厚脈絡膜玻璃膜疣
大小：>125 µm 的大型沉積物
分布：後極部散在、孤立，邊界清晰
脈絡膜：Haller 層增厚（厚血管）+ 脈絡膜微血管變薄
背景：合併厚脈絡膜疾病
厚脈絡膜玻璃膜疣（Pachydrusen）
一目瞭然的要點
Section titled “一目瞭然的要點”1. 什麼是厚脈絡膜玻璃膜疣？
Section titled “1. 什麼是厚脈絡膜玻璃膜疣？”厚脈絡膜玻璃膜疣（Pachydrusen）是視網膜色素上皮（RPE）下的沉積物，屬於以脈絡膜增厚為特徵的厚脈絡膜疾病譜。此概念由Spaide於2018年提出，被認為具有與傳統軟性玻璃膜疣不同的發病機制。
厚脈絡膜疾病是一組基於脈絡膜血管異常、導致外層視網膜和脈絡膜微血管損傷的疾病總稱。1) 包括中心性漿液性脈絡膜視網膜病變（CSC）、息肉狀脈絡膜血管病變（PCV）、視盤旁脈絡膜新生血管（PNV）、視網膜色素上皮剝離（PED）和厚脈絡膜色素上皮病變（PPE）。1)
作為厚脈絡膜中脈絡膜厚度的參考，報告顯示健康眼為191–350 µm，中心性漿液性脈絡膜視網膜病變為345–505 µm，息肉狀脈絡膜血管病變為223–590 µm。1) 在日本新生血管性年齡相關性黃斑部病變（nAMD）患者中，伴有玻璃膜疣的比例約為30%。3)
Q
普通玻璃膜疣和厚脈絡膜玻璃膜疣有什麼區別？
A
軟性玻璃膜疣是年齡相關性黃斑部病變的前驅病變，容易聚集在黃斑中心凹，脈絡膜較薄。而厚玻璃膜疣是在厚脈絡膜（脈絡膜增厚）背景下發生，散佈在後極部的大型沉積物。其發生機轉和易合併的疾病也不同。1)
2. 主要症狀與臨床所見
Section titled “2. 主要症狀與臨床所見”單純厚玻璃膜疣通常無症狀，多為偶然發現。當合併息肉狀脈絡膜血管病變或新生血管性AMD等併發症進展時，會出現以下症狀。
- 變視症：物體看起來扭曲。出現新生血管膜或漿液性視網膜剝離時發生。
- 視力下降：病變侵犯黃斑中心凹時變得明顯。
- 暗點：可能自覺為中心或旁中心視野缺損。
厚壁玻璃膜疣是散在於後極部的大型（直徑>125 µm）黃白色RPE下沉積物。邊界相對清晰，與軟性玻璃膜疣相比數量較少，傾向於孤立散在。
脈絡膜所見包括Haller層（外層脈絡膜）增厚和擴張（厚壁血管），以及Sattler層和脈絡膜毛細血管變薄。1)
ICGA晚期觀察到的ASHS-LIA（晚期沖洗區周圍的基質高螢光區）表現在約60%的息肉狀脈絡膜血管病變/AT1病例中可見。1)
各玻璃膜疣亞型的特徵如下所示。
軟性玻璃膜疣
大小：>63 µm的中大型
分布：聚集於黃斑中心凹，邊界不清
脈絡膜：傾向萎縮和變薄
背景：典型年齡相關性黃斑變性的前驅病變
假性玻璃膜疣（SDD）
大小：多樣
分布：位於RPE上方（非RPE下方）
脈絡膜：與變薄相關
背景：GA進展風險高
按疾病背景分類的厚玻璃膜疣盛行率參考值如下所示。
| 疾病 | 盛行率參考值 |
|---|---|
| 非滲出型老年性黃斑部病變 | 約11.7% |
| 息肉狀脈絡膜血管病變 | 49～56% |
| 中心性漿液性脈絡膜視網膜病變 | 40～60% |
Q
厚玻璃膜疣常與哪些疾病合併發生？
A
息肉狀脈絡膜血管病變和AT1（典型nAMD）中，厚玻璃膜疣的發生率高達60%。1) 中心性漿液性脈絡膜視網膜病變的合併率也約為40–60%。在整個厚脈絡膜疾病譜中，厚玻璃膜疣普遍高發。
3. 病因與風險因素
Section titled “3. 病因與風險因素”厚玻璃膜疣的確切發生機制尚不明確，目前仍在研究階段。在遺傳背景方面，與典型年齡相關性黃斑部病變相關的ARMS2風險等位基因在厚玻璃膜疣和厚脈絡膜疾病中頻率較低。此外，有報導稱CFH基因的風險等位基因對中心性漿液性脈絡膜視網膜病變具有保護作用。CFH基因也參與厚脈絡膜、中心性漿液性脈絡膜視網膜病變和PNV的發生。3)
