Stellat Multiform Amelanotik Koroidopati (SMACH), ilk kez 2021 yılında van Dijk ve Boon tarafından tanımlanan nadir bir koroid hastalığıdır.
İlk vaka serisi 18 hasta ve 28 gözden oluşuyordu ve ortalama başlangıç yaşı 28 (10-58 aralığı) nispeten gençti. Cinsiyet farkına ilişkin net veriler şu anda mevcut değildir. Hastalık adı, lezyonun morfolojik özellikleri olan ‘stellat (yıldız şeklinde)’, ‘multiform (çok biçimli)’ ve ‘amelanotik (pigmentsiz)’ kelimelerinden türetilmiştir.
‘Amelanotik (pigmentsiz)’ terimi, lezyonun melanin içermeyen sarı-turuncu renkte olduğunu belirtir. Lezyonun koroidin hangi katmanında oluştuğu şu anda patolojik olarak doğrulanmamıştır.
QSMACH ne kadar nadirdir?
A
İlk rapor (2021) sırasında sadece 18 hasta bildirilmişti ve dünya çapında vaka sayısı son derece azdır. Adlandırma ve hastalık konseptinin oluşturulması da yakın zamanda gerçekleşmiştir ve gözden kaçan vakalar olabilir.
Fundus muayenesinde koroidde sarı-turuncu renkli lezyonlar görülür. Şekilleri yıldızımsı veya dendritik (dalsı) olup çok sayıda parmak benzeri çıkıntı içerir. Bu karakteristik görünüm SMACH adlandırmasının temelidir. Lezyonlar tek veya çok sayıda, tek veya çift taraflı olabilir.
Subretinal sıvı (SRD) eşlik eden olgularda makulada seröz retina dekolmanı gelişebilir.
NIR (Yakın Kızılötesi Reflektans): Koroid lezyonunun yıldızımsı veya dendritik paterni hiperreflektif olarak net bir şekilde görüntülenir. Lezyon yaygınlığını belirlemede en yararlı yöntemlerden biridir.
OCT (Optik Koherens Tomografi): Koroid lezyonu üzerindeki retina pigment epiteli (RPE) düzensizliği ve subretinal sıvı varlığı doğrulanabilir. Ayrıca koroid kalınlığının değerlendirilmesinde kullanılır.
FAF (Fundus Otofloresansı): Lezyon alanında otofloresans değişiklikleri gözlenir ve bu, RPE fonksiyonunun durumunu dolaylı olarak yansıtır.
Floresein Anjiyografi
FA (Floresein Anjiyografi): Lezyon alanında sıklıkla hiperfloresans görülür. Bazı olgular santral seröz koryoretinopatiye (CSC) benzer sızıntı noktaları gösterir 1).
ICGA (İndosiyanin Yeşili Anjiyografi): Koroid dolaşımının değerlendirilmesinde üstündür ve lezyonun koroid içindeki lokalizasyonunun ayrıntılarını sağlar. Hiperfloresans ve hipofloresans paternleri bildirilmiştir.
Kan akımı değerlendirmesi
OCTA (Optik Koherens Tomografi Anjiyografi): Lezyon bölgesindeki koroid kapiller (CC) kan akımının non-invaziv olarak değerlendirilmesini sağlar. Bazı vakalarda, yıldız şeklindeki lezyona karşılık gelen alanlarda CC kan akımında azalma görülür.
QSMACH tanısında en önemli test hangisidir?
A
Tek bir test tanıyı kesinleştirmez; NIR, OCT, FA ve ICGA’yı birleştiren multimodal görüntüleme tanının temelini oluşturur. Özellikle NIR, lezyonun yıldız şeklindeki paternini görsel olarak kolayca ortaya koyar. Ayrıntılar için «Tanı ve Test Yöntemleri» bölümüne bakın.
Bildirilen vaka sayısı 17-18 gibi azdır ve sistematik epidemiyolojik çalışma yapılmamıştır. Net risk faktörleri de belirlenmemiştir.
Olası bir mekanizma olarak konjenital koroid malformasyonu öne sürülmüştür. Bu, genç yaşta başlayan vakaların fazla olması ve lezyon morfolojisinin gelişimsel malformasyon paternlerine benzemesi ile desteklenmektedir. Ancak şu anda histopatolojik veri bulunmamaktadır.
SMACH tanısı, karakteristik fundus bulguları ve multimodal görüntüleme bulgularının kombinasyonuna dayanır. Şu anda kesin tanı için birleşik uluslararası tanı kriterleri mevcut değildir.
