구조 영상
NIR(근적외선 반사): 맥락막 병변의 성상 또는 수지상 패턴이 고반사로 선명하게 나타납니다. 병변 범위 파악에 가장 유용한 양식 중 하나입니다.
OCT(광간섭단층촬영): 맥락막 병변 위의 망막색소상피(RPE) 불규칙과 망막하액의 유무를 확인할 수 있습니다. 맥락막 두께 평가에도 사용됩니다.
안저자가형광(FAF): 병변 부위에 자가형광 변화가 관찰되며, RPE 기능 상태를 간접적으로 반영합니다.
성상 다형 무색소 맥락막병증 (SMACH)
한눈에 보는 포인트
섹션 제목: “한눈에 보는 포인트”1. 성상다형무색소맥락막병증(SMACH)이란?
섹션 제목: “1. 성상다형무색소맥락막병증(SMACH)이란?”성상다형무색소맥락막병증(Stellate Multiform Amelanotic Choroidopathy; SMACH)은 2021년 van Dijk & Boon에 의해 처음 보고된 희귀 맥락막 질환입니다.
첫 보고 증례 시리즈는 18명 28안으로 구성되었으며, 평균 발병 연령은 28세(범위: 10~58세)로 비교적 젊습니다. 성별 차이에 대한 명확한 데이터는 현재까지 얻어지지 않았습니다. 질환명은 병변의 형태적 특징인 ‘성상(별모양)’, ‘다형’, ‘무색소’에서 유래했습니다.
‘무색소’라는 명칭은 병변이 멜라닌 색소를 포함하지 않고 황오렌지색을 띠는 것을 나타냅니다. 병변이 맥락막의 어느 층에서 발생하는지는 현재까지 병리학적으로 확인되지 않았습니다.
Q
SMACH는 얼마나 드문 질환인가요?
A
첫 보고(2021년) 시점에 18명의 증례만 보고되었으며, 전 세계적으로도 증례 수가 극히 적습니다. 명명 및 질환 개념의 확립도 최근의 일이며, 간과된 증례가 존재할 가능성이 있습니다.
2. 주요 증상과 임상 소견
섹션 제목: “2. 주요 증상과 임상 소견”자각 증상
섹션 제목: “자각 증상”SMACH의 증상은 무증상에서 경미한 시각 증상까지 다양합니다.
- 무증상: 건강검진이나 다른 질환 검사 중 우연히 발견되는 경우가 있습니다.
- 변시증(왜곡): 병변이 황반부까지 확장될 때 발생합니다.
- 경미한 시력 저하: 망막하액 저류가 황반에 영향을 미칠 때 관찰됩니다.
임상 소견
섹션 제목: “임상 소견”안저 검사에서 황-오렌지색 맥락막 병변이 관찰됩니다. 형태는 성상 또는 수지상이며, 여러 개의 손가락 모양 돌기를 가지고 있습니다. 이 특징적인 외관이 SMACH 명명의 근거입니다. 병변은 단발 또는 다발성일 수 있으며, 단안성 및 양안성 모두 보고되었습니다.
망막하액(SRD)을 동반한 경우 황반부에 장액성 망막박리가 발생할 수 있습니다.
다중 양상 영상 소견은 다음과 같습니다.
형광 조영술
혈류 평가
OCTA(광간섭단층혈관조영술): 병변 부위의 맥락막모세혈관판(CC) 혈류를 비침습적으로 평가할 수 있습니다. 일부 증례에서 CC 혈류 감소 영역이 별모양 병변에 해당하는 부위에서 관찰됩니다.
Q
SMACH 진단에 가장 중요한 검사는 무엇인가요?
A
단일 검사로 진단이 확정되는 것은 아니며, NIR, OCT, FA, ICGA를 결합한 다중모드 영상이 진단의 기본이 됩니다. 특히 NIR은 병변의 별모양 패턴을 시각적으로 파악하기 쉽습니다. 자세한 내용은 「진단 및 검사 방법」 항목을 참조하십시오.
