先天性囊肿
颜色：无色素，呈珍珠灰色至黄灰色的半透明囊肿。
表面：光滑，可活动。无蒂或有蒂。
位置：多见于视乳头前方、Cloquet管区域。
伴随所见：可能伴有Mittendorf点或Bergmeister乳头。
玻璃体囊肿
一目了然的要点
Section titled “一目了然的要点”1. 什么是玻璃体囊肿？
Section titled “1. 什么是玻璃体囊肿？”玻璃体囊肿是玻璃体腔内形成漂浮或固定的囊性病变的罕见疾病。1899年Tansley首次报道为“表面有色素线的不规则球形囊肿”。眼科中视为“ocular curiosity（眼部奇珍）”，可在正常眼中偶然发现，也可与其他眼病相关。
发病年龄5至68岁，多数患者为10至20多岁的年轻人，但也有10岁以下或40岁以上的报道。2)大多数为单侧，通常无症状，常在斜视或弱视等其他检查中偶然发现。1)
ICD-10编码为H43.89（其他玻璃体疾病）。
Q
玻璃体囊肿有多罕见？
A
玻璃体囊肿在眼科中被称为“ocular curiosity”，极为罕见。确切患病率未知，主要为病例报告，缺乏大规模流行病学数据。多数偶然发现。
2. 主要症状和临床所见
Section titled “2. 主要症状和临床所见”玻璃体囊肿通常无症状，且多不影响视力。当囊肿侵入视轴并遮挡光路时，可能出现以下症状。
- 飞蚊症：囊肿在视野内移动引起的漂浮物感。最常见的主观症状。
- 一过性视力模糊：囊肿横穿视轴时出现的暂时性视野模糊。
- 移动性视野缺损：随囊肿位置变化而发生。
- 闪光感：罕见。
后天性囊肿
颜色：有色素（棕色）或无色素。
起源：多来源于虹膜或睫状体色素上皮的色素性囊肿。
活动性：典型表现为随眼球运动而移动的自由漂浮型。
大小：范围广泛，从0.15毫米到12毫米。1)
形态学特征上，囊肿可呈球形、卵圆形或分叶状，表面光滑或呈锯齿状。在间接检眼镜检查中，可观察到囊肿随患者眼球运动而移动。
OCT检查可见薄的高反射囊壁，以及将内部划分为多个腔室（多叶结构）的高反射隔膜。1)B型超声检查报告囊壁的声波回声强度与晶状体后囊相当。1)
Q
玻璃体囊肿是否可能发生在双眼？
A
通常为单侧，但双侧病例也有报道，尤其是合并视网膜色素变性时。单眼多发的情况也存在。
3. 原因与风险因素
Section titled “3. 原因与风险因素”玻璃体囊肿大致分为先天性和后天性。
来源于胚胎期玻璃体血管系统的残留物。玻璃体动脉在妊娠约6个月时失去功能，并在出生前退化消失；若退化不完全，则可能形成囊肿。它们常位于Cloquet管或视乳头周围，并可能伴有Mittendorf点或Bergmeister乳头。
通常稳定、不进展，很少影响视力。
继发于以下疾病或状况：
- 外伤：睫状体色素上皮损伤可导致色素性囊肿。有外伤史的患者约占所有病例的2.7%。2)
- 眼内炎症/葡萄膜炎：中间葡萄膜炎、弓形虫病、棘球蚴病等。
- 视网膜疾病：视网膜色素变性患者玻璃体囊肿的发生率高于健康人群。还与脉络膜萎缩、视网膜劈裂症、伴有葡萄膜缺损的高度近视、退化的糖尿病视网膜新生血管等有关。也有与高度近视和后巩膜葡萄肿相关的病例报道。2)
- 眼科手术：如视网膜脱离手术后等。
4. 诊断与检查方法
Section titled “4. 诊断与检查方法”玻璃体囊肿通常在裂隙灯显微镜检查或眼底检查的临床检查中首次发现。需要系统检查以与其他感染性或恶性疾病鉴别。
问诊与病史采集
Section titled “问诊与病史采集”务必确认以下既往史：
主要影像学检查的特点如下所示。
| 检查 | 目的/所见 |
|---|---|
| B型超声 | 囊壁高回声，内部无回声。确认有无头节。 |
| OCT | 详细观察囊壁及内部结构1) |
| 超声生物显微镜 | 排除睫状体及虹膜后表面异常 |
