Le cisti vitreali (vitreous cysts) sono rare lesioni cistiche, fluttuanti o fisse, nella cavità vitrea. Furono riportate per la prima volta da Tansley nel 1899 come «cisti sferica irregolare con linee pigmentate visibili sulla superficie». Considerate una «ocular curiosity» (curiosità oculare) in oftalmologia, possono essere scoperte incidentalmente in occhi normali o verificarsi in associazione ad altre malattie oculari.
L’età di insorgenza varia da 5 a 68 anni, la maggior parte dei pazienti sono giovani tra 10 e 20 anni, ma ci sono segnalazioni anche sotto i 10 e sopra i 40 anni. 2) La maggior parte sono unilaterali e solitamente asintomatiche, quindi spesso scoperte incidentalmente durante esami per altri motivi come strabismo o ambliopia. 1)
Il codice ICD-10 è H43.89 (Altre malattie del vitreo).
Le cisti vitreali sono così rare da essere chiamate «ocular curiosity» in oftalmologia. La prevalenza esatta è sconosciuta, ma predominano i case report e non esistono grandi dati epidemiologici. Spesso vengono scoperte incidentalmente.
Le cisti vitreali sono solitamente asintomatiche e spesso non influenzano la vista. Quando la cisti invade l’asse visivo e ostruisce il percorso della luce, possono essere avvertiti i seguenti sintomi.
Cisti congenita
Colore: cisti non pigmentata, traslucida, grigio perla a grigio-giallastro.
Superficie: liscia e mobile. Sessile o peduncolata.
Posizione: frequentemente anteriormente alla papilla ottica, nell’area del canale di Cloquet.
Reperti associati: può essere accompagnata da punto di Mittendorf o papilla di Bergmeister.
Cisti acquisita
Colore: pigmentata (marrone) o non pigmentata.
Origine: spesso cisti pigmentate derivanti dall’epitelio pigmentato dell’iride o del corpo ciliare.
Mobilità: tipicamente fluttuante liberamente, si muove con i movimenti oculari.
Dimensioni: da 0,15 a 12 mm, ampia gamma. 1)
Dal punto di vista morfologico, le cisti sono sferiche, ovali o lobulate, con superficie liscia o dentellata (crenata). Durante l’esame con l’oftalmoscopio indiretto, si osserva che la cisti si muove con i movimenti oculari del paziente.
All’OCT si possono osservare una sottile parete cistica iperriflettente e setti iperriflettenti che dividono l’interno in più compartimenti (struttura multilobulare). 1) All’ecografia in modalità B, è stato riportato che l’ecogenicità della parete cistica è simile a quella della capsula posteriore del cristallino. 1)
Di solito sono unilaterali, ma sono stati riportati casi bilaterali, specialmente in associazione con retinite pigmentosa. Esistono anche casi di cisti multiple in un singolo occhio.
Le cisti vitreali sono classificate in congenite e acquisite.
Derivano da residui del sistema vascolare ialoideo embrionale. L’arteria ialoidea perde la sua funzione intorno al sesto mese di gestazione e regredisce prima della nascita; se questa regressione è incompleta, può formarsi una cisti. Si trovano spesso nel canale di Cloquet o intorno alla papilla ottica e possono essere associate a un punto di Mittendorf o a papille di Bergmeister.
Di solito sono stabili, non progrediscono e raramente influenzano la vista.
Si verificano secondariamente alle seguenti malattie o condizioni:
La diagnosi di cisti vitreale viene spesso scoperta per la prima volta durante un esame clinico con lampada a fessura o esame del fondo oculare. È necessario un esame sistematico per la diagnosi differenziale rispetto ad altre malattie infettive o maligne.
Verificare obbligatoriamente le seguenti storie pregresse:
Di seguito sono riportate le caratteristiche dei principali esami di imaging.
| Esame | Scopo / Reperti |
|---|---|
| Ecografia in modalità B | Parete cistica iperecogena, contenuto anecogeno. Presenza di scolice. |
| OCT | Valutazione dettagliata della parete e della struttura interna della cisti1) |
| Microscopia ultrasonica biomicroscopica | Esclusione di anomalie del corpo ciliare e della superficie posteriore dell’iride |
Per escludere un’infezione parassitaria o un tumore maligno, vengono eseguiti i seguenti esami:
La diagnosi definitiva di cisti vitreale primaria si basa sull’esclusione di trauma, chirurgia, infezione o infiammazione e sull’identificazione di una struttura cistica traslucida o pigmentata nella cavità vitreale. 1)
Le cisti pigmentate assomigliano al melanoma maligno, quindi la differenziazione è importante. L’ecografia in modalità B conferma la cavità acustica interna, e la risonanza magnetica orbitaria e cerebrale insieme all’ecografia addominale cercano metastasi. Inoltre, vengono eseguiti test sierologici per parassiti come cisticercosi ed echinococcosi per escludere infezioni.
