Das Melanocytom der Sehnervenpapille (optic disk melanocytoma; ODM) ist ein gutartiger Tumor, der durch eine Proliferation von Melanozyten im Bereich der Papille gekennzeichnet ist. Es geht von den Melanozyten der Lamina cribrosa aus und gilt als angeborene, nicht-erbliche Erkrankung1).
1933 beschrieb Reese es als „Melanom der Sehnervenpapille“, und 1962 nannten Zimmerman und Garron es als gutartige Läsion „Melanocytom“. Es kann überall in der Uvea auftreten, bevorzugt jedoch die Papille. Die maligne Transformationsrate ist mit etwa 1–2 % sehr niedrig1).
Früher wurde es aufgrund der starken Pigmentierung oft mit einem malignen Melanom verwechselt, was zu Enukleationen führte. Heute ist seine Gutartigkeit weithin bekannt, und unnötige chirurgische Eingriffe sind seltener geworden1).
Histopathologisch besteht es aus polygonalen Zellen, die große Melanosomen enthalten. Die Nukleolen sind unauffällig und das Kern-Zytoplasma-Verhältnis (N/C) ist niedrig. Das immunhistochemische Profil zeigt Melan A-Positivität und S100-Negativität.
Die maligne Transformationsrate ist mit etwa 1–2 % sehr niedrig1). Es können jedoch schwere Sehstörungen durch Tumornekrose oder Gefäßverschluss auftreten. Eine schwere Sehverschlechterung bedeutet nicht sofort eine maligne Transformation; Einzelheiten werden im Abschnitt „Pathophysiologie und detaillierte Mechanismen“ erläutert.
Die meisten Patienten sind asymptomatisch, und der Befund wird zufällig bei einer Fundusuntersuchung entdeckt.
Bei Komplikationen treten Sehverschlechterung oder Gesichtsfeldausfälle auf (siehe Abschnitt „Klinische Befunde“ für Details).
Die Läsion tritt einseitig auf und erscheint ophthalmoskopisch als dunkelbraune bis schwarze pigmentierte Raumforderung.
Lokalisation und Ausdehnung des Tumors :
Neuroophthalmologische Befunde :
Häufigkeit von Komplikationen:
Papillen- und Netzhautödem
Papillenödem : bei etwa 25 % festgestellt. Ursache sind vermutlich Tumorkompression und Kreislaufstörungen.
Netzhautödem : bei etwa 16 % festgestellt. Der Hauptmechanismus ist eine exsudative Veränderung im Zusammenhang mit Nekrose 1).
Subretinale Flüssigkeit : bei etwa 14 % festgestellt.
Gefäßverschluss und Blutung
76 % sind asymptomatisch und haben keine Auswirkungen auf das Sehvermögen. Treten jedoch Komplikationen wie Nekrose oder Gefäßverschluss auf, kann es zu einer schweren Sehverschlechterung kommen 1). Ein RAPD wird bei 9–30 % festgestellt, Gesichtsfeldausfälle liegen bei 90 % vor.
ODM ist eine angeborene Läsion; spezifische Umweltfaktoren oder erworbene Ursachen sind nicht bekannt.
Epidemiologische Merkmale (zum Zeitpunkt der Diagnose):
Tumorwachstum und Risiko der malignen Transformation:
Die folgende Tabelle fasst die Risikofaktoren zusammen.
| Risikofaktor | Details |
|---|---|
| Tumordicke > 1,5 mm | Hauptrisikofaktor für Wachstum 1) |
| Wachstumsrate | Langsames Wachstum bei 10–15 % 1) |
| Maligne Transformationsrate | Etwa 1–2 %1) |
Das kumulative Risiko einer langsamen Größenzunahme wird mit 11 % nach 5 Jahren, 32 % nach 10 Jahren und 38 % nach 20 Jahren angegeben1). Das Tumorwachstum an sich bedeutet keine maligne Transformation (siehe Abschnitt „Pathophysiologie und detaillierte Mechanismen“).
Die Diagnose basiert auf den typischen Befunden der Fundusuntersuchung. Verschiedene bildgebende Verfahren dienen der Beurteilung der Tumoreigenschaften und der Abgrenzung zum malignen Melanom.
Charakteristisch ist ein schwarz-brauner pigmentierter Tumor, der der Sehnervenpapille anhaftet. Regelmäßige Farbfundusfotografien ermöglichen die Beurteilung einer Größenzunahme.
OCT und OCT-A
OCT : Eine knotige Erhebung und hintere Schattengebung sind charakteristisch. Es können hyperreflektive Punkte auftreten1). Auch zur Beurteilung eines tumorassoziierten Ödems nützlich; in einem Fallbericht betrug die zentrale Netzhautdicke nach einem Jahr 158 μm1).
OCT-A : Ermöglicht die Darstellung der Kapillaren auf der Tumoroberfläche ohne Kontrastmittel. Beurteilung der Korrelation zwischen gefäßfreien Zonen und Gesichtsfeldausfällen möglich. Neue nicht-invasive Technik zur Differenzierung des malignen Melanoms.
