کوروئیدوپاتی ستارهای چندشکل بدون رنگدانه (Stellate Multiform Amelanotic Choroidopathy; SMACH) یک بیماری نادر کوروئید است که اولین بار در سال 2021 توسط van Dijk و Boon گزارش شد.
سری اولیه شامل 18 بیمار و 28 چشم بود و میانگین سن شروع 28 سال (محدوده 10 تا 58 سال) نسبتاً جوان است. دادههای واضحی در مورد تفاوت جنسیتی در حال حاضر در دسترس نیست. نام بیماری از ویژگیهای مورفولوژیک ضایعه یعنی «ستارهای (stellate)»، «چندشکل (multiform)» و «بدون رنگدانه (amelanotic)» گرفته شده است.
اصطلاح «بدون رنگدانه (amelanotic)» نشان میدهد که ضایعه رنگ زرد-نارنجی دارد و حاوی ملانین نیست. اینکه ضایعه در کدام لایه کوروئید رخ میدهد، در حال حاضر از نظر پاتولوژیک تأیید نشده است.
QSMACH چقدر نادر است؟
A
در زمان اولین گزارش (2021) تنها 18 بیمار گزارش شده بود و تعداد موارد در سراسر جهان بسیار کم است. نامگذاری و تثبیت مفهوم بیماری نیز اخیراً انجام شده است و ممکن است مواردی نادیده گرفته شده باشند.
در معاینه فوندوس، ضایعات زرد-نارنجی در مشیمیه دیده میشود. شکل آنها ستارهای یا دندریتیک (شاخهای) با برجستگیهای انگشتمانند متعدد است. این ظاهر مشخصه، مبنای نامگذاری SMACH است. ضایعات میتوانند منفرد یا متعدد، یکطرفه یا دوطرفه باشند.
در موارد همراه با مایع زیرشبکیه (SRD)، ممکن است جداشدگی سروزی شبکیه در ماکولا ایجاد شود.
یافتههای تصویربرداری چندوجهی در زیر ارائه شده است.
تصویربرداری ساختاری
NIR (بازتاب نور نزدیک به مادون قرمز): الگوی ستارهای یا دندریتیک ضایعه مشیمیه به صورت هایپررفلکتیو (بازتاب بالا) به وضوح نمایان میشود. یکی از مفیدترین روشها برای تعیین وسعت ضایعه است.
OCT (توموگرافی همدوسی نوری): ناهمواری اپیتلیوم رنگدانه شبکیه (RPE) روی ضایعه مشیمیه و وجود یا عدم وجود مایع زیرشبکیه را میتوان تأیید کرد. همچنین برای ارزیابی ضخامت مشیمیه استفاده میشود.
FAF (فلورسانس خودبخودی فوندوس): تغییرات فلورسانس خودبخودی در ناحیه ضایعه مشاهده میشود که به طور غیرمستقیم وضعیت عملکرد RPE را منعکس میکند.
آنژیوگرافی فلورسین
FA (آنژیوگرافی فلورسین): اغلب هایرفلورسنس (فلورسانس بالا) در ناحیه ضایعه دیده میشود. برخی موارد نقاط نشت مشابه کوریورتینوپاتی سروز مرکزی (CSC) را نشان میدهند 1).
ICGA (آنژیوگرافی با ایندوسیانین گرین): برای ارزیابی گردش خون مشیمیه عالی است و جزئیات محلیسازی ضایعه در داخل مشیمیه را مشخص میکند. الگوهای هایرفلورسنس و هیپوفلورسنس گزارش شده است.
ارزیابی جریان خون
OCTA (آنژیوگرافی توموگرافی همدوسی نوری): امکان ارزیابی غیرتهاجمی جریان خون مویرگی کوروئید (CC) در ناحیه ضایعه را فراهم میکند. در برخی موارد، نواحی کاهش جریان CC در محلهای مربوط به ضایعه ستارهای مشاهده میشود.
Qمهمترین آزمایش برای تشخیص SMACH چیست؟
A
هیچ آزمایش واحدی تشخیص را قطعی نمیکند، بلکه تصویربرداری چندوجهی شامل NIR، OCT، FA و ICGA اساس تشخیص است. به ویژه NIR الگوی ستارهای ضایعه را به صورت بصری به خوبی نشان میدهد. برای جزئیات به بخش «تشخیص و روشهای آزمایش» مراجعه کنید.
تعداد موارد گزارششده تنها 17 تا 18 مورد است و هیچ مطالعه اپیدمیولوژیک سیستماتیکی انجام نشده است. عوامل خطر مشخصی نیز شناسایی نشدهاند.
به عنوان مکانیسم احتمالی، ناهنجاری مادرزادی کوروئید مطرح شده است. این فرضیه بر اساس شیوع بیشتر در سنین پایین و شباهت مورفولوژی ضایعه به الگوهای ناهنجاریهای رشدی است. با این حال، دادههای هیستوپاتولوژیک در حال حاضر وجود ندارد.
تشخیص SMACH بر اساس ترکیبی از یافتههای مشخص فوندوس و یافتههای تصویربرداری چندوجهی است. در حال حاضر معیارهای تشخیصی بینالمللی یکپارچهای برای تشخیص قطعی وجود ندارد.