3. 원인 및 위험 요인
섹션 제목: “3. 원인 및 위험 요인”SMACH의 병인은 현재로서는 알려져 있지 않습니다.
보고된 증례 수가 17~18예로 적고, 체계적인 역학 연구는 수행되지 않았습니다. 명확한 위험 인자도 확인되지 않았습니다.
발병 기전으로 선천성 맥락막 형성 이상의 가능성이 제기되고 있습니다. 이는 젊은 연령에서 발병이 많고, 병변의 형태가 발생·형성 이상 패턴과 유사하다는 점에 근거합니다. 다만, 조직병리학적 데이터는 현재 존재하지 않습니다.
4. 진단 및 검사 방법
섹션 제목: “4. 진단 및 검사 방법”SMACH의 진단은 특징적인 안저 소견과 다중모드 영상 소견의 조합에 기반합니다. 확정 진단을 위한 통일된 국제 진단 기준은 현재 존재하지 않습니다.
진단의 핵심 포인트
섹션 제목: “진단의 핵심 포인트”다음 소견의 조합이 진단의 단서가 됩니다.
- 안저의 황오렌지색 별모양·수지상 병변
- NIR에서의 고반사 패턴
- OCT에서의 RPE 불규칙 및 망막하액
- ICGA에서의 맥락막 병변 묘사
감별 진단
섹션 제목: “감별 진단”SMACH와 감별해야 할 주요 질환은 다음과 같습니다.
| 질환 | 유사점 | 감별 포인트 |
|---|---|---|
| 중심성 장액성 맥락망막병증(CSC) 1) | 망막하액 및 RPE 변화 | CSC는 병변 형태가 별모양이 아님 |
| APMPPE(급성 후방 다초성 판상 색소상피병증) 1) | 다발성 맥락막 병변 | APMPPE는 염증성·급성 경과 |
| Best 병 | 황등색 난황양 병변 | Best 병은 황반 중심부 침범, EOG로 진단 |
| 맥락막 종양 | 황오렌지색 융기 병변 | 종양은 더 높이 융기되고 불규칙함 |
CSC와의 감별은 임상적으로 중요합니다. CSC는 후맥락막 질환 스펙트럼에 포함되며 맥락막 혈관 확장을 배경으로 합니다2). SMACH의 별모양 수지상 형태는 CSC에서 보이지 않으며, ICGA 및 OCTA 소견의 차이가 감별에 유용합니다.
5. 표준 치료법
섹션 제목: “5. 표준 치료법”SMACH에 대한 확립된 표준 치료는 없습니다. 현재까지 보고된 치료 시도는 모두 제한된 증례 수에 기반합니다.
- 광역학 치료(PDT): 일부 증례에서 시도되었으나 명확한 효과는 입증되지 않았습니다.
- 항VEGF 치료: 망막하액을 동반한 증례에 사용되었으나, 마찬가지로 효과에 대한 증거가 불충분합니다.
- 경과 관찰: 많은 증례에서 병변이 만성적으로 안정적인 경과를 보이므로, 경과 관찰이 관리의 중심이 됩니다.
Q
치료하지 않으면 시력이 악화되나요?
A
많은 증례에서 병변이 만성적으로 안정적인 경과를 보입니다. 그러나 망막하액이 황반에 미치면 시력에 영향을 줄 수 있습니다. 정기적인 경과 관찰을 통해 변화를 조기에 발견하는 것이 중요합니다.
6. 병태생리학 및 상세 발병 기전
섹션 제목: “6. 병태생리학 및 상세 발병 기전”SMACH의 발병 기전은 밝혀지지 않았으나, 맥락막 순환 장애에 기반한 모델이 제안되었습니다.
