โรคคอรอยด์ไม่มีเม็ดสีรูปดาวหลายรูปแบบ (Stellate Multiform Amelanotic Choroidopathy; SMACH) เป็นโรคคอรอยด์ที่หายาก รายงานครั้งแรกโดย van Dijk & Boon ในปี 2021
ชุดผู้ป่วยรายแรกประกอบด้วยผู้ป่วย 18 รายและ 28 ตา อายุเฉลี่ยเมื่อเริ่มมีอาการ 28 ปี (ช่วง: 10-58 ปี) ซึ่งค่อนข้างน้อย ยังไม่มีข้อมูลที่ชัดเจนเกี่ยวกับความแตกต่างทางเพศ ชื่อโรคมาจากลักษณะทางสัณฐานวิทยาของรอยโรค: “รูปดาว (stellate)”, “หลายรูปแบบ (multiform)” และ “ไม่มีเม็ดสี (amelanotic)”
คำว่า “ไม่มีเม็ดสี (amelanotic)” บ่งชี้ว่ารอยโรคมีสีส้มเหลืองโดยไม่มีเม็ดสีเมลานิน ยังไม่มีการยืนยันทางพยาธิวิทยาว่ารอยโรคเกิดที่ชั้นใดของคอรอยด์ในขณะนี้
ณ เวลาที่รายงานครั้งแรก (2021) มีรายงานเพียง 18 ราย และจำนวนผู้ป่วยทั่วโลกน้อยมาก การตั้งชื่อและแนวคิดของโรคเพิ่งถูกกำหนดขึ้นเมื่อไม่นานมานี้ และอาจมีผู้ป่วยที่ถูกมองข้าม
อาการของ SMACH มีตั้งแต่ไม่มีอาการไปจนถึงอาการทางสายตาเล็กน้อย
การตรวจอวัยวะภายในตา (fundus) พบรอยโรคสีเหลืองส้มในคอรอยด์ ลักษณะเป็นรูปดาวหรือกิ่งไม้ มีส่วนยื่นคล้ายนิ้วหลายส่วน ลักษณะเด่นนี้เป็นที่มาของชื่อ SMACH รอยโรคอาจเป็นเดี่ยวหรือหลายจุด และพบได้ทั้งข้างเดียวหรือสองข้าง
ในกรณีที่มีของเหลวใต้จอประสาทตา (SRD) อาจเกิดจอประสาทตาลอกแบบเซรุ่มที่จอประสาทตา
ต่อไปนี้คือผลการตรวจจากภาพถ่ายหลายรูปแบบ
การถ่ายภาพโครงสร้าง
NIR (การสะท้อนแสงอินฟราเรดใกล้): รูปแบบดาวหรือกิ่งไม้ของรอยโรคคอรอยด์ปรากฏชัดเจนเป็นบริเวณสะท้อนแสงสูง เป็นหนึ่งในวิธีการที่มีประโยชน์มากที่สุดในการประเมินขอบเขตของรอยโรค
OCT (เครื่องตรวจชั้นตาด้วยแสง): สามารถเห็นความผิดปกติของเยื่อบุผิวเม็ดสีจอประสาทตา (RPE) เหนือรอยโรคคอรอยด์และการมีของเหลวใต้จอประสาทตา นอกจากนี้ยังใช้ประเมินความหนาของคอรอยด์
FAF (การเรืองแสงอัตโนมัติของจอตา): แสดงการเปลี่ยนแปลงของการเรืองแสงอัตโนมัติในบริเวณรอยโรค ซึ่งสะท้อนถึงสถานะการทำงานของ RPE โดยอ้อม
การถ่ายภาพหลอดเลือดด้วยสี
FA (การถ่ายภาพหลอดเลือดด้วยฟลูออเรสซีน): มักแสดงการเรืองแสงมากเกินไปในบริเวณรอยโรค บางกรณีมีจุดรั่วคล้ายกับโรคคอรอยด์และจอประสาทตาส่วนกลางชนิดเซรุ่ม (CSC) 1)
ICGA (การถ่ายภาพหลอดเลือดด้วยอินโดไซยานีนกรีน): เหมาะอย่างยิ่งในการประเมินการไหลเวียนของคอรอยด์ และช่วยให้เข้าใจรายละเอียดเกี่ยวกับตำแหน่งของรอยโรคภายในคอรอยด์ มีรายงานรูปแบบการเรืองแสงมากเกินไปและน้อยเกินไป
