La coroidopatía amelandtica multiforme estrellada (Stellate Multiform Amelanotic Choroidopathy; SMACH) es una enfermedad coroidea rara reportada por primera vez por van Dijk & Boon en 2021.
La serie de casos inicial comprendió 18 pacientes (28 ojos), con una edad media de inicio de 28 años (rango: 10–58 años), relativamente joven. No se dispone de datos claros sobre diferencias de sexo en la actualidad. El nombre de la enfermedad deriva de las características morfológicas de las lesiones: estrellada, multiforme y amelandtica.
El término “amelandtico” indica que las lesiones aparecen de color amarillo anaranjado sin pigmento de melanina. En qué capa de la coroides ocurren las lesiones no se ha confirmado patológicamente en este momento.
Q¿Qué tan rara es la SMACH?
A
En el momento del informe inicial (2021), solo se habían reportado 18 casos, y el número de casos en todo el mundo es extremadamente pequeño. La denominación y el establecimiento del concepto de la enfermedad son recientes, y puede haber casos pasados por alto.
En el examen de fondo de ojo, se observa una lesión coroidea de color amarillo anaranjado. La morfología es estrellada o dendrítica, con múltiples proyecciones digitiformes. Esta apariencia característica es la base del nombre SMACH. Las lesiones pueden ser únicas o múltiples, y se han reportado casos unilaterales y bilaterales.
En casos con líquido subretiniano (SRD), puede ocurrir desprendimiento seroso de retina en la mácula.
Los hallazgos de imágenes multimodales se muestran a continuación.
Imágenes Estructurales
NIR (reflectancia de infrarrojo cercano): El patrón estrellado o dendrítico de la lesión coroidea se visualiza claramente como hiperreflectividad. Es una de las modalidades más útiles para evaluar la extensión de la lesión.
OCT (tomografía de coherencia óptica): Se pueden confirmar irregularidades del epitelio pigmentario de la retina (EPR) sobre la lesión coroidea y la presencia o ausencia de líquido subretiniano. También se utiliza para evaluar el grosor coroideo.
Autofluorescencia de fondo (FAF): Se observan cambios en la autofluorescencia en el área de la lesión, reflejando indirectamente la función del EPR.
Angiografía con Fluoresceína
FA (angiografía con fluoresceína): A menudo se observa hiperfluorescencia en el área de la lesión. Algunos casos muestran puntos de fuga similares a la coriorretinopatía serosa central (CSC) 1).
ICGA (angiografía con verde de indocianina): Excelente para evaluar la circulación coroidea, permitiendo una evaluación detallada de la localización intracoroidea de la lesión. Se han reportado patrones tanto hiperfluorescentes como hipofluorescentes.
Evaluación del flujo sanguíneo
OCTA (Angiografía por Tomografía de Coherencia Óptica): Evalúa de forma no invasiva el flujo sanguíneo de la capa coriocapilar (CC) en la lesión. En algunos casos, las áreas de reducción del flujo en la CC corresponden a la lesión estrellada.
Q¿Cuál es la prueba más importante para diagnosticar SMACH?
A
Ninguna prueba por sí sola confirma el diagnóstico; la imagen multimodal que combina NIR, OCT, FA e ICGA es la base del diagnóstico. En particular, la NIR facilita la identificación visual del patrón estrellado de la lesión. Para más detalles, consulte la sección “Diagnóstico y métodos de prueba”.
Solo se han reportado entre 17 y 18 casos, y no se han realizado estudios epidemiológicos sistemáticos. Tampoco se han identificado factores de riesgo claros.
Como posible mecanismo, se ha propuesto una displasia coroidea congénita. Esto se basa en la frecuencia de inicio en jóvenes y la similitud de la morfología de la lesión con patrones de anomalías del desarrollo. Sin embargo, no existen datos histopatológicos en la actualidad.
El diagnóstico de SMACH se basa en la combinación de hallazgos característicos del fondo de ojo y hallazgos de imagen multimodal. Actualmente no existen criterios diagnósticos internacionales unificados para un diagnóstico definitivo.
Lesiones amarillo-anaranjadas en forma de yema de huevo
La enfermedad de Best afecta la fóvea y se diagnostica con EOG
Tumor coroideo
Lesión elevada de color amarillo anaranjado
El tumor es más elevado e irregular
La diferenciación de la CSC es clínicamente importante. La CSC forma parte del espectro de enfermedades paquicoroideas y se asocia con dilatación vascular coroidea 2). El patrón dendrítico estrellado de la SMACH no se observa en la CSC, y las diferencias en los hallazgos de la ICGA y la OCTA son útiles para la diferenciación.
