Звездчатая мультиформная амеланотическая хориоидопатия (Stellate Multiform Amelanotic Choroidopathy; SMACH) — это редкое заболевание сосудистой оболочки глаза, впервые описанное в 2021 году van Dijk & Boon.
Первоначальная серия случаев включала 18 пациентов (28 глаз) со средним возрастом начала 28 лет (диапазон: 10–58 лет), что относительно молодо. Четких данных о половых различиях в настоящее время нет. Название заболевания происходит от морфологических особенностей поражений: «звездчатая (stellate)», «мультиформная (multiform)» и «амеланотическая (amelanotic)».
Термин «амеланотический» указывает на то, что поражения имеют желто-оранжевый цвет без пигмента меланина. В каком именно слое сосудистой оболочки возникают поражения, в настоящее время патологически не подтверждено.
QНасколько редка SMACH?
A
На момент первого сообщения (2021 г.) было зарегистрировано только 18 случаев, и во всем мире число случаев крайне мало. Название и концепция заболевания также были установлены недавно, и возможно, что некоторые случаи остаются незамеченными.
При офтальмоскопии в хориоидее выявляются желто-оранжевые очаги. Морфология звездчатая или древовидная, с множественными пальцеобразными отростками. Этот характерный вид является основанием для названия SMACH. Очаги могут быть единичными или множественными, односторонними или двусторонними.
В случаях с субретинальной жидкостью (SRD) может возникать серозная отслойка сетчатки в макулярной области.
Результаты мультимодальной визуализации представлены ниже.
Структурная визуализация
NIR (отражение в ближнем инфракрасном свете): Звездчатый или древовидный рисунок хориоидальных очагов четко визуализируется как гиперрефлективность. Один из наиболее полезных методов для оценки протяженности поражения.
ОКТ (оптическая когерентная томография): Позволяет выявить неровности пигментного эпителия сетчатки (ПЭС) над хориоидальными очагами и наличие субретинальной жидкости. Также используется для оценки толщины хориоидеи.
Аутофлюоресценция глазного дна (FAF): Показывает изменения аутофлюоресценции в области очагов, косвенно отражая функциональное состояние ПЭС.
Флюоресцентная ангиография
ФА (флюоресцеиновая ангиография глазного дна): В области очагов часто наблюдается гиперфлюоресценция. В некоторых случаях отмечаются точки просачивания, сходные с центральной серозной хориоретинопатией (ЦСХ) 1).
ИКЗА (ангиография с индоцианином зеленым): Отлично подходит для оценки хориоидального кровообращения, позволяет детально определить внутрихориоидальную локализацию очагов. Сообщалось о паттернах гипер- и гипофлюоресценции.
Оценка кровотока
OCTA (оптическая когерентная томография-ангиография) : позволяет неинвазивно оценить кровоток в хориокапиллярах (ХК) в области поражения. В некоторых случаях в зоне, соответствующей звездчатому поражению, наблюдается снижение кровотока в ХК.
QКакое исследование наиболее важно для диагностики SMACH?
A
Ни одно отдельное исследование не позволяет установить окончательный диагноз; мультимодальная визуализация, сочетающая NIR, OCT, FA и ICGA, является основой диагностики. Особенно NIR позволяет легко визуализировать звездчатый рисунок поражения. Подробнее см. раздел «Диагностика и методы обследования».
Число зарегистрированных случаев невелико (17–18), и систематических эпидемиологических исследований не проводилось. Четкие факторы риска также не выявлены.
В качестве механизма патогенеза предполагается возможность врожденной дисплазии хориоидеи. Это основано на том, что многие случаи возникают в молодом возрасте, а морфология поражения напоминает паттерн дисплазии. Однако гистопатологические данные в настоящее время отсутствуют.
Диагноз SMACH основывается на сочетании характерных данных офтальмоскопии и мультимодальной визуализации. В настоящее время не существует единых международных диагностических критериев для окончательного диагноза.
