اعتلال المشيمية النجمي متعدد الأشكال غير المصطبغ (Stellate Multiform Amelanotic Choroidopathy; SMACH) هو مرض مشيمي نادر تم الإبلاغ عنه لأول مرة بواسطة van Dijk & Boon في عام 2021.
تتكون سلسلة الحالات الأولى من 18 مريضًا و 28 عينًا، ومتوسط عمر البداية هو 28 عامًا (النطاق: 10-58 عامًا)، وهو صغير نسبيًا. لا توجد بيانات واضحة عن الفروق بين الجنسين حتى الآن. اسم المرض مشتق من الخصائص المورفولوجية للآفات: “نجمي (stellate)” و “متعدد الأشكال (multiform)” و “غير مصطبغ (amelanotic)”.
يشير مصطلح “غير مصطبغ (amelanotic)” إلى أن الآفات تظهر باللون البرتقالي المصفر دون صبغة الميلانين. لم يتم تأكيد طبقة المشيمية التي تنشأ فيها الآفات تشريحيًا حتى الآن.
في وقت التقرير الأول (2021)، تم الإبلاغ عن 18 حالة فقط، وعدد الحالات على مستوى العالم صغير جدًا. تم إنشاء التسمية ومفهوم المرض مؤخرًا، وقد تكون هناك حالات تم التغاضي عنها.
تتراوح أعراض SMACH من عدم وجود أعراض إلى أعراض بصرية خفيفة.
يكشف فحص قاع العين عن آفة صفراء برتقالية في المشيمية. شكلها نجمي أو شجيري، ولها نتوءات تشبه الأصابع. هذا المظهر المميز هو أساس تسمية SMACH. يمكن أن تكون الآفة مفردة أو متعددة، وقد أُبلغ عنها في عين واحدة أو كلتا العينين.
في الحالات المصحوبة بسائل تحت الشبكية (SRD)، قد يحدث انفصال مصلي للشبكية في البقعة.
فيما يلي النتائج من التصوير متعدد الوسائط.
التصوير الهيكلي
NIR (انعكاس الأشعة تحت الحمراء القريبة): يظهر النمط النجمي أو الشجيري للآفة المشيمية بشكل ساطع كمنطقة عالية الانعكاس. وهي إحدى الوسائل الأكثر فائدة لتحديد مدى الآفة.
OCT (التصوير المقطعي التوافقي البصري): يمكن رؤية عدم انتظام الظهارة الصباغية للشبكية (RPE) فوق الآفة المشيمية ووجود السائل تحت الشبكية. ويُستخدم أيضًا لتقييم سمك المشيمية.
FAF (التألق الذاتي لقاع العين): يُظهر تغيرات في التألق الذاتي في منطقة الآفة، مما يعكس بشكل غير مباشر حالة وظيفة RPE.
تصوير الأوعية بالصبغة
FA (تصوير الأوعية بالفلوريسئين): غالبًا ما يُظهر فرط التألق في منطقة الآفة. قد تظهر بعض الحالات نقاط تسرب مشابهة لاعتلال المشيمية المصلي المركزي (CSC) 1).
ICGA (تصوير الأوعية بالخضرة الخضراء): ممتاز لتقييم الدورة الدموية المشيمية، ويمكن من فهم التفاصيل حول التوضع داخل المشيمية للآفة. تم الإبلاغ عن أنماط فرط التألق ونقص التألق.
تقييم تدفق الدم
تصوير الأوعية الدموية بالتماس البصري (OCTA): يمكنه تقييم تدفق الدم في الصفيحة الشعرية المشيمية (CC) في المنطقة المصابة بطريقة غير جراحية. في بعض الحالات، تظهر مناطق انخفاض تدفق الدم في CC في المواقع المقابلة للآفات النجمية.
لا يوجد فحص واحد يؤكد التشخيص، بل يعتمد التشخيص الأساسي على التصوير متعدد الوسائط الذي يجمع بين NIR و OCT و FA و ICGA. خاصة أن NIR يسهل رؤية النمط النجمي للآفة بصريًا. راجع قسم “التشخيص وطرق الفحص” للحصول على التفاصيل.
سبب SMACH غير معروف حاليًا.
عدد الحالات المبلغ عنها صغير جدًا (17-18 حالة)، ولم يتم إجراء دراسات وبائية منهجية. لم يتم تحديد عوامل خطر واضحة أيضًا.
كآلية محتملة للمرض، تم اقتراح خلل تكوين المشيمية الخلقي. يستند هذا إلى كثرة حالات ظهور المرض في سن مبكرة، وتشابه شكل الآفة مع أنماط التشوهات التكوينية. ومع ذلك، لا توجد بيانات نسيجية مرضية في الوقت الحالي.
يعتمد تشخيص SMACH على مجموعة من النتائج المميزة لقاع العين ونتائج التصوير متعدد الوسائط. لا توجد معايير تشخيصية دولية موحدة للتشخيص النهائي في الوقت الحالي.
