파키드루젠(Pachydrusen)

한눈에 보는 포인트

한눈에 보는 포인트

• 파키드루젠(Pachydrusen)은 2018년 Spaide가 제안한, 파키코로이드 스펙트럼에 속하는 RPE 아래 침착물이다.
• 연성 드루젠과 발생 기전이 다르며, 맥락막 정맥 울혈을 배경으로 발생하는 것으로 생각된다.
• 폴립양 맥락막혈관병증 및 전형적 연령관련황반변성(AT1)의 최대 60%에서 동반된다. ¹⁾
• 5년 후 nAMD 진행률은 연성 드루젠(17.8%)과 거의 동등(17.0%)하다. ¹⁾
• 파키드루젠 자체에 확립된 특이적 치료는 없으며, 합병증 발생 시 항VEGF 요법 등이 선택된다.
• 폴립양 맥락막 혈관병증(PCV) 또는 1형 황반 신생혈관(MNV)으로 진행될 위험이 있으므로 정기적인 모니터링이 중요합니다.

1. 파키드루젠이란?

파키드루젠(Pachydrusen)은 맥락막 비후를 특징으로 하는 파키코로이드 질환 스펙트럼에 속하는 망막색소상피(RPE) 아래 침착물입니다. 2018년 Spaide가 제안한 개념으로, 기존의 연성 드루젠과는 다른 발생 기전을 가진 것으로 알려져 있습니다.

파키코로이드 질환은 맥락막 혈관 이상을 기반으로 외망막과 맥락막 모세혈관에 손상을 일으키는 질환군의 총칭입니다. ¹⁾ 중심성 장액성 맥락망막병증(CSC), 폴립양 맥락막 혈관병증(PCV), 시신경유두주위 맥락막 신생혈관(PNV), 망막색소상피박리(PED), 파키코로이드 색소상피병증(PPE) 등을 포함합니다. ¹⁾

파키코로이드에서 맥락막 두께의 기준으로, 건강한 눈에서는 191–350 µm, 중심성 장액성 맥락망막병증에서는 345–505 µm, 폴립양 맥락막 혈관병증에서는 223–590 µm로 보고되었습니다. ¹⁾ 일본인 신생혈관성 연령관련 황반변성(nAMD) 환자에서 드루젠을 동반한 비율은 약 30%로 알려져 있습니다. ³⁾

Q 일반 드루젠과 파키드루젠은 무엇이 다른가요?

A

연성 드루젠은 연령관련 황반변성의 전구 병변으로 알려져 있으며, 황반 중심부에 모이기 쉽고 맥락막이 얇은 경향이 있습니다. 반면, 두꺼운 드루젠은 두꺼운 맥락막(맥락막 비후)을 배경으로 발생하며, 후극부에 산재하는 대형 침착물입니다. 발생 기전과 합병되기 쉬운 질환도 다릅니다. ¹⁾

2. 주요 증상과 임상 소견

자각 증상

두꺼운 드루젠 단독으로는 보통 무증상이며, 우연히 발견되는 경우가 많습니다. 폴립양 맥락막혈관병증이나 신생혈관성 AMD 등의 합병증이 진행된 경우 다음과 같은 증상이 나타납니다.

• 변시증: 물체가 왜곡되어 보입니다. 신생혈관막이나 장액성 망막박리가 발생할 때 나타납니다.
• 시력 저하: 병변이 황반 중심부로 진행되면 현저해집니다.
• 암점: 중심 또는 중심주위 시야 결손으로 자각될 수 있습니다.

임상 소견

파키드루젠은 후극부에 산재하는 대형(직경 125µm 초과)의 황백색 RPE 하 침착물입니다. 경계가 비교적 명확하고 연성 드루젠에 비해 수가 적으며 고립 산재하는 경향이 있습니다.

맥락막 소견으로 Haller층(외층 맥락막)의 비후 및 확장(파키베셀)과 Sattler층 및 맥락막 모세혈관의 얇아짐이 특징적입니다. ¹⁾

ICGA 후기에 관찰되는 ASHS-LIA(후기 세척 영역으로 둘러싸인 기질 과형광 영역) 소견은 폴립양 맥락막 혈관병증/AT1의 약 60%에서 관찰됩니다. ¹⁾

각 드루젠 아형의 특징은 아래와 같습니다.