- B型超声检查：囊壁呈高回声，内部无回声（声学空洞），确认不与眼部任何结构相连的游离囊肿。可评估有无囊虫病的头节。
- 光学相干断层扫描（OCT）：有助于详细观察囊肿内部结构。可见薄的高反射囊壁，以及由高反射分隔形成的多腔结构。1)
- 超声生物显微镜（UBM）：排除睫状体及虹膜后表面异常。
- 荧光素眼底血管造影（FA）：可用于评估囊肿内外的血管新生。
- 红外反射成像：在色素性囊肿中，可观察到黑色素小体引起的高反射区。1)
全身及血液检查
Section titled “全身及血液检查”为排除寄生虫感染或恶性肿瘤，进行以下检查：
- 全血细胞计数（CBC）、红细胞沉降率（ESR）、C反应蛋白（CRP）
- 寄生虫血清学检查：囊虫病、棘球蚴病、弓形虫、犬弓首蛔虫抗体
- 粪便检查虫卵和包囊
- 头部和眼眶MRI
- 腹部超声检查（肝脏等）
- 色素性囊肿：可能类似于恶性黑色素瘤等色素性眼肿瘤。
- 非色素性囊肿：可能类似于囊虫病或棘球蚴病的寄生虫囊肿。与囊虫病的鉴别在于浑浊的囊内可见头节和吸盘。1)
- 继发性囊肿：继发于外伤、视网膜炎症或变性的囊肿，通过详细病史和原发病表现予以排除。
原发性玻璃体囊肿的确诊需排除外伤、手术、感染和炎症，并在玻璃体腔内识别半透明或色素性囊肿结构。1)
Q
如何鉴别玻璃体囊肿和恶性黑色素瘤？
A
色素性囊肿外观类似恶性黑色素瘤，因此鉴别很重要。B超确认内部声学空洞，眼眶/头部MRI和腹部超声检查有无转移。此外，进行囊虫病、棘球蚴病等寄生虫的血清学检查以排除感染。
5. 标准治疗方法
Section titled “5. 标准治疗方法”定期观察和随访是基础，以监测囊肿特性或患者视力的变化。对于位于视轴外且无症状的囊肿，无需治疗干预。1)
当症状明显时，有以下治疗选择。
- 氩激光囊肿切开术：对有症状的囊肿是一种有效的选择。但对于靠近后极部的囊肿，由于囊肿的透明性，存在不慎导致视网膜光凝的风险，已有中心凹损伤的报道。
- Nd:YAG激光囊肿切开术：用于机械性破坏囊壁。声冲击波可能传递到视网膜，导致视网膜裂孔，或由于中心凹周围收缩导致黄斑裂孔形成的风险。也有医源性白内障的报道。1)
- 577 nm微脉冲二极管激光：据报道是一种多点照射安全性高的新技术。可能避免传统氩激光和Nd:YAG激光的风险。1)
玻璃体切除术（Pars plana vitrectomy）
Section titled “玻璃体切除术（Pars plana vitrectomy）”在药物治疗无效的严重视力障碍病例中，可能需要通过玻璃体切除术摘除囊肿。在年轻的有晶状体眼中，存在白内障发生的风险。
对于引起严重障碍的色素性囊肿，由于激光照射可能导致色素浓缩，有时推荐激光与玻璃体切除术联合使用。1)
6. 病理生理学与详细发病机制
Section titled “6. 病理生理学与详细发病机制”关于玻璃体囊肿的发病机制，提出了多种假说，单一机制无法解释所有情况。
先天性囊肿的发病机制
Section titled “先天性囊肿的发病机制”胚胎期的玻璃体动脉（玻璃体血管系统）在妊娠6个月左右失去功能，并在出生前退化消失，但退化不完全导致的残留物被认为与囊肿形成有关。Cloquet管是退化的原始玻璃体被压缩到玻璃体腔中央形成的管状结构，是先天性囊肿的好发部位。先天性囊肿在病理学上被定义为原始玻璃体系统的迷离瘤（choristoma：正常组织存在于异常部位）。
关于发病机制的三个主要假说如下。
- 假说1（虹膜/睫状体上皮来源）：胚胎期虹膜或睫状体的上皮脱落并迷入玻璃体腔形成囊肿。在色素性囊肿中，电子显微镜下可见含有大成熟黑素体和未成熟黑素体的立方细胞层，提示来源于色素上皮。1)
- 假说2（视网膜色素上皮来源）：囊肿可能来源于视网膜色素上皮。但有些病例在自发荧光检查中未在囊肿内检测到脂褐素，有报告认为更可能来源于睫状体色素上皮。1)
