Điểm Mittendorf

Điểm chính trong nháy mắt

1. Chấm Mittendorf là gì?

Chấm Mittendorf (Mittendorf dot) là di tích mạch máu bẩm sinh của đầu trước động mạch thủy tinh thể (hyaloid artery) thời kỳ phôi thai không thoái triển và tồn tại trên bao sau thủy tinh thể. Được mô tả bởi William Frederick Mittendorf.

Được nhận biết như một đục nhỏ hình tròn ở góc phần tư dưới mũi (inferonasal quadrant) của bao sau thủy tinh thể. Hiện diện ở 1-2% người bình thường và không tiến triển. Phần lớn không ảnh hưởng đến thị lực.

Bệnh này thuộc nhóm các rối loạn xảy ra khi hệ thống mạch máu thủy tinh thể phôi thai không thoái triển, được gọi là tồn tại mạch máu thai nhi (PFV). PFV bao gồm tăng sản thể thủy tinh nguyên phát tồn tại (PHPV), nhú Bergmeister, tồn tại động mạch thủy tinh thể, tồn tại màng đồng tử, v.v. Điểm Mittendorf là thay đổi nhẹ nhất trong số đó.

Theo truyền thống, điểm Mittendorf được cho là bám vào bao sau thể thủy tinh. Tuy nhiên, gần đây đã có báo cáo về khả năng nó nằm ở phía sau thể thủy tinh trong dịch kính trước. Người ta cho rằng nó có thể tồn tại phía sau khoang Erggelet (khoảng trống giữa bao sau thể thủy tinh và dịch kính).

Q Tôi nghe nói bệnh này thường gặp ở trẻ sinh non, liệu có tồn tại sau khi lớn lên không?

Ở trẻ sinh non, có tới 95% có di tích dịch kính bao gồm điểm Mittendorf. Tuy nhiên, khi trẻ lớn lên, thường biến mất và chỉ tồn tại ở khoảng 3%.

2. Triệu chứng chính và dấu hiệu lâm sàng

Triệu chứng chủ quan

Điểm Mittendorf thường không gây triệu chứng chủ quan khi đơn độc. Vì là đục thủy tinh thể bẩm sinh, hầu như không gây ruồi bay. Hiếm khi, nếu độ đục lớn, có thể gây ruồi bay hoặc nhìn mờ.

Dấu hiệu lâm sàng

Đặc điểm là phần còn lại của động mạch thủy tinh thể dạng dây trắng, với đầu trước bám vào mặt sau thủy tinh thể và đầu sau trôi nổi trong dịch kính.

Vị trí: Quan sát thấy ở góc phần tư mũi dưới của bao sau thủy tinh thể.
Kích thước: Nhỏ và dễ bị bỏ sót.
Hình thái: Xuất hiện dưới dạng đục cục bộ hình tròn. Hiếm khi, có thể biểu hiện dưới dạng đục lớn lan rộng toàn bộ bao sau thủy tinh thể.
Hình thành giống sao biển: Nếu nối thông với các mạch máu phôi thai còn sót lại khác, có thể có hình dạng sao gọi là “brittle-star”.

Q Có ảnh hưởng đến thị lực không?

Điểm Mittendorf không tiến triển và hiếm khi ảnh hưởng đến thị lực một cách đơn lẻ. Tuy nhiên, nếu liên quan đến PFV lan rộng, các biến chứng như đục thủy tinh thể hoặc xuất huyết dịch kính có thể gây suy giảm thị lực. Xem phần “Phương pháp điều trị tiêu chuẩn” để biết chi tiết.

3. Nguyên nhân và Yếu tố Nguy cơ

Nguyên nhân của điểm Mittendorf là sự thoái triển không hoàn toàn của đầu trước động mạch thủy tinh thể trong thời kỳ phôi thai.

Sự phát triển bình thường và thoái triển của động mạch thủy tinh thể diễn ra theo các quá trình sau.

