先天性囊腫
顏色：無色素，呈珍珠灰色至黃灰色的半透明囊腫。
表面：光滑，可活動。無蒂或有蒂。
位置：多見於視乳頭前方、Cloquet管區域。
伴隨所見：可能伴有Mittendorf點或Bergmeister乳頭。
玻璃體囊腫
一目瞭然的要點
Section titled “一目瞭然的要點”1. 什麼是玻璃體囊腫？
Section titled “1. 什麼是玻璃體囊腫？”玻璃體囊腫是玻璃體腔內形成漂浮或固定的囊性病變的罕見疾病。1899年Tansley首次報告為「表面有色素線的不規則球形囊腫」。眼科中視為「ocular curiosity（眼部奇珍）」，可在正常眼中偶然發現，也可與其他眼病相關。
發病年齡5至68歲，多數患者為10至20多歲的年輕人，但也有10歲以下或40歲以上的報告。2)大多數為單側，通常無症狀，常在斜視或弱視等其他檢查中偶然發現。1)
ICD-10編碼為H43.89（其他玻璃體疾病）。
Q
玻璃體囊腫有多罕見？
A
玻璃體囊腫在眼科中被稱為「ocular curiosity」，極為罕見。確切盛行率未知，主要為病例報告，缺乏大規模流行病學數據。多數偶然發現。
2. 主要症狀和臨床所見
Section titled “2. 主要症狀和臨床所見”玻璃體囊腫通常無症狀，且多不影響視力。當囊腫侵入視軸並遮擋光路時，可能出現以下症狀。
- 飛蚊症：囊腫在視野內移動引起的漂浮物感。最常見的主觀症狀。
- 一過性視力模糊：囊腫橫穿視軸時出現的暫時性視野模糊。
- 移動性視野缺損：隨囊腫位置變化而發生。
- 閃光感：罕見。
後天性囊腫
顏色：有色素（棕色）或無色素。
起源：多來源於虹膜或睫狀體色素上皮的色素性囊腫。
活動性：典型表現為隨眼球運動而移動的自由漂浮型。
大小：範圍廣泛，從0.15毫米到12毫米。1)
形態學特徵上，囊腫可呈球形、卵圓形或分葉狀，表面光滑或呈鋸齒狀。在間接檢眼鏡檢查中，可觀察到囊腫隨患者眼球運動而移動。
OCT檢查可見薄的高反射囊壁，以及將內部劃分為多個腔室（多葉結構）的高反射隔膜。1)B型超音波檢查報告囊壁的回聲強度與水晶體後囊相當。1)
Q
玻璃體囊腫是否可能發生在雙眼？
A
通常為單側，但雙側病例也有報導，尤其是合併視網膜色素變性時。單眼多發的情況也存在。
3. 原因與風險因素
Section titled “3. 原因與風險因素”玻璃體囊腫大致分為先天性和後天性。
來源於胚胎期玻璃體血管系統的殘留物。玻璃體動脈在妊娠約6個月時失去功能，並在出生前退化消失；若退化不完全，則可能形成囊腫。它們常位於Cloquet管或視神經乳頭周圍，並可能伴有Mittendorf點或Bergmeister乳頭。
通常穩定、不進展，很少影響視力。
繼發於以下疾病或狀況：
- 外傷：睫狀體色素上皮損傷可導致色素性囊腫。有外傷史的患者約佔所有病例的2.7%。2)
- 眼內炎症/葡萄膜炎：中間葡萄膜炎、弓形蟲病、棘球蚴病等。
- 視網膜疾病：視網膜色素變性患者玻璃體囊腫的發生率高於健康人群。還與脈絡膜萎縮、視網膜劈裂症、伴有葡萄膜缺損的高度近視、退化的糖尿病視網膜新生血管等有關。也有與高度近視和後鞏膜葡萄腫相關的病例報導。2)
- 眼科手術：如視網膜剝離手術後等。
4. 診斷與檢查方法
Section titled “4. 診斷與檢查方法”玻璃體囊腫通常在裂隙燈顯微鏡檢查或眼底檢查的臨床診察中首次發現。需要系統性檢查以與其他感染性或惡性疾病鑑別。
問診與病史收集
Section titled “問診與病史收集”務必確認以下既往病史：
主要影像學檢查的特點如下所示。
| 檢查 | 目的/所見 |
|---|---|
| B型超音波 | 囊壁高回音，內部無回音。確認有無頭節。 |
| OCT | 詳細觀察囊壁及內部結構1) |
| 超音波生物顯微鏡 | 排除睫狀體及虹膜後表面異常 |
