Le pachydrusen (Pachydrusen) est un dépôt sous l’épithélium pigmentaire rétinien (EPR) appartenant au spectre des maladies pachychoroïdiennes caractérisées par un épaississement choroïdien. Ce concept a été proposé par Spaide en 2018 et on pense qu’il a un mécanisme de développement différent de celui des drusen mous conventionnels.
Les maladies pachychoroïdiennes sont un groupe de maladies basées sur des anomalies vasculaires choroïdiennes, entraînant des lésions de la rétine externe et des capillaires choroïdiens. 1) Elles comprennent la choriorétinopathie séreuse centrale (CSC), la vascularisation polypoïdale choroïdienne (PCV), la télangiectasie rétinienne périfovéolaire de type 2 (PNV), le décollement de l’épithélium pigmentaire rétinien (PPS) et l’épithéliopathie pigmentaire pachychoroïdienne (PPE). 1)
En tant qu’indicateur de l’épaississement choroïdien dans la pachychoroïde, des rapports indiquent que l’épaisseur choroïdienne est de 191 à 350 µm dans les yeux sains, de 345 à 505 µm dans la choriorétinopathie séreuse centrale et de 223 à 590 µm dans la vasculopathie choroïdienne polypoïdale. 1) On estime qu’environ 30 % des patients japonais atteints de dégénérescence maculaire liée à l’âge néovasculaire (nAMD) présentent des drusen. 3)
Les drusen mous sont connus comme des lésions précurseurs de la dégénérescence maculaire liée à l’âge, ont tendance à s’accumuler au centre de la macula et la choroïde a tendance à être fine. En revanche, les pachydrusen sont de grands dépôts disséminés dans le pôle postérieur, sur fond de pachychoroïde (épaississement choroïdien). Leur mécanisme de développement et les maladies auxquelles ils sont associés diffèrent également. 1)
La pachydrusen isolée est généralement asymptomatique et souvent découverte fortuitement. Lorsque des complications telles que la vasculopathie choroïdienne polypoïdale ou la nAMD progressent, les symptômes suivants apparaissent.
Les pachydrusen sont de grands dépôts jaune-blanc sous l’EPR (diamètre >125 µm) dispersés au pôle postérieur. Leurs limites sont relativement nettes, et ils ont tendance à être moins nombreux et isolés par rapport aux drusen mous.
Les caractéristiques choroïdiennes incluent un épaississement et une dilatation de la couche de Haller (pachychoroïde) ainsi qu’un amincissement de la couche de Sattler et de la choriocapillaire. 1)
Le signe ASHS-LIA (aire d’hyperfluorescence stromale entourée d’une zone de lavage tardif) observé à la phase tardive de l’ICGA est présent dans environ 60 % des cas de polypoïdal choroidal vasculopathy/AT1. 1)
Les caractéristiques de chaque sous-type de drusen sont présentées ci-dessous.
Pachydrusen
Taille : dépôts larges de plus de 125 µm
Distribution : dispersées et isolées au pôle postérieur, limites nettes
Choroïde : épaississement de la couche de Haller (pachyvaisseaux) + amincissement des capillaires choroïdiens
Contexte : associé à une maladie pachychoroïdienne
Drusen mous
Taille : moyenne à grande, >63 µm
Distribution : regroupement au centre de la macula, limites floues
Choroïde : tendance à l’atrophie et à l’amincissement
Contexte : lésion précurseur de la dégénérescence maculaire liée à l’âge typique
Pseudo-drusen (SDD)
Taille : variable
Distribution : situé au-dessus de l’EPR (pas en dessous)
Choroïde : associé à un amincissement
Contexte : Risque élevé de progression de l’AG
Voici une indication de la prévalence de la pachydrusénie selon le contexte pathologique.
| Maladie | Prévalence indicative |
|---|---|
| Dégénérescence maculaire liée à l’âge non exsudative | Environ 11,7 % |
| Vasculopathie choroïdienne polypoïdale | 49 à 56 % |
| Choriorétinopathie séreuse centrale | 40 à 60 % |
On les retrouve dans jusqu’à 60 % des cas de vasculopathie choroïdienne polypoïdale et d’AT1 (nAMD typique). 1) Ils sont également associés à la choriorétinopathie séreuse centrale dans environ 40 à 60 % des cas. Ils sont observés avec une fréquence élevée dans l’ensemble du spectre des maladies du pachychoroïde.
