어셔 증후군

한눈에 보는 포인트

이 질환의 요점

• 어셔 증후군(Usher syndrome; USH)은 감각신경성 난청과 망막색소변성증(RP)을 주요 특징으로 하는 희귀 유전 질환입니다.
• 상염색체 열성 유전 형태를 취하며, 일본에서는 인구 10만 명당 약 6.7명으로 보고됩니다.
• 임상적으로 USH1, USH2, USH3의 세 가지 유형으로 분류되며, 난청의 중증도, 발병 시기, 전정 기능 장애 유무에 따라 구분됩니다.
• USH1은 선천성 중증 난청과 전정 기능 장애를 동반하며, RP는 10세 전후로 발생합니다.
• USH2는 가장 흔하며(전체 증례의 50% 이상), 선천성 경도~중증 난청으로 전정 기능은 정상이고, RP는 사춘기 이후에 발병합니다.
• 현재 근본 치료법은 없지만, 인공와우를 통한 조기 중재가 언어 발달에 크게 기여합니다.
• 유전자 치료 및 안티센스 올리고뉴클레오타이드 요법이 연구 단계에 있습니다.

1. 어셔 증후군이란?

어셔 증후군(Usher syndrome; USH)은 진행성 시력 장애와 감각신경성 난청(sensorineural hearing loss; SNHL)을 특징으로 하는 희귀 유전 질환입니다. 일부에서는 전정 기능 장애도 동반됩니다. 1858년 알브레히트 폰 그레페(Albrecht von Graefe)가 처음 보고했으며, 스코틀랜드의 안과 의사 찰스 어셔(Charles Usher)가 그 유전성을 밝혔습니다¹⁾.

일본에서는 RP와 별도로 국가가 정하는 지정 난치병(난치병법 110개 질환) 중 하나로 인정받고 있습니다. 일본의 유병률은 인구 10만 명당 약 6.7명으로, 전 세계 추정 유병률인 4~17명/10만 명 범위 내에 있습니다¹⁾.

USH는 유전성 난청 및 시각 장애 사례의 50% 이상을 차지하며, 선천성 난청의 3~6%와 관련이 있습니다¹⁾. 미국에서는 약 23,000명당 1명의 발생률로 추정됩니다.

USH는 상염색체 열성 유전 방식을 따르며, 근친혼이 많은 집단일수록 발생률이 높아집니다²⁾. 현재 13개의 원인 유전자와 16개의 유전자 좌위가 확인되었습니다.

임상적으로 세 가지 주요 아형으로 분류되며, 최근 USH4가 제안되었습니다¹⁾.

형	난청의 특징	전정 기능	RP 발병 시기
USH1	선천성, 고도~심도	소실	10세 전후
USH2	선천성, 경도~고도	정상	사춘기 이후
USH3	진행성	다양함	다양함

Q 어셔 증후군은 일본의 지정 난치병인가요?

A

어셔 증후군은 국가가 정한 지정 난치병(난치병법 110개 질환) 중 하나로 인정받고 있습니다. RP와는 독립된 질환 개념으로 지정되어 있으며, 의료비 지원 대상이 됩니다.

2. 주요 증상 및 임상 소견

자각 증상

어셔 증후군에서는 난청, 시력 저하, 평형 장애가 세 가지 주요 증상입니다. 증상의 발병 시기와 중증도는 아형에 따라 크게 다릅니다.

난청 관련 증상

• USH1: 출생 시부터 고도~심도의 양측성 감각신경성 난청을 보입니다. 보청기의 효과가 제한적이며 언어 발달이 현저히 손상됩니다.
• USH2: 선천적이지만 경도~심도의 감각신경성 난청입니다. 저음역은 비교적 보존되고 고음역에 현저한 난청을 보이는 ‘경사형 청력도’를 나타냅니다¹⁾. 시간이 지나도 악화되지 않는 경우가 많습니다.
• USH3: 언어 습득 후 진행성 감각신경성 난청이 발생하여 결국 고도 난청이 됩니다¹⁾.

시각 관련 증상

• 야맹증: 어두운 곳에서 시력 저하. 간상체 기능 저하를 반영하며, RP의 초기 증상으로 나타납니다.
• 시야 협착: 주변부에서 중심부로 점진적으로 진행됩니다. 터널 시야(시야가 관 모양으로 좁아진 상태)에 이를 수 있습니다.
• 시력 저하: 병기가 진행됨에 따라 중심 시력도 저하됩니다.