맥락막 모세혈관판의 압박과 정수압 상승
섹션 제목: “맥락막 모세혈관판의 압박과 정수압 상승”별모양 맥락막 병변이 맥락막 모세혈관판(choriocapillaris; CC)을 외부에서 압박하여 CC 내 정수압이 상승하는 것으로 생각됩니다. 이 정수압 상승은 Bruch막과 RPE를 통한 액체 누출을 촉진하여 망막하액 저류를 초래합니다.
맥락막 정맥 유출 장애와의 연관성
섹션 제목: “맥락막 정맥 유출 장애와의 연관성”맥락막 정맥 유출 장애가 SMACH의 병태에 관여할 가능성이 있습니다. Cheung 등은 두꺼운 맥락막 질환 스펙트럼에서 Haller 정맥을 포함한 맥락막 대형 혈관의 확장이 맥락막 정맥 유출 장애를 반영한다고 논의했습니다2). SMACH에서도 유사한 기전이 작용하여 별모양 병변 부위에서 국소적인 맥락막 순환 부전이 발생할 가능성이 있습니다.
단계 1: 병변 형성
선천성 형성 이상: 맥락막의 형태·구조의 선천적 이상이 기반이 될 가능성.
별모양 병변의 발생: 황오렌지색 무색소성 병변이 맥락막 내에 형성됩니다.
단계 2: 압박·폐쇄
CC 압박: 별모양 병변이 맥락막 모세혈관판을 압박하여 국소 혈류가 감소합니다.
정맥 유출 장애: 맥락막의 정맥 순환이 장애되어 정수압이 상승합니다2).
단계 3: 액체 저류
RPE 장애: 정수압 상승으로 RPE 펌프 기능이 장애됩니다.
SRD 형성: Bruch막·RPE를 통해 액체가 망막하 공간에 저류되어 장액성 망막박리가 발생합니다.
7. 최신 연구와 향후 전망
섹션 제목: “7. 최신 연구와 향후 전망”SMACH는 2021년 첫 보고 이후 보고된 증례 수가 17~18예에 불과한 매우 드문 질환입니다. 질환 개념의 확립 및 명명 자체가 최근에 이루어졌으며, 인지도가 낮아 간과된 증례가 일정 수 존재할 가능성이 있습니다.
명명의 변천과 질환 개념의 정리
섹션 제목: “명명의 변천과 질환 개념의 정리”첫 보고(van Dijk & Boon, 2021) 시점부터 질환명과 개념에 대한 검토가 계속되고 있으며, 확립된 국제적 통일 명칭은 아직 없습니다. 문헌상에 “무색소성 맥락막병증”, “성상 맥락막병증” 등의 기술도 산견됩니다.
향후 과제
섹션 제목: “향후 과제”- 병리학적 데이터 부족: 병변의 조직학적 특성은 현재 시점에서 불명확하며, 병리학적 검토가 필요합니다.
- 장기 예후의 불명확성: 증례 수가 적어 장기적인 시력 예후나 병변 진행의 전모는 아직 밝혀지지 않았습니다.
- 효과적인 치료법 탐색: PDT 및 항VEGF의 유효성은 현재 시점에서 제한적이며, 새로운 치료 접근법의 검토가 요구됩니다.
- 역학 연구의 필요성: 위험 인자, 유전적 배경, 유병률 추정에는 다기관 공동 연구가 필수적입니다.
Q
SMACH 연구는 앞으로 어떻게 진행될까요?
A
현재 시점에서는 증례 수가 적고 단일 기관 연구에는 한계가 있습니다. 국제적 증례 레지스트리 구축과 다기관 공동 연구가 질환의 자연 경과, 병태, 치료법 규명을 위한 다음 단계가 될 것입니다.
8. 참고문헌
섹션 제목: “8. 참고문헌”- Tayal S, Agrawal A, Singh M, et al. Vogt-Koyanagi-Harada disease: a comprehensive review. Cureus. 2024;16(4):e58867.
- Cheung CMG, Lee WK, Koizumi H, et al. Pachychoroid disease. Eye. 2025;39:819-834.