La coroidopatia amelandotica multiforme stellata (Stellate Multiform Amelanotic Choroidopathy; SMACH) è una rara malattia coroidale riportata per la prima volta nel 2021 da van Dijk & Boon.
La serie iniziale di casi comprendeva 18 pazienti (28 occhi), con un’età media di insorgenza relativamente giovane di 28 anni (range: 10-58 anni). Non sono disponibili dati chiari sulle differenze di genere al momento. Il nome della malattia deriva dalle caratteristiche morfologiche delle lesioni: ‘stellata (stellate)’, ‘multiforme (multiform)’ e ‘amelandotica (amelanotic)’.
Il termine ‘amelandotico’ indica che le lesioni presentano un colore giallo-arancio senza pigmento di melanina. In quale strato della coroide si verifichino le lesioni non è stato ancora confermato patologicamente al momento.
QQuanto è rara la SMACH?
A
Al momento del primo rapporto (2021), erano stati riportati solo 18 casi e il numero di casi è estremamente basso a livello mondiale. La denominazione e la definizione del concetto di malattia sono anche recenti, ed è possibile che esistano casi trascurati.
All’esame del fondo oculare si osservano lesioni coroideali di colore giallo-arancio. La morfologia è stellata o dendritica, con multiple estroflessioni digitiformi. Questo aspetto caratteristico è alla base della denominazione SMACH. Le lesioni possono essere singole o multiple, unilaterali o bilaterali.
Nei casi con liquido sottoretinico (SRD), può verificarsi un distacco sieroso della retina a livello maculare.
I reperti dell’imaging multimodale sono mostrati di seguito.
Imaging strutturale
NIR (riflettanza nel vicino infrarosso): Il pattern stellato/dendritico delle lesioni coroideali appare chiaramente come iperriflettività. Una delle modalità più utili per valutare l’estensione delle lesioni.
OCT (tomografia a coerenza ottica): Consente di visualizzare irregolarità dell’epitelio pigmentato retinico (RPE) sopra le lesioni coroideali e la presenza di liquido sottoretinico. Utilizzato anche per valutare lo spessore coroideale.
Autofluorescenza del fondo (FAF): Mostra alterazioni dell’autofluorescenza nell’area delle lesioni, riflettendo indirettamente lo stato funzionale dell’RPE.
ICGA (angiografia con verde indocianina): Eccellente per valutare la circolazione coroideale, consente di dettagliare la localizzazione intracoroideale delle lesioni. Sono stati riportati pattern di iper- e ipofluorescenza.
Valutazione del flusso sanguigno
OCTA (angiografia con tomografia a coerenza ottica) : consente di valutare in modo non invasivo il flusso sanguigno della coriocapillare (CC) nell’area della lesione. In alcuni casi, si osserva un’area di ridotto flusso CC in corrispondenza della lesione stellata.
QQual è l'esame più importante per la diagnosi di SMACH?
A
Nessun singolo esame consente una diagnosi definitiva; l’imaging multimodale che combina NIR, OCT, FA e ICGA è alla base della diagnosi. In particolare, la NIR permette di visualizzare facilmente il pattern stellato della lesione. Per i dettagli, vedere la sezione «Diagnosi e metodi di esame».
L’eziologia della SMACH è attualmente sconosciuta.
Il numero di casi riportati è esiguo (17-18) e non sono stati condotti studi epidemiologici sistematici. Non sono stati identificati nemmeno fattori di rischio chiari.
Come meccanismo patogenetico è stata proposta la possibilità di una displasia coroideale congenita. Ciò si basa sul fatto che molti casi si verificano in giovani e la morfologia della lesione è simile a un pattern displastico. Tuttavia, al momento non sono disponibili dati istopatologici.
La diagnosi di SMACH si basa sulla combinazione di reperti fundoscopici caratteristici e reperti di imaging multimodale. Attualmente non esistono criteri diagnostici internazionali unificati per una diagnosi definitiva.
La malattia di Best viene diagnosticata con coinvolgimento maculare centrale ed EOG
Tumore coroidale
Lesione rilevata giallo-arancio
Il tumore è più rilevato e irregolare
La diagnosi differenziale con la CSC è clinicamente importante. La CSC fa parte dello spettro delle malattie pachicoroidali e si verifica in un contesto di dilatazione dei vasi coroidali 2). La morfologia dendritica stellata della SMACH non si osserva nella CSC e le differenze nei reperti all’ICGA e all’OCTA sono utili per la diagnosi differenziale.