평형 장애 관련 증상

• USH1: 전정 기능 소실로 인해 보행 시작이 지연되고(18개월까지 걷지 못하는 경우가 많음), 평형 감각이 현저히 손상됩니다¹⁾.
• USH2: 전정 기능은 정상입니다.
• USH3: 환자의 약 50%에서 전정 기능 장애가 발생합니다¹⁾.

임상 소견

RP로 인한 안저 소견이 중심이 됩니다.

안저 소견

망막 혈관 협착: 동맥이 현저히 가늘어집니다.

골소체상 색소 침착: 중간 주변부 망막에 골소체 모양의 색소 침착이 관찰됩니다. 망막 색소 상피 세포가 신경 망막으로 이동한 결과입니다.

창백한 시신경 유두: 시신경 위축을 나타내는 밀랍 같은 창백한 유두색입니다.

낭포성 황반 부종(CME): 전체 증례의 8~60%에서 발생하며, 시력 저하의 중요한 원인입니다.

전기 생리 및 영상

망막전위도(ERG): 간체 반응의 진폭 감소가 먼저 나타나고, 이어서 원추체 반응도 감소합니다. RP의 기능적 진단에 필수적입니다.

안저자가형광(FAF): 반점상 저형광 영역이 RPE 위축을 반영합니다.

시야검사: 중간 주변부 시야 결손에서 시작하여 구심성으로 진행됩니다. 골드만 시야계에서는 ‘환상 암점’이 특징적입니다.

OCT: 황반 부종 평가와 시세포층 얇아짐 확인에 유용합니다.

어셔 증후군 보인자는 색소 침착이 없는 망막색소변성증(sin pigmento)으로 발현될 수 있습니다. USH1C 유전자 보인자에서 골소체상 색소 침착이 없고 시력이 약 0.1까지 저하된 증례가 보고되어, 어셔 보인자에서도 RP 유사 표현형이 발생할 수 있음을 시사합니다²⁾.

어셔 증후군에 후크스 홍채이색성 포도막염(FHU)이나 선천성 홍반외반(ectropion uveae)이 드물게 동반될 수 있습니다. RP 환자 중 망막 S-항원에 반응하는 비율은 USH 환자에서 약 80%로 높아, USH와 FHU의 연관성이 제시됩니다⁵⁾.

또한, MYO7A 관련 USH에서 양안성 혈관증식성 망막종양(VPT)이 발생한 증례가 보고되었습니다. 13세 여성에서 좌안(OS)에 파괴적인 VPT와 신생혈관녹내장이 발생하였고, 약 3년 후 우안(OD)에서 무증상 VPT가 발견되었습니다³⁾. RP 환자의 시력 저하를 RP만으로 돌리지 말고 VPT 등의 합병증을 적극적으로 검색하는 것이 중요합니다³⁾.

Q 낭포황반부종(CME)이 모든 USH 환자에서 발생합니까?

A

낭포황반부종은 USH 환자의 8~60%에서 발생하며, 모든 환자에서 발생하지는 않습니다. 낭포황반부종은 시력 저하의 중요한 원인이므로 정기적인 OCT 검사를 통한 조기 발견이 권장됩니다. 자세한 내용은 “표준 치료법” 항목을 참조하십시오.

3. 원인 및 위험 요인

어셔 증후군은 상염색체 열성 유전 질환으로, 환경적 위험 요인은 없습니다. 부모가 모두 보인자인 경우 자녀에게 발병할 확률은 25%입니다.

원인 유전자

현재 13개의 원인 유전자가 동정되었습니다.

USH1 관련 유전자(6종): MYO7A, USH1C, CDH23, PCDH15, USH1G(SANS), CIB2

MYO7A 돌연변이는 USH1의 약 50%를 차지하며 가장 빈번합니다¹⁾. USH1C 돌연변이는 하모닌(harmonin) 단백질을 코딩하며, 달팽이관 유모세포의 기계적 수용에 필수적입니다²⁾. CDH23 돌연변이는 USH1을 유발하며, 조현병 유사 증상 및 양극성 장애와의 연관성이 보고되었습니다⁴⁾. USH1G 돌연변이(SANS 단백질)는 USH1의 0~4%를 차지하며 드물지만 중증 표현형을 보일 수 있습니다⁶⁾.

