结构成像
星状多形无色素性脉络膜病变（SMACH）
一目了然的要点
Section titled “一目了然的要点”1. 什么是星状多形无色素性脉络膜病变（SMACH）？
Section titled “1. 什么是星状多形无色素性脉络膜病变（SMACH）？”星状多形无色素性脉络膜病变（Stellate Multiform Amelanotic Choroidopathy; SMACH）是2021年由van Dijk & Boon首次报道的一种罕见脉络膜疾病。
首次报道的病例系列包括18名患者28只眼，平均发病年龄为28岁（范围：10-58岁），相对年轻。目前尚无关于性别差异的明确数据。疾病名称来源于病变的形态特征：星状、多形、无色素。
“无色素”一词表示病变呈黄橙色，不含黑色素。目前尚未通过病理学确认病变发生在脉络膜的哪一层。
Q
SMACH有多罕见？
A
截至首次报道（2021年），仅报道了18例病例，全球病例数极少。命名和疾病概念的建立也是最近的事，可能存在被遗漏的病例。
2. 主要症状和临床所见
Section titled “2. 主要症状和临床所见”SMACH的症状范围从无症状到轻度视觉症状。
- 无症状：有些病例是在健康检查或检查其他疾病时偶然发现的。
- 视物变形（扭曲）：当病变累及黄斑区时发生。
- 轻度视力下降：当视网膜下液积聚涉及黄斑时出现。
眼底检查可见黄橙色脉络膜病变。形态呈星状或树枝状，有多个指状突起。这种特征性外观是SMACH命名的依据。病变可为单发或多发，已有单眼和双眼病例的报道。
伴有视网膜下液（SRD）的病例，黄斑部可能出现浆液性视网膜脱离。
多模态影像学检查结果如下所示。
荧光造影
荧光素眼底血管造影（FA）：病变区域常出现高荧光。部分病例显示类似中心性浆液性脉络膜视网膜病变（CSC）的渗漏点1)。
吲哚青绿血管造影（ICGA）：擅长评估脉络膜循环，可详细了解病变在脉络膜内的定位。已有高荧光和低荧光模式的报道。
血流评估
OCTA（光学相干断层扫描血管成像）：可无创评估病变区域的脉络膜毛细血管层（CC）血流。部分病例中，CC血流减少区域与星状病变相对应。
Q
诊断SMACH最重要的检查是什么？
A
没有单一检查可以确诊，结合NIR、OCT、FA和ICGA的多模态成像是诊断的基础。特别是NIR易于直观地观察病变的星状模式。详见“诊断与检查方法”一节。
3. 病因与风险因素
Section titled “3. 病因与风险因素”SMACH的病因目前尚不清楚。
报告的病例数仅有17-18例，尚未进行系统的流行病学研究。也未明确特定的风险因素。
作为发病机制，提出了先天性脉络膜发育异常的可能性。依据是年轻发病者较多，且病变形态与发育异常模式相似。但目前尚无组织病理学数据。
4. 诊断与检查方法
Section titled “4. 诊断与检查方法”SMACH的诊断基于特征性眼底表现和多模态成像结果的组合。目前尚无统一的国际诊断标准用于确诊。
以下表现的组合可作为诊断线索。
- 眼底黄橙色星状或树枝状病变
- NIR上的高反射模式
- OCT上的RPE不规则和视网膜下液
- ICGA上的脉络膜病变显示
需要与SMACH鉴别的主要疾病如下所示。
| 疾病 | 相似点 | 鉴别要点 |
|---|---|---|
| 中心性浆液性脉络膜视网膜病变（CSC）1) | 视网膜下液和RPE改变 | CSC病变形态非星状 |
| APMPPE（急性后部多灶性鳞状色素上皮病变）1) | 多发性脉络膜病变 | APMPPE为炎症性、急性病程 |
| Best病 | 黄橙色卵黄样病变 | Best病累及黄斑中心凹，通过EOG诊断 |