Le mécanisme exact de la pachydrusénie n’est pas encore élucidé et fait toujours l’objet de recherches. Sur le plan génétique, l’allèle de risque ARMS2 associé à la dégénérescence maculaire liée à l’âge typique serait peu fréquent dans les maladies pachydruséniennes et pachychoroïdiennes. De plus, il a été rapporté que l’allèle de risque du gène CFH agit de manière protectrice contre la choriorétinopathie séreuse centrale. Le gène CFH est également impliqué dans le développement de la pachychoroïde, de la choriorétinopathie séreuse centrale et de la PNV. 3)
Le mécanisme central proposé est la congestion veineuse choroïdienne comme principal facteur déclencheur. Les anastomoses des veines vortiqueuses sont observées dans environ 90 % des cas de choriorétinopathie séreuse centrale, 95 % des PNV et 98 % des vasculopathies choroïdiennes polypoïdales, et une obstruction de l’écoulement veineux choroïdien entraîne une dilatation vasculaire. 2)
Une cascade pathologique a été proposée : dilatation de la couche de Haller (pachyvaisseaux) → amincissement de la couche de Sattler et des choriocapillaires → ischémie locale → néovascularisation maculaire (néovascularisation sous-maculaire). 2)
Le diagnostic de la pachydrusén repose sur une combinaison d’examen du fond d’œil, d’OCT et d’EDI-OCT (OCT à profondeur de visualisation renforcée). 1)
Les caractéristiques de chaque examen sont présentées ci-dessous.
| Méthode d’examen | Résultats / Objectif |
|---|---|
| Examen du fond d’œil | Confirmer les dépôts jaune-blanc sous l’épithélium pigmentaire rétinien au pôle postérieur |
| EDI-OCT | Épaississement de la couche de Haller et confirmation de matériel hyperréflectif sous l’EPR |
| ICGA tardive | ASHS-LIA (positif dans environ 60% des cas de polypes choroidiens vasculaires/AT1) |
Les principaux diagnostics différentiels sont présentés ci-dessous.
Il n’existe actuellement aucun traitement spécifique établi pour la pachydrusen elle-même. Il ne semble pas y avoir de risque de progression vers l’atrophie géographique (AG), et le taux de progression de la nAMD à 5 ans est presque équivalent entre la drusen molle (17,8 %) et la pachydrusen (17,0 %). 1)
La pachydrusen est associée à la progression vers la polypoïdale choroidovasculopathie et l’AT1 (nAMD typique), mais pourrait suivre une voie pathogénique différente de la dégénérescence maculaire liée à l’âge typique induite par la drusen molle. 1) L’hypothèse épiphénoménique (la pachydrusen n’est qu’un sous-produit de la maladie pachychoroïdienne) a également été proposée, et sa place dans la pathologie est encore débattue. 1)
La stratégie thérapeutique en cas de polypoïdale choroidovasculopathie ou de nAMD associée est la suivante.
La pachydrusen seule est généralement asymptomatique et il n’existe pas de traitement spécifique. En cas de complications telles que la vascularisation choroïdienne polypoïdale ou la nAMD, un traitement anti-VEGF ou une PDT peuvent être choisis. Une surveillance régulière est importante.