توفر مجموعة النتائج التالية أدلة تشخيصية.
فيما يلي الأمراض الرئيسية التي يجب تمييزها عن اعتلال المشيمية الشبكي النجمي الحاد (SMACH).
| المرض | أوجه التشابه | نقاط التمييز |
|---|---|---|
| اعتلال المشيمية المصلي المركزي (CSC) 1) | سائل تحت الشبكية وتغيرات في الظهارة الصباغية للشبكية (RPE) | شكل الآفة في CSC ليس نجميًا |
| اعتلال المشيمية والشبكية متعدد البؤر الحاد (APMPPE) 1) | آفات مشيمية متعددة | APMPPE هو مرض التهابي ذو مسار حاد |
| مرض بيست (Best) | آفة صفراء برتقالية تشبه صفار البيض | مرض بيست يصيب مركز البقعة ويتم تشخيصه بواسطة تخطيط كهربية العين (EOG) |
| ورم المشيمية | آفة مرتفعة صفراء برتقالية | الورم أكثر ارتفاعًا وغير منتظم |
التفريق بين SMACH وCSC مهم سريريًا. CSC جزء من طيف أمراض الباكيكورويد ويتميز بتوسع الأوعية المشيمية 2). الشكل الشجري النجمي لـ SMACH لا يُرى في CSC، والاختلافات في نتائج ICGA و OCTA مفيدة في التفريق.
لا يوجد علاج قياسي محدد لـ SMACH. المحاولات العلاجية المبلغ عنها حتى الآن تستند إلى أعداد محدودة من الحالات.
في معظم الحالات، تكون الآفة مزمنة ومستقرة. ومع ذلك، إذا امتد السائل تحت الشبكية إلى البقعة، فقد يؤثر على الرؤية. من المهم اكتشاف التغيرات مبكرًا من خلال المتابعة المنتظمة.
آلية حدوث SMACH غير معروفة، لكن تم اقتراح نموذج يعتمد على اضطراب الدورة الدموية المشيمية.
يُعتقد أن الآفات المشيمية النجمية تضغط على الصفيحة الشعرية المشيمية (choriocapillaris; CC) من الخارج، مما يؤدي إلى ارتفاع الضغط الهيدروستاتيكي داخل CC. هذا الارتفاع في الضغط الهيدروستاتيكي يعزز تسرب السوائل عبر غشاء بروك والظهارة الصباغية للشبكية (RPE)، مما يؤدي إلى تراكم السوائل تحت الشبكية.
قد يلعب اضطراب التدفق الوريدي المشيمي دورًا في إمراضية SMACH. ناقش Cheung وزملاؤه أنه في طيف أمراض الباكيكورويد، يعكس توسع الأوعية المشيمية الكبيرة بما في ذلك أوراق هالر اضطراب التدفق الوريدي المشيمي 2). قد تعمل آلية مماثلة في SMACH، مما يؤدي إلى قصور موضعي في الدورة الدموية المشيمية في موقع الآفات النجمية.
المرحلة 1: تكوين الآفة
تشوه خلقي: احتمال وجود شذوذ خلقي في شكل وبنية المشيمية كأساس.
تكون الآفة النجمية: تتكون آفة صفراء برتقالية غير مصطبغة داخل المشيمية.
المرحلة 2: الضغط والانسداد
ضغط CC: تضغط الآفة النجمية على الصفيحة الشعرية المشيمية، مما يقلل من تدفق الدم الموضعي.
اضطراب التدفق الوريدي: تتعطل الدورة الدموية الوريدية المشيمية، مما يؤدي إلى ارتفاع الضغط الهيدروستاتيكي 2).
المرحلة 3: تراكم السوائل
خلل في RPE: يؤدي ارتفاع الضغط الهيدروستاتيكي إلى إضعاف وظيفة مضخة RPE.
تكون SRD: تتسرب السوائل عبر غشاء بروك و RPE إلى الفضاء تحت الشبكية، مما يسبب انفصالًا مصليًا للشبكية.
منذ أول تقرير عن SMACH في عام 2021، لا يزال عدد الحالات المبلغ عنها يقتصر على 17-18 حالة فقط، مما يجعله مرضًا نادرًا للغاية. تم إنشاء وتسمية مفهوم المرض مؤخرًا فقط، وقد يكون هناك عدد معين من الحالات التي يتم تجاهلها بسبب انخفاض الوعي.
منذ التقرير الأول (van Dijk & Boon, 2021)، استمرت المناقشات حول اسم المرض ومفهومه، ولا يوجد حتى الآن اسم دولي موحد. تظهر مصطلحات مثل “اعتلال المشيمية اللوني” و”اعتلال المشيمية النجمي” في الأدبيات.
حاليًا، عدد الحالات صغير، وهناك حدود للبحث في مركز واحد. إن بناء سجل دولي للحالات والدراسات متعددة المراكز هي الخطوات التالية نحو فهم التاريخ الطبيعي للمرض، والفيزيولوجيا المرضية، والعلاج.
