Punto di Mittendorf

Punti chiave a colpo d’occhio

Punti essenziali di questa malattia

• Il punto di Mittendorf è un’anomalia congenita in cui l’estremità anteriore dell’arteria ialoide fetale non regredisce e rimane sulla capsula posteriore del cristallino.
• È considerata la forma più lieve di persistenza del sistema vascolare fetale (PFV).
• Osservata come una piccola opacità circolare sul lato infero-nasale della capsula posteriore del cristallino.
• Si osserva nell’1-2% delle persone normali, non è progressivo e di solito non influisce sulla vista.
• Nei prematuri, residui vitrei si osservano fino al 95% dei casi, ma persistono solo in circa il 3%.
• Un intervento terapeutico è raramente necessario; si raccomanda il monitoraggio tramite regolari esami oculistici.

1. Cos’è il punto di Mittendorf?

Il punto di Mittendorf (Mittendorf dot) è un residuo vascolare congenito dell’arteria ialoidea fetale, la cui estremità anteriore non è regredita ed è rimasta sulla capsula posteriore del cristallino. Fu descritto da William Frederick Mittendorf.

Si presenta come una piccola opacità rotonda nel quadrante inferonasale della capsula posteriore del cristallino. È presente nell’1-2% dei soggetti normali ed è non progressiva. Nella maggior parte dei casi non influisce sulla vista.

Questa malattia fa parte di un gruppo di disturbi che si verificano quando il sistema vascolare vitreale fetale non regredisce, chiamato «persistenza del sistema vascolare fetale (PFV)». La PFV include la persistenza dell’iperplasia vitreale primaria (PHPV), la papilla di Bergmeister, la persistenza dell’arteria ialoidea, la persistenza della membrana pupillare, ecc. Il punto di Mittendorf è la modifica più lieve tra queste.

Tradizionalmente si pensava che il punto di Mittendorf fosse attaccato alla capsula posteriore del cristallino. Tuttavia, negli ultimi anni è stato riportato che potrebbe trovarsi anche nel vitreo anteriore, dietro il cristallino. Si ritiene che possa esistere posteriormente allo spazio di Erggelet (lo spazio tra la capsula posteriore del cristallino e il vitreo).

Q Sento dire che è comune nei prematuri, ma rimane anche dopo la crescita?

A

Nei prematuri, fino al 95% presenta un residuo vitreale incluso il punto di Mittendorf. Tuttavia, con la crescita del bambino, di solito scompare e persiste solo in circa il 3% dei casi.

2. Principali sintomi e segni clinici

Sintomi soggettivi

Il punto di Mittendorf da solo di solito non causa sintomi soggettivi. Essendo un’opacità congenita, i pazienti quasi mai avvertono miodesopsie. Raramente, se l’opacità è grande, possono lamentare miodesopsie o visione offuscata.

Reperti clinici

La caratteristica è un residuo arterioso bianco a forma di cordone, la cui estremità anteriore è attaccata alla superficie posteriore del cristallino e l’estremità posteriore fluttua nel vitreo.

• Posizione : osservata nel quadrante infero-nasale della capsula posteriore del cristallino.
• Dimensioni : piccola, facile da trascurare.
• Forma: Si presenta come un’opacità locale rotonda. Raramente può manifestarsi come una grande opacità che si estende su tutta la capsula posteriore del cristallino.
• Formazione a stella marina: Quando è anastomizzata con altri vasi fetali residui, può mostrare una morfologia stellata chiamata ‘brittle-star’.

Q La vista è influenzata?

A

Il punto di Mittendorf è non progressivo e raramente influisce sulla vista da solo. Tuttavia, quando associato a PFV esteso, complicazioni come cataratta o emorragia vitreale possono causare deficit visivi. Per i dettagli, vedere la sezione «Trattamento standard».

3. Cause e fattori di rischio

La causa del punto di Mittendorf è una regressione incompleta dell’estremità anteriore dell’arteria ialoidea durante il periodo embrionale.

Lo sviluppo e la regressione normali dell’arteria ialoidea seguono il seguente processo.

• 4-6 settimane di gestazione: L’arteria ialoidea si dirama dall’arteria carotide interna attraverso l’arteria oftalmica dorsale. Entra nel vitreo primario attraverso la fessura embrionale e raggiunge la superficie posteriore del cristallino.
• Dalla 6a settimana di gestazione: Il vitreo secondario si forma dal lato retinico.
• 13-15 settimane di gestazione: Inizia la regressione dell’arteria ialoidea.
• Periodo tardivo della gestazione fino alla nascita: L’arteria ialoidea perde la sua funzione e regredisce. Il vitreo primario viene compresso e rimane come canale di Cloquet.

Il meccanismo di regressione è considerato un’apoptosi dovuta a una combinazione di attivazione dei macrofagi e arresto del flusso sanguigno nell’arteria ialoidea. Le vie di segnalazione che controllano la regressione non sono ancora completamente comprese.

VEGF, FGF, angiopoietina-2, geni oncosoppressori e collagene di tipo 18 sono sospettati come molecole coinvolte nello sviluppo della PFV.

Prevenzione e cura quotidiana

Il punto di Mittendorf è un’anomalia congenita e non esiste una prevenzione. Se viene rilevato durante una visita oculistica del bambino, nella maggior parte dei casi si tratta di un reperto benigno che non influisce sulla funzione visiva. Seguire le istruzioni del medico e sottoporsi a regolari controlli di follow-up.

4. Diagnosi e metodi di esame

Il punto di Mittendorf può essere diagnosticato mediante osservazione diretta con microscopia a lampada a fessura, data la sua natura di origine. Viene identificato come una piccola opacità sul lato nasale inferiore della capsula posteriore del cristallino.

