유리체 낭종

한눈에 보는 포인트

1. 유리체 낭종이란?

유리체 낭종은 유리체강 내에 부유하거나 고정된 낭성 병변을 형성하는 드문 질환입니다. 1899년 Tansley에 의해 “표면에 색소선이 보이는 불규칙한 구형 낭종”으로 처음 보고되었습니다. 안과적으로 “ocular curiosity(눈의 진기물)“로 간주될 정도로 드문 질환으로, 정상안에서 우연히 발견되기도 하고 다른 안질환과 관련되어 발생하기도 합니다.

발병 연령은 5~~68세로 다양하며, 대부분의 환자는 10~~20대의 젊은 층이지만 10세 미만이나 40세 이상에서도 보고됩니다. ²⁾ 대부분 단안성이며, 보통 무증상이므로 사시나 약시 검사 등 다른 목적의 검사 중 우연히 발견되는 경우가 많습니다. ¹⁾

ICD-10 코드는 H43.89(기타 유리체 질환)로 분류됩니다.

Q 유리체 낭종은 얼마나 드문 질환인가요?

유리체 낭종은 안과적으로 “ocular curiosity”라고 불릴 정도로 드문 질환입니다. 정확한 유병률은 알려져 있지 않지만, 증례 보고가 주를 이루며 대규모 역학 데이터는 존재하지 않습니다. 대부분 우연히 발견됩니다.

2. 주요 증상과 임상 소견

자각 증상

유리체 낭종은 일반적으로 무증상이며 시력에 영향을 미치지 않는 경우가 많습니다. 낭종이 시축 내로 침범하여 광로를 차단할 경우 다음과 같은 증상이 나타날 수 있습니다.

비문증: 낭종이 시야 내에서 움직여 발생하는 부유물 감각. 가장 흔한 자각 증상입니다.
일과성 시력 흐림: 낭종이 시축을 가로지를 때 발생하는 일시적인 시야 흐림.
이동성 시야 결손: 낭종의 위치 변화에 따라 발생합니다.
광시증: 드물게 나타납니다.

임상 소견

선천성 낭종

색조: 무색소성으로 진주 회색~황회색의 반투명 낭종.

표면: 매끄럽고 가동성 있음. 무경성 또는 유경성.

위치: 시신경 유두 전방, Cloquet관 영역에 많음.

동반 소견: Mittendorf 점이나 Bergmeister 유두를 동반할 수 있음.

후천성 낭종

색조: 색소성(갈색) 또는 무색소성.

기원: 홍채 또는 섬모체의 색소 상피에서 유래한 색소성 낭종이 많음.

가동성: 안구 운동에 따라 움직이는 자유 부유형이 전형적.

크기: 0.15~12mm로 다양합니다. ¹⁾

형태학적 특징으로 낭종은 구형, 난원형, 분엽형을 띠며 표면은 매끄럽거나 톱니 모양(crenated)입니다. 도립안저경 검사 중 환자의 안구 운동에 따라 낭종이 움직이는 것이 관찰됩니다.

OCT 검사에서는 얇은 고반사 낭종벽과 내부를 여러 구획(multi-lobular structure)으로 나누는 고반사 격벽이 확인될 수 있습니다. ¹⁾B-모드 초음파 검사에서는 낭종벽의 에코 밝기가 수정체 후낭과 동등하다고 보고되었습니다. ¹⁾

Q 유리체 낭종이 양안에 발생할 수 있습니까?

보통은 편측성이지만, 특히 망막색소변성증에 동반되는 경우 양안성 증례도 보고되었습니다. 한쪽 눈에 다발성으로 발생하는 경우도 있습니다.

3. 원인 및 위험 요인

유리체 낭종은 선천성과 후천성으로 크게 나뉩니다.

선천성 낭종

태생기 유리체 혈관계(hyaloid vascular system)의 잔류물에서 유래합니다. 유리체 동맥은 태생 6개월경에 기능을 잃고 출생 전에 퇴축 소멸하지만, 그 퇴축이 불완전할 경우 낭종이 형성되는 것으로 생각됩니다. Cloquet관이나 시신경 유두 주변에 위치하는 경우가 많으며, Mittendorf 점이나 Bergmeister 유두를 동반하여 발견되기도 합니다.