Tuần thai 4-6: Động mạch thủy tinh thể phân nhánh từ động mạch cảnh trong qua động mạch mắt lưng. Nó đi vào thể thủy tinh nguyên phát qua khe phôi và đến mặt sau của thủy tinh thể.
Sau tuần thai thứ 6: Thể thủy tinh thứ phát hình thành từ phía võng mạc.
Tuần thai 13-15: Sự thoái triển của động mạch thủy tinh thể bắt đầu.
Cuối thai kỳ đến trước khi sinh: Động mạch thủy tinh thể mất chức năng và thoái triển. Thể thủy tinh nguyên phát bị nén lại và tồn tại dưới dạng ống Cloquet.

Cơ chế thoái triển được cho là apoptosis do sự kết hợp của hoạt hóa đại thực bào và ngừng lưu lượng máu đến động mạch thủy tinh thể. Các đường dẫn tín hiệu kiểm soát sự thoái triển vẫn chưa được hiểu đầy đủ.

Các phân tử như VEGF, FGF, Angiopoietin-2, gen ức chế khối u và collagen type 18 được cho là có liên quan đến sự phát triển của PFV.

4. Chẩn đoán và Phương pháp Xét nghiệm

Điểm Mittendorf có thể được chẩn đoán bằng quan sát trực tiếp qua kiểm tra đèn khe do tính chất nguồn gốc của nó. Nó được xác định bởi sự hiện diện của một đục nhỏ ở phía dưới mũi của bao sau thủy tinh thể.

Dưới đây là các phương pháp xét nghiệm bổ trợ được sử dụng khi quan sát trực tiếp khó khăn:

Phương pháp xét nghiệm	Đặc điểm
Siêu âm B-mode	Có thể phát hiện mô dạng dây
Chụp mạch OCT	Xác nhận sự thông thoáng của động mạch thủy tinh thể tồn tại
CT/MRI	Hình ảnh tồn dư động mạch thủy tinh thể

Khi sử dụng kính tiền cực kết hợp với đèn khe, đôi khi có thể quan sát trực tiếp mô dạng dây từ mặt sau thủy tinh thể đến thể thủy tinh.

Chẩn đoán phân biệt

Điểm Mittendorf là biến đổi nhẹ nhất của PFV, nhưng cần phân biệt với PFV lan rộng hơn (tồn dư tăng sản thể thủy tinh nguyên phát). Nếu có đồng tử trắng, cần phân biệt với u nguyên bào võng mạc.

Tồn dư tăng sản thể thủy tinh nguyên phát: Kèm theo mắt nhỏ, mô xơ mạch lan rộng ở mặt sau thủy tinh thể. Được phân loại thành thể trước, thể sau và thể hỗn hợp.
U nguyên bào võng mạc: Vôi hóa trong mắt được xác nhận bằng CT. Thường không kèm theo mắt nhỏ.
Bệnh Norrie và Bệnh võng mạc dịch kính xuất tiết gia đình: Cần chẩn đoán phân biệt khi có bong võng mạc toàn bộ hai mắt hoặc tăng sinh xơ sau thể thủy tinh.

5. Phương pháp điều trị tiêu chuẩn

Điểm Mittendorf thường không cần can thiệp điều trị. Không tiến triển và tiên lượng rất tốt.

Khuyến cáo theo dõi bằng cách khám mắt định kỳ (bao gồm soi góc tiền phòng).

Biến chứng hiếm gặp

Biến chứng từ một điểm Mittendorf đơn độc là hiếm gặp. Tuy nhiên, khi liên quan đến PFV rộng hơn, các biến chứng sau có thể xảy ra.

Xuất huyết dịch kính: Có thể xảy ra nếu tàn dư động mạch thủy tinh thể sau còn duy trì tuần hoàn máu.
Bong võng mạc
Phồng thể thủy tinh
Glôcôm

Ở thể trước của PFV, thị lực tốt có thể đạt được qua phẫu thuật thể thủy tinh hoặc cắt dịch kính trước. Thể sau và thể hỗn hợp đi kèm thoái hóa điểm vàng, và tiên lượng thị lực thường xấu.

