Stellate Multiform Amelanotic Choroidopathy (SMACH) adalah penyakit koroid langka yang pertama kali dilaporkan oleh van Dijk & Boon pada tahun 2021.
Seri kasus pertama terdiri dari 18 pasien dan 28 mata, dengan usia rata-rata onset 28 tahun (rentang: 10-58 tahun), relatif muda. Belum ada data jelas mengenai perbedaan jenis kelamin. Nama penyakit ini berasal dari karakteristik morfologis lesi: “stellate” (bintang), “multiform” (multiform), dan “amelanotic” (tanpa pigmen).
Istilah “amelanotic” menunjukkan bahwa lesi tampak oranye-kuning tanpa pigmen melanin. Lapisan koroid tempat lesi berasal belum dikonfirmasi secara patologis saat ini.
QSeberapa langka SMACH?
A
Pada saat laporan pertama (2021), hanya 18 kasus yang dilaporkan, dan jumlah kasus di seluruh dunia sangat sedikit. Penamaan dan konsep penyakit baru ditetapkan baru-baru ini, dan mungkin ada kasus yang terlewatkan.
Pemeriksaan fundus menunjukkan lesi berwarna kuning-oranye di koroid. Bentuknya stellata atau dendritik, dengan beberapa tonjolan seperti jari. Penampilan khas ini menjadi dasar penamaan SMACH. Lesi dapat tunggal atau multipel, dan telah dilaporkan terjadi unilateral atau bilateral.
Pada kasus dengan cairan subretinal (SRD), dapat terjadi ablasi retina serosa di makula.
Berikut adalah temuan dari pencitraan multimodal.
Pencitraan Struktural
NIR (Refleksi Inframerah Dekat): Pola stellata atau dendritik lesi koroid tampak sebagai hiperreflektif yang jelas. Ini adalah salah satu modalitas paling berguna untuk menilai luas lesi.
OCT (Optical Coherence Tomography): Dapat dilihat ketidakteraturan epitel pigmen retina (RPE) di atas lesi koroid dan adanya cairan subretinal. Juga digunakan untuk menilai ketebalan koroid.
FAF (Autofluoresensi Fundus): Menunjukkan perubahan autofluoresensi di area lesi, yang secara tidak langsung mencerminkan status fungsi RPE.
Angiografi Fluoresensi
FA (Fluorescein Angiography): Sering menunjukkan hiperfluoresensi di area lesi. Beberapa kasus menunjukkan titik kebocoran yang mirip dengan korioretinopati serosa sentral (CSC) 1).
ICGA (Indocyanine Green Angiography): Sangat baik untuk mengevaluasi sirkulasi koroid, dan memungkinkan pemahaman rinci tentang lokalisasi lesi di dalam koroid. Pola hiperfluoresensi dan hipofluoresensi telah dilaporkan.
Evaluasi Aliran Darah
OCTA (Optical Coherence Tomography Angiography): Dapat mengevaluasi aliran darah di lapisan kapiler koroid (CC) pada area lesi secara non-invasif. Pada beberapa kasus, ditemukan area penurunan aliran darah CC yang sesuai dengan lokasi lesi bintang.
QApa pemeriksaan yang paling penting untuk diagnosis SMACH?
A
Tidak ada satu pemeriksaan pun yang memastikan diagnosis, melainkan pencitraan multimodal yang menggabungkan NIR, OCT, FA, dan ICGA merupakan dasar diagnosis. Terutama NIR memudahkan visualisasi pola bintang lesi. Lihat bagian “Diagnosis dan Metode Pemeriksaan” untuk detail.
Jumlah kasus yang dilaporkan sangat sedikit (17-18 kasus), dan belum ada studi epidemiologi sistematis. Faktor risiko yang jelas juga belum teridentifikasi.
Sebagai mekanisme potensial, disgenesis koroid kongenital telah diusulkan. Hal ini didasarkan pada banyaknya kasus onset muda dan kemiripan morfologi lesi dengan pola malformasi perkembangan. Namun, data histopatologis saat ini tidak tersedia.
Diagnosis SMACH didasarkan pada kombinasi temuan fundus yang khas dan temuan pencitraan multimodal. Saat ini belum ada kriteria diagnostik internasional yang seragam untuk diagnosis pasti.
