La choroidopathie amélanotique multiforme stellaire (Stellate Multiform Amelanotic Choroidopathy ; SMACH) est une maladie choroidienne rare rapportée pour la première fois en 2021 par van Dijk & Boon.
La série initiale de cas rapportés comprenait 18 patients (28 yeux), avec un âge moyen d’apparition relativement jeune de 28 ans (extrêmes : 10 à 58 ans). Aucune donnée claire sur la différence entre les sexes n’est disponible à l’heure actuelle. Le nom de la maladie dérive des caractéristiques morphologiques des lésions : « stellaire (stellate) », « multiforme (multiform) » et « amélanotique (amelanotic) ».
Le terme « amélanotique (amelanotic) » indique que les lésions présentent une couleur jaune-orange sans pigment de mélanine. La couche choroïdienne exacte où se produisent les lésions n’a pas encore été confirmée pathologiquement à l’heure actuelle.
QÀ quel point la SMACH est-elle rare ?
A
Au moment du premier rapport (2021), seuls 18 cas avaient été rapportés, et le nombre de cas reste extrêmement faible dans le monde. La dénomination et l’établissement du concept de la maladie sont également récents, et il est possible que des cas aient été négligés.
L’examen du fond d’œil révèle des lésions choroïdiennes de couleur jaune-orange. Leur morphologie est étoilée ou dendritique, avec plusieurs prolongements digitiformes. Cet aspect caractéristique est à l’origine du nom SMACH. Les lésions peuvent être uniques ou multiples, unilatérales ou bilatérales.
Dans les cas avec liquide sous-rétinien (SRD), un décollement séreux de la rétine peut survenir au niveau maculaire.
Les résultats de l’imagerie multimodale sont présentés ci-dessous.
Imagerie structurelle
NIR (réflectance infrarouge) : Le motif étoilé ou dendritique des lésions choroïdiennes apparaît nettement en hyperréflectivité. C’est l’une des modalités les plus utiles pour évaluer l’étendue des lésions.
OCT (tomographie par cohérence optique) : Permet de visualiser les irrégularités de l’épithélium pigmentaire rétinien (EPR) au-dessus des lésions choroïdiennes et la présence de liquide sous-rétinien. Également utilisé pour évaluer l’épaisseur choroïdienne.
Autofluorescence du fond d’œil (FAF) : Montre des modifications de l’autofluorescence au niveau des lésions, reflétant indirectement l’état fonctionnel de l’EPR.
ICGA (angiographie au vert d’indocyanine) : Excellente pour évaluer la circulation choroïdienne, permettant de préciser la localisation intachoroïdienne des lésions. Des motifs d’hyperfluorescence et d’hypofluorescence ont été rapportés.
Évaluation du flux sanguin
OCTA (angiographie par tomographie par cohérence optique) : permet d’évaluer de manière non invasive le flux sanguin de la choriocapillaire (CC) dans la zone lésée. Dans certains cas, une zone de diminution du flux CC est observée au niveau correspondant à la lésion stellaire.
QQuel est l'examen le plus important pour le diagnostic de SMACH ?
A
Aucun examen unique ne permet de poser un diagnostic définitif ; l’imagerie multimodale combinant NIR, OCT, FA et ICGA est la base du diagnostic. En particulier, la NIR permet de visualiser facilement le motif stellaire de la lésion. Voir la section « Diagnostic et méthodes d’examen » pour plus de détails.
L’étiologie de la SMACH est actuellement inconnue.
Le nombre de cas rapportés est faible (17 à 18 cas) et aucune étude épidémiologique systématique n’a été menée. Aucun facteur de risque clair n’a été identifié.
Comme mécanisme pathogénique, la possibilité d’une dysplasie choroïdienne congénitale a été suggérée. Cela repose sur le fait que de nombreux cas surviennent chez des sujets jeunes et que la morphologie de la lésion ressemble à un motif de dysplasie. Cependant, aucune donnée histopathologique n’est actuellement disponible.
Le diagnostic de SMACH repose sur la combinaison de signes fundoscopiques caractéristiques et de résultats d’imagerie multimodale. Il n’existe actuellement aucun critère diagnostique international unifié pour un diagnostic définitif.
La maladie de Best est diagnostiquée par l’atteinte maculaire centrale et l’EOG
Tumeur choroïdienne
Lésion surélevée jaune-orange
La tumeur est plus surélevée et irrégulière
Le diagnostic différentiel avec la CSC est cliniquement important. La CSC fait partie du spectre des maladies pachychoroïdiennes et est associée à une dilatation des vaisseaux choroïdiens 2). La morphologie stellaire dendritique de la SMACH n’est pas observée dans la CSC, et les différences de résultats à l’ICGA et à l’OCTA sont utiles pour le diagnostic différentiel.
