स्टेलेट मल्टीफॉर्म अमेलानोटिक कोरॉइडोपैथी (Stellate Multiform Amelanotic Choroidopathy; SMACH) एक दुर्लभ कोरॉइडल रोग है, जिसे पहली बार 2021 में van Dijk & Boon द्वारा रिपोर्ट किया गया था।
प्रारंभिक रिपोर्ट में 18 रोगियों (28 आँखों) की एक श्रृंखला शामिल थी, जिसमें औसत आयु 28 वर्ष (सीमा: 10-58 वर्ष) थी, जो अपेक्षाकृत युवा है। लिंग अंतर पर कोई स्पष्ट डेटा वर्तमान में उपलब्ध नहीं है। रोग का नाम घावों की रूपात्मक विशेषताओं से लिया गया है: ‘स्टेलेट (stellate)’, ‘मल्टीफॉर्म (multiform)’ और ‘अमेलानोटिक (amelanotic)’।
‘अमेलानोटिक (amelanotic)’ शब्द इंगित करता है कि घाव मेलेनिन वर्णक के बिना पीले-नारंगी रंग के होते हैं। वर्तमान में, कोरॉइड की किस परत में घाव होते हैं, इसकी पैथोलॉजिकल रूप से पुष्टि नहीं हुई है।
QSMACH कितनी दुर्लभ बीमारी है?
A
पहली रिपोर्ट (2021) के समय केवल 18 मामले रिपोर्ट किए गए थे, और दुनिया भर में मामलों की संख्या बहुत कम है। नामकरण और रोग अवधारणा की स्थापना भी हाल ही में हुई है, और संभावना है कि कुछ मामले अनदेखे रह गए हों।
फंडस परीक्षण में, कोरॉइड में पीले-नारंगी रंग के घाव दिखाई देते हैं। आकृति तारकीय या वृक्षाकार होती है, जिसमें कई उंगली जैसे प्रक्षेपण होते हैं। यह विशिष्ट उपस्थिति SMACH नामकरण का आधार है। घाव एकल या एकाधिक, एकतरफा या द्विपक्षीय हो सकते हैं।
उपरेटिनल द्रव (SRD) वाले मामलों में, मैक्युला में सीरस रेटिनल डिटेचमेंट हो सकता है।
मल्टीमॉडल इमेजिंग द्वारा प्राप्त निष्कर्ष नीचे दिए गए हैं।
संरचनात्मक इमेजिंग
NIR (निकट अवरक्त प्रकाश परावर्तन) : कोरॉइडल घावों का तारकीय/वृक्षाकार पैटर्न उच्च परावर्तन के रूप में स्पष्ट रूप से दिखाई देता है। घाव की सीमा का आकलन करने के लिए सबसे उपयोगी तौर-तरीकों में से एक।
OCT (ऑप्टिकल कोहेरेंस टोमोग्राफी) : कोरॉइडल घावों के ऊपर रेटिनल पिगमेंट एपिथेलियम (RPE) की अनियमितता और उपरेटिनल द्रव की उपस्थिति की पुष्टि कर सकता है। कोरॉइडल मोटाई के मूल्यांकन के लिए भी उपयोग किया जाता है।
फंडस ऑटोफ्लोरेसेंस (FAF) : घाव वाले क्षेत्र में ऑटोफ्लोरेसेंस में परिवर्तन दिखाई देता है, जो अप्रत्यक्ष रूप से RPE कार्य की स्थिति को दर्शाता है।
फ्लोरेसेंस एंजियोग्राफी
FA (फ्लुओरेसिन फंडस एंजियोग्राफी) : घाव वाले क्षेत्र में अक्सर हाइपरफ्लोरेसेंस देखा जाता है। कुछ मामलों में सेंट्रल सीरस कोरियोरेटिनोपैथी (CSC) जैसे रिसाव बिंदु दिखाई देते हैं 1)।
ICGA (इंडोसायनिन ग्रीन एंजियोग्राफी) : कोरॉइडल परिसंचरण के मूल्यांकन में उत्कृष्ट, घावों के अंतराकोरॉइडल स्थानीयकरण का विस्तृत ज्ञान प्रदान करता है। हाइपरफ्लोरेसेंस और हाइपोफ्लोरेसेंस पैटर्न की सूचना दी गई है।
रक्त प्रवाह का मूल्यांकन
OCTA (ऑप्टिकल कोहेरेंस टोमोग्राफी एंजियोग्राफी) : घाव वाले क्षेत्र में कोरियोकैपिलारिस (CC) रक्त प्रवाह का गैर-आक्रामक मूल्यांकन कर सकता है। कुछ मामलों में, तारे के आकार के घाव के अनुरूप स्थान पर CC रक्त प्रवाह में कमी का क्षेत्र देखा जाता है।
QSMACH के निदान के लिए सबसे महत्वपूर्ण परीक्षण क्या है?