Penyakit Best mengenai fovea dan didiagnosis dengan EOG
Tumor koroid
Lesi meninggi berwarna kuning-oranye
Tumor lebih meninggi dan tidak teratur
Diferensiasi antara SMACH dan CSC penting secara klinis. CSC termasuk dalam spektrum penyakit pachychoroid dan dilatasi pembuluh koroid sebagai latar belakang 2). Morfologi bintang dendritik SMACH tidak terlihat pada CSC, dan perbedaan temuan pada ICGA dan OCTA berguna untuk diferensiasi.
Tidak ada terapi standar yang mapan untuk SMACH. Upaya terapi yang dilaporkan saat ini semuanya berdasarkan jumlah kasus yang terbatas.
Terapi Fotodinamik (PDT): Telah dicoba pada beberapa kasus, namun efektivitas yang jelas belum ditunjukkan.
Terapi Anti-VEGF: Digunakan pada kasus dengan cairan subretina, namun bukti efektivitasnya juga tidak memadai.
Observasi: Pada banyak kasus, lesi berjalan kronis dan stabil, sehingga observasi menjadi pusat penanganan.
QApakah penglihatan akan memburuk jika tidak diobati?
A
Pada banyak kasus, lesi berjalan kronis dan stabil. Namun, jika cairan subretina meluas ke makula, dapat mempengaruhi penglihatan. Penting untuk mendeteksi perubahan secara dini melalui observasi rutin.
Lesi koroid stellata diperkirakan menekan lempeng kapiler koroid (choriocapillaris; CC) dari luar, menyebabkan peningkatan tekanan hidrostatik di dalam CC. Peningkatan tekanan hidrostatik ini mendorong kebocoran cairan melalui membran Bruch dan RPE, menyebabkan akumulasi cairan subretina.
Hubungan dengan gangguan aliran keluar vena koroid
Gangguan aliran keluar vena koroid mungkin berperan dalam patogenesis SMACH. Cheung dkk. berpendapat bahwa dalam spektrum penyakit pakikoroid, dilatasi pembuluh darah koroid besar termasuk vena Haller mencerminkan gangguan aliran keluar vena koroid2). Mekanisme serupa mungkin terjadi pada SMACH, menyebabkan insufisiensi sirkulasi koroid lokal di lokasi lesi stellata.
Tahap 1: Pembentukan lesi
Kelainan bawaan: Kemungkinan adanya kelainan bawaan pada morfologi dan struktur koroid sebagai dasar.
Terbentuknya lesi stellata: Lesi kuning-oranye non-pigmen terbentuk di dalam koroid.
Tahap 2: Tekanan dan obstruksi
Tekanan CC: Lesi stellata menekan lempeng kapiler koroid, mengurangi aliran darah lokal.
Gangguan aliran keluar vena: Sirkulasi vena koroid terganggu, menyebabkan peningkatan tekanan hidrostatik 2).
Tahap 3: Akumulasi cairan
Disfungsi RPE: Peningkatan tekanan hidrostatik mengganggu fungsi pompa RPE.
Pembentukan SRD: Cairan bocor melalui membran Bruch dan RPE ke ruang subretina, menyebabkan ablasi retina serosa.
Sejak laporan pertama SMACH pada tahun 2021, jumlah kasus yang dilaporkan hanya 17-18 kasus, menjadikannya penyakit yang sangat langka. Konsep penyakit dan penamaannya sendiri baru-baru ini ditetapkan, dan mungkin ada sejumlah kasus yang terlewatkan karena rendahnya kesadaran.
Sejak laporan pertama (van Dijk & Boon, 2021), diskusi tentang nama dan konsep penyakit terus berlanjut, dan belum ada nama internasional yang seragam. Istilah seperti “achromatic choroidopathy” dan “stellate choroidopathy” kadang ditemukan dalam literatur.
Kurangnya data patologis: Karakteristik histologis lesi saat ini tidak diketahui, dan diperlukan pemeriksaan patologis.
Prognosis jangka panjang yang tidak jelas: Karena sedikitnya jumlah kasus, prognosis visual jangka panjang dan perkembangan lesi secara keseluruhan belum diketahui.
Pencarian terapi yang efektif: Efektivitas PDT dan anti-VEGF saat ini terbatas, dan diperlukan pendekatan terapi baru.
Perlunya studi epidemiologi: Estimasi faktor risiko, latar belakang genetik, dan prevalensi memerlukan studi multi-pusat.
QBagaimana penelitian SMACH akan berkembang di masa depan?
A
Saat ini, jumlah kasus sedikit, dan penelitian di satu pusat memiliki keterbatasan. Pembangunan registri kasus internasional dan studi multi-pusat merupakan langkah selanjutnya untuk memahami perjalanan alami penyakit, patofisiologi, dan pengobatan.