การประเมินการไหลเวียนเลือด
OCTA (การตรวจหลอดเลือดด้วยแสงโคฮีเรนซ์โทโมกราฟี): สามารถประเมินการไหลเวียนเลือดในชั้นเส้นเลือดฝอยคอรอยด์ (CC) บริเวณรอยโรคได้โดยไม่ต้องผ่าตัด ในบางกรณีพบว่ามีบริเวณที่การไหลเวียนเลือด CC ลดลงตรงกับตำแหน่งของรอยโรคแบบดาว
ไม่มีการตรวจใดที่ยืนยันการวินิจฉัยได้เพียงลำพัง แต่การถ่ายภาพหลายรูปแบบที่รวม NIR, OCT, FA และ ICGA เป็นพื้นฐานของการวินิจฉัย โดยเฉพาะ NIR ช่วยให้เห็นรูปแบบดาวของรอยโรคได้ง่าย โปรดดูส่วน “การวินิจฉัยและวิธีการตรวจ” สำหรับรายละเอียด
สาเหตุของ SMACH ยังไม่ทราบในปัจจุบัน
จำนวนผู้ป่วยที่รายงานมีน้อยมาก (17-18 ราย) และยังไม่มีการศึกษาทางระบาดวิทยาอย่างเป็นระบบ ปัจจัยเสี่ยงที่ชัดเจนก็ยังไม่ถูกระบุ
กลไกการเกิดโรคที่อาจเป็นไปได้คือ ความผิดปกติแต่กำเนิดของคอรอยด์ ซึ่งอิงจากจำนวนผู้ป่วยที่เริ่มมีอาการตั้งแต่อายุน้อย และลักษณะของรอยโรคที่คล้ายกับรูปแบบความผิดปกติของพัฒนาการ อย่างไรก็ตาม ยังไม่มีข้อมูลทางจุลพยาธิวิทยาในปัจจุบัน
การวินิจฉัย SMACH ขึ้นอยู่กับการรวมกันของลักษณะที่พบในจอตาและการถ่ายภาพหลายรูปแบบ ปัจจุบันยังไม่มีเกณฑ์การวินิจฉัยระหว่างประเทศที่เป็นมาตรฐานสำหรับการวินิจฉัยที่แน่ชัด
การรวมกันของลักษณะต่อไปนี้ให้เบาะแสในการวินิจฉัย
โรคหลักที่ต้องแยกจาก SMACH มีดังนี้
| โรค | ความคล้ายคลึง | จุดที่ใช้แยก |
|---|---|---|
| จอประสาทตาคอรอยด์อักเสบชนิดเซรุ่มกลาง (CSC) 1) | ของเหลวใต้จอประสาทตาและการเปลี่ยนแปลงของ RPE | รอยโรคใน CSC ไม่มีรูปร่างคล้ายดาว |
| APMPPE (กลุ่มอาการจุดขาวหลายจุดเฉียบพลัน) 1) | รอยโรคคอรอยด์หลายจุด | APMPPE เป็นโรคอักเสบที่มีอาการเฉียบพลัน |
| โรคเบสท์ (Best) | รอยโรคสีเหลืองส้มคล้ายไข่แดง | โรคเบสท์มีผลต่อจุดรับภาพกลางและวินิจฉัยด้วย EOG |
| เนื้องอกคอรอยด์ | รอยโรคยกตัวสีเหลืองส้ม | เนื้องอกนูนสูงกว่าและไม่สม่ำเสมอ |
การแยก SMACH ออกจาก CSC มีความสำคัญทางคลินิก CSC อยู่ในกลุ่มโรคพาคิคอรอยด์ โดยมีพื้นหลังคือการขยายตัวของหลอดเลือดคอรอยด์ 2) ลักษณะรูปดาวแตกแขนงของ SMACH ไม่พบใน CSC และความแตกต่างของผลการตรวจ ICGA และ OCTA มีประโยชน์ในการแยกโรค
ยังไม่มีการรักษามาตรฐานที่ชัดเจนสำหรับ SMACH ความพยายามในการรักษาที่รายงานในปัจจุบันล้วนอ้างอิงจากจำนวนผู้ป่วยที่จำกัด
ในหลายกรณี รอยโรคดำเนินไปแบบเรื้อรังและคงที่ อย่างไรก็ตาม หากน้ำใต้จอประสาทตาลามไปถึงจอตา อาจส่งผลต่อการมองเห็น การตรวจพบการเปลี่ยนแปลงตั้งแต่เนิ่นๆ โดยการติดตามอย่างสม่ำเสมอเป็นสิ่งสำคัญ
