Die Stellate Multiform Amelanotic Choroidopathy (SMACH) ist eine seltene Aderhauterkrankung, die erstmals 2021 von van Dijk & Boon beschrieben wurde.
Die erste Fallserie umfasste 18 Patienten (28 Augen) mit einem relativ jungen Durchschnittsalter von 28 Jahren (Spanne: 10–58 Jahre). Klare Daten zu Geschlechtsunterschieden liegen derzeit nicht vor. Der Name der Erkrankung leitet sich von den morphologischen Merkmalen der Läsionen ab: „stellate“ (sternförmig), „multiform“ (vielgestaltig) und „amelanotic“ (pigmentlos).
Der Begriff „amelanotisch“ weist darauf hin, dass die Läsionen eine gelb-orange Farbe ohne Melaninpigment aufweisen. In welcher Schicht der Aderhaut die Läsionen auftreten, ist derzeit pathologisch nicht bestätigt.
QWie selten ist die SMACH?
A
Zum Zeitpunkt des ersten Berichts (2021) waren nur 18 Fälle gemeldet, und weltweit ist die Fallzahl extrem gering. Die Benennung und Etablierung des Krankheitskonzepts sind ebenfalls erst kürzlich erfolgt, und es könnten übersehene Fälle existieren.
Bei der Fundusuntersuchung zeigen sich gelb-orange Läsionen in der Aderhaut. Die Morphologie ist stern- oder baumartig mit mehreren fingerartigen Fortsätzen. Dieses charakteristische Erscheinungsbild ist die Grundlage für die Namensgebung SMACH. Die Läsionen können einzeln oder mehrfach, ein- oder beidseitig auftreten.
In Fällen mit subretinaler Flüssigkeit (SRD) kann es zu einer serösen Netzhautablösung im Makulabereich kommen.
Die Befunde der multimodalen Bildgebung sind im Folgenden dargestellt.
Strukturelle Bildgebung
NIR (Nahinfrarotreflexion): Das stern- oder baumartige Muster der Aderhautläsionen wird als Hyperreflexion deutlich dargestellt. Eine der nützlichsten Modalitäten zur Beurteilung der Läsionsausdehnung.
OCT (Optische Kohärenztomographie): Ermöglicht die Darstellung von Unregelmäßigkeiten des retinalen Pigmentepithels (RPE) über den Aderhautläsionen und das Vorhandensein subretinaler Flüssigkeit. Wird auch zur Beurteilung der Aderhautdicke verwendet.
Fundusautofluoreszenz (FAF): Zeigt Veränderungen der Autofluoreszenz im Läsionsbereich, die indirekt den Funktionszustand des RPE widerspiegeln.
Fluoreszenzangiographie
FA (Fluoreszein-Fundusangiographie): Die Läsionen zeigen häufig eine Hyperfluoreszenz. Einige Fälle weisen Leckagepunkte ähnlich der zentralen serösen Chorioretinopathie (CSC) auf 1).
ICGA (Indocyaningrün-Angiographie): Hervorragend zur Beurteilung des Aderhautkreislaufs, ermöglicht detaillierte Kenntnisse der intrachoroidalen Lokalisation der Läsionen. Es wurden sowohl Hyper- als auch Hypofluoreszenzmuster berichtet.
Blutflussbewertung
OCTA (Optische Kohärenztomographie-Angiographie) : Ermöglicht die nicht-invasive Beurteilung des Blutflusses in der Choriokapillaris (CC) im Läsionsbereich. In einigen Fällen wird eine verminderte CC-Durchblutung im Bereich der sternförmigen Läsion festgestellt.
QWelche Untersuchung ist für die Diagnose von SMACH am wichtigsten?
A
Keine einzelne Untersuchung führt zur definitiven Diagnose; die multimodale Bildgebung mit NIR, OCT, FA und ICGA ist die Grundlage der Diagnose. Insbesondere die NIR ermöglicht eine einfache visuelle Erfassung des sternförmigen Musters der Läsion. Einzelheiten finden Sie im Abschnitt „Diagnose und Untersuchungsmethoden“.
Die Anzahl der berichteten Fälle ist mit 17–18 gering, und es wurden keine systematischen epidemiologischen Studien durchgeführt. Auch wurden keine eindeutigen Risikofaktoren identifiziert.
Als Pathogenesemechanismus wird die Möglichkeit einer kongenitalen Aderhautdysplasie diskutiert. Dies stützt sich auf die Tatsache, dass viele Fälle in jungen Jahren auftreten und die Morphologie der Läsion einem Dysplasie-Muster ähnelt. Allerdings liegen derzeit keine histopathologischen Daten vor.
Die Diagnose von SMACH basiert auf der Kombination charakteristischer Fundusbefunde und multimodaler Bildgebungsbefunde. Derzeit gibt es keine einheitlichen internationalen Diagnosekriterien für eine definitive Diagnose.
APMPPE ist entzündlich und hat einen akuten Verlauf
Morbus Best
Gelb-orange vitelliforme Läsion
Morbus Best wird durch zentrale Makulabeteiligung und EOG diagnostiziert
Aderhauttumor
Gelb-orange erhabene Läsion
Der Tumor ist stärker erhaben und unregelmäßig
Die Abgrenzung zur CSC ist klinisch wichtig. Die CSC gehört zum Spektrum der Pachychoroid-Erkrankungen und tritt vor dem Hintergrund einer Erweiterung der Aderhautgefäße auf 2). Die sternförmige dendritische Morphologie der SMACH wird bei der CSC nicht beobachtet, und die Unterschiede in den Befunden der ICGA und OCTA sind für die Differenzialdiagnose nützlich.
