厚脉络膜玻璃膜疣（Pachydrusen）

一目了然的要点

一目了然的要点

• 厚脉络膜玻璃膜疣（Pachydrusen）是2018年Spaide提出的，属于厚脉络膜谱系中的RPE下沉积物。
• 其发生机制与软性玻璃膜疣不同，被认为是在脉络膜静脉淤血的背景下产生的。
• 在息肉状脉络膜血管病变和典型年龄相关性黄斑变性（AT1）中，高达60%合并存在。¹⁾
• 5年后nAMD的进展率（17.0%）与软性玻璃膜疣（17.8%）几乎相同。¹⁾
• 厚脉络膜玻璃膜疣本身没有确立的特异性治疗，在出现并发症时选择抗VEGF疗法等。
• 由于存在进展为息肉状脉络膜血管病变（PCV）或1型黄斑新生血管（MNV）的风险，定期监测非常重要。

1. 什么是厚脉络膜玻璃膜疣？

厚脉络膜玻璃膜疣（Pachydrusen）是视网膜色素上皮（RPE）下的沉积物，属于以脉络膜增厚为特征的厚脉络膜疾病谱。该概念由Spaide于2018年提出，被认为具有与传统的软性玻璃膜疣不同的发病机制。

厚脉络膜疾病是一组基于脉络膜血管异常、导致外层视网膜和脉络膜毛细血管损伤的疾病总称。¹⁾ 包括中心性浆液性脉络膜视网膜病变（CSC）、息肉状脉络膜血管病变（PCV）、视盘旁脉络膜新生血管（PNV）、视网膜色素上皮脱离（PED）和厚脉络膜色素上皮病变（PPE）。¹⁾

作为厚脉络膜中脉络膜厚度的参考，报告显示健康眼为191–350 µm，中心性浆液性脉络膜视网膜病变为345–505 µm，息肉状脉络膜血管病变为223–590 µm。¹⁾ 在日本新生血管性年龄相关性黄斑变性（nAMD）患者中，伴有玻璃膜疣的比例约为30%。³⁾

Q 普通玻璃膜疣和厚脉络膜玻璃膜疣有什么区别？

A

软性玻璃膜疣是年龄相关性黄斑变性的前驱病变，易聚集于黄斑中心凹，脉络膜较薄。而厚玻璃膜疣是在厚脉络膜（脉络膜增厚）背景下发生，散布于后极部的大型沉积物。其发生机制和易合并的疾病也不同。¹⁾

2. 主要症状与临床所见

自觉症状

单纯厚玻璃膜疣通常无症状，多为偶然发现。当合并息肉状脉络膜血管病变或新生血管性AMD等并发症进展时，可出现以下症状。

• 视物变形：物体看起来扭曲。出现新生血管膜或浆液性视网膜脱离时发生。
• 视力下降：病变累及黄斑中心凹时变得明显。
• 暗点：可能自觉为中心或旁中心视野缺损。

临床所见

厚壁玻璃膜疣是散在于后极部的大型（直径>125 µm）黄白色RPE下沉积物。边界相对清晰，与软性玻璃膜疣相比数量较少，倾向于孤立散在。

脉络膜所见包括Haller层（外层脉络膜）增厚和扩张（厚壁血管），以及Sattler层和脉络膜毛细血管变薄。¹⁾

ICGA晚期观察到的ASHS-LIA（晚期冲洗区周围的基质高荧光区）表现在约60%的息肉状脉络膜血管病变/AT1病例中可见。¹⁾

各玻璃膜疣亚型的特征如下所示。

厚脉络膜玻璃膜疣

大小：>125 µm 的大型沉积物

分布：后极部散在、孤立，边界清晰

脉络膜：Haller 层增厚（厚血管）+ 脉络膜毛细血管变薄

背景：合并厚脉络膜疾病

软性玻璃膜疣

大小：>63 µm的中大型

分布：聚集于黄斑中心凹，边界不清

脉络膜：倾向于萎缩和变薄

背景：典型年龄相关性黄斑变性的前驱病变

假性玻璃膜疣（SDD）

大小：多样

分布：位于RPE上方（非RPE下方）

脉络膜：与变薄相关

背景：GA进展风险高

按疾病背景分类的厚玻璃膜疣患病率参考值如下所示。

疾病	患病率参考值
非渗出型年龄相关性黄斑变性	约11.7%
息肉状脉络膜血管病变	49～56%
中心性浆液性脉络膜视网膜病变	40～60%

Q 厚玻璃膜疣常与哪些疾病合并发生？

A

息肉状脉络膜血管病变和AT1（典型nAMD）中，厚玻璃膜疣的发生率高达60%。¹⁾ 中心性浆液性脉络膜视网膜病变的合并率也约为40–60%。在整个厚脉络膜疾病谱中，厚玻璃膜疣普遍高发。

