Nang dịch kính (vitreous cysts) là bệnh hiếm gặp hình thành các tổn thương dạng nang nổi hoặc cố định trong buồng dịch kính. Lần đầu được Tansley báo cáo vào năm 1899 là “nang hình cầu không đều với các đường sắc tố trên bề mặt”. Bệnh hiếm đến mức được coi là “ocular curiosity” (sự tò mò về mắt) trong nhãn khoa, có thể được phát hiện tình cờ ở mắt bình thường hoặc liên quan đến các bệnh mắt khác.
Tuổi khởi phát từ 5 đến 68 tuổi, hầu hết bệnh nhân là thanh niên từ 10-20 tuổi, nhưng cũng có báo cáo ở trẻ dưới 10 tuổi và người trên 40 tuổi. 2) Phần lớn là một bên, thường không triệu chứng, do đó thường được phát hiện tình cờ trong quá trình khám vì mục đích khác như khám lác hoặc nhược thị. 1)
Mã ICD-10 là H43.89 (Các bệnh khác của dịch kính).
Nang dịch kính hiếm đến mức được gọi là “ocular curiosity” trong nhãn khoa. Không có dữ liệu dịch tễ học quy mô lớn, kiến thức chủ yếu dựa trên báo cáo ca bệnh. Thường được phát hiện tình cờ.
Nang dịch kính thường không có triệu chứng và thường không ảnh hưởng đến thị lực. Nếu nang xâm nhập vào trục thị giác và cản trở đường đi của ánh sáng, có thể nhận thấy các triệu chứng sau.
Nang Bẩm sinh
Màu sắc: Không sắc tố, xám ngọc trai đến xám vàng, bán trong suốt.
Bề mặt: Nhẵn và di động. Không cuống hoặc có cuống.
Vị trí: Phía trước đĩa thị giác, thường ở vùng ống Cloquet.
Dấu hiệu kèm theo: Có thể kèm theo điểm Mittendorf hoặc nhú Bergmeister.
Nang Mắc phải
Màu sắc: Có sắc tố (nâu) hoặc không sắc tố.
Nguồn gốc: Hầu hết nang có sắc tố bắt nguồn từ biểu mô sắc tố của mống mắt hoặc thể mi.
Tính di động: Loại trôi nổi tự do di chuyển theo chuyển động mắt là điển hình.
Kích thước: dao động từ 0,15 đến 12 mm. 1)
Về mặt hình thái, nang có dạng hình cầu, hình bầu dục hoặc hình thùy, bề mặt nhẵn hoặc có răng cưa. Trong quá trình kiểm tra bằng kính soi đáy mắt gián tiếp, nang được quan sát thấy di chuyển theo chuyển động mắt của bệnh nhân.
Trên OCT, có thể thấy thành nang mỏng, tăng phản xạ và các vách ngăn tăng phản xạ chia bên trong thành nhiều ngăn. 1) Trên siêu âm B-mode, đã có báo cáo rằng độ hồi âm của thành nang tương đương với bao sau thể thủy tinh. 1)
Thông thường là một bên, nhưng các trường hợp hai bên đã được báo cáo, đặc biệt ở bệnh nhân viêm sắc tố võng mạc. Cũng có trường hợp nhiều nang ở một mắt.
Nang dịch kính được chia thành bẩm sinh và mắc phải.
Bắt nguồn từ tàn dư của hệ thống mạch máu thủy tinh thể phôi thai. Động mạch thủy tinh thể mất chức năng vào khoảng tháng thứ sáu của thai kỳ và thoái triển trước khi sinh, nhưng nếu sự thoái triển không hoàn toàn, nang được cho là hình thành. Thường nằm ở ống Cloquet hoặc xung quanh đĩa thị giác, và có thể được phát hiện cùng với điểm Mittendorf hoặc nhú Bergmeister.
Thường ổn định, không tiến triển và hiếm khi ảnh hưởng đến thị lực.
Xảy ra thứ phát sau các bệnh hoặc tình trạng sau:
Nang dịch kính thường được phát hiện lần đầu khi khám lâm sàng bằng đèn khe hoặc soi đáy mắt. Cần xét nghiệm hệ thống để phân biệt với các bệnh nhiễm trùng hoặc ác tính khác.
Phải xác nhận tiền sử sau:
Dưới đây là đặc điểm của các xét nghiệm hình ảnh chính.
| Xét nghiệm | Mục đích / Kết quả |
|---|---|
| Siêu âm B-mode | Xác nhận thành nang tăng âm, không có âm vang bên trong. Có hay không đầu nang (scolex) |
| OCT | Chi tiết thành nang và cấu trúc bên trong1) |
| Kính hiển vi siêu âm sinh học | Loại trừ bất thường ở thể mi và sau mống mắt |
Các xét nghiệm sau được thực hiện để loại trừ nhiễm ký sinh trùng hoặc khối u ác tính:
Chẩn đoán xác định nang thủy tinh thể nguyên phát được thực hiện bằng cách loại trừ chấn thương, phẫu thuật, nhiễm trùng và viêm, đồng thời xác định cấu trúc nang bán trong suốt hoặc có sắc tố trong khoang thủy tinh thể. 1)
Nang sắc tố cần được phân biệt với u hắc tố ác tính do hình dạng tương tự. Bằng siêu âm B-mode, xác nhận khoang âm học bên trong, và kiểm tra di căn qua MRI hốc mắt/đầu và siêu âm bụng. Ngoài ra, thực hiện xét nghiệm huyết thanh học cho ký sinh trùng như bệnh sán dây và bệnh sán chó để loại trừ nhiễm trùng.