USH2 관련 유전자(3종): USH2A(usherin), ADGRV1(GPR98), WHRN(whirlin)

USH2A가 가장 빈도가 높으며 USH2의 주요 원인 유전자입니다¹⁾. 가장 흔한 병원성 변이는 c.2299delG로, 특히 유럽계 집단에서 많습니다¹⁾. USH2A 변이는 비증후군성 RP의 원인이 되기도 하는데, 이 경우 청각 구조는 유지하면서 망막 변성만을 일으키는 부분 기능 유지형 변이가 많습니다¹⁾.

USH3 관련 유전자(2종): CLRN1(clarin-1), HARS1

USH3는 전체 증례의 2~4%를 차지하며 가장 드물고, 아슈케나지 유대인이나 핀란드인에게 많습니다(창시자 효과)¹⁾.

USH4(비전형형): ARSG(arylsulfatase G) 유전자 변이로 인해 40세경부터 난청과 시각 장애가 발생합니다. 망막 변화는 황반 주위의 고리 모양 위축이 특징적이며, 다른 USH 아형과 다릅니다^1,7).

예방 및 일상 관리

어셔 증후군은 유전 질환이므로 환경적 예방법은 없습니다. 그러나 유전 상담을 통해 가족 내 발병 위험을 파악할 수 있습니다. 또한 조기 진단을 통해 인공와우 등 적절한 중재를 조기에 시작할 수 있으며, 언어 발달과 삶의 질(QOL) 향상으로 이어집니다. 난청과 야맹증이 의심되면 조기에 전문의(안과, 이비인후과, 유전과)와 상담하십시오.

Q USH2A 변이가 있으면 반드시 USH2가 되나요?

A

반드시 그렇지는 않습니다. USH2A 변이 중 일부(특히 부분 기능을 유지하는 미스센스 변이)는 비증후군성 RP를 일으켜 난청을 동반하지 않을 수 있습니다. 반면 기능 상실형 변이(절단, 중증 스플라이스 변이)는 USH2의 전형적인 청각 및 시각 표현형과 관련됩니다¹⁾.

4. 진단 및 검사 방법

어셔 증후군의 확진에는 여러 전문 분야의 통합적 평가가 필요합니다.

임상 진단 기준

진단 기준은 유전자 소견, 증상의 중증도, 진행 패턴, 발병 연령, 전정 장애 유무에 기반합니다¹⁾. 최근 전정 표현형 차이에 의한 아형 감별의 신뢰성에 의문이 제기되며, 유전자 검사를 통한 확진이 중요시됩니다¹⁾.

필요한 검사

안과 검사

• 안저검사: 골소체상 색소침착, 유두창백, 혈관세협화를 확인합니다.
• 망막전위도(ERG): 간체 및 원추체 반응을 평가합니다. RP의 기능적 진단에 필수적입니다.
• 안저자가형광(FAF): 반점상 저형광 영역이 RPE 위축을 나타냅니다.
• 시야검사: 골드만 또는 험프리 시야계로 구심성 시야협착을 평가합니다.
• OCT: 낭포황반부종 및 광수용체층 두께를 평가합니다.

청각 및 전정 검사

• 순음청력검사: 청력손실의 정도, 성질, 패턴을 평가합니다.
• ABR(청성뇌간반응): 유아에서도 시행 가능한 객관적 청력검사입니다.
• 전정기능검사: 회전의자검사 및 온도자극검사는 USH1과 USH2의 감별에 기여합니다.

유전자 검사

유전자 검사는 가장 확정적인 진단 도구입니다²⁾. 차세대염기서열분석(NGS)을 이용한 14개 이상 유전자 패널 검사가 권장됩니다⁶⁾.

유전자 검사를 통한 확정 진단의 중요성을 보여주는 사례로, 선천성 난청, 시력 저하, 평형 장애가 있는 환자가 임상적으로 USH로 의심되었으나 엑솜 분석을 통해 USH가 아닌 다른 질환(Alstrom 증후군 또는 TUBB4B 변이 등)으로 확진된 예가 여러 보고되었습니다⁸⁾. 유전성 난청과 시각 장애가 중복되는 경우, ALMS1, TUBB4B, CEP78, ABHD12, PRPS1 등 USH 외의 유전자도 감별 진단에 고려해야 합니다⁸⁾.

감별 진단

• 비증후군성 난청: RP를 동반하지 않습니다.
• 바르데-비들 증후군: 비만, 다지증, 정신발달지연을 동반하는 섬모병입니다.
• 알포트 증후군: 신장염 및 안구 소견(전방 원추 수정체)을 동반합니다.
• 알스트롬 증후군: 심근병증, 비만, 당뇨병을 동반합니다.
• 코케인 증후군: 조로증 및 소두증을 동반합니다.
• 레프섬병: 피탄산 축적으로 인한 말초 신경병증을 동반합니다.
• 풍진 망막증/매독 망막증: 감염 후 이차적 변화입니다.