3. 病因与风险因素

厚玻璃膜疣的确切发生机制尚不明确，目前仍在研究阶段。在遗传背景方面，与典型年龄相关性黄斑变性相关的ARMS2风险等位基因在厚玻璃膜疣和厚脉络膜疾病中频率较低。此外，有报道称CFH基因的风险等位基因对中心性浆液性脉络膜视网膜病变具有保护作用。CFH基因也参与厚脉络膜、中心性浆液性脉络膜视网膜病变和PNV的发生。³⁾

脉络膜静脉淤血被认为是核心发病机制的主要驱动因素。涡静脉吻合在中心性浆液性脉络膜视网膜病变中约90%、PNV中约95%、息肉状脉络膜血管病变中约98%可观察到，提示脉络膜静脉系统流出受阻导致血管扩张。²⁾

已提出一系列病理级联反应：Haller层扩张（厚血管）→Sattler层和脉络膜毛细血管变薄→局部缺血→黄斑新生血管（黄斑下新生血管）。²⁾

预防与日常护理

目前尚无明确的方法可以预防厚玻璃膜疣本身。定期进行眼科检查以早期发现变化非常重要。如果感到视野扭曲或视力下降等变化，请立即就医。

4. 诊断与检查方法

厚玻璃膜疣的诊断需要结合眼底检查、OCT和EDI-OCT（增强深度成像OCT）。¹⁾

各项检查的特点如下所示。

检查方法	所见/目的
眼底检查	确认后极部大型黄白色RPE下沉积物
EDI-OCT	确认Haller层增厚及RPE下高反射物质
ICGA晚期	ASHS-LIA（约60%的息肉状脉络膜血管病变/AT1呈阳性）

• EDI-OCT：显示脉络膜全层，评估Haller层、Sattler层及脉络膜毛细血管的相对厚度。在RPE下表现为均匀的中等反射物质。¹⁾
• ICGA（吲哚青绿荧光眼底造影）：晚期ASHS-LIA模式是厚脉络膜疾病的特征。它对于识别息肉状病变也至关重要，用于与息肉状脉络膜血管病变的鉴别及合并确认。¹⁾
• OCTA（OCT血管造影）：用于评估脉络膜毛细血管血流缺损（CCFD）。

鉴别诊断

主要鉴别诊断如下所示。

• 软性玻璃膜疣：通过黄斑中心部聚集、边界不清、脉络膜变薄进行鉴别。厚脉络膜与软性玻璃膜疣驱动的疾病之间的界限实际上可能有时模糊不清。¹⁾
• 假性玻璃膜疣/SDD（视网膜下玻璃膜疣样沉积物）：位于RPE上方，en face OCT呈点状图案。
• RPE脱离（PED）：较大，常伴有RPE下液体聚集。

5. 标准治疗方法

目前尚无针对厚玻璃膜疣本身的既定特异性治疗。似乎没有进展为地图状萎缩（GA）的风险，5年内进展为nAMD的比率在软性玻璃膜疣（17.8%）和厚玻璃膜疣（17.0%）之间大致相当。¹⁾

厚玻璃膜疣与息肉状脉络膜血管病变/AT1（典型nAMD）的进展相关，但可能遵循与软性玻璃膜疣驱动的典型年龄相关性黄斑变性不同的病理生理途径。¹⁾ 还提出了附带现象假说（厚玻璃膜疣仅是厚脉络膜疾病的副产品），其在病理学中的作用目前仍在讨论中。¹⁾

合并息肉状脉络膜血管病变/nAMD时的治疗方针如下。

• 抗VEGF疗法：新生血管性年龄相关性黄斑变性和息肉状脉络膜血管病变的一线治疗。在日本，抗VEGF药物也是一线选择。³⁾ brolucizumab、faricimab等新一代药物也是可选方案。²⁾
• 与PDT（光动力疗法）联合：对于息肉状脉络膜血管病变，有时会选择抗VEGF药物与PDT联合治疗。³⁾
• 观察：单纯性厚脉络膜玻璃膜疣（无新生血管或浆液性改变）以定期随访为基本管理。

注意进展为息肉状脉络膜血管病变或AT1

• 厚脉络膜玻璃膜疣与进展为息肉状脉络膜血管病变或AT1（典型nAMD）相关。定期眼底检查、OCT以及必要时ICGA监测至关重要。
• 如果出现视物变形或视力下降，应立即就诊眼科。
• 抗VEGF治疗的选择和持续需要眼科专业医生的判断。