APMPPE имеет воспалительный характер и острое течение
Болезнь Беста
Желто-оранжевое вителлиформное поражение
Болезнь Беста диагностируется по поражению центра макулы и ЭОГ
Опухоль хориоидеи
Желто-оранжевое возвышающееся образование
Опухоль более возвышенная и неровная
Дифференциальная диагностика с ЦСХ клинически важна. ЦСХ относится к спектру пахихориоидальных заболеваний и возникает на фоне расширения сосудов хориоидеи 2). Звездчатая дендритная морфология SMACH не наблюдается при ЦСХ, и различия в данных ИКЗА и ОКТА полезны для дифференциальной диагностики.
Установленного стандартного лечения SMACH не существует. Сообщаемые на сегодняшний день попытки лечения основаны на ограниченном числе случаев.
Фотодинамическая терапия (ФДТ): Применялась в некоторых случаях, но четкой эффективности не показала.
Анти-VEGF терапия: Использовалась в случаях с субретинальной жидкостью, но доказательства эффективности также недостаточны.
Наблюдение: Поскольку во многих случаях поражение протекает хронически стабильно, наблюдение является основой ведения.
QУхудшается ли зрение, если не лечить?
A
Во многих случаях поражение протекает хронически стабильно. Однако если субретинальная жидкость распространяется на макулу, это может повлиять на зрение. Важно своевременно выявлять изменения при регулярном наблюдении.
Считается, что звездчатые поражения хориоидеи сдавливают хориокапиллярную пластинку (ХКП) снаружи, повышая гидростатическое давление внутри ХКП. Это повышение гидростатического давления способствует утечке жидкости через мембрану Бруха и пигментный эпителий сетчатки (ПЭС), что приводит к накоплению субретинальной жидкости.
Нарушение венозного оттока из хориоидеи может быть вовлечено в патогенез SMACH. Cheung и соавт. предположили, что в спектре пахихориоидальных заболеваний расширение крупных хориоидальных сосудов, включая вены Галлера, отражает нарушение венозного оттока из хориоидеи 2). Аналогичный механизм может действовать и при SMACH, вызывая локальную недостаточность хориоидального кровообращения в области звездчатого поражения.
Стадия 1: Формирование поражения
Врожденная аномалия : Врожденная аномалия морфологии и структуры хориоидеи может быть основой.
Возникновение звездчатого поражения : В хориоидее формируется желто-оранжевое непигментированное поражение.
Нарушение венозного оттока : Венозное кровообращение хориоидеи нарушается, что приводит к повышению гидростатического давления 2).
Стадия 3: Накопление жидкости
Дисфункция ПЭС : Повышение гидростатического давления нарушает насосную функцию ПЭС.
Формирование серозной отслойки сетчатки : Жидкость накапливается в субретинальном пространстве через мембрану Бруха и ПЭС, вызывая серозную отслойку сетчатки.
С момента первого сообщения в 2021 году SMACH является чрезвычайно редким заболеванием, зарегистрировано всего 17–18 случаев. Установление и наименование концепции болезни произошло недавно, и из-за низкой осведомленности некоторое количество случаев может быть пропущено.
Эволюция названия и уточнение концепции заболевания
С момента первого сообщения (van Dijk & Boon, 2021) продолжается обсуждение названия и концепции заболевания, и до сих пор нет установленного международного единого названия. В литературе также встречаются описания, такие как «непигментная хориопатия» или «звездчатая хориопатия».
Недостаток патологических данных: Гистологические характеристики поражений в настоящее время неизвестны, и необходимы патологические исследования.
Неопределенность долгосрочного прогноза: Из-за малого количества случаев долгосрочный зрительный прогноз и полное прогрессирование поражений остаются невыясненными.
Поиск эффективных методов лечения: Эффективность PDT и анти-VEGF в настоящее время ограничена, и требуется изучение новых терапевтических подходов.
Необходимость эпидемиологических исследований: Многоцентровые исследования необходимы для оценки факторов риска, генетического фона и распространенности.
QКак будут развиваться исследования SMACH в будущем?
A
В настоящее время количество случаев невелико, и исследования в одном учреждении имеют ограничения. Создание международного регистра случаев и многоцентровые исследования станут следующими шагами для выяснения естественного течения, патологии и лечения заболевания.