두꺼운 맥락막 드루젠

크기: 125 µm 초과의 큰 침착물

분포: 후극부에 산재·고립, 경계 명확

맥락막: Haller층 비후(두꺼운 혈관) + 맥락막모세혈관 얇아짐

배경: 두꺼운 맥락막 질환에 동반

연성 드루젠

크기: 63µm 초과 중대형

분포: 황반 중심부에 집중, 경계 불명확

맥락막: 위축 및 얇아지는 경향

배경: 전형적인 연령 관련 황반변성의 전구 병변

가성 드루젠 (SDD)

크기: 다양

분포: RPE 위쪽에 위치 (RPE 아래 아님)

맥락막: 얇아짐과 관련

배경: GA 진행 위험 높음

질환 배경별 파키드루젠 유병률 기준은 다음과 같습니다.

질환	유병률 기준
비삼출성 연령 관련 황반변성	약 11.7%
폴립양 맥락막 혈관병증	49~56%
중심성 장액성 맥락망막병증	40~60%

Q 파키드루젠은 어떤 질환에서 흔히 동반되나요?

A

폴립양 맥락막혈관병증 및 AT1(전형적 nAMD)에서 최대 60%에서 관찰됩니다. ¹⁾ 중심성 장액 맥락망막병증에서도 40~60% 정도 동반되는 것으로 알려져 있습니다. 파키코로이드 질환 스펙트럼 전반에 걸쳐 공통적으로 높은 비율로 관찰됩니다.

3. 원인 및 위험 요인

파키드루젠의 정확한 발생 기전은 아직 밝혀지지 않았으며 현재 연구 단계에 있습니다. 유전적 배경으로, 전형적 연령 관련 황반변성과 관련된 ARMS2 위험 대립유전자는 파키드루젠 및 파키코로이드 질환에서 낮은 빈도를 보입니다. 또한 CFH 유전자의 위험 대립유전자는 중심성 장액 맥락망막병증에 대해 보호적으로 작용한다는 보고가 있습니다. CFH 유전자는 파키코로이드, 중심성 장액 맥락망막병증 및 PNV의 발병에도 관여합니다. ³⁾

발병의 핵심 기전으로 맥락막 정맥 울혈이 주요 구동 인자로 간주됩니다. 소용돌이 정맥 문합은 중심성 장액 맥락망막병증의 약 90%, PNV의 약 95%, 폴립양 맥락막혈관병증의 약 98%에서 관찰되며, 맥락막 정맥계의 유출 장애가 혈관 확장을 유발합니다. ²⁾

Haller층 확장(파키혈관) → Sattler층 및 맥락막 모세혈관 얇아짐 → 국소 허혈 → 황반 신생혈관(황반하 신생혈관)으로 이어지는 일련의 병태 캐스케이드가 제안되었습니다. ²⁾

예방 및 일상 관리

파키드루젠 자체를 예방하는 확립된 방법은 현재 알려져 있지 않습니다. 정기적인 안과 검진을 통해 변화를 조기에 발견하는 것이 중요합니다. 시야의 왜곡이나 시력 저하 등의 변화를 느끼면 즉시 안과를 방문하십시오.

4. 진단 및 검사 방법

파키드루젠의 진단에는 안저 검사, OCT, EDI-OCT(강조 심도 촬영 OCT)를 조합하여 시행합니다. ¹⁾

각 검사의 특징은 아래와 같습니다.

검사법	소견/목적
안저 검사	후극부의 큰 황백색 RPE 하 침착물 확인
EDI-OCT	Haller층 비후 및 RPE 하 고반사 물질 확인
ICGA 후기	ASHS-LIA (폴립양 맥락막 혈관병증/AT1의 약 60%에서 양성)

• EDI-OCT：맥락막 전층을 시각화하고 Haller층, Sattler층 및 맥락막모세혈관의 상대적 두께를 평가합니다. RPE 아래에 균일한 중간 반사 물질로 나타납니다. ¹⁾
• ICGA (인도시아닌 그린 형광 안저 조영술): 후기 ASHS-LIA 패턴은 두꺼운 맥락막 질환의 특징입니다. 또한 폴립양 병변을 확인하는 데 필수적이며, 폴립양 맥락막 혈관병증과의 감별 및 동반 확인에 사용됩니다. ¹⁾
• OCTA (OCT 혈관조영술): 맥락막 모세혈관 혈류 결손(CCFD) 평가에 유용하다.

감별 진단

주요 감별 진단은 다음과 같습니다.