Q Có cần điều trị không?

Điểm Mittendorf đơn độc không tiến triển và về nguyên tắc không cần điều trị. Theo dõi bằng khám mắt định kỳ. Hiếm khi can thiệp phẫu thuật được xem xét chỉ khi có biến chứng liên quan đến tình trạng PFV lan rộng.

6. Sinh lý bệnh và cơ chế phát sinh chi tiết

Động mạch thủy tinh thể là một mạch máu tạm thời kéo dài từ đĩa thị đến cực sau của thủy tinh thể trong quá trình phát triển của thai nhi. Nó cung cấp dinh dưỡng cho các mô mắt trong giai đoạn phôi thai sớm và hình thành thể thủy tinh nguyên phát. Từ động mạch thủy tinh thể, một mạng lưới dày đặc các mạch máu nội nhãn phân nhánh và tăng sinh, nối thông với màng mạch máu bao phủ thủy tinh thể (mảng mạch máu thủy tinh thể riêng).

Quá trình thoái triển của hệ thống mạch máu này được sắp xếp theo trình tự thời gian.

Cuối tuần thứ 4 của thai kỳ: Động mạch cảnh trong → động mạch mắt lưng và bụng → động mạch thủy tinh thể được hình thành.
Tuần thứ 5-6 thai kỳ: Động mạch thủy tinh tiến qua thể thủy tinh nguyên phát và đến mặt sau của thủy tinh thể. Nó nối với màng mạch bao phủ mặt trước của thủy tinh thể để tạo thành mạng lưới mạch máu quanh thủy tinh thể.
Sau tuần thứ 6 thai kỳ: Thể thủy tinh thứ phát hình thành từ phía võng mạc, bao quanh thể thủy tinh nguyên phát.
Tuần thứ 13-15 thai kỳ: Bắt đầu quá trình thoái triển của các mạch máu thủy tinh.
Trước khi sinh: Động mạch thủy tinh thoái triển và biến mất, để lại bao quanh mạch máu dưới dạng ống Cloquet.

Cơ chế cơ bản của sự thoái triển được giả thuyết là kích hoạt đại thực bào và sau đó là chết theo chương trình do ngừng lưu lượng máu đến động mạch thủy tinh. Chi tiết về truyền tín hiệu tế bào dẫn đến kích hoạt đại thực bào vẫn chưa được hiểu đầy đủ.

Điểm Mittendorf xảy ra do sự thoái triển thất bại chỉ ở đầu trước của động mạch thủy tinh. Đầu trước tồn tại dưới dạng một đục nhỏ màu trắng trên bao sau của thủy tinh thể, trong khi đầu sau trôi nổi trong thể thủy tinh. Ngược lại, nếu đầu sau của động mạch thủy tinh không thoái triển, nó tồn tại dưới dạng nhú Bergmeister trên đĩa thị giác. Cả hai đôi khi có thể thấy liên tục.

8. Tài liệu tham khảo

Zeydanli EO, Ozdek S. Persistent Fetal Vasculature: Current Insights and Future Directions. Semin Ophthalmol. 2024;39(8):599-609. doi:10.1080/08820538.2024.2344026. PMID: 38628063. PubMed
Prakhunhungsit S, Berrocal AM. Diagnostic and Management Strategies in Patients with Persistent Fetal Vasculature: Current Insights. Clin Ophthalmol. 2020;14:4325-4335. doi:10.2147/OPTH.S236117. PMID: 33335385. PubMed
Mehta A, Singh SR, Dogra M, Ram J. Persistent fetal vasculature – Clinical spectrum. Indian J Ophthalmol. 2018;66(12):1860. doi:10.4103/ijo.IJO_1042_18. PMID: 30451201. PubMed
Jeon H, Kim J, Kwon S. OCT angiography of persistent hyaloid artery: a case report. BMC Ophthalmol. 2019;19(1):141. doi:10.1186/s12886-019-1155-5. PMID: 31272412. PubMed