보통 안정적이며 진행하지 않고 시력에 영향을 미치는 경우는 드뭅니다.

후천성 낭종

다음 질환이나 상태에 속발하여 발생합니다.

외상: 섬모체 색소상피 손상을 계기로 색소성 낭종이 발생합니다. 외상 병력이 있는 환자는 전체 증례의 약 2.7%로 알려져 있습니다. ²⁾
안내 염증/포도막염: 중간부 포도막염, 톡소포자충증, 에키노코쿠스증 등.
망막 질환: 망막색소변성증에서는 건강한 사람에 비해 유리체 낭종의 발현 빈도가 높습니다. 맥락막 위축, 망막분리증, 포도막 결손을 동반한 고도 근시, 퇴행한 당뇨망막신생혈관 등. 고도 근시·후부 포도종과의 관련을 보이는 증례도 보고되었습니다. ²⁾
안과 수술: 망막박리 수술 후 등.

4. 진단 및 검사 방법

유리체 낭종은 세극등 현미경 검사 또는 안저 검사 시 임상 진찰에서 처음 발견되는 경우가 많습니다. 다른 감염성 질환이나 악성 질환과의 감별을 위해 체계적인 검사가 필요합니다.

문진 및 병력 청취

다음의 과거력을 반드시 확인합니다.

안외상 과거력
안 감염증·염증(포도막염) 과거력
안과 수술 과거력
기저 안질환(포도막 결손, 망막분리증, 망막색소변성증, 망막박리, 안종양 등)

안과적 검사

주요 영상 검사의 특징을 나타냅니다.

검사	목적/소견
B-모드 초음파	낭종벽 고에코, 내부 무에코 확인. 두절(두부) 유무
OCT	낭종벽 및 내부 구조의 세부 파악¹⁾
초음파 생체현미경	섬모체 및 홍채 뒷면 이상 배제

B-모드 초음파 검사: 낭종벽이 고에코이고 내부가 무에코(음향적 공동)를 보이며, 눈의 어떤 부분과도 연결되지 않아 자유 부유 낭종을 확인합니다. 유구낭미충증에서 보이는 두절의 유무도 평가할 수 있습니다.
광간섭단층촬영(OCT): 낭종의 내부 구조를 세부적으로 파악하는 데 유용합니다. 얇은 고반사 낭종벽과 내강을 나누는 고반사 격벽에 의한 다구획 구조가 관찰될 수 있습니다. ¹⁾
초음파 생체현미경(UBM): 섬모체나 홍채 뒷면의 이상을 배제합니다.
형광안저혈관조영(FA): 낭종 내외의 신생혈관 평가에 사용될 수 있습니다.
적외선 반사(Infrared Reflectance) 영상: 색소성 낭종에서는 멜라닌소체에 의한 고반사 영역이 확인됩니다. ¹⁾

전신 및 혈액 검사

기생충 감염이나 악성 종양을 배제하기 위해 다음을 시행합니다.

전혈구계산(CBC), 적혈구침강속도(ESR), C-반응성단백(CRP)
기생충 혈청학적 검사: 유구낭미충증, 포충증, 톡소포자충, 톡소카라 개회충에 대한 항체
충란 및 낭종의 대변 검사
두부 및 안와 MRI
복부 초음파 검사 (간 등)

감별 진단

색소성 낭종: 악성 흑색종 등의 색소성 안종양과 유사할 수 있습니다.
비색소성 낭종: 낭미충증(Cysticercosis)이나 에키노코쿠스증의 기생충 낭종과 유사할 수 있습니다. 낭미충증에서는 혼탁한 낭종 내에 두절과 흡반이 관찰되어 감별 가능합니다. ¹⁾
속발성 낭종: 외상, 망막 염증, 변성에 속발한 낭종은 상세한 병력과 원발 질환 소견으로 배제합니다.

일차성 유리체 낭종의 확정 진단은 외상, 수술, 감염, 염증의 배제와 유리체강 내 반투명 또는 색소성 낭종 구조의 동정을 통해 이루어집니다. ¹⁾

Q 유리체 낭종과 악성 흑색종은 어떻게 감별하나요?