- 假说3（玻璃体动脉/中胚层组织来源）：囊肿由玻璃体动脉残留或原始玻璃体的间充质组织形成。中胚层来源的囊肿被认为不透明且带有残留血管。1)
无色素性囊肿的免疫组织化学染色结果提示可能来源于胶质细胞（GFAP、S100、突触核蛋白阳性，黑素细胞标志物、上皮标志物、巨噬细胞标志物阴性）。
也有观点认为色素性囊肿来源于虹膜，无色素性囊肿来源于玻璃体动脉残留。1)
OCT检查观察到的高反射隔膜形成的内部多房结构，推测是由残留的上皮细胞形成的。B型超声显示囊肿壁回声与晶状体后囊相似，提示与晶状体上皮细胞有关。1)
获得性囊肿的病理
Section titled “获得性囊肿的病理”外伤可能损伤睫状体的色素上皮，导致色素性囊肿。其他可能的机制包括玻璃体对基础视网膜变性的反应、睫状体腺瘤破入玻璃体腔、以及缺损部位囊性增生进入玻璃体腔等。
已知视网膜色素变性患者中玻璃体囊肿和星状玻璃体病的发生率高于健康人。
7. 最新研究与未来展望（研究阶段报告）
Section titled “7. 最新研究与未来展望（研究阶段报告）”多模态影像诊断对囊肿的详细分析
Section titled “多模态影像诊断对囊肿的详细分析”Lu等人（2024）对一名37岁男性原发性色素性玻璃体囊肿进行了多模态影像评估，结合了OCT、扫描激光眼底镜（SLO）、眼底彩色照相、多色成像和红外反射（IR）成像。
OCT检查显示囊肿内部存在多个高反射分隔，内腔呈多叶状结构。这是第二例通过OCT详细捕捉囊肿内部结构的报告。红外反射成像显示由于黑色素体导致的高反射区域，支持色素上皮来源的可能性。B型超声显示囊肿壁的回声亮度与晶状体后囊相当，提示与晶状体上皮细胞相关。1)
该患者在6个月的随访中保持良好的视力，目前继续观察，未进行干预治疗。多模态影像的组合有望促进对这种罕见疾病病理生理学的理解。1)
儿童及全身疾病合并病例的报告
Section titled “儿童及全身疾病合并病例的报告”Al Qattan等人（2024）报告了一名2岁6个月女童，患有法洛四联症和高度近视（-14D），左眼前部玻璃体内有一个3毫米的色素性分叶状囊肿。
在伴有后巩膜葡萄肿的高度近视眼中，囊肿漂浮于前部玻璃体，并在2个月的随访中保持稳定，未见增大。提示高度近视、后巩膜葡萄肿与玻璃体囊肿可能存在关联，但病理生理学尚不清楚。此外，患者伴有法洛四联症、双排牙、低鼻根和胸骨突出等多种全身异常，需要与已知综合征如Carpenter综合征进行鉴别。此类全身表现此前未见报道，建议进行基因检测。2)
关于玻璃体囊肿与全身疾病的关联，需要进一步的病例积累和研究。
8. 参考文献
Section titled “8. 参考文献”- Lu S, Cai N, Yang D. Multimodal imaging observation of primary vitreous cysts. BMC Ophthalmol. 2024;24:216.
- Al Qattan AJ, Alasqah A, Babgi R. A case of pediatric myopia complicated by vitreous cyst: a unique ophthalmic challenge. Case Rep Ophthalmol Med. 2024;2024:4083031.
- Yoshida N, Ikeda Y, Murakami Y, Nakatake S, Tachibana T, Notomi S, et al. Vitreous cysts in patients with retinitis pigmentosa. Jpn J Ophthalmol. 2015;59(6):373-7. PMID: 26314744.