و ویژگی ۹۸٪ است 1). در صورت کوچک بودن تومور یا برای اجتناب از تهاجم، ممکن است انجام نشود.
OCT معمولی ساختار لایهای شبکیه را تصویربرداری میکند، در حالی که OCT-A فناوری است که بدون استفاده از ماده حاجب، اطلاعات جریان خون را گرفته و ساختار عروقی را تجسم میبخشد. در ملانوسیتوم سر عصب بینایی، ارزیابی مویرگهای سطح تومور و نواحی فاقد عروق ممکن است و برای تمایز غیرتهاجمی از ملانوم بدخیم مورد انتظار است.
ODM یک تومور خوشخیم است و اساساً نیازی به درمان ندارد. پیگیری منظم، استراتژی مدیریت استاندارد است.
گزینههای مدیریت:
در مورد Khadka و همکاران، تومور کوچک بود و FNAB اجتناب شد و بیمار انوکلئاسیون را رد کرد، بنابراین پیگیری انتخاب شد 1). با شناخت گستردهتر از ماهیت خوشخیم، انوکلئاسیونهای غیرضروری به طور قابل توجهی کاهش یافته است 1).
روش پیگیری توصیهشده:
ملانوسیتوم عصب بینایی یک تومور خوشخیم است و در اکثر موارد نیازی به درمان ندارد. پیگیری منظم سالانه با عکس رنگی فوندوس و OCT توصیه میشود. با این حال، به دلیل احتمال تبدیل بدخیم حدود 1 تا 2٪، ادامه مراجعه منظم مهم است 1).
منشأ ODM ملانوسیتهای صفحه کریبریفرم در نظر گرفته میشود 1).
مکانیسم اختلال بینایی:
یک واقعیت بالینی مهم این است که میزان فشردگی رشتههای عصبی یا انسداد عروق لزوماً با اندازه تومور همبستگی ندارد 1). بنابراین، در برخی موارد تومور بزرگ میشود بدون اینکه عوارض جدی ایجاد کند، در حالی که تومورهای کوچک ممکن است با انسداد عروق همراه باشند.
رابطه بین رشد تومور و تبدیل بدخیم:
OCT-A به عنوان یک فناوری جدید برای ارزیابی ملانوسیتوم سر عصب بینایی مورد توجه قرار گرفته است. گزارش شده است که میتواند شبکه مویرگی سطح تومور را به صورت غیرتهاجمی تجسم کرده و ارتباط فضایی بین مناطق فاقد عروق و نقایص میدان بینایی را ارزیابی کند.
به عنوان یک روش ارزیابی غیرتهاجمی جایگزین آنژیوگرافی فلورسین (FA) مرسوم، انتظار میرود که به بهبود دقت افتراق از ملانوم بدخیم کمک کند.
در مقایسه با OCT دامنه طیفی مرسوم، گزارش موارد SS-OCT که امکان ارزیابی بافتهای عمیقتر را فراهم میکند، در حال افزایش است. با مشاهده دقیق ساختارهای مشیمیه زیر تومور و صفحه کریبریفرم، انتظار میرود که منشأ تومور و نحوه گسترش آن روشنتر شود.
برای پیشبینی کنندههای رشد تومور و تبدیل بدخیم، مطالعات کوهورت طولانیمدت در مقیاس بزرگتر مورد نیاز است. شناسایی پیشبینیکنندههای غیر از ضخامت تومور بیش از 1.5 میلیمتر، و تحلیل ارتباط بین الگوی OCT-A و پیشآگهی میدان بینایی از جمله چالشهای آینده است.