| 脉络膜肿瘤 | 黄橙色隆起病变 | 肿瘤隆起更高且不规则 |
与CSC的鉴别在临床上很重要。CSC属于厚脉络膜疾病谱，以脉络膜血管扩张为背景2)。SMACH的星状树枝状形态在CSC中未见，ICGA和OCTA上的差异有助于鉴别。
5. 标准治疗方法
Section titled “5. 标准治疗方法”SMACH尚无确立的标准治疗方法。目前报告的治疗尝试均基于有限的病例数。
Q
不治疗视力会恶化吗？
A
许多病例的病变呈慢性稳定经过。但如果视网膜下液波及黄斑，可能会影响视力。定期随访以早期发现变化很重要。
6. 病理生理学与详细发病机制
Section titled “6. 病理生理学与详细发病机制”SMACH的发病机制尚不明确，但提出了基于脉络膜循环障碍的模型。
脉络膜毛细血管板的压迫与静水压升高
Section titled “脉络膜毛细血管板的压迫与静水压升高”星状脉络膜病变从外侧压迫脉络膜毛细血管板（choriocapillaris; CC），导致CC内静水压升高。这种静水压升高促使液体通过Bruch膜和RPE渗漏，导致视网膜下液积聚。
与脉络膜静脉流出障碍的关系
Section titled “与脉络膜静脉流出障碍的关系”脉络膜静脉流出障碍可能参与SMACH的发病机制。Cheung等人认为，在厚脉络膜疾病谱中，包括Haller静脉在内的脉络膜大血管扩张反映了脉络膜静脉流出障碍2)。SMACH中也可能存在类似机制，导致星状病变部位局部脉络膜循环障碍。
阶段1：病变形成
先天性发育异常：脉络膜形态结构的先天性异常可能是基础。
星状病变的发生：脉络膜内形成黄橙色无色素性病变。
阶段2：压迫与阻塞
CC压迫：星状病变压迫脉络膜毛细血管板，导致局部血流减少。
静脉流出障碍：脉络膜静脉循环受损，静水压升高2)。
阶段3：液体积聚
RPE功能障碍：静水压升高导致RPE泵功能受损。
SRD形成：液体通过Bruch膜和RPE积聚在视网膜下腔，形成浆液性视网膜脱离。
7. 最新研究与未来展望
Section titled “7. 最新研究与未来展望”自2021年首次报告以来，SMACH是一种极为罕见的疾病，报告病例数仅为17至18例。疾病概念的建立和命名本身是最近的事情，由于认知度低，可能存在一定数量的漏诊病例。
命名的变迁与疾病概念的整理
Section titled “命名的变迁与疾病概念的整理”自首次报告（van Dijk & Boon, 2021）以来，疾病名称和概念的讨论一直在进行，尚未有统一的国际名称。文献中也可见到“无色素性脉络膜病变”、“星状脉络膜病变”等描述。
- 病理学数据不足：病变的组织学特性目前尚不清楚，需要进行病理学研究。
- 长期预后不明确：由于病例数少，长期视力预后和病变进展的全貌尚未阐明。
- 寻找有效治疗方法：PDT和抗VEGF的疗效目前有限，需要探索新的治疗方法。
- 流行病学研究的必要性：估计风险因素、遗传背景和患病率需要多中心合作研究。
Q
SMACH的研究未来将如何进展？
A
目前病例数较少，单一机构的研究存在局限性。建立国际病例登记和多中心合作研究将是阐明疾病自然史、病理和治疗的下一步。
8. 参考文献
Section titled “8. 参考文献”- Tayal S, Agrawal A, Singh M, et al. Vogt-Koyanagi-Harada disease: a comprehensive review. Cureus. 2024;16(4):e58867.
- Cheung CMG, Lee WK, Koizumi H, et al. Pachychoroid disease. Eye. 2025;39:819-834.