A
कोई एक परीक्षण निश्चित निदान नहीं देता; NIR, OCT, FA और ICGA को मिलाकर मल्टीमॉडल इमेजिंग निदान का आधार है। विशेष रूप से, NIR घाव के तारे के पैटर्न को देखने में आसानी प्रदान करता है। विवरण के लिए “निदान और जांच विधियाँ” अनुभाग देखें।
रिपोर्ट किए गए मामलों की संख्या 17-18 है, और कोई व्यवस्थित महामारी विज्ञान अध्ययन नहीं किया गया है। कोई स्पष्ट जोखिम कारक भी पहचाना नहीं गया है।
रोगजनन तंत्र के रूप में, जन्मजात कोरॉइडल डिसप्लेसिया की संभावना प्रस्तावित की गई है। यह इस तथ्य पर आधारित है कि कई मामले युवा आयु में होते हैं और घाव की आकृति विकासात्मक डिसप्लेसिया पैटर्न के समान होती है। हालांकि, वर्तमान में कोई हिस्टोपैथोलॉजिकल डेटा उपलब्ध नहीं है।
SMACH का निदान विशिष्ट फंडस निष्कर्षों और मल्टीमॉडल इमेजिंग निष्कर्षों के संयोजन पर आधारित है। वर्तमान में निश्चित निदान के लिए कोई एकीकृत अंतर्राष्ट्रीय नैदानिक मानदंड मौजूद नहीं है।
बेस्ट रोग का निदान केंद्रीय मैक्युला और EOG से होता है
कोरॉइडल ट्यूमर
पीले-नारंगी रंग का उभरा हुआ घाव
ट्यूमर अधिक उभरा हुआ और अनियमित होता है
CSC से विभेदक निदान चिकित्सकीय रूप से महत्वपूर्ण है। CSCपैकीकोरॉइड रोग स्पेक्ट्रम का हिस्सा है और कोरॉइडल वाहिकाओं के फैलाव की पृष्ठभूमि पर होता है 2)। SMACH की ताराकार शाखाकार आकृति CSC में नहीं देखी जाती है, और ICGA तथा OCTA में निष्कर्षों में अंतर विभेदक निदान में उपयोगी है।
SMACH के लिए कोई स्थापित मानक उपचार मौजूद नहीं है। वर्तमान में रिपोर्ट किए गए उपचार के प्रयास सीमित संख्या में मामलों पर आधारित हैं।
फोटोडायनामिक थेरेपी (PDT) : कुछ मामलों में प्रयास किया गया, लेकिन स्पष्ट प्रभावकारिता प्रदर्शित नहीं हुई।
एंटी-VEGF थेरेपी : सबरेटिनल द्रव वाले मामलों में उपयोग किया गया, लेकिन प्रभावकारिता के साक्ष्य अपर्याप्त हैं।
अनुवर्तन : कई मामलों में घाव क्रोनिक रूप से स्थिर रहता है, इसलिए अनुवर्तन प्रबंधन का केंद्र है।
Qक्या उपचार न करने पर दृष्टि खराब हो जाती है?