Theo dõi định kỳ và tái khám thường xuyên là cơ bản để đảm bảo không có thay đổi về đặc điểm nang hoặc thị lực của bệnh nhân. Nang không triệu chứng nằm ngoài trục thị giác không cần can thiệp điều trị. 1)
Nếu triệu chứng đáng kể, có các lựa chọn điều trị sau.
Trong các trường hợp suy giảm thị lực nghiêm trọng kháng với điều trị nội khoa, có thể cần phải cắt bỏ nang bằng phẫu thuật cắt dịch kính. Ở bệnh nhân trẻ có thủy tinh thể tự nhiên, có nguy cơ phát triển đục thủy tinh thể.
Ở nang có sắc tố gây suy giảm nghiêm trọng, có thể khuyến cáo kết hợp laser và cắt dịch kính vì laser đơn thuần có thể gây cô đặc sắc tố. 1)
Một số giả thuyết đã được đề xuất về cơ chế hình thành nang dịch kính, và không thể giải thích bằng một cơ chế duy nhất.
Động mạch thủy tinh (hệ mạch thủy tinh) trong thời kỳ phôi thai mất chức năng vào khoảng tháng thứ 6 của thai kỳ và biến mất trước khi sinh, nhưng các di tích do thoái triển không hoàn toàn được cho là có liên quan đến sự hình thành nang. Ống Cloquet là cấu trúc hình ống được hình thành do sự nén của thể thủy tinh nguyên phát đã thoái triển ở trung tâm khoang thủy tinh, và là vị trí dễ phát sinh nang bẩm sinh. Nang bẩm sinh được định nghĩa về mặt bệnh lý là u lạc chỗ (choristoma) của hệ thủy tinh nguyên phát.
Ba giả thuyết chính về cơ chế phát sinh được trình bày dưới đây.
Đối với nang không sắc tố, đã có báo cáo về kết quả nhuộm hóa mô miễn dịch cho thấy khả năng nguồn gốc từ tế bào thần kinh đệm (dương tính với GFAP, S100 và synuclein; âm tính với dấu ấn tế bào hắc tố, biểu mô và đại thực bào).
Có quan điểm cho rằng nang có sắc tố có nguồn gốc từ mống mắt, trong khi nang không sắc tố có nguồn gốc từ di tích động mạch thủy tinh.1)
Cấu trúc đa ngăn bên trong được phát hiện trên OCT được cho là do các tế bào biểu mô còn sót lại hình thành, và việc âm vang thành nang trên siêu âm chế độ B tương đương với bao sau thủy tinh thể gợi ý mối liên quan với tế bào biểu mô thủy tinh thể.1)
Chấn thương có thể làm tổn thương biểu mô sắc tố thể mi và gây ra nang có sắc tố. Ngoài ra, các cơ chế bệnh lý khác được đề xuất bao gồm phản ứng thủy tinh với thoái hóa võng mạc tiềm ẩn, vỡ u tuyến thể mi vào trong thủy tinh, và sự xâm nhập của tăng sinh dạng nang ở vùng u nhãn cầu vào thủy tinh.
Trong bệnh viêm võng mạc sắc tố, tần suất nang thủy tinh và bệnh thủy tinh thể hình sao được biết là cao hơn so với người khỏe mạnh.
Lu và cộng sự (2024) đã thực hiện đánh giá hình ảnh đa phương thức trên một nam giới 37 tuổi bị nang thủy tinh thể nguyên phát có sắc tố, sử dụng OCT, kính soi đáy mắt laser quét (SLO), ảnh màu đáy mắt, hình ảnh đa màu và hình ảnh phản xạ hồng ngoại (IR).
Kiểm tra OCT cho thấy nhiều vách ngăn phản xạ cao bên trong nang, xác nhận lòng trong có cấu trúc đa thùy. Đây là báo cáo trường hợp thứ hai ghi lại chi tiết cấu trúc bên trong nang bằng OCT. Hình ảnh hồng ngoại cũng xác nhận các vùng phản xạ cao do melanosome, hỗ trợ khả năng nguồn gốc từ biểu mô sắc tố. Siêu âm chế độ B cho thấy độ hồi âm của thành nang tương đương với bao sau thủy tinh thể, gợi ý mối liên quan tiềm tàng với tế bào biểu mô thủy tinh thể. 1)
Bệnh nhân này duy trì thị lực tốt trong 6 tháng theo dõi và được quan sát mà không can thiệp. Sự kết hợp hình ảnh đa phương thức được kỳ vọng sẽ đóng góp vào hiểu biết về bệnh lý của các bệnh hiếm gặp. 1)
Al Qattan và cộng sự (2024) đã báo cáo một nang thủy tinh thể trước có sắc tố và chia thùy kích thước 3 mm ở mắt trái của một bé gái 2 tuổi 6 tháng mắc tứ chứng Fallot và cận thị nặng (-14D).
Ở mắt cận thị nặng kèm u bồ đào sau, nang trôi nổi trong thủy tinh thể trước và ổn định không tăng kích thước trong 2 tháng theo dõi. Mối liên quan giữa cận thị nặng, u bồ đào sau và nang thủy tinh thể được gợi ý, nhưng sinh lý bệnh chưa rõ. Ngoài ra, có các bất thường toàn thân kết hợp như tứ chứng Fallot, răng đôi, sống mũi thấp và lồi xương ức, đòi hỏi phân biệt với các hội chứng đã biết như hội chứng Carpenter. Sự kết hợp các triệu chứng toàn thân này chưa được báo cáo trước đây, và xét nghiệm di truyền được khuyến nghị. 2)
Cần tích lũy thêm nhiều trường hợp và nghiên cứu về mối liên quan giữa nang thủy tinh thể và bệnh toàn thân.