脈絡膜靜脈淤血被認為是核心發病機制的主要驅動因素。渦靜脈吻合在中心性漿液性脈絡膜視網膜病變中約90%、PNV中約95%、息肉狀脈絡膜血管病變中約98%可觀察到，提示脈絡膜靜脈系統流出受阻導致血管擴張。2)
已提出一系列病理級聯反應：Haller層擴張（厚血管）→Sattler層和脈絡膜毛細血管變薄→局部缺血→黃斑部新生血管（黃斑部下新生血管）。2)
4. 診斷與檢查方法
Section titled “4. 診斷與檢查方法”厚玻璃膜疣的診斷需要結合眼底檢查、OCT和EDI-OCT（增強深度成像OCT）。1)
各項檢查的特點如下所示。
| 檢查方法 | 所見/目的 |
|---|---|
| 眼底檢查 | 確認後極部大型黃白色RPE下沉積物 |
| EDI-OCT | 確認Haller層增厚及RPE下高反射物質 |
| ICGA晚期 | ASHS-LIA（約60%的息肉狀脈絡膜血管病變/AT1呈陽性） |
- EDI-OCT：顯示脈絡膜全層，評估Haller層、Sattler層及脈絡膜微血管的相對厚度。在RPE下表現為均勻的中等反射物質。1)
- ICGA（靛青綠螢光眼底血管攝影）：晚期ASHS-LIA模式是厚脈絡膜疾病的特徵。它對於識別息肉狀病變也至關重要，用於與息肉狀脈絡膜血管病變的鑑別及合併確認。1)
- OCTA（OCT血管造影）：用於評估脈絡膜毛細血管血流缺損（CCFD）。
主要鑑別診斷如下所示。
- 軟性玻璃膜疣：透過黃斑中心部聚集、邊界不明、脈絡膜變薄進行鑑別。厚脈絡膜與軟性玻璃膜疣驅動的疾病之間的界線實際上可能有時模糊不清。1)
- 偽玻璃膜疣/SDD（視網膜下玻璃膜疣樣沉積物）：位於RPE上方，en face OCT呈現點狀圖案。
- RPE剝離（PED）：較大，常伴有RPE下液體積聚。
5. 標準治療方法
Section titled “5. 標準治療方法”目前尚無針對厚玻璃膜疣本身的既定特異性治療。似乎沒有進展為地圖狀萎縮（GA）的風險，5年內進展為nAMD的比率在軟性玻璃膜疣（17.8%）和厚玻璃膜疣（17.0%）之間大致相當。1)
厚玻璃膜疣與息肉狀脈絡膜血管病變/AT1（典型nAMD）的進展相關，但可能遵循與軟性玻璃膜疣驅動的典型年齡相關性黃斑變性不同的病理生理途徑。1) 還提出了附帶現象假說（厚玻璃膜疣僅是厚脈絡膜疾病的副產品），其在病理學中的作用目前仍在討論中。1)
合併息肉狀脈絡膜血管病變/nAMD時的治療方針如下。
- 抗VEGF療法：新生血管性年齡相關性黃斑變性和息肉狀脈絡膜血管病變的一線治療。在日本，抗VEGF藥物也是一線選擇。3) brolucizumab、faricimab等新一代藥物也是選項。2)
- 與PDT（光動力療法）合併使用：對於息肉狀脈絡膜血管病變，有時會選擇抗VEGF藥物與PDT合併治療。3)
- 觀察：單純性厚脈絡膜玻璃膜疣（無新生血管或漿液性變化）以定期追蹤為基本管理。
Q
厚玻璃膜疣是否一定需要治療？
A
單純的厚玻璃膜疣通常無症狀，沒有特異性治療。當出現息肉狀脈絡膜血管病變或新生血管性AMD等併發症時，可選擇抗VEGF治療或PDT。定期監測很重要。
6. 病理生理學與詳細發病機制
Section titled “6. 病理生理學與詳細發病機制”近年來，脈絡膜靜脈淤血在厚脈絡膜疾病中的核心作用逐漸明確。提出了脈絡膜靜脈（渦靜脈）出口流出障礙→靜脈淤血→吻合形成的路徑。1)
厚血管是擴張的脈絡膜外層血管（Haller層血管），具有薄的內皮細胞通道，反映了脈絡膜內壓升高。2)
脈絡膜靜脈淤血
渦靜脈出口障礙：流出阻力增加→脈絡膜內壓升高
渦靜脈吻合：在90%的中心性漿液性脈絡膜視網膜病變、95%的PNV和98%的息肉狀脈絡膜血管病變中觀察到2)
