Le mélanocytome du disque optique (optic disk melanocytoma ; ODM) est une tumeur bénigne caractérisée par la prolifération de mélanocytes au niveau de la tête du nerf optique. Il provient des mélanocytes de la lame criblée et est considéré comme une maladie congénitale non héréditaire1).
En 1933, Reese l’a décrit comme un « mélanome du disque optique », et en 1962, Zimmerman et Garron l’ont nommé « mélanocytome » en tant que lésion bénigne. Il peut survenir n’importe où dans l’uvée, mais il est fréquent au niveau du disque optique. Le taux de transformation maligne est très faible, d’environ 1 à 2 %1).
Autrefois, en raison de sa pigmentation intense, il était souvent confondu avec un mélanome malin, conduisant à des énucléations. Aujourd’hui, sa nature bénigne est largement reconnue, réduisant les interventions chirurgicales inutiles1).
Histopathologiquement, il est constitué de cellules polygonales contenant de gros mélanosomes. Les nucléoles sont discrets et le rapport nucléocytoplasmique (N/C) est faible. Le profil immunohistochimique montre une positivité pour Melan A et une négativité pour S100.
Le taux de transformation maligne est très faible, d’environ 1 à 2 %1). Cependant, des troubles visuels graves dus à une nécrose tumorale ou à une occlusion vasculaire peuvent survenir. Une baisse sévère de l’acuité visuelle ne signifie pas nécessairement une transformation maligne ; les détails sont expliqués dans la section « Physiopathologie et mécanismes détaillés ».
La plupart des patients sont asymptomatiques et la découverte est fortuite lors d’un examen du fond d’œil.
En cas de complications, une baisse de l’acuité visuelle ou des troubles du champ visuel apparaissent (voir la section « Signes cliniques » pour plus de détails).
La lésion est unilatérale et apparaît à l’ophtalmoscopie comme une masse pigmentée brun foncé à noire.
Localisation et étendue de la tumeur :
Signes neuro-ophtalmologiques :
Fréquence des complications :
Œdème papillaire et rétinien
Œdème papillaire : observé dans environ 25 % des cas. On pense qu’il est dû à la compression par la tumeur et aux troubles circulatoires.
Œdème rétinien : observé dans environ 16 % des cas. Le principal mécanisme est un changement exsudatif associé à la nécrose 1).
Liquide sous-rétinien : observé dans environ 14 % des cas.
Occlusion vasculaire et hémorragie
Exsudat rétinien : observé dans environ 12 % des cas, avec des rapports allant jusqu’à 16 % 1).
Hémorragie rétinienne : observée dans environ 5 % des cas.
Occlusion vasculaire rétinienne (CRVO/CRAO) : observée dans environ 3 % des cas. Complication grave due à la compression vasculaire.
Dissémination vitréenne : observée dans environ 4 % des cas.
76 % sont asymptomatiques et n’affectent pas la vision. Cependant, en cas de complications telles qu’une nécrose ou une occlusion vasculaire, une baisse sévère de la vision peut survenir 1). Un RAPD est observé dans 9 à 30 % des cas, et des anomalies du champ visuel sont présentes dans 90 % des cas.
L’ODM est une lésion congénitale, et aucun facteur environnemental ou cause acquise spécifique n’est connu.
Caractéristiques épidémiologiques (au moment du diagnostic) :
Croissance tumorale et risque de transformation maligne :
Le tableau suivant résume les facteurs de risque.
| Facteur de risque | Détails |
|---|---|
| Épaisseur tumorale > 1,5 mm | Facteur principal de risque de croissance 1) |
| Taux de croissance | Croissance lente dans 10 à 15 % des cas 1) |
| Taux de transformation maligne | Environ 1 à 2 %1) |
Le risque cumulé de croissance lente est rapporté à 11 % à 5 ans, 32 % à 10 ans et 38 % à 20 ans1). La croissance tumorale elle-même ne signifie pas une transformation maligne (voir la section « Physiopathologie et mécanismes détaillés »).
Le diagnostic repose sur les signes typiques observés lors de l’examen du fond d’œil. Divers examens d’imagerie permettent d’évaluer les caractéristiques de la tumeur et de la différencier d’un mélanome malin.
La présence d’une masse pigmentée brun-noir attachée à la tête du nerf optique est caractéristique. La réalisation régulière de photographies couleur du fond d’œil permet de déterminer s’il y a une croissance.
OCT et OCT-A
OCT : Une élévation nodulaire et un ombrage postérieur sont des signes caractéristiques. Des points hyperréflectifs peuvent être observés1). Utile également pour évaluer l’œdème tumoral ; dans un rapport de cas, l’épaisseur rétinienne centrale était de 158 μm après un an1).
