結構成像
近紅外反射（NIR）：脈絡膜病變的星狀或樹枝狀模式清晰顯示為高反射。是評估病變範圍最有用的模態之一。
光學同調斷層掃描（OCT）：可確認脈絡膜病變上方的視網膜色素上皮（RPE）不規則以及是否存在視網膜下液。也用於評估脈絡膜厚度。
眼底自發螢光（FAF）：病變區域觀察到自發螢光變化，間接反映RPE功能狀態。
星狀多形無色素性脈絡膜病變（SMACH）
一目瞭然的要點
Section titled “一目瞭然的要點”1. 什麼是星狀多形無色素性脈絡膜病變（SMACH）？
Section titled “1. 什麼是星狀多形無色素性脈絡膜病變（SMACH）？”星狀多形無色素性脈絡膜病變（Stellate Multiform Amelanotic Choroidopathy; SMACH）是2021年由van Dijk & Boon首次報告的一種罕見脈絡膜疾病。
首次報告的病例系列包括18名患者28隻眼，平均發病年齡為28歲（範圍：10-58歲），相對年輕。目前尚無關於性別差異的明確數據。疾病名稱來源於病變的形態特徵：星狀、多形、無色素。
「無色素」一詞表示病變呈黃橙色，不含黑色素。目前尚未通過病理學確認病變發生在脈絡膜的哪一層。
Q
SMACH有多罕見？
A
截至首次報告（2021年），僅報告了18例病例，全球病例數極少。命名和疾病概念的建立也是最近的事，可能存在被遺漏的病例。
2. 主要症狀和臨床所見
Section titled “2. 主要症狀和臨床所見”SMACH的症狀範圍從無症狀到輕度視覺症狀。
- 無症狀：有些病例是在健康檢查或檢查其他疾病時偶然發現的。
- 視物變形（扭曲）：當病變累及黃斑部時發生。
- 輕度視力下降：當視網膜下液積聚涉及黃斑時出現。
眼底檢查可見黃橙色脈絡膜病變。形態呈星狀或樹枝狀，有多個指狀突起。這種特徵性外觀是SMACH命名的依據。病變可為單發或多發，已有單眼和雙眼病例的報告。
伴有視網膜下液（SRD）的病例，黃斑部可能出現漿液性視網膜剝離。
多模態影像學檢查結果如下所示。
螢光造影
血流評估
OCTA（光學同調斷層掃描血管攝影）：可非侵入性評估病灶區域的脈絡膜微血管層（CC）血流。部分病例中，CC血流減少區域對應於星狀病變。
Q
診斷SMACH最重要的檢查是什麼？
A
沒有單一檢查可確診，結合NIR、OCT、FA和ICGA的多模態成像是診斷的基礎。特別是NIR易於直觀觀察病變的星狀模式。詳見「診斷與檢查方法」一節。
3. 病因與風險因素
Section titled “3. 病因與風險因素”SMACH的病因目前尚不清楚。
報告的病例數僅有17-18例，尚未進行系統性流行病學研究。也未明確特定風險因素。
作為發病機制，提出了先天性脈絡膜發育異常的可能性。依據是年輕發病者較多，且病變形態與發育異常模式相似。但目前尚無組織病理學數據。
4. 診斷與檢查方法
Section titled “4. 診斷與檢查方法”SMACH的診斷基於特徵性眼底表現和多模態成像結果的組合。目前尚無統一的國際診斷標準用於確診。
以下表現的組合作為診斷線索。
- 眼底黃橙色星狀或樹枝狀病變
- NIR上的高反射模式
- OCT上的RPE不規則和視網膜下液
- ICGA上的脈絡膜病變顯示
需要與SMACH鑑別的主要疾病如下所示。
| 疾病 | 相似點 | 鑑別要點 |
|---|---|---|
| 中心性漿液性脈絡膜視網膜病變（CSC）1) | 視網膜下液和RPE改變 | CSC病變形態非星狀 |
| APMPPE（急性後部多灶性鱗狀色素上皮病變）1) | 多發性脈絡膜病變 | APMPPE為炎症性、急性病程 |
| Best病 | 黃橙色卵黃樣病變 | Best病累及黃斑中心凹，通過EOG診斷 |
