Bệnh hắc mạc không sắc tố dạng sao đa hình (Stellate Multiform Amelanotic Choroidopathy; SMACH) là một bệnh hắc mạc hiếm gặp được báo cáo lần đầu bởi van Dijk & Boon vào năm 2021.
Loạt ca đầu tiên bao gồm 18 bệnh nhân và 28 mắt, với tuổi khởi phát trung bình là 28 tuổi (khoảng: 10-58 tuổi), tương đối trẻ. Hiện chưa có dữ liệu rõ ràng về sự khác biệt giới tính. Tên bệnh bắt nguồn từ đặc điểm hình thái của tổn thương: “hình sao (stellate)”, “đa hình (multiform)” và “không sắc tố (amelanotic)”.
Thuật ngữ “không sắc tố (amelanotic)” chỉ ra rằng tổn thương có màu vàng cam mà không có sắc tố melanin. Lớp hắc mạc nơi tổn thương phát sinh hiện chưa được xác nhận về mặt bệnh lý.
QSMACH hiếm gặp đến mức nào?
A
Tại thời điểm báo cáo đầu tiên (2021), chỉ có 18 ca được báo cáo, và số ca trên toàn thế giới là cực kỳ nhỏ. Việc đặt tên và khái niệm bệnh mới được thiết lập gần đây, và có thể có những ca bị bỏ sót.
Khám đáy mắt cho thấy tổn thương màu vàng cam ở hắc mạc. Hình dạng giống hình sao hoặc hình cành cây, với nhiều nhánh giống ngón tay. Đặc điểm này là cơ sở để đặt tên SMACH. Tổn thương có thể đơn độc hoặc nhiều, đã được báo cáo ở một mắt hoặc cả hai mắt.
Trong các trường hợp có dịch dưới võng mạc (SRD), có thể xảy ra bong võng mạc thanh dịch ở hoàng điểm.
Dưới đây là các kết quả từ chẩn đoán hình ảnh đa phương thức.
Hình ảnh cấu trúc
NIR (Phản xạ hồng ngoại gần): Hình dạng sao hoặc cành cây của tổn thương hắc mạc được hiển thị rõ ràng dưới dạng tăng phản xạ. Đây là một trong những phương thức hữu ích nhất để đánh giá mức độ tổn thương.
OCT (Chụp cắt lớp quang học): Có thể thấy sự bất thường của biểu mô sắc tố võng mạc (RPE) phía trên tổn thương hắc mạc và sự hiện diện của dịch dưới võng mạc. Cũng được sử dụng để đánh giá độ dày hắc mạc.
FAF (Huỳnh quang tự nhiên đáy mắt): Cho thấy sự thay đổi huỳnh quang tự nhiên ở vùng tổn thương, phản ánh gián tiếp tình trạng chức năng của RPE.
ICGA (Chụp mạch xanh Indocyanine): Rất tốt để đánh giá tuần hoàn hắc mạc, cho phép hiểu chi tiết về vị trí của tổn thương trong hắc mạc. Các mô hình tăng huỳnh quang và giảm huỳnh quang đã được báo cáo.
Đánh giá lưu lượng máu
OCTA (Chụp mạch máu bằng cắt lớp quang học): Có thể đánh giá không xâm lấn lưu lượng máu ở lớp mao mạch màng mạch (CC) tại vùng tổn thương. Trong một số trường hợp, có thể thấy vùng giảm lưu lượng máu CC tương ứng với vị trí tổn thương hình sao.
QXét nghiệm nào quan trọng nhất để chẩn đoán SMACH?
A
Không có xét nghiệm đơn lẻ nào khẳng định chẩn đoán, mà hình ảnh đa phương thức kết hợp NIR, OCT, FA và ICGA là nền tảng chẩn đoán. Đặc biệt, NIR giúp dễ dàng quan sát hình thái sao của tổn thương. Xem phần “Chẩn đoán và phương pháp xét nghiệm” để biết chi tiết.
Số ca báo cáo rất ít (17-18 ca), và chưa có nghiên cứu dịch tễ học hệ thống nào được thực hiện. Các yếu tố nguy cơ rõ ràng cũng chưa được xác định.
Cơ chế bệnh sinh tiềm năng được đề xuất là loạn sản màng mạch bẩm sinh. Điều này dựa trên tỷ lệ khởi phát trẻ tuổi cao và hình thái tổn thương tương tự các dạng dị tật phát triển. Tuy nhiên, hiện chưa có dữ liệu mô bệnh học.
Chẩn đoán SMACH dựa trên sự kết hợp các dấu hiệu đáy mắt đặc trưng và kết quả hình ảnh đa phương thức. Hiện chưa có tiêu chuẩn chẩn đoán quốc tế thống nhất cho chẩn đoán xác định.
Bệnh Best ảnh hưởng đến trung tâm hoàng điểm và được chẩn đoán bằng EOG
U hắc mạc
Tổn thương dạng nổi màu vàng cam
U nổi cao hơn và không đều
Phân biệt giữa SMACH và CSC rất quan trọng trên lâm sàng. CSC thuộc phổ bệnh pachychoroid, với nền là giãn mạch hắc mạc2). Hình thái sao phân nhánh của SMACH không thấy ở CSC, và sự khác biệt trên ICGA và OCTA hữu ích cho chẩn đoán phân biệt.