- B型超音波檢查：囊壁呈高回音，內部無回音（聲學空洞），確認不與眼部任何結構相連的游離囊腫。可評估有無囊蟲病的頭節。
- 光學同調斷層掃描（OCT）：有助於詳細觀察囊腫內部結構。可見薄的高反射囊壁，以及由高反射分隔形成的多腔結構。1)
- 超音波生物顯微鏡（UBM）：排除睫狀體及虹膜後表面異常。
- 螢光素眼底血管攝影（FA）：可用於評估囊腫內外的血管新生。
- 紅外線反射成像：在色素性囊腫中，可觀察到黑色素小體引起的高反射區。1)
全身及血液檢查
Section titled “全身及血液檢查”為排除寄生蟲感染或惡性腫瘤，進行以下檢查：
- 全血細胞計數（CBC）、紅血球沉降速率（ESR）、C反應蛋白（CRP）
- 寄生蟲血清學檢查：囊蟲病、棘球蚴病、弓形蟲、犬弓首蛔蟲抗體
- 糞便檢查蟲卵和包囊
- 頭部和眼眶MRI
- 腹部超音波檢查（肝臟等）
- 色素性囊腫：可能類似於惡性黑色素瘤等色素性眼腫瘤。
- 非色素性囊腫：可能類似於囊蟲病或棘球蚴病的寄生蟲囊腫。與囊蟲病的鑑別在於渾濁的囊內可見頭節和吸盤。1)
- 繼發性囊腫：繼發於外傷、視網膜炎症或變性的囊腫，透過詳細病史和原發疾病表現予以排除。
原發性玻璃體囊腫的確診需排除外傷、手術、感染和炎症，並在玻璃體腔內識別半透明或色素性囊腫結構。1)
Q
如何鑑別玻璃體囊腫和惡性黑色素瘤？
A
色素性囊腫外觀類似惡性黑色素瘤，因此鑑別很重要。B超確認內部聲學空洞，眼眶/頭部MRI和腹部超音波檢查有無轉移。此外，進行囊蟲病、棘球蚴病等寄生蟲的血清學檢查以排除感染。
5. 標準治療方法
Section titled “5. 標準治療方法”定期觀察和追蹤是基礎，以監測囊腫特性或患者視力的變化。對於位於視軸外且無症狀的囊腫，無需治療介入。1)
當症狀明顯時，有以下治療選擇。
- 氬雷射囊腫切開術：對有症狀的囊腫是有效的選擇。但對於靠近後極部的囊腫，由於囊腫的透明性，存在不慎導致視網膜光凝的風險，已有中心凹損傷的報告。
- Nd:YAG雷射囊腫切開術：用於機械性破壞囊壁。聲衝擊波可能傳遞到視網膜，導致視網膜裂孔，或因中心凹周圍收縮導致黃斑裂孔形成的風險。也有醫源性白內障的報告。1)
- 577 nm微脈衝二極體雷射：據報導是一種多點照射安全性高的新技術。可能避免傳統氬雷射和Nd:YAG雷射的風險。1)
玻璃體切除術（Pars plana vitrectomy）
Section titled “玻璃體切除術（Pars plana vitrectomy）”在藥物治療無效的嚴重視力障礙病例中，可能需要透過玻璃體切除術摘除囊腫。在年輕的有晶體眼中，存在白內障發生的風險。
對於引起嚴重障礙的色素性囊腫，由於雷射照射可能導致色素濃縮，有時建議雷射與玻璃體切除術合併使用。1)
6. 病理生理學與詳細發病機制
Section titled “6. 病理生理學與詳細發病機制”關於玻璃體囊腫的發病機制，提出了多種假說，單一機制無法解釋所有情況。
先天性囊腫的發病機轉
Section titled “先天性囊腫的發病機轉”胚胎期的玻璃體動脈（玻璃體血管系統）在懷孕6個月左右失去功能，並在出生前退化消失，但退化不完全導致的殘留物被認為與囊腫形成有關。Cloquet管是退化的原始玻璃體被壓縮到玻璃體腔中央形成的管狀結構，是先天性囊腫的好發部位。先天性囊腫在病理學上被定義為原始玻璃體系統的迷離瘤（choristoma：正常組織存在於異常部位）。
關於發病機轉的三個主要假說如下。
- 假說1（虹膜/睫狀體上皮來源）：胚胎期虹膜或睫狀體的上皮脫落並迷入玻璃體腔形成囊腫。在色素性囊腫中，電子顯微鏡下可見含有大成熟黑色素體和未成熟黑色素體的立方細胞層，提示來源於色素上皮。1)
- 假說2（視網膜色素上皮來源）：囊腫可能來源於視網膜色素上皮。但有些病例在自發螢光檢查中未在囊腫內檢測到脂褐素，有報告認為更可能來源於睫狀體色素上皮。1)