Il n’existe pas de traitement standard établi pour la SMACH. Les tentatives thérapeutiques rapportées à ce jour sont basées sur un nombre limité de cas.
Thérapie photodynamique (PDT) : Tentée dans certains cas, mais aucune efficacité claire n’a été démontrée.
Thérapie anti-VEGF : Utilisée dans les cas avec liquide sous-rétinien, mais les preuves d’efficacité sont également insuffisantes.
Surveillance : Comme la lésion évolue de manière chronique et stable dans de nombreux cas, la surveillance est au cœur de la prise en charge.
QLa vision se détériore-t-elle si elle n'est pas traitée ?
A
Dans de nombreux cas, la lésion évolue de manière chronique et stable. Cependant, si le liquide sous-rétinien s’étend à la macula, la vision peut être affectée. Il est important de détecter précocement les changements par une surveillance régulière.
On pense que les lésions choroïdiennes stellaires compriment la choriocapillaire (CC) de l’extérieur, augmentant ainsi la pression hydrostatique dans la CC. Cette augmentation de pression hydrostatique favorise la fuite de liquide à travers la membrane de Bruch et l’EPR, entraînant une accumulation de liquide sous-rétinien.
Relation avec l’obstruction du drainage veineux choroïdien
L’obstruction du drainage veineux choroïdien pourrait être impliquée dans la pathogénie de la SMACH. Cheung et al. ont suggéré que, dans le spectre des maladies pachychoroïdiennes, la dilatation des gros vaisseaux choroïdiens, y compris les veines de Haller, reflète une obstruction du drainage veineux choroïdien 2). Un mécanisme similaire pourrait être en jeu dans la SMACH, entraînant une insuffisance circulatoire choroïdienne locale au niveau des lésions stellaires.
Stade 1 : Formation de la lésion
Anomalie congénitale : Une anomalie congénitale de la morphologie et de la structure choroïdienne pourrait être à la base.
Apparition de la lésion stellaire : Une lésion non pigmentée de couleur jaune-orange se forme dans la choroïde.
Stade 2 : Compression et occlusion
Compression de la CC : La lésion stellaire comprime la choriocapillaire, réduisant le flux sanguin local.
Obstruction du drainage veineux : La circulation veineuse choroïdienne est perturbée, entraînant une augmentation de la pression hydrostatique 2).
Stade 3 : Accumulation de liquide
Dysfonctionnement de l’EPR : L’augmentation de la pression hydrostatique altère la fonction de pompe de l’EPR.
Formation d’un décollement séreux rétinien : Le liquide s’accumule dans l’espace sous-rétinien à travers la membrane de Bruch et l’EPR, provoquant un décollement séreux de la rétine.
Depuis le premier rapport en 2021, la SMACH est une maladie extrêmement rare avec seulement 17 à 18 cas signalés. L’établissement et la dénomination du concept de la maladie sont récents, et il est possible qu’un certain nombre de cas soient manqués en raison d’une faible notoriété.
Évolution de la nomenclature et clarification du concept de la maladie
Depuis le premier rapport (van Dijk & Boon, 2021), la discussion sur le nom et le concept de la maladie se poursuit, et il n’existe pas encore de nom international unifié établi. Des descriptions telles que « choroidopathie non pigmentée » ou « choroidopathie stellaire » sont également observées dans la littérature.
Manque de données pathologiques : Les caractéristiques histologiques des lésions sont actuellement inconnues, et des études pathologiques sont nécessaires.
Incertitude du pronostic à long terme : En raison du faible nombre de cas, le pronostic visuel à long terme et l’évolution complète des lésions restent inconnus.
Recherche de traitements efficaces : L’efficacité de la PDT et des anti-VEGF est actuellement limitée, et de nouvelles approches thérapeutiques doivent être explorées.
Nécessité d’études épidémiologiques : Des études multicentriques sont essentielles pour estimer les facteurs de risque, les antécédents génétiques et la prévalence.
QComment la recherche sur la SMACH va-t-elle progresser à l'avenir ?
A
Actuellement, le nombre de cas est faible et la recherche dans un seul établissement a ses limites. La création d’un registre international de cas et des études multicentriques constituent les prochaines étapes pour élucider l’histoire naturelle, la pathologie et les traitements de la maladie.