Haller層擴張：形成厚壁血管（薄內皮細胞通道）2)
內層脈絡膜損傷
RPE和外視網膜損傷
CCFD（脈絡膜毛細血管血流缺損）在ICGA上表現為填充延遲，在OCTA上表現為血流缺損，是定量評估厚脈絡膜疾病脈絡膜內層損傷的指標。2)
ASHS-LIA（間質高螢光區被晚期沖洗帶包圍的表現）被認為與Bruch膜中性脂質積聚有關，被視為反映厚脈絡膜疾病組織損傷的表現。1)
關於「厚脈絡膜」定義的局限性，僅憑脈絡膜厚度（CT）來定義厚脈絡膜是不夠的，需要綜合評估厚血管、脈絡膜毛細血管變薄和臨床背景。1)
7. 最新研究與未來展望（研究階段報告）
Section titled “7. 最新研究與未來展望（研究階段報告）”厚脈絡膜疾病的定義與命名法整理
Section titled “厚脈絡膜疾病的定義與命名法整理”厚脈絡膜譜系的定義、診斷標準和命名法在國際上尚未統一，研究組之間術語使用不一致。1) Cheung等人在2025年的綜述中強調了明確厚脈絡膜疾病的全面定義和「深度表型分析」的重要性。1)
Cheung等人（2025）發表了一篇旨在形成厚脈絡膜疾病整體定義、流行病學、病理、診斷和治療國際共識的全面綜述。他們認為，隨著脈絡膜成像技術的進步，準確區分厚脈絡膜和非厚脈絡膜對於未來的臨床試驗至關重要。1)
脈絡膜引導治療策略
Section titled “脈絡膜引導治療策略”提出了「脈絡膜引導治療」的概念，即利用脈絡膜厚度、血流和厚血管的變化作為治療效果的指標。1) 也有報告稱抗VEGF療法在厚脈絡膜型息肉狀脈絡膜血管病變和非厚脈絡膜型息肉狀脈絡膜血管病變中的療效不同，因此根據表型選擇治療是未來的課題。2)
新一代抗VEGF藥物
Section titled “新一代抗VEGF藥物”Brolucizumab（抗VEGF-A單鏈抗體）和faricimab（VEGF-A/Ang-2雙特異性抗體）作為可延長息肉狀脈絡膜血管病變和nAMD給藥間隔的藥物而備受關注，其在厚脈絡膜疾病中的應用也在研究中。2)
透過國際合作研究累積大規模隊列以及對厚脈絡膜表型的詳細分類，有望闡明厚玻璃膜疣特有的自然病程、進展風險因子和治療反應性。1)
8. 參考文獻
Section titled “8. 參考文獻”-
Cheung CMG, Dansingani KK, Koizumi H, Lai TYY, Sivaprasad S, Boon CJF, Van Dijk EHC, Chhablani J, Lee WK, Freund KB.. Pachychoroid disease: review and update. Eye (Lond). 2025;39(5):819-834. doi:10.1038/s41433-024-03253-4. PMID:39095470; PMCID:PMC11933466.
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Sen P, Manayath G, Shroff D, Salloju V, Dhar P. Polypoidal Choroidal Vasculopathy: An Update on Diagnosis and Treatment. Clinical ophthalmology (Auckland, N.Z.). 2023;17:53-70. doi:10.2147/OPTH.S385827. PMID:36636621; PMCID:PMC9831529.
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日本網膜硝子体学会. 新生血管型加齢黄斑変性の診療ガイドライン（第2版）. 日本眼科学会雑誌. 2021.