색소성 낭종은 악성 흑색종과 외관이 유사하므로 감별이 중요합니다. B모드 초음파로 내부의 음향 공동성(acoustically hollow)을 확인하고, 안와·두부 MRI나 복부 초음파로 전이 여부를 조사합니다. 또한 낭미충증·에키노코쿠스 등의 기생충 혈청학적 검사를 시행하여 감염을 배제합니다.

5. 표준적 치료법

무증상 낭종

낭종의 특성이나 환자의 시력 변화를 확인하기 위해 정기적인 경과 관찰과 추적 관찰이 기본입니다. 무증상이고 시축 외부에 위치한 낭종에는 치료적 개입이 필요하지 않습니다. ¹⁾

유증상 낭종

증상이 유의미한 경우, 다음과 같은 치료 선택지가 있습니다.

레이저 치료

아르곤 레이저 낭종 절개술: 증상이 있는 낭종에 효과적인 선택입니다. 그러나 후극부에 가까운 낭종의 경우 낭종의 투명성으로 인해 의도치 않은 망막 광응고가 발생할 위험이 있으며, 중심와 손상이 보고되었습니다.
Nd:YAG 레이저 낭종 절개술: 낭종벽을 기계적으로 파괴하는 데 사용됩니다. 음향 충격파가 망막에 전달되어 망막 열공을 유발할 수 있고, 중심와 주변 수축으로 인한 황반원공 형성 위험이 있습니다. 의인성 백내장도 보고되었습니다. ¹⁾
577 nm 마이크로펄스 다이오드 레이저: 다점 조사로 안전성이 높은 새로운 기술로 보고되었습니다. 기존 아르곤 레이저나 Nd:YAG 레이저의 위험을 피할 수 있습니다. ¹⁾

유리체 절제술 (Pars plana vitrectomy)

약물 치료에 저항하는 심각한 시력 장애 증례에서는 유리체 절제술을 통한 낭종 적출이 필요할 수 있습니다. 젊은 수정체안에서는 백내장 발생 위험이 따릅니다.

색소성 낭종으로 심각한 장애가 있는 경우 레이저 조사로 색소 농축이 발생할 수 있으므로 레이저와 유리체 절제술의 병용이 권장되기도 합니다. ¹⁾

6. 병태생리학 및 상세한 발병 기전

유리체 낭종의 발병 기전에 대해서는 여러 가설이 제시되어 있으며, 단일 기전으로 설명할 수 없습니다.

선천성 낭종의 발병 기전

태생기의 유리체동맥(유리체 혈관계)은 임신 6개월경에 기능을 잃고 출생 전에 퇴축 소멸하지만, 퇴축이 불완전하여 생긴 잔류물이 낭종 형성에 관여하는 것으로 생각됩니다. Cloquet관은 퇴축된 일차 유리체가 유리체강 중앙으로 압축되어 형성되는 관상 구조로, 선천성 낭종이 잘 발생하는 부위입니다. 선천성 낭종은 일차 유리체계의 choristoma(정상 조직이 비정상 부위에 존재하는 것)로 병리학적으로 정의됩니다.

발병에 관한 세 가지 주요 가설은 다음과 같습니다.

가설1(홍채/섬모체 상피 유래): 태생기 홍채나 섬모체의 상피가 박리되어 유리체강 내로 유입되어 낭종을 형성합니다. 색소성 낭종에서는 전자현미경으로 큰 성숙 멜라닌소체와 미성숙 멜라닌소체를 포함하는 입방세포층이 확인되어 색소상피 유래가 시사됩니다. ¹⁾
가설2(망막색소상피 유래): 망막색소상피에서 낭종이 유래할 가능성. 단, 자가형광 검사에서 낭종 내 리포푸신이 검출되지 않는 증례가 있어 섬모체색소상피 유래 가능성이 높다는 보고도 있습니다. ¹⁾
가설3(유리체동맥/중배엽 조직 유래): 유리체동맥 잔류나 일차 유리체의 간엽 조직에서 낭종이 형성됩니다. 중배엽 유래 낭종은 불투명하고 잔류 혈관을 가진 것으로 생각됩니다. ¹⁾

비색소성 낭종은 신경아교세포 유래 가능성을 시사하는 면역조직화학 염색 소견(GFAP, S100, 시누클레인 양성, 멜라닌세포 표지자, 상피 표지자, 대식세포 표지자 음성)이 보고되었습니다.