Für die SMACH gibt es keine etablierte Standardtherapie. Die bisher berichteten Behandlungsversuche basieren alle auf einer begrenzten Anzahl von Fällen.
Anti-VEGF-Therapie: Bei Fällen mit subretinaler Flüssigkeit eingesetzt, aber die Evidenz für die Wirksamkeit ist ebenfalls unzureichend.
Beobachtung: Da die Läsion in vielen Fällen chronisch stabil verläuft, steht die Beobachtung im Mittelpunkt des Managements.
QVerschlechtert sich das Sehvermögen, wenn nicht behandelt wird?
A
In vielen Fällen verläuft die Läsion chronisch stabil. Wenn sich die subretinale Flüssigkeit jedoch auf die Makula ausdehnt, kann das Sehvermögen beeinträchtigt werden. Eine regelmäßige Nachbeobachtung ist wichtig, um Veränderungen frühzeitig zu erkennen.
6. Pathophysiologie und detaillierter Entstehungsmechanismus
Es wird angenommen, dass sternförmige Aderhautläsionen die Choriokapillaris (CC) von außen komprimieren und den hydrostatischen Druck in der CC erhöhen. Dieser Anstieg des hydrostatischen Drucks fördert das Austreten von Flüssigkeit durch die Bruch-Membran und das RPE, was zu einer Ansammlung von subretinaler Flüssigkeit führt.
Zusammenhang mit einer gestörten venösen Drainage der Aderhaut
Eine gestörte venöse Drainage der Aderhaut könnte an der Pathogenese der SMACH beteiligt sein. Cheung et al. argumentierten, dass im Spektrum der Pachychoroid-Erkrankungen die Erweiterung großer Aderhautgefäße, einschließlich der Haller-Venen, eine gestörte venöse Drainage der Aderhaut widerspiegelt 2). Ein ähnlicher Mechanismus könnte auch bei der SMACH wirken und zu einer lokalen Aderhautzirkulationsstörung im Bereich der sternförmigen Läsion führen.
Stadium 1: Läsionsbildung
Angeborene Fehlbildung : Eine angeborene Anomalie der Morphologie und Struktur der Aderhaut könnte die Grundlage bilden.
Entstehung der sternförmigen Läsion : In der Aderhaut bildet sich eine gelb-orange, nicht pigmentierte Läsion.
Stadium 2: Kompression und Verschluss
Kompression der CC : Die sternförmige Läsion komprimiert die Choriokapillaris und reduziert den lokalen Blutfluss.
Gestörte venöse Drainage : Der venöse Kreislauf der Aderhaut ist beeinträchtigt, was zu einem Anstieg des hydrostatischen Drucks führt 2).
Stadium 3: Flüssigkeitsansammlung
RPE-Dysfunktion : Der erhöhte hydrostatische Druck beeinträchtigt die Pumpfunktion des RPE.
Bildung einer serösen Netzhautablösung : Flüssigkeit sammelt sich durch die Bruch-Membran und das RPE im subretinalen Raum an und führt zu einer serösen Netzhautablösung.
Seit dem ersten Bericht im Jahr 2021 ist SMACH eine äußerst seltene Erkrankung mit nur 17–18 gemeldeten Fällen. Die Etablierung und Benennung des Krankheitskonzepts ist erst kürzlich erfolgt, und aufgrund der geringen Bekanntheit könnten einige Fälle übersehen werden.
Namensentwicklung und Klärung des Krankheitskonzepts
Seit dem ersten Bericht (van Dijk & Boon, 2021) wird die Diskussion über den Namen und das Konzept der Krankheit fortgesetzt, und es gibt noch keinen etablierten international einheitlichen Namen. In der Literatur finden sich auch Beschreibungen wie „nicht pigmentierte Choroidopathie“ oder „sternförmige Choroidopathie“.
Mangel an pathologischen Daten: Die histologischen Eigenschaften der Läsionen sind derzeit unbekannt, und pathologische Untersuchungen sind erforderlich.
Unklarheit der Langzeitprognose: Aufgrund der geringen Fallzahl sind die langfristige Sehprognose und das vollständige Fortschreiten der Läsionen ungeklärt.
Suche nach wirksamen Behandlungen: Die Wirksamkeit von PDT und Anti-VEGF ist derzeit begrenzt, und neue Behandlungsansätze müssen untersucht werden.
Notwendigkeit epidemiologischer Studien: Multizentrische Studien sind unerlässlich, um Risikofaktoren, genetischen Hintergrund und Prävalenz abzuschätzen.
QWie wird die SMACH-Forschung in Zukunft voranschreiten?
A
Derzeit ist die Fallzahl gering, und die Forschung in einer einzelnen Einrichtung stößt an Grenzen. Die Einrichtung eines internationalen Fallregisters und multizentrische Studien sind die nächsten Schritte zur Aufklärung des natürlichen Verlaufs, der Pathologie und der Behandlung der Krankheit.
