A Coroidopatia Amelanótica Estrelada Multiforme (Stellate Multiform Amelanotic Choroidopathy; SMACH) é uma doença coroidal rara relatada pela primeira vez por van Dijk & Boon em 2021.
A série de casos inicial consiste em 18 pacientes e 28 olhos, com idade média de início de 28 anos (variação: 10-58 anos), relativamente jovem. Não há dados claros sobre diferenças de gênero até o momento. O nome da doença deriva das características morfológicas das lesões: “estrelada (stellate)”, “multiforme (multiform)” e “amelanótica (amelanotic)”.
O termo “amelanótica” indica que as lesões apresentam coloração amarelo-alaranjada sem pigmento melanina. A camada coroidal onde as lesões se originam não foi confirmada patologicamente no momento.
QQuão rara é a SMACH?
A
No momento do primeiro relato (2021), apenas 18 casos foram relatados, e o número de casos em todo o mundo é extremamente pequeno. A nomeação e o conceito da doença foram estabelecidos recentemente, e pode haver casos negligenciados.
O exame de fundo de olho revela uma lesão amarelo-alaranjada na coroide. A forma é estrelada ou dendrítica, com múltiplas projeções digitiformes. Essa aparência característica é a base para a denominação SMACH. A lesão pode ser única ou múltipla, e já foi relatada como unilateral ou bilateral.
Em casos com líquido sub-retiniano (SRD), pode ocorrer descolamento seroso da retina na mácula.
A seguir, os achados de imagem multimodal.
Imagem Estrutural
NIR (Reflexão de Luz Infravermelha Próxima): O padrão estrelado ou dendrítico da lesão coroidal é claramente visualizado como hiperrefletivo. É uma das modalidades mais úteis para avaliar a extensão da lesão.
OCT (Tomografia de Coerência Óptica): Permite visualizar irregularidades do epitélio pigmentar da retina (EPR) sobre a lesão coroidal e a presença de líquido sub-retiniano. Também é usado para avaliar a espessura coroidal.
FAF (Autofluorescência de Fundo): Mostra alterações na autofluorescência na área da lesão, refletindo indiretamente o estado funcional do EPR.
ICGA (Angiografia com Verde de Indocianina): Excelente para avaliar a circulação coroidal, permitindo detalhar a localização da lesão dentro da coroide. Padrões de hiperfluorescência e hipofluorescência foram relatados.
Avaliação do Fluxo Sanguíneo
OCTA (Angiografia por Tomografia de Coerência Óptica): Pode avaliar de forma não invasiva o fluxo sanguíneo na camada capilar coroidal (CC) na área da lesão. Em alguns casos, áreas de redução do fluxo sanguíneo da CC são observadas nos locais correspondentes às lesões estreladas.
QQual é o exame mais importante para o diagnóstico de SMACH?
A
Nenhum exame isolado confirma o diagnóstico; a imagem multimodal combinando NIR, OCT, FA e ICGA é a base do diagnóstico. Especialmente a NIR facilita a visualização do padrão estrelado da lesão. Consulte a seção “Diagnóstico e Métodos de Exame” para detalhes.
O número de casos relatados é muito pequeno (17-18 casos), e nenhum estudo epidemiológico sistemático foi realizado. Fatores de risco claros também não foram identificados.
Como mecanismo potencial, foi proposta disgenesia coroidal congênita. Isso se baseia na alta frequência de início precoce e na semelhança da morfologia da lesão com padrões de malformação do desenvolvimento. No entanto, dados histopatológicos atualmente não estão disponíveis.
O diagnóstico de SMACH baseia-se na combinação de achados fundoscópicos característicos e achados de imagem multimodal. Atualmente, não existem critérios diagnósticos internacionais uniformes para o diagnóstico definitivo.