• 연성 드루젠: 황반 중심부 집적, 경계 불명확, 맥락막 얇아짐으로 감별합니다. 두꺼운 맥락막과 연성 드루젠 구동 질환의 경계는 실제로 모호한 경우가 있습니다. ¹⁾
• 가성 드루젠/SDD (망막하 드루젠양 침착물): RPE 위쪽에 위치하며, en face OCT에서 점상 패턴을 보입니다.
• RPE 박리(PED): 더 크고, 종종 RPE 아래 액체 저류를 동반합니다.

5. 표준 치료법

현재 파키드루젠 자체에 대한 확립된 특이적 치료는 존재하지 않습니다. 지도상 위축(GA)으로의 진행 위험은 없는 것으로 보이며, 5년 후 nAMD 진행률은 연성 드루젠(17.8%)과 파키드루젠(17.0%)에서 거의 동일합니다. ¹⁾

파키드루젠은 폴립양 맥락막혈관병증/AT1(전형적 nAMD)으로의 진행과 관련이 있지만, 연성 드루젠에 의해 유발되는 전형적 연령 관련 황반변성과는 병태생리학적으로 다른 경로를 따를 가능성이 있습니다. ¹⁾ 부수현상 가설(파키드루젠은 파키코로이드 질환의 부산물에 불과하다)도 제기되었으며, 병태에서의 위치는 현재도 논의 중입니다. ¹⁾

폴립양 맥락막혈관병증/nAMD를 합병한 경우의 치료 방침은 다음과 같습니다.

• 항VEGF 요법: 신생혈관성 연령관련 황반변성 및 폴립양 맥락막혈관병증의 1차 치료제입니다. 일본에서도 항VEGF 약물이 1차 선택입니다. ³⁾ 브롤루시주맙, 파리시맙 등 차세대 약물도 선택지입니다. ²⁾
• PDT(광역학치료)와 병용: 폴립양 맥락막혈관병증에서는 항VEGF 약물과 PDT 병용 요법이 선택될 수 있습니다. ³⁾
• 경과 관찰: 파키드루젠 단독(신생혈관이나 장액성 변화를 동반하지 않는 경우)은 정기적인 경과 관찰이 기본입니다.

폴립양 맥락막혈관병증 또는 AT1으로의 진행 주의

• 파키드루젠은 폴립양 맥락막혈관병증 또는 AT1(전형적 nAMD)으로의 진행과 관련됩니다. 정기적인 안저 검사, OCT 및 필요시 ICGA 모니터링이 중요합니다.
• 변시증이나 시력 저하가 나타나면 즉시 안과를 방문하십시오.
• 항VEGF 치료의 선택 및 지속에는 안과 전문의의 판단이 필요합니다.

Q 파키드루젠은 반드시 치료가 필요한가요?

A

파키드루젠 단독으로는 일반적으로 무증상이며 특이적 치료는 없습니다. 폴립양 맥락막혈관병증이나 신생혈관성 AMD 등의 합병증이 발생한 경우 항VEGF 요법이나 PDT가 선택됩니다. 정기적인 모니터링이 중요합니다.

6. 병태생리학 및 상세 발병 기전

최근 파키코로이드 질환에서 맥락막 정맥 울혈의 중심적 역할이 밝혀졌습니다. 맥락막 정맥(와류정맥)의 출구 유출 장애 → 정맥 울혈 → 문합 형성의 경로가 제안되었습니다. ¹⁾

파키혈관은 얇은 내피세포 채널을 가진 확장된 맥락막 외층 혈관(Haller층 혈관)으로, 맥락막 내압 상승을 반영합니다. ²⁾

맥락막 정맥 울혈

와류정맥 출구 장애: 유출 저항 증가 → 맥락막 내압 상승

와류정맥 문합: 중심성 장액성 맥락망막병증 90%, PNV 95%, 폴립양 맥락막혈관병증 98%에서 관찰됨²⁾

Haller층 확장: 두꺼운 혈관(얇은 내피세포 채널) 형성²⁾

내층 맥락막 손상

Sattler층 얇아짐: Haller층 확장에 눌려 얇아짐

맥락막모세혈관 얇아짐: OCTA 및 ICGA에서 맥락막모세혈관 관류 결손(CCFD)으로 나타남 ²⁾

국소 허혈: 외망막 및 RPE로의 산소 및 영양 공급 감소

RPE 및 외망막 손상

RPE 기능 장애: 외절 대사 폐기물 처리 저하

ASHS-LIA: 브루크막 내 중성지질 축적 관련 ¹⁾

황반 신생혈관 형성: 만성 허혈 → VEGF 생성 증가 → 신생혈관 발아 ²⁾

CCFD(맥락막모세혈관 혈류 결손)는 ICGA에서 충전 지연, OCTA에서 혈류 결손으로 나타나며, 두꺼운 맥락막 질환의 맥락막 내층 손상을 정량적으로 평가하는 지표가 됩니다. ²⁾

