視乳頭和視網膜水腫
視神經乳頭黑色素細胞瘤
一目了然的要點
Section titled “一目了然的要點”1. 什麼是視神經盤黑色素細胞瘤？
Section titled “1. 什麼是視神經盤黑色素細胞瘤？”視神經盤黑色素細胞瘤（optic disk melanocytoma; ODM）是視神經盤部黑色素細胞增殖形成的良性腫瘤。起源於篩板的黑色素細胞，被認為是先天性、非遺傳性疾病1)。
1933年Reese將其報告為「視神經盤黑色素瘤」，1962年Zimmerman和Garron將其命名為「黑色素細胞瘤」作為良性病變。可發生於葡萄膜任何部位，但好發於視神經盤。惡性轉化率極低，約1-2%1)。
過去由於高度色素沉著常被誤認為惡性黑色素瘤，曾有行眼球摘除的病例。現在其良性性質已被廣泛理解，不必要的外科干預已減少1)。
組織病理學上，由含有大黑色素體的多邊形細胞組成。核仁不明顯，核質比低。免疫組化顯示Melan A陽性、S100陰性。
Q
視神經盤黑色素細胞瘤會惡變嗎？
A
惡性轉化率極低，約1-2%1)。但可能因腫瘤壞死或血管閉塞導致嚴重視力障礙。嚴重視力下降並不立即意味著惡性轉化，詳見「病理生理學·詳細發病機制」一節（#6）。
2. 主要症狀和臨床所見
Section titled “2. 主要症狀和臨床所見”大多數患者無症狀，在眼底檢查中偶然發現。
- 無症狀：76%無症狀被發現。
- 有視覺症狀：約26%出現某種視覺症狀。
- 閃光感和飛蚊症：各約4%出現。
發生併發症時，會出現視力下降和視野缺損（詳見「臨床所見」一節）。
單眼發病，檢眼鏡下觀察為黑褐色至黑色的色素性腫塊。
腫瘤的位置和範圍：
- 侷限於視乳頭內：15%
- 波及一個象限：約50%
- 位於顳下側：最多見，佔33%
- 波及鄰近脈絡膜：54%
- 波及鄰近視網膜：30%
神經眼科所見：
併發症的頻率：
血管閉塞和出血
Q
會影響視力嗎？
A
76%無症狀，對視力無影響。但如果發生壞死或血管閉塞等併發症，可能導致嚴重的視力下降1)。RAPD見於9%–30%的患者，90%存在視野異常。
3. 原因與風險因素
Section titled “3. 原因與風險因素”ODM是一種先天性病變，尚無已知的特定環境因素或後天原因。
流行病學特徵（診斷時）：
- 診斷年齡：平均50歲（範圍1–91歲）
- 種族：白人佔65%
- 性別：女性佔63%
腫瘤增大與惡性轉化風險：
下表總結了風險因素。
| 風險因素 | 詳情 |
|---|---|
| 腫瘤厚度>1.5 mm | 增大的主要風險因素1) |
| 增大率 | 10%–15%緩慢增大1) |
| 惡性轉化率 | 約1~2%1) |
緩慢增大的累積風險報告為5年11%、10年32%、20年38%1)。腫瘤增大本身並不意味著惡性轉化（參見「病理生理學·詳細發病機轉」一節）。
4. 診斷與檢查方法
Section titled “4. 診斷與檢查方法”診斷基於眼底檢查的典型表現。通過各種影像學檢查評估腫瘤特徵並與惡性黑色素瘤鑑別。
眼底檢查與眼底照相
Section titled “眼底檢查與眼底照相”特徵性表現為附著於視神經盤的深褐色色素性腫塊。定期彩色眼底照相用於判斷是否增大。
OCT與OCT-A
OCT：結節狀隆起和後方陰影是特徵性表現。可見高反射點1)。也用於評估腫瘤引起的水腫；一例病例報告顯示一年後中心視網膜厚度為158 μm1)。
OCT-A：無需造影劑即可顯示腫瘤表面的微血管。可評估無血管區域與視野缺損的對應關係。這是一種用於鑑別惡性黑色素瘤的新型非侵入性技術。
超音波B掃描
B型超音波：穹頂狀形態和高內部回聲提示良性。Khadka等人的病例中，厚度為1.68 mm，橫徑為3.01 mm1)。
螢光眼底血管攝影（FA）：特徵為瀰漫性低螢光。該病例顯示動脈充盈延遲（32秒），有助於確認血管阻塞1)。
自體螢光（FAF）：
- 短波長自體螢光（SWAF）：顯示低自體螢光
- 近紅外線自體螢光（IRAF）：顯示高自體螢光
CT/MRI：在Khadka等人的病例中，CT顯示0.1×0.3公分的高密度病灶。MRI難以辨識該病灶1)。
最重要的鑑別診斷是脈絡膜惡性黑色素瘤。
| 特徵 | 黑色素細胞瘤 | 惡性黑色素瘤 |
|---|---|---|
| 顏色 | 黑褐色，均質 | 灰白色至黃白色，不均質 |
| 超音波內部反射 | 高（提示良性） | 低 |
| 眼底自體螢光 | SWAF低螢光 | 多樣 |
細針吸引切片檢查（FNAB）
Section titled “細針吸引切片檢查（FNAB）”診斷準確率高，敏感性84%，特異性98% 1)。若腫瘤較小或為避免侵入性，有時不執行。