5. 표준 치료법

현재 어셔 증후군의 근본적 치료법은 없습니다. 관리의 목표는 잔존 감각 기능을 최대화하고 삶의 질을 향상시키는 것입니다.

청각 증상의 관리

• 인공와우: 모든 아형에서 진지하게 고려해야 할 치료 옵션입니다. USH1에서는 난청이 심각하여 보청기의 효과가 제한적이지만, 인공와우는 언어 발달에 크게 기여합니다. USH2 및 USH3에서는 보청기가 효과적인 경우가 많습니다.
• 보청기: USH2 및 USH3의 경도에서 중등도 난청에 효과적입니다.

USH2A 돌연변이를 가진 4세 여아에서 인공와우 수술 후 청력이 회복되고 언어 및 의사소통 능력이 개선된 사례가 보고되었습니다. 선천성 난청의 경우 가능한 한 조기(2세 이전)에 중재하는 것이 권장됩니다⁹⁾.

시각 증상의 관리

• 굴절 교정: 현재 얻을 수 있는 최상의 교정 시력을 이끌어냅니다.
• 백내장 치료: 백내장이 동반된 경우 수술을 고려합니다.
• 낭포황반부종(CME)의 모니터링 및 치료: 정기적인 OCT 검사를 통해 조기 발견합니다. 탄산탈수효소 억제제(아세타졸아미드 경구, 도르졸아미드 점안)가 시도될 수 있습니다. ARSG 관련 비정형 USH에서는 황반부종이 스테로이드 투여에 일정 부분 반응을 보인 사례가 보고되었습니다⁷⁾.
• 저시력 관리: 조기 의뢰가 중요합니다. 확대경, 차광 안경, 흰 지팡이, 시각 보조기구를 활용합니다.

전정 증상 및 균형 장애의 관리

시야 협착(터널 시야) 및 야맹증을 동반한 RP와 전정 기능 장애의 조합은 사고 위험을 크게 높입니다. 체성 감각을 보상적으로 활용하는 적절한 감독 하의 스포츠 활동이 권장됩니다. 시야 협착이 진행될 때 낙상 예방 조치가 중요합니다.

유전 상담 및 다학제 협력

• 진단 시 임상 유전 전문의에 의한 상담을 실시합니다.
• 심리적 지원: USH 환자의 4~23%에서 정신 증상(우울, 불안, 정신분열증 유사 증상)이 동반되며, 지속적인 정신 건강 평가가 중요합니다⁴⁾. CDH23 돌연변이를 가진 USH1 환자에서 갑작스러운 행동 변화, 공격성, 정신 증상이 나타난 사례가 보고되었습니다⁴⁾.

치료 시 주의사항

• 어셔 증후군에 대한 근치적 치료법은 없습니다. 고용량 비타민 A 보충은 부작용 위험이 있고 임상적 개선의 증거가 부족하여, 최근에는 부정적인 의견이 많습니다.
• VPT와 같은 합병증은 간과되기 쉽습니다. RP 환자의 시력 저하를 RP 단독으로 돌리지 말고, 정기적인 안저 검사를 통해 합병증을 조기에 발견하는 것이 중요합니다³⁾.
• 정신적·행동적 문제가 나타난 경우, 감각 상실에 따른 스트레스 가능성뿐만 아니라 CDH23 등 USH 관련 유전자의 다면발현(pleiotropic effect)도 염두에 둔 정신과적 평가가 필요합니다⁴⁾.

Q 인공와우는 모든 유형의 USH에 효과적입니까?

A

인공와우는 모든 유형에서 고려할 가치가 있습니다. USH1에서는 보청기의 효과가 제한적이므로 인공와우가 특히 중요합니다. USH2 및 USH3에서는 보청기가 효과적인 경우가 많지만 인공와우도 선택지입니다. 조기 중재(2세 이전)가 언어 발달에 크게 기여합니다⁹⁾.

6. 병태생리학 및 상세한 발병 기전

어셔 증후군은 일차 섬모 기능 장애(ciliopathy)로 분류되며, 내이와 망막의 감각 세포에 공통적인 단백질 복합체의 기능 장애가 병태의 기초에 있습니다¹⁾.

내이의 병리

달팽이관 유모세포의 정섬모 다발(stereocilia bundles)은 구조적 완전성을 유지하기 위해 Usher 단백질 네트워크에 의존합니다. USH 유전자 돌연변이는 다음 두 가지 주요 내이 메커니즘을 손상시킵니다.