ASHS-LIA(간질 과형광 영역이 후기 세척대에 둘러싸인 소견)는 브루크막의 중성지질 축적과 관련이 있는 것으로 생각되며, 두꺼운 맥락막 질환의 조직 손상을 반영하는 소견으로 간주됩니다. ¹⁾

“두꺼운 맥락막”의 정의 한계로서, 맥락막 두께(CT)만으로 두꺼운 맥락막을 정의하는 것은 불충분하며, 두꺼운 혈관, 맥락막모세혈관 얇아짐, 임상적 맥락을 통합한 평가가 필요합니다. ¹⁾

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7. 최신 연구와 향후 전망(연구 단계 보고)

환자분께: 반드시 읽어주십시오

다음 내용은 현재 연구 단계 또는 임상 시험 중인 것으로, 일반 병원에서 받을 수 있는 표준 치료가 아닙니다. 향후 의료 발전에 관한 전문가용 참고 정보입니다.

두꺼운 맥락막 질환의 정의 및 명명법 정리

두꺼운 맥락막 스펙트럼의 정의, 진단 기준 및 명명법은 국제적으로 통일되지 않았으며, 연구 그룹 간에 용어 사용이 일치하지 않는 상황이 있습니다. ¹⁾ Cheung 등은 2025년 리뷰에서 두꺼운 맥락막 질환의 포괄적인 정의 명확화와 ‘심층 표현형 분석(deep phenotyping)‘의 중요성을 강조했습니다. ¹⁾

Cheung 등(2025)은 두꺼운 맥락막 질환 전체의 정의, 역학, 병태, 진단 및 치료에 관한 국제적 합의 형성을 위한 포괄적 리뷰를 발표했습니다. 맥락막 영상 촬영 기술의 발전으로 두꺼운 맥락막과 비두꺼운 맥락막의 정확한 분류가 향후 임상 시험에서 필수적이라고 논의했습니다. ¹⁾

맥락막 유도 치료 전략

맥락막 두께, 혈류 및 두꺼운 맥락막 혈관의 변화를 치료 효과 지표로 사용하는 ‘맥락막 유도 치료’ 개념이 제안되었습니다. ¹⁾ 항VEGF 요법의 효과가 두꺼운 맥락막형 용종상 맥락막 혈관병증과 비두꺼운 맥락막형 용종상 맥락막 혈관병증에서 다르다는 보고도 있어, 표현형에 따른 치료 선택이 향후 과제로 남아 있습니다. ²⁾

차세대 항VEGF 약물

Brolucizumab(항VEGF-A 단일사슬 항체) 및 faricimab(VEGF-A/Ang-2 이중특이성 항체)은 폴립양 맥락막혈관병증 및 nAMD에 대해 투여 간격 연장이 가능한 약물로 주목받고 있으며, 두꺼운 맥락막 질환으로의 적용도 검토되고 있습니다. ²⁾

국제 공동 연구를 통한 대규모 코호트 축적과 두꺼운 맥락막 표현형의 세부 분류가 진행됨에 따라, 두꺼운 드루젠 고유의 자연 경과, 진행 위험 인자 및 치료 반응성이 규명될 것으로 기대됩니다. ¹⁾

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8. 참고문헌

1. Cheung CMG, Dansingani KK, Koizumi H, Lai TYY, Sivaprasad S, Boon CJF, Van Dijk EHC, Chhablani J, Lee WK, Freund KB.. Pachychoroid disease: review and update. Eye (Lond). 2025;39(5):819-834. doi:10.1038/s41433-024-03253-4. PMID:39095470; PMCID:PMC11933466.

2. Sen P, Manayath G, Shroff D, Salloju V, Dhar P. Polypoidal Choroidal Vasculopathy: An Update on Diagnosis and Treatment. Clinical ophthalmology (Auckland, N.Z.). 2023;17:53-70. doi:10.2147/OPTH.S385827. PMID:36636621; PMCID:PMC9831529.

3. 日本網膜硝子体学会. 新生血管型加齢黄斑変性の診療ガイドライン（第2版）. 日本眼科学会雑誌. 2021.