Q
OCT-A與一般OCT有何不同？
A
一般OCT對視網膜的斷層結構進行成像，而OCT-A是一種不使用顯影劑捕捉血流資訊、可視化血管結構的技術。在視神經盤黑色素細胞瘤中，可評估腫瘤表面的微血管和無血管區域，有望用於與惡性黑色素瘤的非侵入性鑑別。
5. 標準治療方法
Section titled “5. 標準治療方法”ODM是良性腫瘤，基本上不需要治療。定期追蹤是標準管理策略。
管理選擇：
- 觀察：大多數病例的首選 1)
- 細針吸引切片檢查（FNAB）：懷疑惡性轉化時用於組織診斷 1)
- 眼球摘除：確認惡性轉化或患者要求時 1)
在Khadka等人的病例中，腫瘤較小，避免了FNAB，患者拒絕眼球摘除，因此選擇了觀察 1)。隨著良性性質被廣泛認識，不必要的眼球摘除顯著減少 1)。
建議的追蹤方法：
- 每年一次彩色眼底照相及OCT定期檢查
- 定期進行視野檢查
- 出現自覺症狀（視力下降、視野變化）時進行額外檢查
Q
不治療僅觀察可以嗎？
A
視盤黑色素細胞瘤是良性腫瘤，大多數病例無需治療。建議每年一次彩色眼底照相及OCT定期觀察。但由於惡性轉化率約為1-2%，堅持定期回診很重要1)。
6. 病理生理學與詳細發病機制
Section titled “6. 病理生理學與詳細發病機制”ODM起源於篩板的黑色素細胞1)。
視功能障礙的機制：
- 神經纖維壓迫：腫瘤直接壓迫視神經纖維
- 血管閉塞與壞死：腫瘤→附近血管閉塞→壞死→缺氧導致視網膜病變1)
- RAPD的機制：由軸索腫脹、視盤壓迫和視網膜微循環變化三個因素引起1)
一個重要的臨床事實是，神經纖維壓迫或血管阻塞的程度並不一定與腫瘤大小相關1)。因此，有些腫瘤即使增大也不會引起嚴重併發症，而有些小腫瘤卻可能引起血管阻塞。
腫瘤增大與惡性轉化的關係：
- 腫瘤增大本身並不意味著惡性轉化1)
- 伴有壞死變化的腫瘤可能出現外觀的快速變化（顏色變化、縮小）
- 文獻中僅有少數ODM合併CRAO的病例報告1)
7. 最新研究與未來展望（研究階段報告）
Section titled “7. 最新研究與未來展望（研究階段報告）”OCT-A評估腫瘤血管
Section titled “OCT-A評估腫瘤血管”OCT-A作為評估視盤黑色素細胞瘤的新技術備受關注。據報導，它可以非侵入性地顯示腫瘤表面的微血管網絡，並評估無血管區域與視野缺損之間的空間對應關係。
作為傳統螢光眼底血管攝影（FA）的非侵入性替代方法，有望提高與惡性黑色素瘤的鑑別診斷準確性。
掃頻源OCT（SS-OCT）的應用
Section titled “掃頻源OCT（SS-OCT）的應用”與傳統的譜域OCT相比，SS-OCT能夠評估更深層組織，相關病例報告正在累積。通過詳細觀察腫瘤下方的脈絡膜結構和篩板，有望闡明腫瘤的起源和進展方式。
長期自然病程的闡明
Section titled “長期自然病程的闡明”關於腫瘤增大和惡性轉化的預測因子，需要更大規模的長期世代研究。未來的課題包括確定腫瘤厚度超過1.5毫米以外的預測因子，以及分析OCT-A模式與視野預後的關聯。
8. 參考文獻
Section titled “8. 參考文獻”- Khadka S, Byanju R, Pradhan S. Central retinal artery occlusion in optic disk melanocytoma. Clin Case Rep. 2021;9:e04927.
- Kikuchi I, Kase S, Hashimoto Y, Hirooka K, Ishida S. Involvement of circulatory disturbance in optic disk melanocytoma with visual dysfunction. Graefes Arch Clin Exp Ophthalmol. 2019;257(4):835-841. PMID: 30715558.
- Garza-Garza LA, Ruiz-Lozano RE, Ancona-Lezama D, González-Godinez S, Garza-León M. Multimodal imaging assessment of a “micro” optic disk melanocytoma: A case report. Arch Soc Esp Oftalmol (Engl Ed). 2021;96(12):663-667. PMID: 34844688.