- 假說3（玻璃體動脈/中胚層組織來源）：囊腫由玻璃體動脈殘留或原始玻璃體的間充質組織形成。中胚層來源的囊腫被認為不透明且帶有殘留血管。1)
無色素性囊腫的免疫組織化學染色結果提示可能來源於神經膠質細胞（GFAP、S100、突觸核蛋白陽性，黑色素細胞標誌物、上皮標誌物、巨噬細胞標誌物陰性）。
也有觀點認為色素性囊腫來源於虹膜，無色素性囊腫來源於玻璃體動脈殘留。1)
OCT檢查觀察到的高反射隔膜形成的內部多房結構，推測是由殘留的上皮細胞形成的。B型超音波顯示囊腫壁回聲與水晶體後囊相似，提示與水晶體上皮細胞有關。1)
後天性囊腫的病理
Section titled “後天性囊腫的病理”外傷可能損傷睫狀體的色素上皮，導致色素性囊腫。其他可能的機制包括玻璃體對基礎視網膜變性的反應、睫狀體腺瘤破入玻璃體腔、以及缺損部位囊性增生進入玻璃體腔等。
已知視網膜色素變性患者中玻璃體囊腫和星狀玻璃體病的發生率高於健康人。
7. 最新研究與未來展望（研究階段報告）
Section titled “7. 最新研究與未來展望（研究階段報告）”多模態影像診斷對囊腫的詳細分析
Section titled “多模態影像診斷對囊腫的詳細分析”Lu等人（2024）對一名37歲男性原發性色素性玻璃體囊腫進行了多模態影像評估，結合了OCT、掃描雷射眼底鏡（SLO）、眼底彩色照相、多色成像和紅外反射（IR）成像。
OCT檢查顯示囊腫內部存在多個高反射分隔，內腔呈多葉狀結構。這是第二例通過OCT詳細捕捉囊腫內部結構的報告。紅外反射成像顯示由於黑色素體導致的高反射區域，支持色素上皮來源的可能性。B型超音波顯示囊腫壁的回聲亮度與水晶體後囊相當，提示與水晶體上皮細胞相關。1)
該患者在6個月的追蹤中保持良好的視力，目前繼續觀察，未進行干預治療。多模態影像的組合有望促進對這種罕見疾病病理生理學的理解。1)
兒童及全身疾病合併病例的報告
Section titled “兒童及全身疾病合併病例的報告”Al Qattan等人（2024）報告了一名2歲6個月女童，患有法洛氏四重症和高度近視（-14D），左眼前部玻璃體內有一個3毫米的色素性分葉狀囊腫。
在伴有後鞏膜葡萄腫的高度近視眼中，囊腫漂浮於前部玻璃體，並在2個月的追蹤中保持穩定，未見增大。提示高度近視、後鞏膜葡萄腫與玻璃體囊腫可能存在關聯，但病理生理學尚不清楚。此外，患者伴有法洛氏四重症、雙排牙、低鼻根和胸骨突出等多種全身異常，需要與已知症候群如Carpenter症候群進行鑑別。此類全身表現此前未見報導，建議進行基因檢測。2)
關於玻璃體囊腫與全身疾病的關聯，需要進一步的病例累積和研究。
8. 參考文獻
Section titled “8. 參考文獻”- Lu S, Cai N, Yang D. Multimodal imaging observation of primary vitreous cysts. BMC Ophthalmol. 2024;24:216.
- Al Qattan AJ, Alasqah A, Babgi R. A case of pediatric myopia complicated by vitreous cyst: a unique ophthalmic challenge. Case Rep Ophthalmol Med. 2024;2024:4083031.
- Yoshida N, Ikeda Y, Murakami Y, Nakatake S, Tachibana T, Notomi S, et al. Vitreous cysts in patients with retinitis pigmentosa. Jpn J Ophthalmol. 2015;59(6):373-7. PMID: 26314744.