색소성 낭종은 홍채 유래, 비색소성 낭종은 유리체동맥 잔류 유래라는 견해도 있습니다. ¹⁾

OCT 검사에서 확인된 고반사 격벽에 의한 내부 다구획 구조는 잔존 상피세포에 의해 형성된 것으로 추측되며, B모드 초음파에서 나타난 낭종벽 에코가 수정체 후낭과 동등하다는 것은 수정체 상피세포와의 관련성을 시사합니다. ¹⁾

후천성 낭종의 병태

외상은 섬모체의 색소상피에 손상을 주어 색소성 낭종을 유발할 가능성이 있습니다. 그 외, 기저 망막 변성에 대한 유리체 반응, 섬모체 선종의 유리체 내 파열, 결손 부위의 낭성 증식이 유리체 내로 진입하는 등의 병태도 시사되고 있습니다.

망막색소변성증에서는 건강인에 비해 유리체 낭종과 성상 유리체증의 빈도가 높은 것으로 알려져 있습니다.

7. 최신 연구와 향후 전망(연구 단계 보고)

다중모드 영상 진단을 통한 낭종의 상세 분석

Lu 등(2024)은 37세 남성의 원발성 색소성 유리체 낭종에 대해 OCT, 주사 레이저 검안경(SLO), 안저 컬러 사진, 멀티컬러 이미징, 적외선 반사(IR) 이미징을 결합한 다중모드 영상 평가를 시행했습니다.

OCT 검사에서는 낭종 내부에 다수의 고반사 격막이 존재하고 내강이 다엽성 구조를 보이는 것이 확인되었습니다. 이는 OCT로 낭종 내부 구조를 상세히 포착한 두 번째 보고입니다. 적외선 반사 이미징에서는 멜라닌소체에 의한 고반사 영역이 확인되어 색소상피 기원 가능성을 지지하는 소견이 얻어졌습니다. B-모드 초음파에서는 낭종 벽의 에코 밝기가 수정체 후낭과 동등한 것으로 나타나 수정체 상피 세포와의 연관성이 시사되었습니다. ¹⁾

이 환자는 6개월 추적 관찰에서 시력이 양호하게 유지되었으며, 치료 개입 없이 경과 관찰이 지속되고 있습니다. 다중모드 영상의 조합이 희귀 질환의 병태 이해에 기여할 것으로 기대됩니다. ¹⁾

소아 및 전신 질환 동반 사례 보고

Al Qattan 등(2024)은 팔로 사징과 고도 근시(-14D)를 동반한 2세 6개월 여아의 왼쪽 눈 전방 유리체에 3mm 크기의 색소성 분엽상 낭종을 보고했습니다.

후부 포도종을 동반한 고도 근시안에서 낭종은 전방 유리체에 부유했으며, 2개월 추적 관찰 동안 크기 증가 없이 안정적이었습니다. 고도 근시, 후부 포도종과 유리체 낭종의 연관성이 시사되었지만 병태생리는 아직 밝혀지지 않았습니다. 또한 팔로 사징, 이열치, 낮은 콧등, 흉골 돌출 등 복합적인 전신 이상을 동반하여 카펜터 증후군 등 알려진 증후군과의 감별이 필요했습니다. 이러한 전신 증상의 동반은 기존에 보고된 바가 없으며 유전자 검사가 권장되었습니다. ²⁾

유리체 낭종과 전신 질환의 연관성에 대해서는 추가적인 증례 축적과 연구가 필요합니다.

8. 참고문헌

Lu S, Cai N, Yang D. Multimodal imaging observation of primary vitreous cysts. BMC Ophthalmol. 2024;24:216.
Al Qattan AJ, Alasqah A, Babgi R. A case of pediatric myopia complicated by vitreous cyst: a unique ophthalmic challenge. Case Rep Ophthalmol Med. 2024;2024:4083031.
Yoshida N, Ikeda Y, Murakami Y, Nakatake S, Tachibana T, Notomi S, et al. Vitreous cysts in patients with retinitis pigmentosa. Jpn J Ophthalmol. 2015;59(6):373-7. PMID: 26314744.