Q 厚玻璃膜疣是否一定需要治疗？

A

单纯的厚玻璃膜疣通常无症状，没有特异性治疗。当出现息肉状脉络膜血管病变或新生血管性AMD等并发症时，可选择抗VEGF治疗或PDT。定期监测很重要。

6. 病理生理学与详细发病机制

近年来，脉络膜静脉淤血在厚脉络膜疾病中的核心作用逐渐明确。提出了脉络膜静脉（涡静脉）出口流出障碍→静脉淤血→吻合形成的通路。¹⁾

厚血管是扩张的脉络膜外层血管（Haller层血管），具有薄的内皮细胞通道，反映了脉络膜内压升高。²⁾

脉络膜静脉淤血

涡静脉出口障碍：流出阻力增加→脉络膜内压升高

涡静脉吻合：在90%的中心性浆液性脉络膜视网膜病变、95%的PNV和98%的息肉状脉络膜血管病变中观察到²⁾

Haller层扩张：形成厚壁血管（薄内皮细胞通道）²⁾

内层脉络膜损伤

Sattler层变薄：因Haller层扩张压迫而变薄

脉络膜毛细血管变薄：OCTA和ICGA显示为脉络膜毛细血管血流缺损（CCFD）²⁾

局部缺血：外视网膜和RPE的氧气和营养供应减少

RPE和外视网膜损伤

RPE功能障碍：外节代谢废物处理能力下降

ASHS-LIA：涉及Bruch膜中性脂质积聚¹⁾

黄斑新生血管形成：慢性缺血→VEGF产生增加→新生血管萌发²⁾

CCFD（脉络膜毛细血管血流缺损）在ICGA上表现为充盈延迟，在OCTA上表现为血流缺损，是定量评估厚脉络膜疾病脉络膜内层损伤的指标。²⁾

ASHS-LIA（间质高荧光区被晚期冲洗带包围的表现）被认为与Bruch膜中性脂质积聚有关，被视为反映厚脉络膜疾病组织损伤的表现。¹⁾

关于“厚脉络膜”定义的局限性，仅凭脉络膜厚度（CT）来定义厚脉络膜是不够的，需要综合评估厚血管、脉络膜毛细血管变薄和临床背景。¹⁾

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7. 最新研究与未来展望（研究阶段报告）

致患者：请务必阅读

以下内容目前处于研究阶段或临床试验中，并非一般医院可提供的标准治疗。这是面向专业人士的关于未来医疗发展的参考信息。

厚脉络膜疾病的定义与命名法整理

厚脉络膜谱系的定义、诊断标准和命名法在国际上尚未统一，研究组之间术语使用不一致。¹⁾ Cheung等人在2025年的综述中强调了明确厚脉络膜疾病的全面定义和“深度表型分析”的重要性。¹⁾

Cheung等人（2025）发表了一篇旨在形成厚脉络膜疾病整体定义、流行病学、病理、诊断和治疗国际共识的全面综述。他们认为，随着脉络膜成像技术的进步，准确区分厚脉络膜和非厚脉络膜对于未来的临床试验至关重要。¹⁾

脉络膜引导治疗策略

提出了“脉络膜引导治疗”的概念，即利用脉络膜厚度、血流和厚血管的变化作为治疗效果的指标。¹⁾ 也有报告称抗VEGF疗法在厚脉络膜型息肉状脉络膜血管病变和非厚脉络膜型息肉状脉络膜血管病变中的疗效不同，因此根据表型选择治疗是未来的课题。²⁾

新一代抗VEGF药物

Brolucizumab（抗VEGF-A单链抗体）和faricimab（VEGF-A/Ang-2双特异性抗体）作为可延长息肉状脉络膜血管病变和nAMD给药间隔的药物而备受关注，其在厚脉络膜疾病中的应用也在研究中。²⁾

通过国际合作研究积累大规模队列以及对厚脉络膜表型的详细分类，有望阐明厚玻璃膜疣特有的自然病程、进展风险因素和治疗反应性。¹⁾

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8. 参考文献

1. Cheung CMG, Dansingani KK, Koizumi H, Lai TYY, Sivaprasad S, Boon CJF, Van Dijk EHC, Chhablani J, Lee WK, Freund KB.. Pachychoroid disease: review and update. Eye (Lond). 2025;39(5):819-834. doi:10.1038/s41433-024-03253-4. PMID:39095470; PMCID:PMC11933466.

2. Sen P, Manayath G, Shroff D, Salloju V, Dhar P. Polypoidal Choroidal Vasculopathy: An Update on Diagnosis and Treatment. Clinical ophthalmology (Auckland, N.Z.). 2023;17:53-70. doi:10.2147/OPTH.S385827. PMID:36636621; PMCID:PMC9831529.

3. 日本網膜硝子体学会. 新生血管型加齢黄斑変性の診療ガイドライン（第2版）. 日本眼科学会雑誌. 2021.