A
कई मामलों में घाव क्रोनिक रूप से स्थिर रहता है। हालांकि, यदि सबरेटिनल द्रवमैक्युला तक फैल जाता है, तो दृष्टि प्रभावित हो सकती है। नियमित अनुवर्तन द्वारा परिवर्तनों को जल्दी पकड़ना महत्वपूर्ण है।
ऐसा माना जाता है कि तारे के आकार का कोरॉइडल घाव कोरॉइडल केशिका प्लेट (choriocapillaris; CC) को बाहर से संपीड़ित करता है, जिससे CC के अंदर हाइड्रोस्टैटिक दबाव बढ़ जाता है। हाइड्रोस्टैटिक दबाव में यह वृद्धि ब्रुच झिल्ली और RPE के माध्यम से द्रव के रिसाव को बढ़ावा देती है, जिससे उप-रेटिनल द्रव का संचय होता है।
कोरॉइडल शिरापरक बहिर्वाह विकार SMACH के रोगजनन में शामिल हो सकता है। Cheung और सहकर्मियों ने पचीकोरॉइड रोग स्पेक्ट्रम में, हॉलर शिराओं सहित बड़ी कोरॉइडल वाहिकाओं के फैलाव को कोरॉइडल शिरापरक बहिर्वाह विकार का प्रतिबिंब बताया 2)। SMACH में भी समान तंत्र काम कर सकता है, जिससे तारे के आकार के घाव स्थल पर स्थानीय कोरॉइडल संचार अपर्याप्तता हो सकती है।
चरण 1: घाव का निर्माण
जन्मजात असामान्यता : कोरॉइड की आकृति और संरचना में जन्मजात असामान्यता आधार हो सकती है।
तारे के आकार के घाव का विकास : कोरॉइड के अंदर पीले-नारंगी रंग का एक अवर्णित घाव बनता है।
चरण 2: संपीड़न और अवरोध
CC का संपीड़न : तारे के आकार का घाव कोरॉइडल केशिका प्लेट को संपीड़ित करता है, जिससे स्थानीय रक्त प्रवाह कम हो जाता है।
शिरापरक बहिर्वाह विकार : कोरॉइड का शिरापरक परिसंचरण बाधित होता है, जिससे हाइड्रोस्टैटिक दबाव बढ़ जाता है 2)।
चरण 3: द्रव संचय
RPE की शिथिलता : हाइड्रोस्टैटिक दबाव में वृद्धि से RPE पंप कार्य बाधित होता है।
SRD का निर्माण : ब्रुच झिल्ली और RPE के माध्यम से द्रव उप-रेटिनल स्थान में जमा हो जाता है, जिससे सीरस रेटिनल डिटेचमेंट होता है।
2021 में पहली रिपोर्ट के बाद से, SMACH एक अत्यंत दुर्लभ बीमारी है जिसमें केवल 17-18 मामले सामने आए हैं। रोग अवधारणा की स्थापना और नामकरण हाल ही में हुआ है, और कम जागरूकता के कारण कुछ मामलों को अनदेखा किए जाने की संभावना है।
पहली रिपोर्ट (van Dijk & Boon, 2021) के समय से ही रोग के नाम और अवधारणा पर चर्चा जारी है, और अभी तक कोई स्थापित अंतरराष्ट्रीय एकीकृत नाम नहीं है। साहित्य में ‘अवर्णी कोरॉइडोपैथी’ या ‘ताराकार कोरॉइडोपैथी’ जैसे विवरण भी देखे जाते हैं।
पैथोलॉजिकल डेटा की कमी : घावों की हिस्टोलॉजिकल विशेषताएं वर्तमान में अज्ञात हैं, और पैथोलॉजिकल अध्ययन आवश्यक हैं।
दीर्घकालिक पूर्वानुमान की अनिश्चितता : मामलों की कम संख्या के कारण, दीर्घकालिक दृष्टि पूर्वानुमान और घावों की पूरी प्रगति अज्ञात है।
प्रभावी उपचार की खोज : PDT और एंटी-VEGF की प्रभावशीलता वर्तमान में सीमित है, और नए उपचार दृष्टिकोणों की आवश्यकता है।
महामारी विज्ञान अध्ययन की आवश्यकता : जोखिम कारकों, आनुवंशिक पृष्ठभूमि और प्रसार का अनुमान लगाने के लिए बहु-केंद्रीय अध्ययन आवश्यक हैं।
QSMACH पर शोध भविष्य में कैसे आगे बढ़ेगा?
A
वर्तमान में मामलों की संख्या कम है, और एकल संस्थान में शोध की सीमाएँ हैं। अंतरराष्ट्रीय मामला रजिस्ट्री का निर्माण और बहु-केंद्रीय अध्ययन रोग के प्राकृतिक इतिहास, रोगविज्ञान और उपचार को स्पष्ट करने के लिए अगले कदम होंगे।