Doença de Best afeta a fóvea e é diagnosticada pelo EOG
Tumor coroidal
Lesão elevada amarelo-alaranjada
O tumor é mais elevado e irregular
A diferenciação entre SMACH e CSC é clinicamente importante. A CSC está incluída no espectro de doenças paquicoroides e tem como base a dilatação dos vasos coroidais 2). A morfologia estrelada dendrítica da SMACH não é observada na CSC, e as diferenças nos achados da ICGA e OCTA são úteis para a diferenciação.
Terapia Anti-VEGF: Utilizada em casos com líquido sub-retiniano, mas a evidência de eficácia também é insuficiente.
Observação: Em muitos casos, a lesão evolui de forma crônica e estável, portanto a observação é o centro do manejo.
QA visão piora se não for tratada?
A
Na maioria dos casos, a lesão evolui de forma crônica e estável. No entanto, se o líquido sub-retiniano se estender à mácula, pode afetar a visão. É importante detectar alterações precocemente por meio de acompanhamento regular.
Acredita-se que as lesões coroidais estreladas comprimam a lâmina coriocapilar (choriocapillaris; CC) externamente, elevando a pressão hidrostática dentro da CC. Esse aumento da pressão hidrostática promove o extravasamento de líquido através da membrana de Bruch e do EPR, levando ao acúmulo de líquido sub-retiniano.
O distúrbio de drenagem venosa coroidal pode estar envolvido na patogênese da SMACH. Cheung et al. argumentaram que, no espectro das doenças paquicoroides, a dilatação dos grandes vasos coroidais, incluindo as veias de Haller, reflete um distúrbio de drenagem venosa coroidal 2). Mecanismo semelhante pode atuar na SMACH, causando insuficiência circulatória coroidal local no local das lesões estreladas.
Estágio 1: Formação da lesão
Anomalia congênita: Possibilidade de anormalidade congênita na morfologia e estrutura da coroide como base.
Ocorrência de lesão estrelada: Lesão amarelo-alaranjada não pigmentada se forma dentro da coroide.
Estágio 2: Compressão e obstrução
Compressão da CC: A lesão estrelada comprime a lâmina coriocapilar, reduzindo o fluxo sanguíneo local.
Distúrbio de drenagem venosa: A circulação venosa coroidal é prejudicada, elevando a pressão hidrostática 2).
Estágio 3: Acúmulo de líquido
Disfunção do EPR: O aumento da pressão hidrostática prejudica a função de bomba do EPR.
Formação de SRD: Líquido extravasa através da membrana de Bruch e do EPR para o espaço sub-retiniano, causando descolamento seroso da retina.
Desde o primeiro relato da SMACH em 2021, o número de casos relatados permanece em apenas 17-18 casos, tornando-a uma doença extremamente rara. O estabelecimento e a nomeação do conceito da doença são recentes, e pode haver um número considerável de casos não diagnosticados devido à baixa conscientização.
Mudanças na nomenclatura e organização do conceito da doença
Desde o primeiro relato (van Dijk & Boon, 2021), a discussão sobre o nome e o conceito da doença continua, e ainda não há um nome internacional unificado. Termos como “coroidopatia acromática” e “coroidopatia estrelada” são ocasionalmente encontrados na literatura.
Falta de dados patológicos: As características histológicas da lesão são atualmente desconhecidas, sendo necessários estudos patológicos.
Prognóstico de longo prazo incerto: Devido ao pequeno número de casos, o prognóstico visual de longo prazo e a progressão completa da lesão permanecem desconhecidos.
Busca por terapias eficazes: A eficácia da PDT e anti-VEGF é atualmente limitada, sendo necessária a exploração de novas abordagens terapêuticas.
Necessidade de estudos epidemiológicos: A estimativa de fatores de risco, histórico genético e prevalência requer estudos multicêntricos.
QComo a pesquisa sobre SMACH avançará no futuro?
A
Atualmente, o número de casos é pequeno e a pesquisa em um único centro tem limitações. A construção de um registro internacional de casos e estudos multicêntricos são os próximos passos para entender a história natural, fisiopatologia e tratamento da doença.