Hiện chưa có phương pháp điều trị tiêu chuẩn nào được thiết lập cho SMACH. Các nỗ lực điều trị được báo cáo cho đến nay đều dựa trên số lượng ca hạn chế.
Liệu pháp quang động (PDT): Đã được thử nghiệm ở một số ca nhưng chưa cho thấy hiệu quả rõ ràng.
Liệu pháp kháng VEGF: Được sử dụng ở những ca có dịch dưới võng mạc, nhưng bằng chứng về hiệu quả cũng không đầy đủ.
Theo dõi: Ở nhiều ca, tổn thương diễn biến mạn tính và ổn định, do đó theo dõi là trọng tâm quản lý.
QNếu không điều trị, thị lực có xấu đi không?
A
Trong hầu hết các ca, tổn thương diễn biến mạn tính và ổn định. Tuy nhiên, nếu dịch dưới võng mạc lan đến hoàng điểm, có thể ảnh hưởng đến thị lực. Việc phát hiện sớm các thay đổi thông qua theo dõi định kỳ là rất quan trọng.
Các tổn thương màng mạch hình sao được cho là chèn ép mảng mao mạch màng mạch (choriocapillaris; CC) từ bên ngoài, làm tăng áp lực thủy tĩnh trong CC. Sự gia tăng áp lực thủy tĩnh này thúc đẩy rò rỉ dịch qua màng Bruch và biểu mô sắc tố võng mạc (RPE), dẫn đến tích tụ dịch dưới võng mạc.
Liên quan đến rối loạn dẫn lưu tĩnh mạch màng mạch
Rối loạn dẫn lưu tĩnh mạch màng mạch có thể tham gia vào cơ chế bệnh sinh của SMACH. Cheung và cộng sự đã lập luận rằng trong phổ bệnh pachychoroid, sự giãn nở của các mạch máu lớn màng mạch bao gồm tĩnh mạch Haller phản ánh rối loạn dẫn lưu tĩnh mạch màng mạch 2). Một cơ chế tương tự có thể hoạt động trong SMACH, gây suy tuần hoàn màng mạch cục bộ tại vị trí tổn thương hình sao.
Giai đoạn 1: Hình thành tổn thương
Dị tật bẩm sinh: Khả năng có bất thường bẩm sinh về hình thái và cấu trúc màng mạch làm nền tảng.
Xuất hiện tổn thương hình sao: Tổn thương màu vàng cam không sắc tố hình thành trong màng mạch.
Giai đoạn 2: Chèn ép và tắc nghẽn
Chèn ép CC: Tổn thương hình sao chèn ép mảng mao mạch màng mạch, làm giảm lưu lượng máu cục bộ.
Rối loạn dẫn lưu tĩnh mạch: Tuần hoàn tĩnh mạch màng mạch bị suy giảm, làm tăng áp lực thủy tĩnh 2).
Giai đoạn 3: Tích tụ dịch
Rối loạn chức năng RPE: Áp lực thủy tĩnh tăng làm suy giảm chức năng bơm của RPE.
Hình thành SRD: Dịch rò rỉ qua màng Bruch và RPE vào khoang dưới võng mạc, gây bong võng mạc thanh dịch.
Kể từ báo cáo đầu tiên về SMACH vào năm 2021, số ca được báo cáo chỉ dừng lại ở 17-18 ca, khiến nó trở thành một bệnh cực kỳ hiếm gặp. Việc thiết lập và đặt tên cho khái niệm bệnh chỉ mới diễn ra gần đây, và có thể có một số lượng nhất định các ca bị bỏ sót do nhận thức thấp.
Sự thay đổi trong cách đặt tên và sắp xếp khái niệm bệnh
Kể từ báo cáo đầu tiên (van Dijk & Boon, 2021), việc thảo luận về tên gọi và khái niệm bệnh vẫn tiếp tục, và vẫn chưa có tên quốc tế thống nhất. Các thuật ngữ như “bệnh hắc mạc không sắc tố” và “bệnh hắc mạc hình sao” thỉnh thoảng xuất hiện trong y văn.
Thiếu dữ liệu bệnh lý: Đặc điểm mô học của tổn thương hiện chưa được biết, cần có các nghiên cứu bệnh lý.
Tiên lượng dài hạn không rõ ràng: Do số lượng ca ít, tiên lượng thị lực dài hạn và sự tiến triển toàn bộ của tổn thương vẫn chưa được làm sáng tỏ.
Tìm kiếm phương pháp điều trị hiệu quả: Hiệu quả của PDT và kháng VEGF hiện còn hạn chế, cần xem xét các phương pháp điều trị mới.
Sự cần thiết của nghiên cứu dịch tễ học: Ước tính các yếu tố nguy cơ, nền tảng di truyền và tỷ lệ mắc bệnh đòi hỏi các nghiên cứu đa trung tâm.
QNghiên cứu về SMACH sẽ tiến triển như thế nào trong tương lai?
A
Hiện tại, số lượng ca bệnh còn ít và nghiên cứu tại một trung tâm đơn lẻ có những hạn chế. Việc xây dựng một cơ sở dữ liệu đăng ký ca bệnh quốc tế và các nghiên cứu đa trung tâm là những bước tiếp theo để làm sáng tỏ diễn tiến tự nhiên, cơ chế bệnh sinh và phương pháp điều trị của bệnh.