Non esiste una terapia standard consolidata per la SMACH. I tentativi terapeutici riportati finora si basano su un numero limitato di casi.
Terapia fotodinamica (PDT): Tentata in alcuni casi, ma non ha mostrato una chiara efficacia.
Terapia anti-VEGF: Utilizzata in casi con liquido sottoretinico, ma anche in questo caso le prove di efficacia sono insufficienti.
Osservazione: Poiché in molti casi la lesione ha un decorso cronico stabile, l’osservazione è il cardine della gestione.
QLa vista peggiora se non viene trattata?
A
In molti casi la lesione ha un decorso cronico stabile. Tuttavia, se il liquido sottoretinico si estende alla macula, la vista può essere compromessa. È importante rilevare precocemente i cambiamenti con un follow-up regolare.
Si ritiene che le lesioni coroidali a forma di stella comprimano la coriocapillare (CC) dall’esterno, aumentando la pressione idrostatica all’interno della CC. Questo aumento della pressione idrostatica favorisce la fuoriuscita di liquido attraverso la membrana di Bruch e l’EPR, portando all’accumulo di liquido sottoretinico.
Relazione con il deflusso venoso coroidale ostruito
Il deflusso venoso coroidale ostruito potrebbe essere coinvolto nella patogenesi della SMACH. Cheung e colleghi hanno suggerito che, nello spettro delle malattie pachicoroidali, la dilatazione dei grandi vasi coroidali, comprese le vene di Haller, riflette un deflusso venoso coroidale ostruito 2). Un meccanismo simile potrebbe agire anche nella SMACH, causando un’insufficienza circolatoria coroidale locale a livello della lesione stellata.
Fase 1: Formazione della lesione
Anomalia congenita : Un’anomalia congenita della morfologia e della struttura coroidale potrebbe essere alla base.
Comparsa della lesione stellata : Nella coroide si forma una lesione non pigmentata di colore giallo-arancio.
Fase 2: Compressione e occlusione
Compressione della CC : La lesione stellata comprime la coriocapillare, riducendo il flusso sanguigno locale.
Deflusso venoso ostruito : La circolazione venosa coroidale è compromessa, con conseguente aumento della pressione idrostatica 2).
Fase 3: Accumulo di liquido
Disfunzione dell’EPR : L’aumento della pressione idrostatica compromette la funzione di pompa dell’EPR.
Formazione di distacco sieroso retinico : Il liquido si accumula nello spazio sottoretinico attraverso la membrana di Bruch e l’EPR, causando un distacco sieroso della retina.
Dal primo rapporto nel 2021, la SMACH è una malattia estremamente rara con solo 17-18 casi segnalati. L’istituzione e la denominazione del concetto di malattia sono recenti, ed è possibile che un certo numero di casi venga trascurato a causa della scarsa consapevolezza.
Evoluzione della nomenclatura e chiarimento del concetto di malattia
Dal primo rapporto (van Dijk & Boon, 2021), la discussione sul nome e sul concetto della malattia è continuata e non esiste ancora un nome internazionale unificato stabilito. Descrizioni come «coroidopatia non pigmentata» o «coroidopatia stellata» si trovano anche in letteratura.
Mancanza di dati patologici: Le caratteristiche istologiche delle lesioni sono attualmente sconosciute e sono necessari studi patologici.
Incertezza della prognosi a lungo termine: A causa del basso numero di casi, la prognosi visiva a lungo termine e la progressione completa delle lesioni rimangono sconosciute.
Ricerca di trattamenti efficaci: L’efficacia della PDT e degli anti-VEGF è attualmente limitata e sono necessari nuovi approcci terapeutici.
Necessità di studi epidemiologici: Studi multicentrici sono essenziali per stimare i fattori di rischio, il background genetico e la prevalenza.
QCome progredirà la ricerca sulla SMACH in futuro?
A
Attualmente il numero di casi è basso e la ricerca in un singolo istituto ha dei limiti. La creazione di un registro internazionale di casi e studi multicentrici rappresentano i prossimi passi per chiarire la storia naturale, la patologia e il trattamento della malattia.