| 脈絡膜腫瘤 | 黃橙色隆起病變 | 腫瘤隆起更高且不規則 |
與CSC的鑑別在臨床上很重要。CSC屬於厚脈絡膜疾病譜，以脈絡膜血管擴張為背景2)。SMACH的星狀樹枝狀形態在CSC中未見，ICGA和OCTA上的差異有助於鑑別。
5. 標準治療方法
Section titled “5. 標準治療方法”SMACH尚無確立的標準治療方法。目前報告的治療嘗試均基於有限的病例數。
Q
不治療視力會惡化嗎？
A
許多病例的病變呈慢性穩定經過。但如果視網膜下液波及黃斑，可能會影響視力。定期追蹤以早期發現變化很重要。
6. 病理生理學與詳細發病機制
Section titled “6. 病理生理學與詳細發病機制”SMACH的發病機制尚不明確，但提出了基於脈絡膜循環障礙的模型。
脈絡膜微血管板的壓迫與靜水壓上升
Section titled “脈絡膜微血管板的壓迫與靜水壓上升”星狀脈絡膜病變從外側壓迫脈絡膜微血管板（choriocapillaris; CC），導致CC內靜水壓上升。這種靜水壓上升促使液體通過Bruch膜和RPE滲漏，導致視網膜下液積聚。
與脈絡膜靜脈回流障礙的關聯
Section titled “與脈絡膜靜脈回流障礙的關聯”脈絡膜靜脈回流障礙可能參與SMACH的病理生理。Cheung等人認為，在厚脈絡膜疾病譜中，包括Haller靜脈在內的脈絡膜大血管擴張反映了脈絡膜靜脈回流障礙2)。SMACH中也可能存在類似機制，導致星狀病變部位局部脈絡膜循環不全。
階段1：病變形成
先天性形成異常：脈絡膜形態結構的先天性異常可能是基礎。
星狀病變的發生：脈絡膜內形成黃橙色無色素性病變。
階段2：壓迫與阻塞
CC壓迫：星狀病變壓迫脈絡膜微血管板，導致局部血流減少。
靜脈回流障礙：脈絡膜靜脈循環受損，靜水壓上升2)。
階段3：液體積聚
RPE功能障礙：靜水壓上升導致RPE幫浦功能受損。
SRD形成：液體通過Bruch膜和RPE積聚在視網膜下腔，形成漿液性視網膜剝離。
7. 最新研究與未來展望
Section titled “7. 最新研究與未來展望”自2021年首次報告以來，SMACH是一種極為罕見的疾病，報告病例數僅為17至18例。疾病概念的建立和命名本身是最近的事情，由於認知度低，可能存在一定數量的漏診病例。
命名的變遷與疾病概念的整理
Section titled “命名的變遷與疾病概念的整理”自首次報告（van Dijk & Boon, 2021）以來，疾病名稱和概念的討論一直在進行，尚未有統一的國際名稱。文獻中也可見「無色素性脈絡膜病變」、「星狀脈絡膜病變」等描述。
- 病理學數據不足：病變的組織學特性目前尚不清楚，需要進行病理學研究。
- 長期預後不明確：由於病例數少，長期視力預後和病變進展的全貌尚未闡明。
- 尋找有效治療方法：PDT和抗VEGF的療效目前有限，需要探索新的治療方法。
- 流行病學研究的必要性：估計風險因素、遺傳背景和患病率需要多中心合作研究。
Q
SMACH的研究未來將如何進展？
A
目前病例數較少，單一機構的研究存在局限性。建立國際病例登記和多中心合作研究將是闡明疾病自然史、病理和治療的下一步。
8. 參考文獻
Section titled “8. 參考文獻”- Tayal S, Agrawal A, Singh M, et al. Vogt-Koyanagi-Harada disease: a comprehensive review. Cureus. 2024;16(4):e58867.
- Cheung CMG, Lee WK, Koizumi H, et al. Pachychoroid disease. Eye. 2025;39:819-834.