1. 정섬모 다발의 형성 및 안정성 파괴: 청력 손실과 전정 기능 장애를 유발합니다.
2. 유모세포에서 청신경으로의 신경 전달 장애: 진행성 청력 저하를 악화시킵니다.

USH1과 USH2는 서로 다른 단백질 복합체를 형성합니다. USH2 복합체(Usherin–ADGRV1–Whirlin)는 정섬모의 발목 연결(ankle links) 안정화에 필요하며, 이의 파괴는 기계-전기 변환을 손상시킵니다¹⁾.

망막 침범

광수용체 세포의 내절과 외절 접합부에는 **섬모주위막 복합체(periciliary membrane complex; PMC)**가 존재하며, 이는 외절로의 수송을 제어하는 확산 장벽으로 기능합니다.

• USH1 유전자 산물(MYO7A, harmonin, CDH23, PCDH15, SANS 등): PMC의 조직화와 기능을 파괴하여 진행성 망막 변성을 유발합니다.
• USH2 유전자 산물(Usherin, ADGRV1, Whirlin): PMC의 구조적 완전성과 안정성을 손상시켜 망막 기능 장애에 기여합니다¹⁾.
• MYO7A 돌연변이: 망막색소상피(RPE) 내에서 멜라닌소체와 시색소의 수송 결함을 유발하여 시색소 재생을 손상시키고 광수용체 세포 사멸을 가속화합니다.

USH2A 유전자는 약 800 kb의 광범위한 영역에 걸쳐 72개의 엑손을 포함합니다. 코딩되는 Usherin 단백질은 다중 도메인 막관통 단백질(라미닌 EGF 모티프, 피브로넥틴 III형 반복, 펜탁신 도메인 포함)이며, 달팽이관과 망막 모두에서 기능합니다¹⁾. 그 돌연변이는 스펙트럼이 넓어, 절단 돌연변이는 USH2의 완전한 표현형을, 미스센스 돌연변이는 비증후군성 RP만을 나타낼 수 있습니다¹⁾.

Usher 단백질 복합체는 BBSome과 유사하게 섬모 기능에 필수적인 다중 단백질 어셈블리로 위치하며, 그 파괴는 증후군성 감각 변성을 초래합니다¹⁾.

USH1G/SANS의 역할

USH1G 유전자는 17q24-25 위치에 있으며, SANS 단백질(ankyrin 반복과 SAM 도메인을 가진 스캐폴드 단백질)을 코딩합니다⁶⁾. SANS는 달팽이관 유모세포, 전정 기관, 망막, 소뇌, 고환에서 발현되며, USH1C 단백질(harmonin)과 협력하여 USH1 복합체를 형성합니다. USH1G 돌연변이는 드물지만(0-4%), 전형적인 USH1의 중증 표현형을 나타냅니다⁶⁾.

MYO7A와 Calreticulin의 이중 돌연변이에 의한 확장성 심근병증

MYO7A 돌연변이를 가진 USH 환자에서 Calreticulin (CALR) 유전자 돌연변이가 공존할 경우, 심근세포의 부착 장애와 미토콘드리아 기능 부전이 발생하여 특이한 확장성 심근병증이 합병될 수 있다고 보고되었습니다¹⁰⁾. 환자 섬유아세포에서는 ATP 생성 능력이 약 20~30% 감소하고, 갈락토스 부하 시 추가로 30% 감소가 관찰되었습니다¹⁰⁾. MYO7A 돌연변이로 인한 세포골격 동역학 장애는 심장에서 미토콘드리아 분포 이상에도 기여합니다¹⁰⁾.

Q 어셔 증후군에서 정신 증상이 나타날 수 있습니까?

A

네, USH 환자의 4~23%에서 정신 증상(우울, 불안, 조현병 유사 증상 등)이 동반된다고 보고되었습니다⁴⁾. 원인으로는 ① 감각 상실에 따른 심리적 스트레스, ② 신경학적 이상(소뇌·대뇌 위축 등), ③ USH 관련 유전자의 다면발현(CDH23 돌연변이와 조현병의 연관성 등)의 세 가지 가설이 제시되었습니다⁴⁾. 지속적인 정신 건강 평가가 중요합니다.

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7. 최신 연구와 향후 전망 (연구 단계 보고)

환자분께: 반드시 읽어주세요

다음 내용은 현재 연구 단계 또는 임상 시험 중인 것으로, 일반 병원에서 받을 수 있는 표준 치료가 아닙니다. 향후 의료 발전에 관한 전문가용 참고 정보입니다.