Best hastalığı makula merkezindedir ve EOG ile tanı konur
Koroid tümörü
Sarı-turuncu kabarık lezyon
Tümör daha kabarık ve düzensizdir
CSC ile ayırıcı tanı klinik olarak önemlidir. CSC, pakikoroid hastalık spektrumunun bir parçasıdır ve koroidal vazodilatasyon zemininde gelişir 2). SMACH’in yıldızımsı dendritik morfolojisi CSC’de görülmez ve ICGA ile OCTA’daki bulgu farklılıkları ayırıcı tanıda faydalıdır.
SMACH için kanıtlanmış standart bir tedavi yoktur. Şu ana kadar bildirilen tedavi girişimlerinin tümü sınırlı vaka sayılarına dayanmaktadır.
Fotodinamik terapi (PDT): Bazı vakalarda denenmiş ancak net bir etkinlik gösterilmemiştir.
Anti-VEGF tedavisi: Subretinal sıvılı vakalarda kullanılmış ancak etkinlik kanıtı yetersizdir.
İzlem: Birçok vakada lezyon kronik stabil seyrettiğinden, izlem yönetimin temelini oluşturur.
QTedavi edilmezse görme kötüleşir mi?
A
Birçok vakada lezyon kronik stabil seyreder. Ancak subretinal sıvı makulayı etkilerse görmeyi etkileyebilir. Düzenli izlem ile değişikliklerin erken tespiti önemlidir.
Yıldız şeklindeki koroid lezyonlarının, koroid kapiller tabakasını (koryokapillaris; CC) dışarıdan sıkıştırdığı ve CC içindeki hidrostatik basıncı artırdığı düşünülmektedir. Bu hidrostatik basınç artışı, Bruch membranı ve RPE yoluyla sıvı sızıntısını teşvik ederek subretinal sıvı birikimine yol açar.
Koroid venöz çıkış bozukluğu SMACH patofizyolojisinde rol oynayabilir. Cheung ve ark., pakikoroid hastalık spektrumunda, Haller venleri dahil olmak üzere koroid büyük damarlarının dilatasyonunun koroid venöz çıkış bozukluğunu yansıttığını tartışmıştır2). SMACH’te de benzer bir mekanizma işliyor olabilir ve yıldız lezyon bölgelerinde lokal koroid dolaşım yetmezliğine neden olabilir.
Aşama 1: Lezyon oluşumu
Konjenital anomali: Koroidin şekil ve yapısında konjenital bir anormallik temel olabilir.
Yıldız lezyonunun gelişimi: Koroid içinde sarı-turuncu renkli pigmentsiz lezyonlar oluşur.
Aşama 2: Bası ve tıkanma
CC basısı: Yıldız lezyonu koroid kapiller tabakasını sıkıştırarak lokal kan akışını azaltır.
Venöz çıkış bozukluğu: Koroidin venöz dolaşımı bozulur ve hidrostatik basınç artar2).
SMACH, 2021’deki ilk rapordan bu yana yalnızca 17-18 vaka ile bildirilen son derece nadir bir hastalıktır. Hastalık kavramının oluşturulması ve adlandırılması yakın zamanda gerçekleştiğinden, düşük farkındalık nedeniyle gözden kaçan belirli sayıda vaka olabilir.
Adlandırma Değişiklikleri ve Hastalık Kavramının Düzenlenmesi
İlk rapordan (van Dijk & Boon, 2021) bu yana hastalık adı ve kavramı üzerinde tartışmalar devam etmektedir ve henüz uluslararası kabul görmüş tek bir isim yoktur. Literatürde “pigmentsiz koroidopati” ve “yıldızımsı koroidopati” gibi tanımlamalar da yer almaktadır.
Patolojik veri eksikliği: Lezyonun histolojik özellikleri şu anda bilinmemektedir ve patolojik inceleme gereklidir.
Uzun dönem prognozun belirsizliği: Vaka sayısının azlığı nedeniyle uzun dönem görme prognozu ve lezyon ilerlemesinin tam resmi aydınlatılamamıştır.
Etkili tedavi arayışı: PDT ve anti-VEGF’nin etkinliği şu anda sınırlıdır ve yeni tedavi yaklaşımlarının araştırılması gerekmektedir.
Epidemiyolojik çalışmalara ihtiyaç: Risk faktörleri, genetik arka plan ve prevalansın tahmini için çok merkezli çalışmalar gereklidir.
QSMACH araştırmaları gelecekte nasıl ilerleyecek?
A
Şu anda vaka sayısı azdır ve tek merkezli araştırmaların sınırlamaları vardır. Uluslararası bir vaka kaydı oluşturulması ve çok merkezli çalışmalar, hastalığın doğal seyri, patofizyolojisi ve tedavisinin aydınlatılmasında bir sonraki adım olacaktır.