I metodi di esame ausiliari utilizzati quando l’osservazione diretta è difficile sono mostrati di seguito.

Metodo di esame	Caratteristiche
Ecografia in modalità B	Rilevabile tessuto cordonale
Angiografia OCT	Conferma della pervietà dell’arteria ialoide persistente
TC/RM	Visualizzazione della persistenza dell’arteria ialoidea

L’uso di una lente pre-corneale con il microscopio a lampada a fessura può consentire l’osservazione diretta del tessuto cordoniforme dalla superficie posteriore del cristallino al vitreo.

Diagnosi differenziale

Il punto di Mittendorf è la manifestazione più lieve della PFV, ma è necessaria la differenziazione da una PFV più estesa (persistenza dell’iperplasia del vitreo primario). In caso di leucocoria, è importante la differenziazione dal retinoblastoma.

• Persistenza dell’iperplasia del vitreo primario: microftalmia, esteso tessuto fibrovascolare sulla superficie posteriore del cristallino. Classificata in tipo anteriore, posteriore e misto.
• Retinoblastoma : confermare la calcificazione intraoculare con TC. Di solito senza microftalmia.
• Malattia di Norrie e vitreoretinopatia essudativa familiare : da considerare nella diagnosi differenziale in caso di distacco retinico totale bilaterale o proliferazione fibrosa retro-lenticolare.

5. Trattamento standard

Il punto di Mittendorf di solito non richiede alcun intervento terapeutico. È non progressivo e la prognosi è molto favorevole.

Si raccomanda un follow-up regolare mediante esame oftalmologico (inclusa la gonioscopia).

Complicanze rare

Le complicanze da un punto di Mittendorf isolato sono rare. Tuttavia, quando associato a una PFV più estesa, possono verificarsi le seguenti complicanze.

• Emorragia vitreale: può verificarsi quando il residuo posteriore dell’arteria ialoidea mantiene la circolazione sanguigna.
• Distacco di retina
• Bombatura del cristallino
• Glaucoma

Nella forma anteriore di PFV, a volte si può ottenere una buona acuità visiva con chirurgia del cristallino e vitrectomia anteriore. Le forme posteriore e mista sono spesso associate a degenerazione maculare e prognosi visiva sfavorevole.

Q È necessario un trattamento?

A

Un punto di Mittendorf isolato è non progressivo e di norma non richiede trattamento. È sufficiente un monitoraggio regolare con visite oculistiche. Solo in rari casi di complicanze associate a una forma estesa di PFV si valuta un intervento chirurgico.

6. Fisiopatologia e meccanismo dettagliato

L’arteria ialoidea è un vaso temporaneo che si estende dalla papilla ottica al polo posteriore del cristallino durante lo sviluppo fetale. Fornisce nutrimento ai tessuti oculari nelle prime fasi dell’embriogenesi e forma il vitreo primario. Dall’arteria ialoidea si dirama e prolifera una fitta rete di vasi intraoculari che si anastomizza con la membrana vascolare che ricopre il cristallino (tunica vasculosa lentis).

Il processo di regressione di questo sistema vascolare è presentato in ordine cronologico.

• Fine della 4a settimana embrionale: Formazione dell’arteria carotide interna → arterie oftalmiche dorsale e ventrale → arteria ialoidea.
• 5-6 settimane di gestazione: L’arteria ialoidea avanza attraverso il vitreo primario e raggiunge la superficie posteriore del cristallino. Si anastomizza con la membrana vascolare che ricopre la superficie anteriore del cristallino, formando la rete vascolare perilenticolare.
• Dalla 6a settimana di gestazione: Il vitreo secondario si forma dal lato retinico, circondando il vitreo primario.
• 13-15 settimane di gestazione: Inizia la regressione dei vasi ialoidei.
• Prima della nascita: L’arteria ialoidea regredisce e scompare, lasciando la guaina perivascolare come canale di Cloquet.

Il meccanismo di base della regressione è teorizzato come attivazione dei macrofagi seguita da apoptosi per arresto del flusso sanguigno nell’arteria ialoidea. I dettagli della segnalazione cellulare che portano all’attivazione dei macrofagi non sono ancora completamente chiariti.

Il punto di Mittendorf è il risultato del fallimento della regressione solo dell’estremità anteriore dell’arteria ialoidea. L’estremità anteriore persiste come una piccola opacità bianca sulla capsula posteriore del cristallino, mentre l’estremità posteriore fluttua nel vitreo. Al contrario, se l’estremità posteriore dell’arteria ialoidea non regredisce, persiste come papilla di Bergmeister sulla papilla ottica. Talvolta entrambe possono essere osservate in continuità.

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8. Riferimenti bibliografici

1. Zeydanli EO, Ozdek S. Persistent Fetal Vasculature: Current Insights and Future Directions. Semin Ophthalmol. 2024;39(8):599-609. doi:10.1080/08820538.2024.2344026. PMID: 38628063. PubMed
2. Prakhunhungsit S, Berrocal AM. Diagnostic and Management Strategies in Patients with Persistent Fetal Vasculature: Current Insights. Clin Ophthalmol. 2020;14:4325-4335. doi:10.2147/OPTH.S236117. PMID: 33335385. PubMed
3. Mehta A, Singh SR, Dogra M, Ram J. Persistent fetal vasculature – Clinical spectrum. Indian J Ophthalmol. 2018;66(12):1860. doi:10.4103/ijo.IJO_1042_18. PMID: 30451201. PubMed
4. Jeon H, Kim J, Kwon S. OCT angiography of persistent hyaloid artery: a case report. BMC Ophthalmol. 2019;19(1):141. doi:10.1186/s12886-019-1155-5. PMID: 31272412. PubMed