OCT-A : Visualise les capillaires à la surface de la tumeur sans nécessité de produit de contraste. Permet d’évaluer la correspondance entre les zones d’absence vasculaire et les déficits du champ visuel. Nouvelle technique non invasive utile pour la différenciation du mélanome malin.
Échographie B-scan
Échographie mode B : Une forme en dôme et une échogénicité interne élevée sont des signes évocateurs de bénignité. Dans le cas de Khadka et al., une épaisseur de 1,68 mm et un diamètre transversal de 3,01 mm ont été mesurés1).
Angiographie à la fluorescéine (FA) : une hypofluorescence diffuse est caractéristique. Dans ce cas, un remplissage artériel retardé (32 secondes) a été observé, utile pour confirmer l’occlusion vasculaire 1).
Autofluorescence (FAF) :
CT/IRM : Dans le cas de Khadka, la tomodensitométrie a révélé une lésion hyperdense de 0,1 × 0,3 cm. L’IRM n’a pas permis d’identifier la lésion 1).
Le diagnostic différentiel le plus important est le mélanome malin de la choroïde.
| Caractéristique | Mélanocytome | Mélanome malin |
|---|---|---|
| Couleur | Brun noirâtre, homogène | Gris à blanc jaunâtre, hétérogène |
| Réflexion interne à l’échographie | Élevée (suggère bénignité) | Faible |
| Autofluorescence du fond d’œil | Hypofluorescence SWAF | Variable |
Sensibilité de 84 %, spécificité de 98 %, une précision diagnostique élevée 1). Elle peut ne pas être réalisée si la tumeur est petite ou pour éviter une invasion.
L’OCT classique image les couches rétiniennes, tandis que l’OCT-A capture les informations de flux sanguin sans agent de contraste et visualise la structure vasculaire. Dans le mélanocytome de la tête du nerf optique, elle permet d’évaluer les capillaires de surface et les zones d’absence vasculaire, et son utilisation est prometteuse pour la différenciation non invasive du mélanome malin.
L’ODM est une tumeur bénigne et ne nécessite généralement pas de traitement. Une surveillance régulière est la stratégie de prise en charge standard.
Options de prise en charge :
Dans le cas de Khadka et al., la tumeur étant petite, la FNAB a été évitée, et l’énucléation a été refusée par le patient, donc la surveillance a été choisie 1). La nature bénigne étant largement reconnue, les énucléations inutiles ont considérablement diminué 1).
Méthode de surveillance recommandée :
Le mélanocytome de la tête du nerf optique est une tumeur bénigne et, dans la grande majorité des cas, aucun traitement n’est nécessaire. Une surveillance régulière annuelle par photographie couleur du fond d’œil et OCT est recommandée. Cependant, comme le taux de transformation maligne est d’environ 1 à 2 %, il est important de poursuivre les consultations régulières 1).
On pense que l’ODM provient des mélanocytes de la lame criblée 1).
Mécanisme des troubles visuels :
Un fait clinique important est que le degré de compression des fibres nerveuses ou d’occlusion vasculaire n’est pas toujours corrélé à la taille de la tumeur 1). Ainsi, certaines tumeurs volumineuses n’entraînent pas de complications graves, tandis que de petites tumeurs peuvent provoquer une occlusion vasculaire.
Relation entre croissance tumorale et transformation maligne :
L’OCT-A est une technique émergente pour l’évaluation du mélanocytome de la tête du nerf optique. Elle permet de visualiser de manière non invasive le réseau capillaire à la surface de la tumeur et d’évaluer la correspondance spatiale entre les zones d’absence vasculaire et les déficits du champ visuel.
En tant que méthode d’évaluation non invasive alternative à l’angiographie fluorescéinique conventionnelle (FA), elle devrait contribuer à améliorer la précision du diagnostic différentiel avec le mélanome malin.
Par rapport à l’OCT à domaine spectral conventionnel, le SS-OCT permet une évaluation plus profonde des tissus, et des rapports de cas s’accumulent. L’observation détaillée de la structure choroïdienne sous la tumeur et de la lame criblée devrait permettre de mieux comprendre l’origine et le mode d’extension de la tumeur.
Des études de cohorte à long terme à plus grande échelle sont nécessaires pour identifier les facteurs prédictifs de croissance tumorale et de transformation maligne. L’identification de facteurs prédictifs autres qu’une épaisseur tumorale supérieure à 1,5 mm et l’analyse de la relation entre les motifs OCT-A et le pronostic du champ visuel sont des défis futurs.