Le rôle central de la congestion veineuse choroïdienne dans les maladies pachychoroïdes a récemment été mis en évidence. Une voie impliquant une obstruction de l’écoulement des veines choroïdiennes (veines vortiqueuses) → congestion veineuse → formation d’anastomoses a été proposée. 1)
Les pachyvaisseaux sont des vaisseaux choroïdiens externes dilatés (vaisseaux de la couche de Haller) avec de minces canaux endothéliaux, reflétant une augmentation de la pression intrachoroïdienne. 2)
Congestion veineuse choroïdienne
Obstruction de la veine vortiqueuse : augmentation de la résistance à l’écoulement → élévation de la pression intrachoroïdienne
Anastomose vortiqueuse : observée dans 90 % des choriorétinopathies séreuses centrales, 95 % des PNV et 98 % des vasculopathies polypoïdales choroïdiennes2)
Dilatation de la couche de Haller : formation de paquebots (canaux endothéliaux minces)2)
Atteinte de la choroïde interne
Dysfonctionnement de l'EPR et de la rétine externe
Dysfonctionnement de l’EPR : diminution du traitement des déchets métaboliques des segments externes
ASHS-LIA : implication de l’accumulation de lipides neutres dans la membrane de Bruch1)
Néovascularisation maculaire : ischémie chronique → augmentation de la production de VEGF → bourgeonnement de nouveaux vaisseaux2)
La CCFD (déficit de flux capillaire choroïdien) est visualisée comme un retard de remplissage à l’ICGA et une absence de flux à l’OCTA, et constitue un indicateur pour évaluer quantitativement les lésions de la couche interne de la choroïde dans les maladies pachychoroïdes. 2)
L’ASHS-LIA (zone d’hyperfluorescence stromale entourée d’une zone de wash-in tardif) serait liée à l’accumulation de lipides neutres dans la membrane de Bruch, et est considérée comme un reflet des lésions tissulaires dans les maladies pachychoroïdes. 1)
En ce qui concerne les limites de la définition de la « pachychoroïde », il est insuffisant de définir la pachychoroïde uniquement par l’épaisseur choroïdienne (CT) ; une évaluation intégrant les vaisseaux pachychoroïdiens, l’amincissement de la choriocapillaire et le contexte clinique est nécessaire. 1)
La définition, les critères diagnostiques et la nomenclature du spectre pachychoroïdien ne sont pas uniformisés au niveau international, et l’utilisation des termes varie entre les groupes de recherche. 1) Dans leur revue de 2025, Cheung et al. ont souligné l’importance de clarifier une définition complète de la maladie pachychoroïdienne et du « deep phenotyping ». 1)
Cheung et al. (2025) ont publié une revue complète visant à établir un consensus international sur la définition, l’épidémiologie, la physiopathologie, le diagnostic et le traitement de l’ensemble des maladies pachychoroïdiennes. Ils ont soutenu que, grâce aux progrès des techniques d’imagerie choroïdienne, une classification précise entre pachychoroïde et non-pachychoroïde sera essentielle dans les futurs essais cliniques. 1)
Le concept de « traitement guidé par la choroïde », utilisant les modifications de l’épaisseur choroïdienne, du flux sanguin et des vaisseaux pachy-choroïdiens comme indicateurs de l’efficacité thérapeutique, a été proposé.1) Des rapports indiquent que l’efficacité du traitement anti-VEGF diffère entre la polypose choroïdienne de type pachychoroïde et celle de type non pachychoroïde, et le choix du traitement en fonction du phénotype constitue un défi futur.2)
Le brolucizumab (anticorps monoclonal anti-VEGF-A) et le faricimab (anticorps bispécifique anti-VEGF-A et Ang-2) attirent l’attention en tant qu’agents permettant d’espacer les intervalles d’administration dans la polypose choroïdienne et la nAMD, et leur application aux maladies de type pachychoroïde est également à l’étude.2)
L’accumulation de grandes cohortes issues de recherches internationales collaboratives et la classification détaillée des phénotypes pachychoroïdes devraient permettre d’élucider l’histoire naturelle, les facteurs de risque de progression et la réponse au traitement propres à la pachydrusen.1)
Cheung CMG, Dansingani KK, Koizumi H, Lai TYY, Sivaprasad S, Boon CJF, Van Dijk EHC, Chhablani J, Lee WK, Freund KB.. Pachychoroid disease: review and update. Eye (Lond). 2025;39(5):819-834. doi:10.1038/s41433-024-03253-4. PMID:39095470; PMCID:PMC11933466.
Sen P, Manayath G, Shroff D, Salloju V, Dhar P. Polypoidal Choroidal Vasculopathy: An Update on Diagnosis and Treatment. Clinical ophthalmology (Auckland, N.Z.). 2023;17:53-70. doi:10.2147/OPTH.S385827. PMID:36636621; PMCID:PMC9831529.
日本網膜硝子体学会. 新生血管型加齢黄斑変性の診療ガイドライン（第2版）. 日本眼科学会雑誌. 2021.