กลไกการเกิด SMACH ยังไม่ทราบแน่ชัด แต่มีการเสนอแบบจำลองที่อิงจากความผิดปกติของการไหลเวียนเลือดคอรอยด์
เชื่อว่ารอยโรคคอรอยด์รูปดาวจะกดทับแผ่นเส้นเลือดฝอยคอรอยด์ (choriocapillaris; CC) จากภายนอก ทำให้ความดันไฮโดรสแตติกภายใน CC เพิ่มขึ้น ความดันไฮโดรสแตติกที่เพิ่มขึ้นนี้ส่งเสริมการรั่วของของเหลวผ่านเยื่อบรูคและ RPE ทำให้เกิดการสะสมของของเหลวใต้จอประสาทตา
ความผิดปกติของการระบายเลือดดำคอรอยด์อาจมีส่วนร่วมในพยาธิกำเนิดของ SMACH Cheung และคณะได้โต้แย้งว่าในสเปกตรัมของโรค pachychoroid การขยายตัวของหลอดเลือดดำคอรอยด์ขนาดใหญ่รวมถึงหลอดเลือดดำฮัลเลอร์สะท้อนถึงความผิดปกติของการระบายเลือดดำคอรอยด์ 2) กลไกที่คล้ายกันอาจทำงานใน SMACH ทำให้เกิดการไหลเวียนเลือดคอรอยด์เฉพาะที่บกพร่องบริเวณรอยโรครูปดาว
ระยะที่ 1: การก่อตัวของรอยโรค
ความผิดปกติแต่กำเนิด: ความเป็นไปได้ของความผิดปกติแต่กำเนิดในสัณฐานวิทยาและโครงสร้างของคอรอยด์ที่เป็นพื้นฐาน
การเกิดรอยโรครูปดาว: รอยโรคสีเหลืองส้มไม่มีเม็ดสีก่อตัวขึ้นภายในคอรอยด์
ระยะที่ 2: การกดทับและการอุดตัน
การกดทับ CC: รอยโรครูปดาวกดทับแผ่นเส้นเลือดฝอยคอรอยด์ ทำให้การไหลเวียนเลือดเฉพาะที่ลดลง
ความผิดปกติของการระบายเลือดดำ: การไหลเวียนเลือดดำคอรอยด์บกพร่อง ทำให้ความดันไฮโดรสแตติกเพิ่มขึ้น 2)
ระยะที่ 3: การสะสมของของเหลว
ความผิดปกติของ RPE: ความดันไฮโดรสแตติกที่เพิ่มขึ้นทำให้การทำงานของปั๊ม RPE บกพร่อง
การเกิด SRD: ของเหลวรั่วผ่านเยื่อบรูคและ RPE เข้าสู่ช่องว่างใต้จอประสาทตา ทำให้เกิดจอประสาทตาลอกแบบเซรุ่ม
นับตั้งแต่รายงานครั้งแรกของ SMACH ในปี 2021 จำนวนผู้ป่วยที่รายงานมีเพียง 17-18 รายเท่านั้น ทำให้เป็นโรคที่หายากมาก การกำหนดและตั้งชื่อแนวคิดของโรคเพิ่งเกิดขึ้นเมื่อไม่นานมานี้ และอาจมีผู้ป่วยจำนวนหนึ่งที่ไม่ได้รับการวินิจฉัยเนื่องจากความตระหนักรู้ที่ต่ำ
นับตั้งแต่รายงานครั้งแรก (van Dijk & Boon, 2021) การอภิปรายเกี่ยวกับชื่อและแนวคิดของโรคยังคงดำเนินต่อไป และยังไม่มีชื่อที่เป็นมาตรฐานสากล คำศัพท์เช่น “จอประสาทตาไม่มีสี” และ “จอประสาทตารูปดาว” ปรากฏให้เห็นในเอกสารเป็นครั้งคราว
ในปัจจุบัน จำนวนผู้ป่วยมีน้อย และการวิจัยในศูนย์เดียวมีข้อจำกัด การสร้างทะเบียนผู้ป่วยระหว่างประเทศและการศึกษาหลายศูนย์เป็นขั้นตอนต่อไปในการทำความเข้าใจประวัติธรรมชาติ พยาธิสรีรวิทยา และการรักษาของโรค