유전자 치료

MYO7A (USH1B)에 대한 AAV 유전자 치료 (AGTC-501/AAVC-081): MYO7A 유전자를 탑재한 AAV 벡터를 이용한 1/2상 시험이 진행 중입니다. MYO7A 코딩 서열은 약 6.7 kb로 표준 AAV 패키징 용량을 초과하므로, 분할 이중 벡터 전략이나 대용량 렌티바이러스 벡터가 개발되고 있습니다¹⁾.

RNA 치료

안티센스 올리고뉴클레오타이드 (ASO) 치료: USH2A의 엑손 13 깊은 인트론 돌연변이 (c.7595-2144A>G)를 표적으로 하는 ASO 제제가 개발되고 있습니다. 이는 USH2A에서 가장 흔한 병원성 돌연변이 중 하나에 대한 표적 치료입니다¹⁾.

약물 치료

N-아세틸시스테인 (NAC): 경구 항산화제로서 망막 변성 진행 억제 효과가 평가되고 있는 단계입니다.

BF844: USH3 관련 CLRN1 돌연변이를 표적으로 하는 저분자 화합물이 전임상 연구 단계에 있습니다¹⁾.

향후 전망

유전자 검사 기술의 발전으로 USH4와 같은 비정형 유형을 포함한 상세한 유전자형 진단이 가능해지고 있습니다. 유전자형에 기반한 분자 표적 치료법 개발이 빠르게 진행되고 있으며, 특히 유전자 치료는 미래의 치료법으로 기대되고 있습니다¹⁾. 조기 유전자 진단을 통해 향후 개발될 유전자 표적 치료법의 적격자를 식별할 수 있다는 점에서, 현재 단계에서의 정확한 유전자 진단의 중요성은 큽니다⁸⁾.

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8. 참고문헌

1. Morda D, Alibrandi S, Scimone C, et al. Decoding pediatric inherited retinal dystrophies: Bridging genetic complexity and clinical heterogeneity. Prog Retin Eye Res. 2025;109:101405. doi:10.1016/j.preteyeres.2025.101405.

2. Ayala Rodriguez SC, Ramirez Marquez E, Robles Bocanegra A, et al. Retinitis pigmentosa sine pigmento in a carrier of Usher syndrome. Cureus. 2023;15(4):e37719. doi:10.7759/cureus.37719

3. Pichi F, Rissotto F, Qadha KN, Smith SD, Khan AO. Bilateral vasoproliferative tumors in Usher syndrome. Case Rep Ophthalmol. 2025;16:261-266. doi:10.1159/000542415

4. Tesolin P, Santin A, Morgan A, et al. Which came first? When Usher syndrome type 1 couples with neuropsychiatric disorders. Audiol Res. 2023;13:989-995. doi:10.3390/audiolres13060086

5. Rezaei L, Ahmadyani R. A very rare association of Fuchs heterochromic uveitis and ectropion uvea in Usher syndrome. Adv Biomed Res. 2021;10:50. doi:10.4103/abr.abr_286_20

6. Galvez N, Lopez G, Tamayo ML. Identificación de una variante en el gen USH1G en una familia con el síndrome de Usher. Biomédica. 2025;45:528-534. doi:10.7705/biomedica.7498

7. Fowler N, El-Rashedy M, Chishti E, Vander Kooi CW, Maldonado R. Multimodal imaging and genetic findings in a case of ARSG-related atypical Usher syndrome. Ophthalmic Genet. 2021;42(3):338-343. doi:10.1080/13816810.2021.1891552

8. Medina G, Perry J, Oza A, Kenna M. Hiding in plain sight: genetic deaf-blindness is not always Usher syndrome. Cold Spring Harb Mol Case Stud. 2021;7:a006088. doi:10.1101/mcs.a006088

9. Wang H, Huo L, Wang Y, Sun W, Gu W. Usher syndrome type 2A complicated with glycogen storage disease type 3 due to paternal uniparental isodisomy of chromosome 1 in a sporadic patient. Mol Genet Genomic Med. 2021;9:e1779. doi:10.1002/mgg3.1779

10. Frustaci A, De Luca A, Galea N, et al. Novel dilated cardiomyopathy associated to Calreticulin and Myo7A gene mutation in Usher syndrome. ESC Heart Failure. 2021;8:2310-2315. doi:10.1002/ehf2.13260