بیماری بست در مرکز ماکولا و با EOG تشخیص داده میشود
تومور مشیمیه
ضایعه برجسته زرد-نارنجی
تومور برجستهتر و نامنظم است
تشخیص افتراقی با CSC از نظر بالینی مهم است. CSC بخشی از طیف بیماریهای پاکیکوروئید است و با گشادگی عروق مشیمیه همراه است 2). شکل ستارهای-دندریتی SMACH در CSC دیده نمیشود و تفاوتهای یافتههای ICGA و OCTA در تشخیص افتراقی مفید است.
درمان استاندارد ثابتشدهای برای SMACH وجود ندارد. تلاشهای درمانی گزارششده تاکنون همگی بر اساس تعداد محدودی از موارد است.
درمان فتودینامیک (PDT): در برخی موارد امتحان شده اما اثربخشی واضحی نشان نداده است.
درمان ضد VEGF: در موارد همراه با مایع زیرشبکیه استفاده شده اما شواهد اثربخشی نیز ناکافی است.
پیگیری: از آنجایی که در بسیاری از موارد ضایعه به صورت مزمن و پایدار پیش میرود، پیگیری محور اصلی مدیریت است.
Qآیا در صورت عدم درمان، بینایی بدتر میشود؟
A
در بسیاری از موارد، ضایعه به صورت مزمن و پایدار پیش میرود. با این حال، اگر مایع زیرشبکیه به ماکولا برسد، ممکن است بر بینایی تأثیر بگذارد. پیگیری منظم برای تشخیص زودهنگام تغییرات مهم است.
تصور میشود ضایعات ستارهای شکل کوروئید، لایه مویرگی کوروئید (choriocapillaris; CC) را از خارج فشرده کرده و فشار هیدرواستاتیک داخل CC را افزایش میدهند. این افزایش فشار هیدرواستاتیک باعث نشت مایع از طریق غشای بروخ و اپیتلیوم رنگدانهدار شبکیه (RPE) شده و منجر به تجمع مایع زیر شبکیه میشود.
اختلال خروج وریدی کوروئید ممکن است در پاتوفیزیولوژی SMACH نقش داشته باشد. Cheung و همکارانش در طیف بیماریهای پاکیکوروئید، اتساع عروق بزرگ کوروئید از جمله وریدهای هالر را نشانهای از اختلال خروج وریدی کوروئید دانستند2). مکانیسم مشابهی ممکن است در SMACH نیز عمل کند و باعث نارسایی موضعی گردش خون کوروئید در محل ضایعات ستارهای شود.
مرحله ۱: تشکیل ضایعه
ناهنجاری مادرزادی: احتمال وجود ناهنجاری مادرزادی در شکل و ساختار کوروئید به عنوان زمینه.
ایجاد ضایعه ستارهای: ضایعات بدون رنگدانه زرد-نارنجی در داخل کوروئید تشکیل میشوند.
مرحله ۲: فشردن و انسداد
فشردن CC: ضایعه ستارهای لایه مویرگی کوروئید را فشرده و جریان خون موضعی را کاهش میدهد.
اختلال خروج وریدی: گردش وریدی کوروئید مختل شده و فشار هیدرواستاتیک افزایش مییابد2).
مرحله ۳: تجمع مایع
اختلال RPE: افزایش فشار هیدرواستاتیک عملکرد پمپ RPE را مختل میکند.
تشکیل SRD: مایع از طریق غشای بروخ و RPE به فضای زیر شبکیه نشت کرده و باعث جداشدگی سروزی شبکیه میشود.
از زمان اولین گزارش SMACH در سال 2021، تعداد موارد گزارش شده تنها 17 تا 18 مورد بوده است که این بیماری را بسیار نادر میکند. از آنجایی که مفهوم و نامگذاری بیماری اخیراً انجام شده است، احتمالاً مواردی نادیده گرفته شدهاند.
از زمان اولین گزارش (van Dijk & Boon, 2021)، بحث در مورد نام و مفهوم بیماری ادامه داشته است و هنوز یک نام بینالمللی واحد تثبیت نشده است. اصطلاحاتی مانند «کوروئیدوپاتی بدون رنگدانه» و «کوروئیدوپاتی ستارهای» نیز در متون دیده میشود.
کبود دادههای پاتولوژیک: ویژگیهای بافتشناسی ضایعه در حال حاضر ناشناخته است و بررسی پاتولوژیک ضروری است.
عدم قطعیت پیشآگهی بلندمدت: به دلیل تعداد کم موارد، پیشآگهی طولانیمدت بینایی و پیشرفت کامل ضایعه ناشناخته است.
جستجوی درمان مؤثر: اثربخشی PDT و anti-VEGF در حال حاضر محدود است و رویکردهای درمانی جدید مورد نیاز است.
نیاز به مطالعات اپیدمیولوژیک: برای تخمین عوامل خطر، زمینه ژنتیکی و شیوع، مطالعات چندمرکزی ضروری است.
Qتحقیقات SMACH در آینده چگونه پیش خواهد رفت؟
A
در حال حاضر تعداد موارد کم است و تحقیقات تکمرکزی محدودیت دارد. ایجاد یک ثبت بینالمللی موارد و مطالعات چندمرکزی گام بعدی برای روشن شدن سیر طبیعی، پاتوفیزیولوژی و درمان بیماری خواهد بود.