La base è il monitoraggio regolare e il follow-up per verificare le caratteristiche della cisti e l’assenza di cambiamenti nell’acuità visiva del paziente. Le cisti asintomatiche situate al di fuori dell’asse visivo non richiedono intervento terapeutico. 1)
In caso di sintomi significativi, sono disponibili le seguenti opzioni terapeutiche.
Nei casi gravi di deficit visivo resistenti al trattamento farmacologico, può essere necessaria l’asportazione della cisti mediante vitrectomia. Nei giovani pazienti fachici, ciò comporta il rischio di sviluppo di cataratta.
In caso di cisti pigmentate con gravi disturbi, può essere raccomandata una combinazione di laser e vitrectomia, poiché la sola irradiazione laser potrebbe causare una concentrazione del pigmento. 1)
Sono state proposte diverse ipotesi riguardo al meccanismo di sviluppo delle cisti vitreali, e un singolo meccanismo non può spiegare tutti i casi.
Durante il periodo embrionale, l’arteria ialoidea (sistema vascolare ialoideo) perde la sua funzione intorno al sesto mese di gestazione e regredisce prima della nascita, ma si ritiene che residui dovuti a una regressione incompleta contribuiscano alla formazione di cisti. Il canale di Cloquet è una struttura tubolare formata dalla compressione del vitreo primario regredito al centro della cavità vitrea, ed è un sito comune per le cisti congenite. Le cisti congenite sono definite patologicamente come coristomi del sistema vitreo primario (tessuto normale in sede anomala).
Le tre principali ipotesi sullo sviluppo sono presentate di seguito.
Per le cisti non pigmentate, sono stati riportati reperti immunoistochimici che indicano una possibile origine gliale (cellule gliali): positività per GFAP, S100 e sinucleina, negatività per marcatori melanocitari, epiteliali e macrofagici.
Alcuni ritengono che le cisti pigmentate originino dall’iride e quelle non pigmentate da residui dell’arteria ialoidea. 1)
La struttura multicamerale interna con setti iperriflettenti osservata all’OCT si presume sia formata da cellule epiteliali residue. L’eco della parete cistica all’ecografia in modalità B, simile a quella della capsula posteriore del cristallino, suggerisce un’associazione con le cellule epiteliali del cristallino. 1)
Un trauma può danneggiare l’epitelio pigmentato del corpo ciliare e causare una cisti pigmentata. Altri meccanismi suggeriti includono una reazione vitrea a una degenerazione retinica sottostante, la rottura di un adenoma ciliare nel vitreo o l’ingresso nel vitreo di una proliferazione cistica in sede di coloboma.
Nella retinite pigmentosa, la frequenza di cisti vitree e di ialosi asteroidea è più elevata rispetto ai soggetti sani.
Lu et al. (2024) hanno condotto una valutazione di imaging multimodale combinando OCT, oftalmoscopio laser a scansione (SLO), fotografia a colori del fondo, imaging multicolore e imaging a riflessione infrarossa (IR) in un uomo di 37 anni con una cisti vitreale pigmentata primaria.
L’esame OCT ha rivelato la presenza di numerosi setti iperriflettenti all’interno della cisti, con una struttura multilobulare del lume. Questo è il secondo rapporto che descrive in dettaglio la struttura interna di una cisti mediante OCT. Inoltre, l’imaging a riflessione infrarossa ha mostrato aree iperriflettenti dovute ai melanosomi, supportando una possibile origine dall’epitelio pigmentato. All’ecografia in modalità B, l’ecogenicità della parete cistica era equivalente a quella della capsula posteriore del cristallino, suggerendo un’associazione con le cellule epiteliali del cristallino. 1)
In questo caso, l’acuità visiva è rimasta buona durante un follow-up di 6 mesi e si è proseguita l’osservazione senza intervento terapeutico. La combinazione di imaging multimodale dovrebbe contribuire alla comprensione della patologia di questa malattia rara. 1)
Al Qattan et al. (2024) hanno riportato una cisti pigmentata lobulata di 3 mm nel vitreo anteriore dell’occhio sinistro in una bambina di 2 anni e 6 mesi con tetralogia di Fallot e miopia elevata (-14 D).
In questo occhio altamente miope con stafiloma posteriore, la cisti fluttuava nel vitreo anteriore ed è rimasta stabile senza aumento durante 2 mesi di follow-up. È stata suggerita un’associazione tra miopia elevata, stafiloma posteriore e cisti vitreale, ma la fisiopatologia rimane sconosciuta. Inoltre, la paziente presentava multiple anomalie sistemiche tra cui tetralogia di Fallot, denti a doppia fila, radice nasale bassa e protrusione sternale, richiedendo una diagnosi differenziale con sindromi note come la sindrome di Carpenter. Tale combinazione di sintomi sistemici non è stata precedentemente riportata ed è stato raccomandato un test genetico. 2)
Sono necessari ulteriori accumuli di casi e ricerche sulla relazione tra cisti vitreali e malattie sistemiche.