Ultraschall-B-Scan
B-Mode-Ultraschall : Eine kuppelförmige Morphologie und hohe interne Echogenität sind Hinweise auf Gutartigkeit. Im Fall von Khadka et al. wurden eine Dicke von 1,68 mm und ein transversaler Durchmesser von 3,01 mm gemessen1).
Fluoreszenzangiographie (FA) : Charakteristisch ist eine diffuse Hypofluoreszenz. In diesem Fall wurde eine verzögerte arterielle Füllung (32 Sekunden) beobachtet, nützlich zur Bestätigung eines Gefäßverschlusses 1).
Autofluoreszenz (FAF) :
CT/MRT : Im Fall von Khadka zeigte das CT eine hyperdense Läsion von 0,1×0,3 cm. Die MRT konnte die Läsion nicht identifizieren 1).
Die wichtigste Differenzialdiagnose ist das maligne Aderhautmelanom.
| Merkmal | Melanozytom | Malignes Melanom |
|---|---|---|
| Farbe | Schwarzbraun, homogen | Grau bis gelblich-weiß, inhomogen |
| Ultraschall-Binnenreflexe | Hoch (deutet auf Gutartigkeit hin) | Niedrig |
| Fundus-Autofluoreszenz | SWAF-Hypofluoreszenz | Variabel |
Sensitivität 84 %, Spezifität 98 %, hohe diagnostische Genauigkeit 1). Bei kleinen Tumoren oder zur Vermeidung von Invasivität wird sie manchmal nicht durchgeführt.
Die herkömmliche OCT bildet die Schichtstruktur der Netzhaut ab, während die OCT-A ohne Kontrastmittel Blutflussinformationen erfasst und die Gefäßstruktur visualisiert. Beim Melanozytom der Sehnervenpapille ermöglicht sie die Beurteilung von Oberflächenkapillaren und gefäßfreien Bereichen und wird für die nicht-invasive Differenzierung vom malignen Melanom erwartet.
ODM ist ein gutartiger Tumor und bedarf grundsätzlich keiner Behandlung. Regelmäßige Nachbeobachtung ist die Standardmanagementstrategie.
Managementoptionen:
Im Fall von Khadka et al. war der Tumor klein, die FNAB wurde vermieden, und der Patient lehnte die Enukleation ab, sodass die Nachbeobachtung gewählt wurde 1). Da die Gutartigkeit weithin anerkannt ist, haben unnötige Enukleationen deutlich abgenommen 1).
Empfohlene Nachbeobachtungsmethode:
Das Melanocytom der Sehnervenpapille ist ein gutartiger Tumor, der in den meisten Fällen keiner Behandlung bedarf. Eine jährliche regelmäßige Kontrolle mittels Farbfundusfotografie und OCT wird empfohlen. Da die Rate der malignen Transformation jedoch etwa 1–2 % beträgt, ist es wichtig, die regelmäßigen Kontrolluntersuchungen fortzusetzen 1).
Der Ursprung des ODM wird in den Melanozyten der Lamina cribrosa vermutet 1).
Mechanismus der Sehstörung:
Eine wichtige klinische Tatsache ist, dass das Ausmaß der Nervenfaser-Kompression oder des Gefäßverschlusses nicht unbedingt mit der Tumorgröße korreliert 1). Daher verursachen manche große Tumore keine schwerwiegenden Komplikationen, während kleine Tumore einen Gefäßverschluss verursachen können.
Zusammenhang zwischen Tumorwachstum und maligner Transformation:
OCT-A ist eine aufkommende Technik zur Beurteilung des Optikusmelanozytoms. Sie ermöglicht die nicht-invasive Visualisierung des Kapillarnetzwerks auf der Tumoroberfläche und die Beurteilung der räumlichen Korrelation zwischen gefäßfreien Bereichen und Gesichtsfeldausfällen.
Als nicht-invasive Bewertungsmethode als Alternative zur konventionellen Fluoreszenzangiographie (FA) wird erwartet, dass sie zur Verbesserung der Differenzialdiagnosegenauigkeit gegenüber malignem Melanom beiträgt.
Im Vergleich zur konventionellen spektralen Domänen-OCT ermöglicht SS-OCT eine tiefere Gewebebeurteilung, und Fallberichte häufen sich. Die detaillierte Beobachtung der choroidalen Struktur unter dem Tumor und der Lamina cribrosa wird voraussichtlich zur Aufklärung des Ursprungs und des Ausbreitungsmusters des Tumors beitragen.
Für die Prädiktoren des Tumorwachstums und der malignen Transformation sind größere Langzeit-Kohortenstudien erforderlich. Die Identifizierung von Prädiktoren außer einer Tumordicke >1,5 mm und die Analyse des Zusammenhangs zwischen OCT-A-Mustern und der Gesichtsfeldprognose sind zukünftige Herausforderungen.