No existe un tratamiento estándar establecido para la SMACH. Todos los intentos de tratamiento reportados hasta la fecha se basan en un número limitado de casos.
Terapia fotodinámica (PDT): Intentada en algunos casos, pero no se ha demostrado una eficacia clara.
Terapia anti-VEGF: Utilizada en casos con líquido subretiniano, pero la evidencia de eficacia es igualmente insuficiente.
Observación: En muchos casos, la lesión sigue un curso crónico estable, por lo que la observación es el pilar del manejo.
Q¿Empeorará la visión sin tratamiento?
A
En muchos casos, la lesión sigue un curso crónico estable. Sin embargo, si el líquido subretiniano se extiende a la mácula, puede afectar la visión. Es importante realizar un seguimiento regular para detectar cambios tempranamente.
Se cree que las lesiones coroideas estelares comprimen la coriocapilar (CC) desde el exterior, aumentando la presión hidrostática dentro de la CC. Este aumento de la presión hidrostática promueve la fuga de líquido a través de la membrana de Bruch y el EPR, lo que lleva a la acumulación de líquido subretiniano.
Asociación con la obstrucción del drenaje venoso coroideo
La obstrucción del drenaje venoso coroideo puede estar involucrada en la patogenia de SMACH. Cheung et al. argumentaron que en el espectro de enfermedades paquicoroideas, la dilatación de las grandes venas coroideas, incluidas las venas de Haller, refleja una obstrucción del drenaje venoso coroideo 2). Un mecanismo similar podría estar actuando en SMACH, causando insuficiencia circulatoria coroidea local en el sitio de las lesiones estelares.
Etapa 1: Formación de la lesión
Anomalía congénita: Una anomalía congénita en la morfología y estructura de la coroides puede ser la base subyacente.
Desarrollo de lesiones estelares: Se forman lesiones no pigmentadas de color amarillo anaranjado dentro de la coroides.
Etapa 2: Compresión y oclusión
Compresión de la CC: Las lesiones estelares comprimen la coriocapilar, reduciendo el flujo sanguíneo local.
Obstrucción del drenaje venoso: La circulación venosa coroidea se ve afectada, lo que lleva a un aumento de la presión hidrostática 2).
Etapa 3: Acumulación de líquido
Disfunción del EPR: El aumento de la presión hidrostática afecta la función de bomba del EPR.
Formación de SRD: El líquido se acumula en el espacio subretiniano a través de la membrana de Bruch y el EPR, lo que resulta en un desprendimiento seroso de retina.
Desde su primer informe en 2021, SMACH es una enfermedad extremadamente rara con solo 17 a 18 casos reportados. El establecimiento y denominación del concepto de la enfermedad es reciente, y es posible que exista un cierto número de casos pasados por alto debido al bajo conocimiento.
Cambios en la denominación y organización del concepto de la enfermedad
Desde el informe inicial (van Dijk & Boon, 2021), se han continuado las discusiones sobre el nombre y concepto de la enfermedad, y aún no existe un nombre internacional unificado establecido. En la literatura también se observan descripciones como “coroidopatía no pigmentada” y “coroidopatía estrellada”.
Falta de datos patológicos: Las características histológicas de las lesiones actualmente se desconocen y se necesitan estudios patológicos.
Pronóstico a largo plazo incierto: Debido al escaso número de casos, el pronóstico visual a largo plazo y la extensión completa de la progresión de la lesión no se han aclarado.
Búsqueda de tratamientos efectivos: La eficacia de la PDT y anti-VEGF es actualmente limitada, y se requiere la exploración de nuevos enfoques terapéuticos.
Necesidad de estudios epidemiológicos: Los estudios colaborativos multicéntricos son esenciales para estimar los factores de riesgo, los antecedentes genéticos y la prevalencia.
Q¿Cómo avanzará la investigación de SMACH en el futuro?
A
Actualmente, el número de casos es pequeño y la investigación en una sola institución tiene limitaciones. El establecimiento de un registro internacional de casos y estudios colaborativos multicéntricos serán los próximos pasos para dilucidar la historia natural, la patología y el tratamiento de la enfermedad.
